För närvarande är genetiska mutationer av intresse för studier, eftersom medicin behöver nya metoder och tillvägagångssätt för att hantera ärftliga och genetiska sjukdomar. En av de mest sällsynta sjukdomarna är Pfeiffers syndrom, antalet patienter med vilket observeras i ett fall per 1 miljon människor. Denna sjukdom upptäcktes första gången 1964 av Arthur Pfeiffer. Han beskrev patienter med skador på huvudets form, såväl som benen på benen.
Description
Pfeiffers syndrom är en störning på genetisk nivå, som manifesteras av för tidig sammansmältning av skallbenen, vilket blir ett hinder för vidare tillväxt av skallen, samtidigt som formen på huvudet och ansiktet ändras. Patienter har en konvex panna, hypoplasi i överkäken, starkt utskjutande ögon. Detta orsakar ett antal störningar. Sjukdomen kan provocera fram dövhet, försämrad mental utveckling, patologi i käken och tänderna.
Etiologi och epidemiologi
Sjukdomen kan drabba människor av olika kön. Det är ärftligtoch sällan sett. Pfeiffer-syndromet, vars foto tillhandahålls, är associerat med mutationer i fibroblaster 1 och 2, som spelar en viktig roll i utvecklingen av benvävnad. Ras och nationalitet påverkar inte heller utvecklingen av sjukdomen. Det är mycket viktigt att utföra tidig diagnos, eftersom patientens fortsatta liv beror på snabb behandling. Sjukdomen observeras hos ett barn per miljon.
Klassificering och symptom
För närvarande är 3 former av sjukdomen kända, som skiljer sig åt i symtom, förlopp och prognos för sjukdomen. Läkare bestämmer typen av störning genom uttalade tecken. Genetisk testning utförs endast om diagnosen är bekräftad. Former av patologi:
- Pfeiffers syndrom typ 1 – är den vanligaste varianten av sjukdomen. Vid födseln av ett barn observeras en patologi för ansiktsutveckling: en anomali av benen i övre käken, en platt näsbrygga, exoftalmos och hypertelorism. Skallens form ändras också, lemmarna deformeras. I framtiden kan tandpatologi, hypoplasi och så vidare utvecklas.
- Pfeiffers syndrom typ 2 kännetecknas av sammansmältning av skallbenen. Därför blir huvudet som ett klöverblad. Denna form av sjukdomen provocerar mental retardation, flera neurologiska störningar. De första fingrarna på extremiteterna är vidgade, det finns störningar i utvecklingen av inre organ. Allt detta kan leda till döden i tidig ålder.
- Pfeiffers syndrom typ 3 kännetecknas av samma manifestationer som i det andra fallet, menhuvudet får inte formen av en "trefoil", det är långsträckt på höjden. Tänder börjar utvecklas tidigt, ofta föds barn med tänder. Denna form av sjukdom leder till funktionshinder eller dödsfall.
Diagnos och behandling
Tidig diagnos av Pfeiffers syndrom är mycket viktig, eftersom snabb behandling hjälper till att undvika olika komplikationer. Men detta gäller bara den första typen av sjukdom. I alla andra fall är defekterna mycket allvarliga och inte mottagliga för terapi. För diagnos används röntgen, genetiska tester och förebyggande ultraljud under graviditeten. Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom. Det är bara symtomatiskt. Läkare minskar högt intrakraniellt tryck, normaliserar utvecklingen av nervsystemet, eliminerar vissa missbildningar av inre organ. Vitaminer och nootropika ordineras för behandling.
Prognos och förebyggande
Pfeiffers syndrom har en nedslående prognos. Vad du kan förvänta? Den första typen av sjukdom har en något bättre prognos. Det beror på vilken behandling som påbörjas i tid. I det här fallet har patienterna en normal intelligensnivå och lever till hög ålder, och risken att utveckla samma sjukdom hos avkomman är 50%. I alla andra fall har sjukdomen en dålig prognos. Sjukdomen leder ofta till dödsfall eller djupgående funktionshinder.
Förebyggande av sjukdomen är endast möjlig om den diagnostiseras under graviditeten. En kvinna får en ultraljudsundersökning och genetiska studier för att upptäcka abnormiteter i fostrets utveckling. I den första typen av sjukdomen är den ärftliga överföringen av sjukdomen till avkomman 50%, i den andra och tredje typen uppstår spontana mutationer som är svåra att fastställa. Därför är det så viktigt att genomföra en studie om förekomsten av anomalier hos fostret i tid.
