Sjukdomen, som kommer att diskuteras senare i artikeln, klassificeras vanligtvis som en grupp av komplexa ärftliga patologier. Dess huvudsakliga karaktäristiska särdrag är bildandet i kroppen av flera tumörer som härrör från vävnaderna i olika organ. Det beror på vilket organ som påverkas starkast, hur Hippel-Lindaus syndrom yttrar sig.
Det finns dock ett känt fall av åtta patienter som kommer från samma familj, när det enda symtomet på patologin var polycystisk njursjukdom. Diagnosen i detta fall fastställdes genom att identifiera en genetisk defekt (mutation).
Hippel-Lindaus sjukdom klassificeras som en sällsynt sjukdom med en incidens på 1 av 36 000 nyfödda.
Mekanism för utveckling av patologi
Baken till Hippel-Lindaus sjukdom är en generaliserad sjukdom av ärftlig natur, som kännetecknas av överdriven tillväxt av kapillärvävnad och uppkomsten av ett stort antal tumörneoplasmer som ett resultat.
Sjukdomen överförs till nästa generation på ett autosom alt dominant sätt, det vill säga om en av föräldrarna har genen som kodar för patologin är sannolikheten för avkommans sjukdom 50%.
Defekt (mutation) leder till undertryckande av genen, som är en suppressortumörtillväxt.
Manifestationer - onkologiska processer
De huvudsakliga manifestationerna av Hippel-Lindaus syndrom är tumörer i hypofysen, lillhjärnan, ryggmärgen, näthinnan och inre organ. Vi listar möjliga neoplasmer:
- Hemangioblastom - har lokalisering i lillhjärnan eller näthinnan; härrör från nervvävnad. CNS-neoplasmer har en frekvens på minst 60 % hos patienter med Hippel-Lindaus sjukdom. Medelåldern för patienter med denna typ av tumör i centrala nervsystemet är 42 år.
- Angiom är neoplasmer av vaskulärt ursprung som ligger i ryggmärgen.
- Cystor. Dessa är neoplasmer som har en hålighet fylld med vätska inuti. Sådana element kan bildas i levern, njurarna, testiklarna och bukspottkörteln. I synnerhet förekommer cystor i njurarna och bukspottkörteln i 33-54 % av fallen.
- Feokromocytom är en tumör som kommer från cellerna i binjuremärgen. Frekvensen av förekomsten är cirka 7% av fallen. Medelåldern för patienter med feokromocytom är cirka 25 år.
- Cellkarcinom. I synnerhet är medelåldern för patienter med denna tumör 43 år.
- Män med Hippel-Lindaus sjukdom kan utveckla godartade neoplasmer i testiklarna (t.ex. papillärt cystadenom).
- Kvinnor har livmoderligamenttumörer.
Kriterier för diagnos
Von Hippel-Lindaus sjukdom kan diagnostiseras om minst ett av symtomen nedan upptäcks. Men detta är möjligt förutsatt att åtminstone en av patientens familjemedlemmar har en historia av hemangioblastom i centrala nervsystemet, hemangioblastom i näthinnan, cystiska formationer av njurarna eller adenocarcinom:
- hemangioblastom, som sitter i cerebellärvävnaden, liksom i andra delar av det centrala nervsystemet;
- hemangioblastom i ryggmärgen;
- hemangioblastom med lokalisering i benmärgen;
- hemangioblastom på näthinnan;
- cystisk lesion av njurvävnad;
- njuradenokarcinom;
- cystiska formationer av bukspottkörteln;
- cystadenocarcinom;
- feokromocytom;
- epididymal adenom.
Det bör noteras att de medicinska specialiteter som hanterar problemet med Hippel-Lindaus syndrom är neurologi, oftalmologi, urologi, terapi.
Hemangioblastom CNS
Den vanligaste manifestationen av von Hippel-Lindaus syndrom är utvecklingen av hemangioblastom i lillhjärnan, ryggmärgen eller näthinnan. En tumör som har utvecklats på lillhjärnan har följande manifestationer:
- Huvudvärk av sprängande natur.
- Illamående, kräkningar.
- Osäkerhet när man går på grund av bristande koordination.
- Yrsel.
- Sänkt medvetande (typiskt för de senare stadierna av patologi).
När hemangioblastom är lokaliserat i ryggmärgen är de huvudsakliga kliniska symtomen minskad känslighet, pareser och förlamningar, försämrad urinering och avföring. Smärtsyndrom observeras endast ibland.
Denna typ av tumör klassificeras som långsamt progressiv. Och den mest informativa undersökningsmetoden för diagnos och kontroll är magnetisk resonanstomografi (MRT), förstärkt genom att kontrastera området som studeras.
Det enda effektiva sättet att behandla cerebellärt hemangioblastom idag är dess kirurgiska borttagning. Användningen av strålning och läkemedelsmetoder visade inte ett övertygande positivt resultat.
