Detta är en sjukdom som förknippas med nedsatt aminosyrametabolism. I synnerhet fenylalanin. Som ett resultat av störningar i reaktionerna för att omvandla denna aminosyra till en annan (tyrosin) på grund av en brist på det önskade enzymet, ackumuleras den och dess giftiga produkter (fenylketoner) i kroppen. De påverkar först och främst nervsystemet negativt. Bokstavligen översatt från latin - "närvaron av fenylketoner i urinen" - detta är vad termen "fenylketonuri" betyder. Vilken typ av metabolisk störning är nu klar, och orsaken till utvecklingen av problemet ligger i en ärftlig anomali. Det överförs på ett autosom alt recessivt sätt.
Hur patologi manifesterar sig
Om en person har en defekt i genen som ansvarar för syntesen av det nödvändiga enzymet uppstår fenylketonuri. Vad betyder detta, vi kom på det. När ställs en sådan diagnos? Sjukdomen visar sig inte utåt direkt efter födseln, barnen ser ganska normala ut, föds i tid och utvecklas norm alt. Men senare (vid 2-6 månader) uppträder symtom:
- släpar efter i fysisk och mental utveckling;
- överdriven svettning meden märklig "mus" lukt från barnet;
- irritation, tårfullhet;
- sömnighet och letargi;
- kramper
- kan kräkas.
Fenylketonuri manifesteras också av förekomsten av hudskador (dermatit, eksem). Vad det är och hur det ser ut hos patienten är tydligt, men dessa tecken är inte specifika - många åkommor kan ha liknande symtom.
Hur man identifierar denna sjukdom
Om läkaren misstänker en sjukdom baserat på kliniska tecken kommer han att ordinera en bestämning av mängden fenylalanin i blodet.
Också en sjukvårdsinrättning tar urin för analys, så fenylketonuri kan diagnostiseras från 10-12 dagar av ett barns liv. Nu på mödravårdssjukhus, den 3-4:e dagen från födseln, får barnet några screeningtest för att upptäcka olika metabola störningar. Testet för denna patologi är en av dem. Sjukdomen fenylketonuri diagnostiseras ganska ofta, ett barn av 8000 föds med detta problem. Genetiska metoder för att diagnostisera patologi finns också tillgängliga: detektion av mutationer i motsvarande gen.
Hur man botar en patient
Som vi förstod inkluderar genetiska sjukdomar en sådan sjukdom som fenylketonuri. Vad betyder det? Det finns två sätt att behandla människor med sådana ärftliga enzymbrister: ta in det senare i kroppen l
för att utesluta produkter från kosten som kräver detta enzym för matsmältning, assimilering, mellanliggande metabolism. När det gäller denna sjukdomdet sista alternativet används. Patienter begränsar strikt intaget av fenylalanin med mat. Detta bör göras så tidigt som möjligt för att förhindra irreversibel förgiftning av hjärnan. För näring används speciella proteinblandningar utan fenylalanin för att kompensera för bristen på proteiner.
Behandlingsmetoder utvecklas också på ett annat sätt - införandet av en växtersättning för enzymet. En modern genterapi testas också: införandet av en gen som styr produktionen av det saknade enzymet.
