Anomalier i hjärnan bildas ofta när en person är i livmodern. I det här fallet kan problemet påverka både enskilda hjärnregioner och hjärnan som helhet. Kliniska symtom är okarakteristiska. Oftast sker en försening i utvecklingen, både psykologisk och mental, och det bildas också ett epileptiskt syndrom. Hur starka manifestationerna kommer att vara beror helt på svårighetsgraden av lesionen. Diagnosen ställs med ultraljud före födseln. Därefter används EEG, MR av hjärnan och neurosonografi. Behandlingen är symtomatisk, eftersom det är omöjligt att helt bli av med hjärnanomalier.
Av alla medfödda sjukdomar uppstår problem med hjärnan i 1/3 av fallen. Ofta leder detta problem till fostrets död. Bara en fjärdedel av alla barn överlever. Hos nyfödda är det inte alltid möjligt att upptäcka en anomali direkt efter födseln, så komplikationerna är ganska tråkiga.
Problembeskrivning
Vad är det - en missbildninghjärnan hos barn? Detta är en sjukdom där den anatomiska strukturen i hjärnstrukturerna är störd. Hur märkbara symtomen blir i alla fall beror på graden av skada. Prenatal fosterdöd inträffar i upp till 75 % av alla fall. Tidpunkten för manifestationen är alltid annorlunda. Som regel uppträder symtomen på anomalier redan under de första månaderna efter födseln. Men på grund av att hjärnan bildas före åtta års ålder aktiveras de flesta defekterna först efter ett år. Det är inte ovanligt att anomalier uppstår med problem med andra organ, till exempel fusion av njurarna, esofagusatresi och så vidare. Idag strävar medicinen efter att diagnostisera problemet före ett barns födelse i 100% av fallen. Detta görs av gynekologer och obstetriker. Som regel är barnläkare, neurologer, neurokirurger och neonatologer involverade i behandlingen.
Formation av hjärnan
För att ha en uppfattning om vilka hjärnstrukturer defekten påverkar hos en nyfödd, måste du förstå exakt hur detta mänskliga organ bildas.
Uppbyggnaden av nervsystemet börjar under den första veckan av graviditeten. Neuralröret bildas slutligen på den 23:e dagen av graviditeten. Om dess infektion inte uppstår till slutet, uppstår cerebrala anomalier. Den främre hjärnblåsan, som delar sig i två laterala, utgör grunden för hjärnhalvorna. Bildas av den 28:e dagen av graviditeten. Därefter bildas cortex, veckningar, basala strukturer i hjärnan och så vidare.
Nervcellseparationvid embryonalstadiet bildar den grå substans, såväl som gliaceller, som utgör den mänskliga hjärnan. Grå substans är ansvarig för nervsystemets funktion. Gliaceller utgör den vita substansen. Den är ansvarig för anslutningen av alla hjärnstrukturer. Om ett barn föds vid termin har det vid födseln samma antal neuroner som en vuxen. Under de kommande tre månaderna utvecklas hjärnan intensivt.
Orsaker till anomalier
Orsakerna till hjärnmissbildning kan vara olika. Misslyckande kan inträffa i vilket skede som helst av organbildningen. Om det ägde rum under de första sex månaderna av graviditeten, upplever barnet hypoplasi i hjärnsektionerna, och antalet producerade neuroner minskar också. Även om hjärnsubstansen redan är färdigbildad kan den dö på grund av ett misslyckande. Oftast anses orsaken till ett sådant problem vara effekten på den gravida kvinnan och följaktligen fostret av skadliga ämnen som har en teratogen effekt. Annars uppstår missbildning av fostrets hjärna i 1 % av fallen.
En annan inflytelserik anledning är exogen. Många kemiska föreningar är teratogena. Det orsakas också av radioaktiv kontaminering och vissa biologiska faktorer. Problematisk ekologi kan ha en skadlig effekt, på grund av vilka skadliga ämnen kommer in i en gravid kvinnas kropp. Rökning, alkoholism och drogberoende kan också leda till bildandet av anomalier. Diabetes mellitus, hypertyreos leder till samma effekt. Vissa mediciner är också teratogena. Läkare ordinerar inte sådana till gravida kvinnordroger, men det finns fall då man i ett tidigt skede inte vet något om fostrets existens. Endast en dos räcker för att bilda en defekt. Infektioner som bärs av en gravid kvinna kan leda till abnormiteter. Röda hund, cytomegali och andra anses vara särskilt farliga.
Typer av anomalier
Tyvärr har medfödd missbildning i hjärnan ett stort antal varianter. Tänk kort på var och en av dem:
- Anencefali. Det är frånvaron av hjärnan och benen i skallen. Istället för ett viktigt organ har barnet många bindelutväxter och cystor. Det finns fall när "hjärnan" är exponerad eller täckt med hud. En sådan patologi anses vara dödlig i alla fall.
