Pfeiffers syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som förekommer i genomsnitt hos en av 100 000 nyfödda. Påverkar lika ofta pojkar som flickor. Det huvudsakliga symtomet på sjukdomen är den tidiga sammansmältningen av skallbenen under embryogenesen, vilket gör att hjärnan inte kan utvecklas norm alt i framtiden.
Allmän information
Sjukdomen upptäcktes av den berömde tyske genetikern Rudolf Pfeiffer. 1964 beskrev han symptomen på en tidigare okänd sjukdom, vars huvuddrag var abnormiteter i skallstrukturen och sammansmältning av fingrar på fötterna eller händerna (syndaktyli). Syndromet observerades hos åtta patienter från samma familj, vilket tydde på sjukdomens genetiska natur. Ytterligare forskning har visat att Pfeiffers syndrom överförs på ett autosom alt dominant sätt.
Ultraljudsundersökning kan upptäcka denna sjukdom hos fostret redan under graviditetens andra trimester. Ultraljud visar anomalier i utvecklingen av skallen, inre organ och lemmar.
Symptom
1993 friade den amerikanske genetikern Michael Cohenklassificera Pfeiffers syndrom i tre typer baserat på symtomens svårighetsgrad. Nu är dess klassificering allmänt accepterad och används allmänt i den medicinska litteraturen.
Symtom på typ 1 Pfeiffers syndrom inkluderar kraniosynostos, ett tillstånd där en eller flera kraniala suturer smälter samman för tidigt för att bilda intakt ben. Som ett resultat finns det förändringar i formen på skallen och onormala ansiktsdrag - hypertelorism, lågt ansatta öron. Det kan förekomma synnedsättning, ökat intrakraniellt tryck, klyvning av gommen. Hörselnedsättning förekommer hos 50 % av patienterna. De flesta människor med denna typ av sjukdom har en normal nivå av intelligens och har inga neurologiska avvikelser.
Barn med Pfeiffers syndrom typ 1 har nästan alltid yttre tecken, som breda korta fingrar och tår. Syndaktyli är ett möjligt men inte obligatoriskt symptom för denna typ av patologi.
Denna typ av syndrom ärvs på ett autosom alt dominant sätt.
Nedan är ett foto av Pfeiffers syndrom. Den förväntade livslängden i Ryssland för personer som lider av denna sjukdom överstiger 60 år.
Störning typ 2 kännetecknas av en trefot-formad skalle, sammansmältning av kotorna, syndaktyli och framåtriktad förskjutning av ögongloberna (proptos). Allvarliga neurologiska störningar uppstår från de första dagarna av livet.
3:e typen av sjukdomen kännetecknas av en ännu tidigarekraniosynostos. Skallen är onorm alt långsträckt och bildar ingen "shamrock". Det finns tandavvikelser, hypertelorism, mental retardation, missbildningar av inre organ.
Förväntad livslängd i den 2:a och 3:e typen av sjukdomen varierar från flera dagar till flera månader - missbildningar av inre organ och neurologiska störningar är inte förenliga med livet. De mutationer som är ansvariga för dessa två typer av Pfeiffers syndrom förekommer sporadiskt och är inte genetiskt nedärvda.
Reasons
Pfeiffers syndrom är associerat med mutationer i fibroblasttillväxtfaktorreceptor 1 (FGFR1) på kromosom 8 eller i fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2 (FGFR2) på kromosom 10. De gener som påverkar mutationerna är ansvariga för den normala tillväxten av fibroblaster, som spelar en nyckelroll i utvecklingen av kroppens ben.
Man tror att en av riskfaktorerna för typ 2 och 3 syndrom är faderns ålder på grund av en ökning av antalet mutationer i spermier under åren.
Behandling
Modern medicin tillåter ännu inte eliminering av mutationer i det mänskliga genomet, även om det är känt i vilka gener omarrangemangen inträffade. Därför, för Pfeiffers syndrom, som för de flesta andra genetiska sjukdomar, är behandlingen symptomatisk. För patienter med den 2:a och 3:e typen av sjukdomen är prognosen ogynnsam: många utvecklingsavvikelser kan inte korrigeras vare sig medicinskt eller kirurgiskt.
Pfeiffer typ 1-syndrom är förenligt med livet. Det huvudsakliga symtomet på sjukdomen är för tidig sammansmältning av benskalle - kan korrigeras kirurgiskt. Operationen rekommenderas för barn under tre månaders ålder.
Dessutom är kirurgi effektiv i fall av enkel syndaktyli. Behandlingen påbörjas bäst mellan 18 och 24 månaders ålder, när fingrar och tår växer aktivt.
