Det finns ett stort antal mänskliga sjukdomar i världen, men bara några av dem är extremt sällsynta. Några av dem, mestadels mycket smittsamma, har praktiskt taget försvunnit tack vare medicinens ansträngningar. Resten är genetiska sjukdomar, vanligtvis obotliga. En sällsynt sjukdom tvingar en person att anpassa sig till livet. Tänk på de mest ovanliga sjukdomarna.
Polio
Tack vare obligatorisk vaccination är det nu en extremt sällsynt virussjukdom. De drabbas främst av invånare i utvecklingsländer med dålig medicin. Polioviruset infekterar motorneuronerna i ryggmärgen, vilket leder till muskelatrofi och slapp förlamning. Det fortsätter med hög feber, extremt hög dödlighet.
De flesta överlevande förblir funktionshindrade hela livet. Behandling av sällsynta sjukdomar som poliomyelit är en ganska komplex process. Lättare att förebygga sjukdomar.
Progeria
Det är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i ett onaturligt snabbt åldrande av kroppen. Särskilj barns och vuxna varianter av sjukdomen. Statistiken rapporterar ett fall på fyra miljoner. Sjukdomens patologi upprepar bilden av naturligt åldrande, men accelererade många gånger om.
Sjuka barn blir gamla i 10-15 år under ett levnadsår. Sådana sällsynta sjukdomar ger många problem. Du kan se foton på patienter i den här artikeln.
De första symtomen på barndomsprogeri blir märkbara under det andra eller tredje året av en babys liv. Vid denna tidpunkt slutar barnet att växa, hans hud blir tunnare, hans huvud ökar kraftigt. Adult Progeria debuterar i åldern 30-40.
Fields Disease
Förmodligen den sällsynta sjukdomen i världen. I hela medicinhistorien har endast ett sådant fall beskrivits med två patienter. Minderåriga tvillingsystrar vid namn Fields, som bor i England, var sjuka.
Sjukdomen visar sig som en gradvis förlust av kontroll över frivilliga rörelser på grund av en defekt i muskelvävnaden. I takt med att sjukdomen fortskrider blir patienterna alltmer beroende av andras hjälp och en rullstol, de tappar helt förmågan att röra sig självständigt.
Progressiv fibrodysplasi (Munheimers sjukdom)
Sjukdomen är extremt sällsynt, säger statistiken om ett fall på två miljoner. Den är baserad på en genetisk mutation som leder till medfödda utvecklingspatologier. Det manifesteras av krökningen av fingrar och tår, ryggraden och andra benstörningar. Denna sjukdom kännetecknas av onaturlig tillväxt av benvävnad, degenerering av mjuka vävnader till ben. Alla skador ger impulser till bildandet av ett fokus för tillväxten av nya ben.
Det är väldigt svårt när sällsynta mänskliga sjukdomar visar sig på detta sätt. Bilden visar hur en sjuk person ser ut.
Läkare har ännu inte kommit på något sätt att bota patienter. Kirurgiskt avlägsnande av benneoplasman leder till det motsatta resultatet, vilket stimulerar nya tillväxtzoner. Dessa sällsynta sjukdomar är skrämmande, men patienter försöker leva.
Kurusjukan
Extremt sällsynt, men mycket farlig smittsam sjukdom. Smittämnet är prioner, som är proteiner med en oregelbunden rumslig struktur. Väl i kroppen flyttar prionen till hjärnan. Där stör smittämnet den rumsliga strukturen hos närliggande proteiner, vilket leder till programmerad celldöd. Och i stället för de döda nervcellerna bildas tomrum - vakuoler.
Sjukdomen åtföljs av allvarliga störningar i nervsystemet och leder oundvikligen till döden. Kuru var vanlig i Nya Guinea bland kannibalstammarna, och infektionen inträffade efter rituellt ätande av den mänskliga hjärnan. För närvarande har kannibalismen nästan försvunnit, och antalet nya sjukdomar är extremt litet. Det är bra att sällsynta sjukdomar som denna inte händer ofta. Leta efter listan och beskrivningen av resten nedan i artikeln.
Microcephaly
Denna sjukdom kännetecknas av en oproportionerligt liten skalle hos en nyfödd. Liten hjärnmassa leder till allvarligamental insufficiens, irreversibel utvecklingsförsening. Bebisar som föds med denna patologi överlever i regel, men förblir idioter och i bästa fall imbeciller eller idioter.