- Heterotopia. Under neuronal migration kan vissa neuroner vara försenade och inte nå cortex. Sådana kluster kan vara enkla eller flera. Formen är tejp och nodal. Det skiljer sig från tuberös skleros genom att kontrasten inte ackumuleras. En liknande missbildning av hjärnan hos barn manifesteras av oligofreni. Svårighetsgraden av symtomen beror på storleken och antalet heterotopioner. Om klustret är singel, kan de första manifestationerna dyka upp efter 10 år.
- Encephalocele. Patologi påverkar skallens ben, de ansluter inte på vissa ställen. I detta fall observeras deformation av hjärnvävnaderna och membranen. Sjukdomen bildas i mittlinjen. Vissa barn har ett asymmetriskt problem. Ibland kan sjukdomen efterlikna ett cefalohematom. Sådanfall används röntgen för att fastställa en korrekt diagnos. Vilken prognos beror helt på storleken och innehållet i encephalocele. Om utsprånget är litet och det finns nervvävnad i kaviteten, kan operation användas.
- Fokal kortikal dysplasi, eller FCD. Denna missbildning av hjärnan åtföljs av närvaron av enorma neuroner och onormala astrocyter i organet. Som regel är de lokaliserade i de främre och temporala delarna av skallen. Under den första tiden efter utvecklingen av sjukdomen kan barnet uppleva demonstrativa motoriska fenomen. De är i form av gester. Ett exempel är att markera tid och så vidare.
- Mikrocefali. Problemet kännetecknas av en minskning av hjärnans volym och massa. Detta händer på grund av orgelns underutveckling. Det förekommer en gång av 5 tusen nyfödda. Samtidigt minskas barnets huvudomkrets, och skallen har störda proportioner. Oligofreni förekommer hos 11 % av alla patienter med mikrocefali. Ibland utvecklas idioti. Dessutom släpar barnet efter i den fysiska utvecklingen.
- Hypoplasi av corpus callosum. Oftast åtföljd av utvecklingen av Aicardis syndrom. Flickor är i riskzonen. Oftalmiska defekter, dystrofiska foci och andra problem kan förekomma. Denna missbildning i hjärnan kan upptäckas med oftalmoskopi.
- Makrocefali. Det kännetecknas av en ökning av hjärnans volym. Mikrocefali är mindre vanligt. Manifesteras av mental retardation. Vissa patienter utvecklar kramper. Det finns partiell makrocefali, när volymen och massan av endast en av dehjärnhalvorna. Skallens märg är asymmetrisk.
- Mikropolygyri. På ytan av cortex finns ett stort antal små veck. Norm alt bör det finnas 6 lager av cortex, hos patienter - inte mer än fyra. Det kan vara lok alt och diffust. Det senare manifesteras av epilepsi, som utvecklas efter ett år, mental retardation, problem med svalg och tuggmuskler.
- Cystisk cerebral dysplasi. Denna missbildning av hjärnan åtföljs av bildandet av cystiska hålrum i organet. De ansluter till kammarsystemet. Cystor kan vara av helt olika storlekar. I vissa fall utvecklas de bara på en halvklot. Utseendet av cystor kan manifesteras av epilepsi, som inte kan behandlas med antikonvulsiv terapi. Om cystorna är singel, försvinner de med tiden.
- Pachygyria. Huvudvarvningarna förstärks, men de tertiära och sekundära är helt frånvarande. Fårorna förkortas och börjar rätas ut.
- Holoprosencefali. Hemisfärerna är inte separerade, eftersom de är en enda halvklot. De laterala ventriklarna anses också vara en. Skallens form är märkbart störd, det kan finnas somatiska defekter. I regel är sådana barn antingen dödfödda eller dör under den första dagen.
- Agyrien. Frånvaro av veck eller deras underutveckling. Dessutom störs jordskorpans arkitektur. Barnet har en störning av mental och motorisk utveckling, samt kramper. I regel dör sådana barn under det första levnadsåret.
Ytterligare visningar
Dessutom finns det fylontogenetiskt betingade missbildningar i den mänskliga hjärnan. De kännetecknas av frånvaron av separation av hemisfärerna. I vissa fall är framhjärnan inte uppdelad alls eller delvis i hemisfärer. En annan sådan typ av sjukdom är den korrekta utvecklingen av skallen, men frånvaron av hjärnhalvor.
Det finns något sådant som fylogenetiskt bestämda missbildningar i den mänskliga hjärnan. Kort sagt, dessa är de anomalier som inte längre finns i moderna förhållanden, utan var inneboende i förfäderna. Det finns tre typer av sådana defekter. Den första är relaterad till underutvecklingen av organ. Om vi bara pratar om hjärnan, är detta frånvaron av veck, cortex, icke-separation av hemisfärerna. Ibland finns det en liten mängd förtjockade veck. Den andra typen är förknippad med bevarandet av embryonala strukturer som tidigare var karakteristiska för förfäder. Den tredje typen kännetecknas av atavistiska defekter, på grund av vilka organen inte är på den plats där de borde vara, utan där de tidigare var under normala förhållanden bland förfäderna.