Efter mikrokirurgiskt avlägsnande återkommer hemangioblastom vanligtvis inte, men andra neoplasmer kan uppstå. Vid den kirurgiska behandlingen av denna tumör är det nödvändigt att ta hänsyn till dess mångfald, vilket är typiskt för Hippel-Lindaus sjukdom.
Retinal angiomatos
För den oftalmiska lokaliseringen av den patologiska processen är en karakteristisk egenskap triaden av tecken:
- närvaro av angiom;
- vasodilatation i ögonbotten;
- närvaro av subretinal exsudation (ansamling av vätska - en produkt av inflammation - under hornhinnan), vilket kan orsaka utveckling av exsudativ näthinneavlossning i ett framskridet stadium av sjukdomen.
För de inledande stadiernasjukdom är vanligtvis en minskning av pigmentering i ögonbotten, ökad slingrande blodkärl. När man trycker på ögongloben noteras en pulsering av både artärer och vener.
I de senare stadierna framskrider vasodilatation och tortuositet av kärlen, bildandet av aneurysm och angiom, som har ett karakteristiskt utseende av rundade glomeruli, är möjlig - detta är ett specifikt tecken på Hippel-Lindaus sjukdom.
Feokromocytom
När binjurarna påverkas, manifesteras Hippel-Lindaus sjukdom genom bildandet av feokromocytom. Denna neoplasm, som härrör från substansen i binjuremärgen, är vanligtvis godartad. Den diagnostiseras i de flesta fall vid en ålder av cirka 30 år och kännetecknas av bilateralitet, flera noder och förmågan att flytta till intilliggande vävnader.
Feokromocytom manifesteras av följande tecken:
- Hypertoni resistent mot antihypertensiv terapi.
- Blodtrycksrelaterad kranialgi.
- Blek hud.
- Tendens till hyperhidros.
- Takykardi.
cancer i bukspottkörteln
Onkologisk patologi i bukspottkörteln varierar: tumörer kan vara både godartade och maligna. Och strukturmässigt är dessa antingen cystiska formationer eller neuroendokrina tumörer.
Olika onkologiska processer som påverkar bukspottkörteln förekommer hos hälften av patienterna med Hippel-Lindaus sjukdom. Symtom i detta fall är vanligtvis förknippade med nedsatt bukspottkörtelfunktion.körtel.
Medelåldern för patienter vid tidpunkten för upptäckt av neoplasmer är 33-35 år. Vid en malign process riktas den metastatiska processen till levern.
tumör i endolymfatisk säck
Utvecklas med det namngivna syndromet, denna onkologiska process har alltid ett benignt förlopp och yttrar sig enligt följande:
- Hörselstörningar, upp till fullständig hörselnedsättning.
- Yrsel.
- Diskoordinationsstörningar.
- Tinnitus.
- pares av ansiktsmuskler.
Diagnos
Preliminär diagnos utförs på basis av en allmän och oftalmologisk undersökning av patienten, anamnes, inklusive ärftlig och familjehistoria.
Mycket informativt är ett blodprov som avslöjar innehållet av glukos och katekolaminer i det.
Det är tillrådligt att visualisera neoplasmer med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT).
Fluoresceinangiografi är en källa till värdefull information för tidig diagnos av ögonpatologi. Denna diagnostiska teknik hjälper till att identifiera de initiala manifestationerna av patologi i den vaskulära bädden av fundus, som inte registreras under oftalmoskopi (som telangiektasi, nybildade kärl). I fallet med progression av den patologiska processen gör denna teknik det möjligt att identifiera kärlet som försörjer tumören mycket tidigare än oftalmoskopi.
En fullständig omfattande undersökning består av följande diagnostikbehandlingar:
- Dator och magnetisk resonanstomografi. Tack vare användningen av dessa metoder har antalet sjukdomar som diagnostiserats i ett tidigt skede ökat avsevärt. Och i det här fallet är de ofta mottagliga för terapi.
- Ultraljudstomografi.
- Angiografi är en källa till objektiv information om vilket organ neoplasman kommer ifrån.
- Pneumoencefalografi.
Det är viktigt att veta att om en tumörprocess upptäcks i ett av organen är det nödvändigt att genomföra en fullständig undersökning för att utesluta patologin i andra områden.
Behandling
Allmänna metoder för behandling av Hippel-Lindaus syndrom överensstämmer med principerna för cancerterapi. Terapi bör vara komplex och kombinera kirurgiska metoder och strålningsmetoder. Var och en av dem används strikt i enlighet med indikationerna, kontraindikationerna, egenskaperna hos en viss tumör och patientens tillstånd.
Droger används huvudsakligen som symtomatisk terapi för att korrigera vissa funktioner hos enskilda organ och patientens allmänna tillstånd.
Prognos
Med snabb diagnos och korrekt vald behandling kan utvecklingen av sjukdomen, såväl som dess negativa påverkan på kroppen, kontrolleras. En förutsättning är tidig diagnos och behandling.
Men, i vissa fall, trots de ansträngningar som gjorts, förblir prognosen ogynnsam för patienten på grund av den höga risken att utvecklakomplikationer.
