Bildandet av synorganen börjar i de tidigaste stadierna av embryonal utveckling. Redan den tredje graviditetsveckan kan blåsor ses i huvudänden av fostrets neuralrör.
Processen för utveckling av synorganen är ganska komplex och långvarig, varar under hela graviditeten av barnet. Det är långt ifrån alltid att bildningen är klar vid födseln - ofta fångar den även de första veckorna av ett barns liv.
Tyvärr går saker och ting inte alltid som de ska: skadliga miljöförhållanden, ärftliga defekter, slumpmässiga anomalier leder till fosterskador. En av de vanligaste bland dem är coloboma. Ett sådant fenomen i moderna verkligheter är ganska vanligt.
Description
Coloboma är frånvaron av vissa delar av vävnaden i delar av själva ögat och dess bihang. Oftast inträffar det under perioden för intrauterin bildning. En vanlig orsak till colobom är försämrad palpebral stängning som inträffar runt den 4-5:e veckan av fosterutvecklingen.
Skadad kan vara vilken del av synsystemet som helst: från nerven till ögonlocken. Ofta åtföljs patologin av mikroftalmos - en plötslig minskning av parametrarna för ögongloben ochökande tryck.
Traumatiskt colobom är en ganska sällsynt patologi och inte lika vanlig som en fosterskada. Denna form av sjukdomen provoceras av mekanisk skada på synsystemet. Ibland är det en följd av operation, under vilken de angripna vävnaderna i ögat skars ut.
Varieties of anomali
- Coloboma i iris är den vanligaste typen av defekt. Vid en medfödd defekt har pupillen som regel formen av en droppe eller ett nyckelhål. Samtidigt bevaras alla ögats förmågor: musklerna fungerar, det reagerar norm alt på ljus, så att synen med en liten defekt förblir full. Men i fallet med ett förvärvat colobom slutar slutmuskeln ofta att fungera.
- Patologi av åderhinnan - frånvaron av en bit av åderhinnan.
- Anomali i ciliärkroppen påverkar boendesystemets funktion negativt och leder till synnedsättning.
- Coloboma i synnerven och linsen är mycket ovanligare än andra varianter. Denna anomali påverkar synen negativt, vilket ofta leder till skelning.
- Defekt i ögonlocken påverkar som regel den nedre delen av organet. Om defekten har en imponerande storlek kan ögongloben torka ut, vilket provocerar fram ett sår på hornhinnan och andra sekundära sjukdomar.
Olika former av colobom förekommer ofta parallellt. Det kan vara både ensidigt och dubbelsidigt.
Nären slitsliknande defekt i regnbågshinnan och andra delar av ögat ligger nedanför, närmare näsan, då kallas colobom typisk, men om dess placering är annorlunda är den atypisk.
Orsaker till anomali
Coloboma är en ganska sällsynt (föräldralös) defekt och förekommer hos ett barn på 10 tusen. Patologi beror inte på varken föräldrarnas ålder eller ras.
Orsaken till traumatisk patologi är vävnadsskada. Men medfödd colobom kan utvecklas på grund av många olika faktorer.
- Systemiska utvecklingsavvikelser. Iris coloboma förekommer regelbundet i Edwards, Patau, Downs syndrom, epitelial hypoplasi, basal encephalocele, partiella trisomier, patologier som kallas COACH och CHARGE.
- Skadlig effekt på fostret. Chansen att få ett barn med colobom är mycket högre hos mammor som missbrukat alkohol, droger eller smittats av cytomegaloviruspatologi i de tidiga stadierna av graviditeten.
- Genetisk mutation. En av orsakerna till iris coloboma är en utvecklingsavvikelse som ärvts från föräldrar eller en anomali som har uppstått. En sådan sjukdom överförs på ett autosom alt dominant sätt, med andra ord räcker en kopia av den skadade genen för att patologin ska uppstå.
Etiologi
Extremt sällsynt anomali med X-länkad transmissionstyp. Hennes gen överförs från en sjuk far till en frisk dotter, som visar sig vara en bärare. Hennes söner kan till följd av detta bli sjuka50 % sannolikhet.
