En omfattande grupp av genetiskt heterogena sjukdomar i nervsystemet, som är ärftliga, är neuromuskulära sjukdomar. Myotoni är en typ av sådan patologi. Denna sjukdom representeras av olika syndrom. Arbetet med jonkanalerna av klor och natrium förändras. Det finns en ökning av excitabiliteten av membran i muskelfibrer. Tonstörningar och permanent eller övergående muskelsvaghet blir synliga. Den här artikeln kommer att diskutera Thomsens myotoni.
Typer av myotoniska syndrom
Myotoniska syndrom kan vara dystrofa och icke-dystrofa. Den första gruppen består av dominant ärftliga sjukdomar, vars kliniska bild består av tre ledande syndrom:
- myotonic;
- dystrofisk;
- vegetativ-trofisk.
Den dystrofiska formen åtföljs av fördröjd avslappning av musklerna efter deras spänningar, ökad muskelsvaghet och dystrofi (atrofi) i skelettmusklerna.
Beskrivning av sjukdomen
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) är en genetisk sjukdom som påverkar de tvärstrimmiga musklerna. Uppkomsten av toniska muskelspasmer inträffar i slutet av kraftig aktivitet, motoriken försämras.
Sjukdomen har en autosomal dominant typ av arv, vilket är ganska sällsynt: enligt statistik finns Thomsens myotoni hos sju personer per miljon. Utseendet på de första tecknen på sjukdomen faller på åldern 8 till 20 år, sedan följer de en person hela sitt liv. Män är mer benägna att drabbas av denna typ av myotoni.
Orsaker till utvecklingen av patologi
Mutation av CLCN1-genen leder till denna ärftliga sjukdom. I etiopatogenes störs myoneural ledning och patologi hos intracellulära membran observeras, vilket orsakas av en minskning av penetrationen av kloridjoner i muskelfibrerna i plasmolemma. Defekten leder så småningom till en jonobalans: kloridjoner tränger inte in i, utan ackumuleras på ytan av mikrofibrillen och bildar en bioelektrisk instabilitet i muskelmembranet.
Hur uppträder Thomsens medfödda myotoni?
I musklerna ökar acetylkolin - ett enzym som reglerar excitabiliteten och kontraktiliteten hos muskelfibrer. Minskar aktivitet i cerebrospinalvätska och blod.
Sådantvävnadsdefekt är typisk för olika myotonier. Med hjälp av ljusmikroskopi kan hypertrofi av vissa muskelfibrer upptäckas. Vad hotar hon? Muskelvävnad av den andra typen minskar, måttlig hypertrofi av muskelcellernas sarkoplasmatiska retikulum utvecklas, mitokondriernas storlek ökar, telofragman hos tvärstrimmiga muskler expanderar - allt detta kan ses på elektronmikroskopi.
Symptomatics
Med Thomsens myotoni upptäcks inte yttre kliniska tecken omedelbart efter födseln. I grund och botten uppträder de första tecknen i barndomen och tonåren.
Det myotoniska fenomenets egenhet är:
- muskelhypotoni i vila;
- hypertonicitet, spasm av muskelfibrer vid tidpunkten för ansträngning;
- förlängd avslappning av musklerna efter rörelsestart.
Myotoniska attacker kan påverka ben, armar, axelmuskler, nacke, ansikte. Viljan att sprida fingrar, knuten till en näve, ta ett steg, stänga käken, blunda åtföljs av muskelspasmer.
Med Thomsen-Becker myotoni är den fysiska utvecklingen av barnet svår om de första tecknen på sjukdomen upptäcktes i tidig barndom. Barnet kan inte sitta, resa sig, gå i rätt tid för varje åtgärd, hans kropp är okontrollerbar.
Med eventuella frivilliga rörelser vid en senare ålder, manifesterar myotoniska attacker av skelettmuskler sig när man går, reser sig från en plats, bibehåller balansen. Den första motoriska handlingen hos patienten åtföljs av en skarp muskulärspasm, varefter personen är immobiliserad. Om han vill resa sig måste han definitivt luta sig mot något. Det är det första steget som ges med stor svårighet, ibland leder toniska spasmer till att patienten faller. Vid maximal ansträngning är det svårt att lossa fingrarna som är samlade till en knytnäve, detta kan vara upp till tio sekunder. Med efterföljande rörelser upphör spasmerna.
Aktiv aktivitet bidrar till att de drabbade musklerna anpassar sig till rörelse, spasmer observeras inte alls. Men en kort vila leder till manifestationen av muskelhypertonicitet med samma styrka. Med Thomsens myotoni är kliniken karakteristisk.