Den huvudsakliga faktorn som bidrar till födelsen av ett sjukt barn är att en gravid kvinna utsätts för radioaktiv strålning, såväl som genetiska faktorer. Sådana sällsynta sjukdomar hos barn kräver mycket mod och tålamod från föräldrarna.
Morgellons sjukdom
I första hand är hudsymptom: sår, elastiska levande trådar som kryper under huden. Samtidigt börjar patienternas minne och psyke bli lidande och deras arbetsförmåga minskar kraftigt.
Officiell medicin är benägen att vara skeptisk till patienters besvär och förklarar dem med psykiska störningar och hudmanifestationer med olika typer av dermatit. Man tror att särskilt suggestiva och hysteriska patienter är mottagliga för sjukdomar.
Paraneoplastisk pemfigus
Trots att vanlig pemfigus är en ganska vanlig sjukdom lider ett litet antal patienter av pemfigus, som bygger på en paraneoplastisk process. Sjukdomen är extremt farlig och potentiellt dödlig. Av särskild svårighet vid korrekt diagnos och behandling är differentialdiagnosen med vanlig pemfigus. Kärnan i sjukdomen är den nuvarande maligna processen.
Hudmanifestationer av sjukdomen är uppkomsten av blåsor på slemhinnor och hud, som när de spricker blir en grogrund för patogena bakterier. Massapatienter dör av sepsis eller cancer. De mest sällsynta sjukdomarna är praktiskt taget obehandlade. Människor tvingas lida och uppleva inte bara fysisk utan också moralisk smärta.
Stendhal Syndrome
Denna psykiska störning visar sig när patienten besöker utställningar och museer som visar upp konst. Manifesteras i form av ångest, yrsel och högt blodtryck. I vissa fall är till och med hallucinationer möjliga.
Syndromet erkändes officiellt 1972, efter att den italienske psykiatern Magherini beskrev många identiska fall av sjukdomen bland turister som besökte utställningar och museer. Hos vissa patienter orsakar lyssnande på klassisk musik liknande reaktioner.
Exploderande huvudsyndrom
Sjukdomen kännetecknas av hörselhallucinationer, patienter hör olika ljud och explosioner i huvudet. Som regel uppstår sådana fenomen när man förbereder sig för sömn eller under sömnen, såväl som omedelbart efter uppvaknandet. Auditiva hallucinationer åtföljs också av vegetativa-vaskulära förändringar, hos patienter stiger blodtrycket, svettning ökar. I vissa fall observeras, förutom akustiska effekter, även visuella effekter, i form av en stråle av starkt ljus.
Forskare menar att drivkraften till sjukdomen är stress och långvarig överansträngning av den mentala sfären. Oftast är kvinnor i medel- och hög ålder sjuka. Effektiv terapi av sjukdomen har ännu inte utvecklats, på grund av dess sällsynthet. Patienter rekommenderas att äta bra, spendera mer tidpromenader och inte överanstränga.
The Capgras Fallacy
Psykisk avvikelse, manifesterad i de sjukas ihärdiga tro att deras makar ersattes av en klon. Patienter vägrar att dela hem med en "främling". Enligt forskare orsakas sjukdomen i huvuddelen av skador på högra hjärnhalvan. Ibland visar sig sjukdomen efter en överdos av läkemedel.
Sådana sällsynta sjukdomar är väldigt skrämmande. De är sällsynta, men de orsakar mycket smärta för patienterna själva och deras nära och kära.
Blashko Lines
Hudsyndromet är uppkallat efter den tyske hudläkaren Alfred Blaschko, som beskrev de första fallen av sjukdomen. Blaschkos linjer är ett mönster av ränder och lockar programmerade in i genomet av varje person. Norm alt är dessa linjer osynliga, men de börjar dyka upp med vissa endokrinologiska störningar. Drabbade barn föds med synliga ränder.
Micropsy
Neurologisk störning, som manifesterar sig i förvrängning av visuell perception. Patienter uppfattar objekt i omvärlden som reducerade med flera gånger, felaktigt uppskattar avstånden mellan objekt.
Sjukdomen påverkar inte bara visuell perception, utan även känsel och hörsel. Patienten kanske inte ens känner igen sin kropp. Mikrolepsi är ett resultat av organiska hjärnskador eller droganvändning. En så sällsynt sjukdom skapar många problem för en sjuk person.