Diagnostikmetoder
Om vi pratar om allvarliga missbildningar i hjärnan så räcker det med en extern undersökning som diagnos. I andra fall måste du vara uppmärksam på barnets tillstånd under det första levnadsåret. Det kan förekomma kramper, muskelhypotoni. För att utesluta den hypoxiska eller traumatiska karaktären av lesionen är det nödvändigt att överväga anamnesen. Som regel, om det inte fanns någon asfyxi hos ett barn vid födseln, fosterhypoxi eller trauma undertidpunkten för förlossningen, då är patologin troligen medfödd. Under graviditeten utförs diagnosen med hjälp av ultraljud. Redan under första trimestern är det med denna metod möjligt att förhindra födseln av ett barn som har en allvarlig cerebral anomali.
Ytterligare diagnostiska metoder
En annan typ av diagnostik är neurosonografi. Det utförs genom fontanelen. Efter födseln kan du göra en MR av hjärnan. Det gör att du kan 100% studera problemet, förstå vad sjukdomens natur är, var anomalien finns, om det finns cystor, vilken storlek och så vidare. Om det finns ett konvulsivt syndrom, utförs valet av terapi efter EEG. I händelse av att vi pratar om familjefall av cerebrala anomalier, är det före och under graviditeten nödvändigt att observeras av en genetiker. DNA-analys och genealogisk undersökning görs. För att identifiera problem med andra organ görs ultraljud, röntgen och så vidare.
Behandling
Terapi är främst inriktat på att minska symtomen. Med en medfödd missbildning av hjärnan (enligt ICD-10-koden Q04 tilldelas), bör barnet observeras av en barnläkare, neonatolog, neurolog och epileptolog. Om det finns ett konvulsivt syndrom är det nödvändigt att ordinera antikonvulsiv terapi. De flesta hjärnanomalier åtföljs av utvecklingen av epilepsi. Det går inte att behandla med antikonvulsiv monoterapi. Därför används två läkemedel samtidigt, till exempel Levetiracetam och Lamotrigin. Om hydrocefalus uppstår utför läkaren uttorkningsterapi. Påbypassoperation är nödvändig. För att förbättra kroppens ämnesomsättning, samt återställa normal funktionalitet till hjärnvävnaderna, är det nödvändigt att ta B-vitaminer, glycin och så vidare. Nootropics är endast tillåtna om det inte finns något episyndrom.
Behandling av lindrig missbildning
Om ett barn har en mild grad av missbildning i hjärnan (enligt ICD-10-koden - Q04), så görs en neuropsykologisk korrigering. Läkare rekommenderar att barnet engagerar sig med en psykolog, går i konstterapi. Barn ska skickas till specialiserade skolor. Om sådana terapimetoder utförs, kommer barnet att kunna tjäna sig själv. Det kommer också att minska nivån av mental retardation och hjälpa barnet att anpassa sig till samhället.
Prognos
Prognosen är vanligtvis ogynnsam, men den beror också på graden av defekten. Om epilepsi utvecklas i en yngre ålder, vilket inte är mottagligt för standardterapi, anser läkare att ett sådant symptom är ogynnsamt. Defekten i hjärnan, tillsammans med somatiska problem, ger inte heller höga chanser för en lång fortsättning i livet. Därför är det viktigt att innan barnet föds förstå att det har problem med utvecklingen av hjärnan.
Resultat
Som slutsats måste det understrykas att det beskrivna problemet inte kan botas. All terapi syftar till att lindra symtom. De flesta sjuka barn dör under de första 3 levnadsåren. Dessutom når en liten andel av de drabbade denna period. Oftast barnföds döda eller dör den första dagen eller det första året.
Tyvärr är det omöjligt att identifiera alla orsaker till störningar i kroppen som leder till hjärnskador. Men det bör noteras att en gravid kvinna måste noggrant övervaka sin hälsa och bli av med alla dåliga vanor. Det finns ingen garanti för att till synes vanlig rökning inte kommer att provocera fram ett misslyckande i fostrets hjärna.
De barn som föds och blir minst 10 år gamla tar piller hela livet. Det är svårt för dem att gå, att göra saker på egen hand, att prata. Naturligtvis beror allt på graden av förstörelse av hjärnan. Det finns de barn som har en liten avvikelse. En viktig uppgift för föräldern är att tillbringa hela tiden med barnet och utveckla det. En liten andel av barnen kan perfekt integreras i samhället och existerar i tysthet på egen hand. Chansen är liten, men den finns.
