Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av mycket snabb utveckling, skador på barnets centrala nervsystem och hjärna.
Sjukdomen beskrevs första gången av den engelske ögonläkaren Warren Tey och den amerikanske neurologen Bernard Sachs på 1800-talet. Dessa framstående forskare har gjort ett ovärderligt bidrag till studiet av denna sjukdom. Tay-Sachs sjukdom är en ganska sällsynt sjukdom. Vissa etniska grupper är disponerade för det. Ofta drabbar denna sjukdom befolkningen i fransmännen i Quebec och Louisiana i Kanada, såväl som judar som bor i Östeuropa. I allmänhet är förekomsten av sjukdomen i världen 1:250 000.
Orsaker till sjukdom
Tay-Sachs sjukdom uppstår hos en person som ärver muterade gener från båda föräldrarna. I de fall då endast en av föräldrarna är bärare av genen, kanske barnet inte blir sjuk. Men i sin tur blir det en bärare av sjukdomen i 50 % av fallen.
När en person har en förändrad gen, stoppar hans kropp produktionen av ett visst enzym - hexosaminidas A, som är ansvarigt för nedbrytningen av komplexa naturliga lipider i celler (gangliosider). Ta fram dessaämnen från kroppen är inte möjligt. Deras ackumulering leder till blockering av hjärnan och skador på nervceller. Det är detta som orsakar Tay-Sachs sjukdom. Bilder på de sjuka kan ses i den här artikeln.
Diagnos
Liksom andra ärftliga sjukdomar hos nyfödda kan denna sjukdom diagnostiseras i ett tidigt skede. Om föräldrar har en misstanke om att deras barn lider av Tay-Sachs syndrom, måste du snarast kontakta en ögonläkare. När allt kommer omkring är det första tecknet på denna fruktansvärda sjukdom en körsbärsröd fläck, som observeras när man undersöker fundus hos ett barn. Fläcken uppstår på grund av ansamling av gangliosider i cellerna i näthinnan.
Då utförs tester som ett screeningtest (omfattande blodprov) och mikroskopisk analys av neuroner. Screeningtestet visar om proteinet hexosaminidas typ A produceras. Neuronal analys avslöjar om de har gangliosider.
Om föräldrar i förväg vet att de är bärare av en farlig gen, så är det också nödvändigt att genomgå ett screeningtest, som görs vid 12:e graviditetsveckan. Under studien tas blod från moderkakan. Som ett resultat av testet kommer det att bli klart om barnet har ärvt muterade gener från sina föräldrar. Detta test utförs även på ungdomar och vuxna med liknande symtom på sjukdomen och dålig ärftlighet.
Sjukdomsutveckling
En nyfödd med Tay-Sachs syndrom ser ut som alla barn och verkar vara ganska frisk. Det är vanligt när sådana sällsynta sjukdomarinte uppträda omedelbart, men i fallet med sjukdomen i fråga först efter sex månader. Upp till 6 månader beter sig barnet på samma sätt som sina kamrater. Det vill säga han håller huvudet bra, håller föremål i händerna, gör några ljud, börjar kanske krypa.
Eftersom gangliosiderna i cellerna inte bryts ner, samlas tillräckligt många av dem för att barnet ska förlora de förvärvade färdigheterna. Barnet reagerar inte på människorna omkring honom, hans blick riktas mot en punkt, apati uppstår. Efter en viss tid utvecklas blindhet. Senare blir barnets ansikte som en marionett. Vanligtvis lever barn med sällsynta sjukdomar som är förknippade med mental retardation inte länge. När det gäller Tay-Sachs sjukdom blir barnet handikappat och överlever sällan till 5 år.
Babysymtom:
- Vid 3-6 månader börjar barnet tappa kontakten med omvärlden. Detta manifesteras i det faktum att han inte känner igen nära människor, kan bara reagera på höga ljud, inte kan fokusera sin syn på ett föremål, hans ögon rycker och senare försämras synen.
- Vid 10 månader minskar barnets aktivitet. Det blir svårt för honom att röra sig (sitta, krypa, vända sig). Syn och hörsel dämpas, apati utvecklas. Huvudstorleken kan öka (makrocefali).
- Efter 12 månader tar sjukdomen fart. Den mentala utvecklingsstörningen hos barnet blir märkbar, han börjar mycket snabbt tappa hörseln, synen, muskelaktiviteten förvärras, andningssvårigheter uppstår, anfall uppstår.
- Vid 18månader tappar barnet helt hörsel och syn, kramper, spastiska rörelser, generaliserad förlamning uppträder. Pupillerna reagerar inte på ljus och utvidgas. Vidare utvecklas decerebrat stelhet på grund av hjärnskador.
- Efter 24 månader lider barnet av bronkopneumoni och dör oftast före 5 års ålder. Om barnet kunde leva längre, utvecklar det en störning i koordinationen i sammandragningarna av olika muskelgrupper (ataxi) och en avmattning av motoriken, som fortskrider mellan 2 och 8 år.
Tay-Sachs sjukdom har också andra former.
Juvenil hexosaminidas A-brist
Denna form av sjukdomen börjar dyka upp hos barn mellan 2 och 5 år. Sjukdomen utvecklas mycket långsammare än hos spädbarn. Därför är symtomen på denna ärftliga sjukdom inte omedelbart synliga. Det finns humörsvängningar, klumpighet i rörelser. Allt detta drar inte till sig särskilt vuxnas uppmärksamhet.
Följande händer:
- muskelsvaghet uppträder;
- små kramper;
- sluddrigt tal och försämrade tankeprocesser.
Sjukdom i den här åldern leder också till funktionshinder. Barnet blir 15-16 år gamm alt.
ungdomlig amorotisk idioti
Sjukdomen börjar utvecklas vid 6-14 år. Den har ett svagt förlopp, men som ett resultat får den sjuke blindhet, demens, muskelsvaghet, eventuellt förlamning av armar och ben. Har till och med levt med denna sjukdomnågra år dör barn i ett tillstånd av galenskap.
Kronisk form av hexosaminidasbrist
Förekommer vanligtvis hos personer som har levt i 30 år. Sjukdomen i denna form har ett långsamt förlopp och fortsätter som regel lätt. Det finns humörsvängningar, sluddrigt tal, klumpighet, nedsatt intelligens, mentala avvikelser, muskelsvaghet, kramper. Kroniskt Tay-Sachs syndrom upptäcktes relativt nyligen, så det är inte möjligt att göra förutsägelser för framtiden. Men det är klart att sjukdomen definitivt kommer att leda till funktionshinder.
Behandling av Tay-Sachs sjukdom
Den här sjukdomen, liksom alla grader av idioti, har inget botemedel än. Patienterna ordineras stödjande vård och noggrann vård. Vanligtvis fungerar inte läkemedel som ordinerats för anfall. Eftersom bebisar inte har någon sväljereflex och ofta måste mata dem genom en sond. Immuniteten hos ett sjukt barn är mycket svag, så det är nödvändigt att behandla samtidiga sjukdomar. Vanligtvis dör barn på grund av någon form av virusinfektion.
Förebyggande av denna sjukdom är en undersökning av ett par, som syftar till att identifiera en mutation i generna som kännetecknar Tay-Sachs sjukdom. Om så är fallet, bör det rådas att inte försöka skaffa barn.
Om ditt barn är sjukt
Inom hemtjänst behöver du lära dig hur man gör postural dränage och nasogastrisk sug. Du måste mata barnet genom en sond, se också till att det inte finns några liggsår på huden.
IfOm du har andra friska barn måste du testa dem för närvaron av mutantgenen.