Men på grund av det faktum att parametrarna för defekten är individuella för varje person, kanske bäraren av ett colobom inte ens är medveten om förekomsten av en patologi. Ofta är ett miniatyrskåra i ögonvävnaderna inte synligt utan en särskild undersökning och har inga allvarliga symtom.
Tecken på sjukdom
Iris coloboma är en patologi som vanligtvis är synlig för blotta ögat, liksom ögonlocksdefekter. Men andra typer av det kanske inte utvecklas så tydligt, efterliknar liknande ögonsjukdomar. Men colobom har fortfarande vissa symtom.
- När iris är skadad förblir en kosmetisk defekt i form av en förändrad pupill ofta det enda tecknet på en anomali. Det är anmärkningsvärt att med en liten defekt lider det skadade organet inte alls. Men med en stor patologi som fångar pupillens muskler, försämras patientens syn avsevärt i mörker och i starkt ljus. Ett foto av en iris coloboma kommer att berätta exakt hur en sådan defekt ser ut för att upptäcka den i tid.
- När åderhinnan är onormal störs näringstillförseln till näthinnan, vilket leder till uppkomsten av en blind fläck. Dess parametrar beror helt på storleken på den saknade vävnadsbiten.
- Ciliarsjukdom bidrar till logistörningar och uppkomsten av långsynthet. Det är mycket lättare för patienten att fokusera på avlägsna föremål än på närliggande föremål.
- Om vi pratar om ett colobom i synnerven, så kommer det här troligen att finnassymtom som skelning och logistörningar.
- Anomali i linsen har samma symtom som astigmatism på grund av förlusten av kroppens naturliga sfäriska form.
Diagnos
Metoder för att upptäcka colobom beror på typen av patologi. Till exempel blir en irissjukdom en kosmetisk defekt som märks även vid en enkel undersökning. Men för att upptäcka djupvävnadsavvikelser behövs en omfattande undersökning, som inkluderar refraktometri, oftalmoskopi och biomikroskopi.
Coloboma-behandling
Det enda sättet att eliminera patologin är kirurgi. Det är orealistiskt att eliminera en vävnadsdefekt med hjälp av specialläkemedel eller sjukgymnastik.
Men operationen är inte alltid nödvändig: med ett litet coloboma i iris som inte påverkar patientens syn, finns det inget behov av att utsätta synapparaten för en så komplex och traumatisk process.
För att patienten inte ska oroa sig för den befintliga kosmetiska defekten kan du använda flerfärgade linser. Och från en lätt fotofobi kommer patienten att få hjälp av mörka glasögon.
I situationer där parametrarna för klyftan är ganska imponerande, skärs dess kanter ut och dras åt och sys för att skapa en pupill av normal storlek.
Ögonlockets coloboma tas bort på samma sätt. Efter ett enkelt kirurgiskt ingrepp, alla funktioner i organethåller på att stabiliseras.
I händelse av en anomali i linsen, som i fallet med alla andra av dess patologier, ersätts den med en konstgjord lins. Moderna enheter har inte på något sätt sämre kvalitet än ett naturligt organ.
Coloboma i åderhinnan och synnerven är inte mottaglig för terapi: det är orealistiskt att återställa de vävnader som påverkas av dessa patologier.
Om sjukdomen åtföljs av andra ögonsjukdomar måste behandlingen vara omfattande.
När torra ögon-syndrom uppstår på grund av colobom behöver patienten speciella droppar. Med utvecklingen av glaukom är det nödvändigt att ta läkemedel som kommer att sänka det intraokulära trycket. I händelse av att patientens syn har försämrats avsevärt ska ögonläkaren ordinera linser eller glasögon med lämpligt antal dioptrier.
Förebyggande
För att förhindra utvecklingen av medfödd missbildning hos den blivande modern bör teratogena substanser först och främst överges. Endast detta stadium kan redan avsevärt minska risken för att hennes barn utvecklar både en självständig sjukdom och ett komplex av sjukdomar. Men detta kommer naturligtvis inte att skydda barnet från slumpmässig mutation av gener eller ärftlig patologi.
Prognos
I allmänhet är den kliniska bilden av colobom gynnsam. I sig själv hotar sjukdomen inte på något sätt patientens liv och hälsa. Det är sant att andra patologier som kan åtfölja colobom är farliga.
