Lönnsirapssjukdom är en genetisk sjukdom associerad med en metabolisk störning av aminosyror som leucin, isoleucin och valin. Deras koncentration i mänskliga kroppsvätskor ökar, vilket orsakar förgiftning, ketoacidos, kramper och till och med koma.
Historia
För första gången i den medicinska litteraturen beskrevs lönnsirapssjukdom hos vuxna 1954 av läkaren Menkes. Det fick sitt namn på grund av den specifika lukten av urin hos patienter. För forskare liknade det bränt socker eller trädsirap. Ett annat mer vetenskapligt namn är branched acid disease.
Förekommer ungefär en gång på etthundrafemtiotusen nyfödda, eftersom nedärvningssättet för denna gen är autosom alt recessivt. Sjukdomsförloppet är allvarligt och slutar ofta med döden i barndomen.
Etiologi
För utvecklingen av sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av den defekta genen,ansvarig för dehydrogenaset av grenkedjiga alfa-ketosyror. I naturen finns detta enzym i proteinrika livsmedel som ägg, mjölk, ostar, fågel och andra. Den nyfödda utvecklar organisk acidemi, vilket är extremt farligt för nervsystemet.
Lönnsirapssjukdom är vanligare hos judar, amish och mennoniter. Detta beror på att de lever i en sluten social grupp, och äktenskap sker oftast mellan mycket avlägsna släktingar, vilket gör att sannolikheten för föräldrar att ha en muterad gen som ansvarar för aminosyrametabolismen ökar markant.
Symptom
Redan andra veckan efter födseln kan lönnsirapssjukdom upptäckas tillförlitligt. Symtomen ligger i barnets okonventionella beteende: han gråter ständigt tyst, äter dåligt, spottar ofta och rikligt och kan till och med kräkas. Med utvecklingen av förgiftning uppträder kramper, muskeltonus ökar. Detta manifesteras i att sträcka barnets kropp, som om "på ett snöre", med benen korsade vid anklarna. Fram till utvecklingen av opisthotonus.
Om föräldrar fortsätter att ignorera sjukdomen och inte ringer en läkare, då är nästa stadium av sjukdomen en kränkning av andning och medvetande. Barn blir slöa, bristande initiativ, faller i dvala och sedan i koma. Neurologiska störningar, även med ett gynnsamt resultat, kvarstår hela livet. Detta är priset att betala för det faktum att lönnsirapssjukdomen inte diagnostiserades i tid. Foton på patienter är deprimerande, och det som är mest sorgligt, för det mestabarn är avbildade på dem.
Diagnos baseras på analys av förekomsten av icke fermenterade aminosyror i urinen, samt kliniska manifestationer.
Klassificering
Beroende på intensiteten av manifestationer och graden av tröghet hos dehydrogenas, skiljer man åt flera former av sjukdomen:
- Klassisk. Strax efter födseln av ett utåt friskt barn, bokstavligen inom några dagar, börjar symtom att dyka upp. Först är detta brist på aptit och vägran att amma, sedan viktminskning, perioder av sömnapné. Sedan enstaka kloner, och sedan kloniskt-toniska konvulsioner. Allt slutar i koma. Enzymaktiviteten är under två procent.
- Periodisk. Sjukdomen visar sig inte på något sätt förrän sex månader, eller till och med upp till två år av livet. Utlösaren är en bakteriell eller virusinfektion, vaccination eller en överdriven ökning av mängden protein i maten. Symtom utvecklas gradvis. Enzymaktivitet - upp till tjugo procent.
- Thiaminberoende. I sina kliniska manifestationer liknar den den tidigare formen. Den väsentliga skillnaden är att vitamin B1 används i behandlingen, vilket avsevärt minskar koncentrationen av aminosyror i urin och blod.
Behandling
Eftersom en person kommer in på sjukhuset i ett tillstånd av allvarlig förgiftning, är det nödvändigt att börja behandla lönnsirapssjukdom med avgiftning. För detta används plasmaferes, peritonealdialys, transfusion av blodkomponenter, samt forcerad diures och hemosorption.
Efter stabilisering av patientens tillstånd börjar de korrigera metabola störningar. Först och främst är detta en diet med minskat proteininnehåll, ibland rekommenderas det att inte amma. Strikt efterlevnad av näringsreglerna hjälper till att undvika ytterligare skador på nervsystemet.
Modern teknik har gjort det möjligt att praktiskt taget bota sjukdomen lönnsirap. Vetenskapen erbjuder och tillämpar läkemedel som kommer att ersätta de nödvändiga aminosyrorna. De kommer att hålla sin ämnesomsättning inom normala gränser och förhindra förgiftning även med en normal diet.
Om du följer lämpliga rekommendationer och åker till sjukhuset i tid, kommer en person att kunna leva ett helt liv. Tyvärr utvecklas neurologiska störningar hos barn snabbt och föräldrar har inte tid att vidta lämpliga åtgärder.