Blue Skin Syndrome
Huden blir blå eller lila, vilket i allmänhet inte påverkar hälsotillståndet, men negativtutseende. Sjukdomen är genetisk och ärftlig. Det är svårt för människor att vara i samhället, eftersom de omgivande människorna ständigt uppmärksammar dem.
Klein-Levins syndrom
Neurologisk sjukdom, även känd som sömnskönssjukdom. Patienter upplever patologisk dåsighet, deras dagliga rutin är helt störd. De tillbringar nästan hela tiden i en dröm och vaknar bara för att äta och gå på toaletten. Patienter klagar också över dåligt minne, hallucinationer och överreagerar på bullerstimuli.
De flesta av patienterna är tonåringar som har ett paroxysm alt sjukdomsförlopp. En attack inträffar en gång varannan månad och varar i ett par dagar, varefter tonåringen återgår till det normala livet. Med åldern avtar sjukdomen vanligtvis. Det är bra när mycket sällsynta sjukdomar lämnar en person efter att ha vuxit upp.
Corpse Syndrome
En psykisk störning som manifesteras i patientens ihärdiga tro att han redan är död. När de betraktar sig själva som ett lik, luktar sjuka människor ruttnat kött, ser maskar krypa över deras kroppar. Mycket ofta begår patienter självmord eftersom de inte kan stå ut med mardrömsvisionerna.
Happy Puppet Syndrome eller Angelman Syndrome
Detta är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i en av kromosomerna. Ett sjukt barn växer dåligt, han plågas av orsakslösa skrattanfall. Lemmarna är dåligt lydda, darrande eller ryckningar. När man går böjer sig benen inte bra, liknar en gångdockor, vilket ledde till namnet på syndromet.
Trots att patienterna är utvecklingsstörda lyckas de lära sig att uttala några ord och lyssna på några fler.
Porfyri (vampyrsjukdom)
Som ett resultat av ett genetiskt misslyckande är huden på patienter extremt känslig för ultraviolett strålning. Från solljus börjar huden klia starkt, brista, täckt med gråtande sår och ärr. Inflammation påverkar inte bara hudens yta, utan även broskvävnad. Auriklarna, näsan och naglarna är böjda, som blir som ett djurs klor.
Patienterna föredrar att lämna huset på natten när det inte är sol. Sällsynta mänskliga sjukdomar orsakar obehag hos patienter och människor som omger dem. Men samtidigt är det väldigt viktigt att inte misströsta.
CIPA
Genetisk sjukdom där det inte finns någon känslighet för smärta, som ett resultat av vilken patienter inte märker blåmärken, sår, skärsår. Frostskador och brännskador är möjliga. Patienter med denna sällsynta sjukdom bör ständigt övervaka sin omgivning och planera varje rörelse.
Sjöjungfrusyndrom
Denna genetiska defekt manifesteras av en fysisk defekt där barn föds med skarvade ben. Dessutom har spädbarn patologier i utvecklingen av inre organ, vilket leder till hög dödlighet.
De mest sällsynta sjukdomarna i världen är alltid chockerande. Speciellt om patologier manifesteras från födseln.
Cicero
Psykisk störningmanifesteras av perversa smakpreferenser. Patienter äter helt oätliga och ibland farliga föremål. I magen på patienter finns oftast:
- ground;
- ash;
- skräp;
- gummi;
- knappar.
Forskare tror att kroppen på detta sätt försöker kompensera för bristen på mineraler. Dessa sällsynta mänskliga sjukdomar kräver regelbunden övervakning av nära familjemedlemmar.
Hyperreflexia
Patienter reagerar våldsamt på ett plötsligt högt ljud. Det autonoma svaret inkluderar ökad svettning, ökad hjärtfrekvens och högt blodtryck. Patienten kan bokstavligen hoppa av skräck.
Tillståndet stoppas med lugnande läkemedel som minskar nervsystemets excitabilitet.
Allergi mot elektromagnetiska fält
De första fallen av sjukdomen började registreras efter att elektriska och elektroniska apparater var tätt integrerade i människors liv. Patienter som befinner sig i det elektromagnetiska fältets verkningszon klagar över försämrad hälsa, ringningar i öronen, huvudvärk, illamående.
Vissa patienter måste sluta helt med apparater.
Trots det faktum att sällsynta sjukdomar lider av ett litet antal människor, fortsätter medicinen att leta efter nya sätt att behandla. Många stater har speciella program som aktivt studerar de mest sällsynta sjukdomarna i världen.