I vuxen ålder har en patient med denna diagnos ett atletisk utseende, eftersom sjukdomen påverkar musklerna i armar och ben och bål och, på grund av deras ständiga överbelastning, växer muskelmassan. Musklerna är hypertrofierade och ser stora ut. De är väldigt spända även med svaga yttre stimuli. Även med ett lätt slag mot de drabbade musklerna uppstår deras hypertonicitet. En spänd muskulatur dyker upp, vilket tar tid att slappna av.
I början av en frivillig rörelse, som kräver deltagande av sjuka muskler, och när de utsätts för kyla, observeras en myoton attack. Det finns ett stort antal andra provocerande faktorer som en lång vistelse i en statisk position, ett skarpt högt ljud, ett känslomässigt utbrott.
Hur upptäcker man patologi?
Diagnos av yttre tecken kan enkelt fastställas. Det är viktigt att noggrant samla in en familjehistoria och kliniska egenskapermanifestationer.
Vid det första besöket används en neurologisk hammare av en specialist. Med lätt knackning på problematiska muskelområden bestämmer neurologen musklernas förmåga att dra ihop sig och fixar avslappningstiden efter den irriterande effekten. Om en rulle bildas vid kontaktplatsen indikerar detta ett myotoniskt symptom.
Doktorn uppmanar patienten att knyta sina fingrar till en knytnäve och försöka lossa dem. De första rörelserna kan vara svåra, och sedan sker en normalisering av motoriken, vilket innebär att toniska spasmer finns.
Muskelvävnaden är i bra form även i vila, senreflexer visar myotoniska tecken.
Tonic symptomkomplex är typiskt inte bara för Thomsens myotoni. Den åtföljer Eulenburgs paramyotoni, Beckers myotoni, Steiners myotoni, liksom andra neuromuskulära och endokrina störningar. Att differentiera diagnosen och ange en specifik typ av myotoni är ganska svårt att diagnostisera.
Diagnos av sjukdom
Så, med Thomsens myotoni, är diagnosen följande. Det är tillrådligt att ordinera invasiva och laboratorietester:
- En muskelbiopsi för att avslöja histologiska förändringar i fibrer som leder till muskelcelldysfunktion.
- Biokemisk analys av blod. Det finns inga specifika biokemiska markörer för denna sjukdom. På detta sätt bestäms nivån av kreatinfosfokinasaktivitet i blodserumet
- DNA-test. Det låter dig bestämmamutation i CLCN1-genen. Analysen behövs för att bekräfta den kliniska diagnosen.
- Elektromyografi (EMG). Nålelektroden möjliggör denna invasiva undersökning. Ett instrument sätts in i den avslappnade muskeln, myotoniska urladdningar bestäms och de motoriska enheternas potential registreras. Musklerna stimuleras med en elektrod och knackning, vilket leder till att de drar ihop sig. Upprepad stimulering minskar styrkan hos myotona spasmer.
- Elektroneurografi (ENMG). Muskelvävnadens funktionella tillstånd och förmågan att dra ihop sig diagnostiseras genom stimulering med en elektrisk impuls. Med ENMG används ytelektroder (kutana) och intramuskulära (nålar). Grafisk registrering av motorenheters potential utförs med nålelektroder. Vad är behandlingen för Thomsens myotoni?
Myotoniterapi
Fullständig bot kan inte uppnås. Huvudmålet med fysiologisk och läkemedelsterapi är att eliminera symtom och uppnå stabil remission. Effektivt möte:
- "Mexiletine" - en natriumkanalblockerare, vars verkan syftar till att minska muskelhypertonicitet.
- Diuretika - för att bibehålla jonbalansen, bibehålla magnesiumnivåer och minska kalium.
- Difenin är ett effektivt antikonvulsivt medel.
- "Diakarba" - förbättrar membranpermeabiliteten.
- "Quinine" - minskar muskelexcitabilitet, ökar den refraktära perioden.
Alla läkemedel har många biverkningar.
Sjukgymnastik
Förbättring av metaboliska processer i muskelvävnad och dess toniska spasm uppnås med hjälp av:
- träningsterapi;
- elektrofores;
- akupunktur;
- medicinsk simning.
Förebyggande åtgärder
Förekomsten av Thomsens myotoni är låg. Sjukdomen har en gynnsam prognos, men det är omöjligt att permanent bli av med myotoniska attacker. Förebyggande åtgärder lindrar patientens tillstånd och ger en chans att leva ett fullt liv.
Det är nödvändigt att utesluta faktorer som provocerar myotoniska anfall. Hypotermi, stressiga situationer, intensiv fysisk aktivitet, plötsliga rörelser, långvarig vistelse i en position, känslomässiga omvälvningar är oacceptabla.
Vi undersökte Thomsens myotoni, klinik, diagnos, behandling.
