Hartnups sjukdom är en allvarlig genetisk störning som kännetecknas av försämrad aminosyrametabolism. Denna sjukdom åtföljs av beriberi, utvecklingsförsening, hud och neurologiska manifestationer. Hur känner man igen denna patologi hos ett barn? Hur ärvs denna anomali? I den här artikeln tittar vi på orsaker, tecken och behandlingar för Hartnups sjukdom.
Etiologi
Tryptofan är en essentiell aminosyra som kroppen behöver. En person kan få detta användbara ämne endast genom mat. Tryptofan absorberas i tarmarna, och varför är involverad i syntesen av nikotinsyra (vitamin B3).
Orsaken till Hartnups sjukdom är en mutation i genen som är ansvarig för metabolismen av tryptofan. Detta är en medfödd patologi som är ärvd. Det finns två vägar för utvecklingen av sjukdomen:
- På grund av en genmutation förvärras absorptionen av tryptofan i mag-tarmkanalen hos en patient. Aminosyraackumuleras i tarmen och interagerar med bakterier. Som ett resultat av en biokemisk reaktion bildas giftiga sönderfallsprodukter som förgiftar kroppen. Detta har en extremt negativ effekt på hudens och nervsystemets tillstånd.
- På grund av en genetisk defekt utsöndras tryptofan i ökade mängder i urinen. Kroppen har brist på denna aminosyra. Detta leder till en minskning av syntesen av nikotinsyra och utvecklingen av beriberi. Detta påverkar slemhinnornas och hudens tillstånd samt matsmältningssystemets funktion.
Läkare identifierar också ytterligare ogynnsamma tillstånd som kan komplicera förloppet av Hartnups sjukdom:
- brist på protein och vitaminer i kosten;
- överarbete;
- överdriven solexponering;
- känslomässig överbelastning.
Dessa faktorer kan avsevärt förvärra patientens tillstånd.
Hur patologi ärvs
Sjukdomen överförs på ett autosom alt recessivt sätt. Detta innebär att Hartnups sjukdom ärvs endast om mutationen finns i båda föräldrarnas gener.
Tänk på sannolikheten att få ett sjukt barn:
- I hälften av fallen blir barn bärare av den skadade genen. De visar inga tecken på sjukdomen, men det finns en möjlighet att överföra patologin till avkomman.
- 25 % av barnen föds sjuka.
- I 25 % av fallen föds barn friska och bär inte på mutationen.
Detta är en ganska sällsynt ärftlig patologi. Sjukdomen förekommer hos 1 barn av 24 000 nyfödda. I många fall var föräldrar till sjuka barn släkt med blod.
Symptomatics
Hartnups sjukdom hos barn uppträder vanligtvis mellan 3 och 9 år. Ibland upptäcks de första tecknen på patologi 10-14 dagar efter födseln och kvarstår till tonåren. Hos vuxna är tecknen på sjukdomen mycket svaga eller helt frånvarande.
Ett symptom på Hartnups sjukdom är en ökad känslighet i huden för ultraviolett ljus. Därför observeras exacerbationer av patologi oftast under vår-sommarperioden.
Efter exponering för ultravioletta strålar uppstår utslag på huden, som liknar en solbränna. Inflammationshärdarna har tydliga gränser. Bubblor visas på rodnad hud. Nederlaget för epidermis åtföljs av klåda och ömhet. Efter läkning observeras skalning och rynkningar av huden. Sprickor kan finnas kvar på platsen för inflammation under lång tid.
Hudskada orsakas inte bara av exponering för ultraviolett strålning, utan också av brist på nikotinsyra. Yttre manifestationer av patologin liknar tecken på vitamin B3-brist (pellagra):
- På händer och fötter finns rodnad med tydligt definierade gränser. Det ser ut som "handskar" eller "stövlar". Huden tjocknar och flagnar.
- Röda utslag i form av en "fjäril" kan ses i barnets ansikte. De täcker näsans och kindernas vingar.
- Huden på handflatorna blir gulaktig och fingrarna tjocknar.
- Inflammation uppträder inte bara på huden utan även på slemhinnanslemhinnan i munnen. Tungan sväller och får en röd färg. Patienten känner smärta och sveda i munnen. Det finns ökad salivutsöndring.
I de flesta fall åtföljs sjukdomen av neurologiska symtom:
- balans- och koordinationsstörningar;
- wobbly;
- skakar på huvudet, händer och ögonglober;
- huvudvärk;
- sänka det övre ögonlocket;
- sömnstörningar;
- irritabilitet;
- minnesförsämring;
- humörsvängningar.
Sjuka barn har en avmattning i fysisk och mental utveckling.
Hos vissa patienter försämras synen, skelning kan uppträda. I mer sällsynta fall uppstår dyspeptiska symtom: diarré, illamående, aptitlöshet. Patienter går ner i vikt utan anledning och drastiskt.
Dessa symtom observeras inte alltid, patologin uppstår i form av periodiska exacerbationer. Med åldern inträffar sjukdomsepisoder allt mindre ofta.
Diagnos
Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera patologi är studiet av urin och blod för biokemi. Vid Hartnups sjukdom är plasmanivåerna av följande substanser signifikant reducerade:
- tryptofan;
- glycin;
- metionin;
- lysin.
Samtidigt ökar koncentrationen av ovanstående aminosyror i urinen dramatiskt.
Den här sjukdomen måste skiljas från pellagra. I primära former av avitaminos observeras inte B3aminosyrametabolismstörningar.
terapimetoder
Patienter ordineras mediciner med vitamin B3 ("Nikotinamid", "Nikotinsyra"). Det hjälper till att fylla bristen på detta ämne i kroppen.
Följande grupper av läkemedel används som symtomatisk terapi:
- Kortikosteroidbaserade salvor ("Hydrokortison", "Prednisolon"). Dessa läkemedel appliceras på de drabbade områdena. Hormonella topikala medel hjälper till att lindra inflammation och klåda.
- Neuroleptika och antidepressiva medel ("Fluoxetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Dessa läkemedel är indikerade för irritabilitet och humörsvängningar.
- Solkrämer. Dessa produkter hjälper till att förhindra utslag och minskar hudens ljuskänslighet. Det rekommenderas att använda krämer med en extra antiinflammatorisk effekt.
Också patienter måste följa en speciell diet. Mat bör vara rik på proteiner och nikotinsyra. Det rekommenderas att regelbundet inkludera kött, lever, ägg, mager fisk och klibröd i kosten. Det är användbart att använda öljäst som kosttillskott, den här produkten innehåller en stor mängd vitamin B3.
Prognos, möjliga komplikationer och förebyggande
Sjukdomen har en gynnsam prognos. När barnet blir äldre minskar symtomen på patologi gradvis och försvinner ibland helt. Detta betyder dock inte att behandling inte är nödvändig. Om terapi inte är tillgänglig kan barnet utveckla följande komplikationer:
- psykos;
- kognitiv nedgång;
- cirros i levern;
- tunn hud;
- försämring av synen.
För närvarande har förebyggandet av sjukdomen inte utvecklats, eftersom det är omöjligt att förhindra genmutationer. Patologi upptäcks inte med hjälp av prenatal screening. När man planerar en graviditet, rekommenderas makar att besöka en genetiker. Detta hjälper till att bedöma risken för att få ett sjukt barn.
