Apers syndrom är ett sällsynt tillstånd som drabbar en av 20 000 nyfödda. Detta är en komplex genetisk störning, som kännetecknas av en förändring i skallens form, på grund av för tidig synostos (överväxt) av kraniala suturer och anomalier i utvecklingen av extremiteterna, nämligen symmetrisk syndaktyli av händer och fötter (fullständig eller partiell sammansmältning av intilliggande fingrar eller tår).
För första gången identifierades denna patologi av den franske läkaren Apert 1906, och observerade nio nyfödda med misstanke om denna genetiska sjukdom. Apert upptäckte dess karaktäristiska egenskaper och beskrev syndromet.
Aper Syndrome: orsaker till utveckling
Apers syndrom, vars orsaker fortfarande är okända, kan ärvas. Aperts syndrom orsakas ibland av en infektion under graviditeten som röda hund, influensa, hjärnhinneinflammation, tuberkulos eller röntgenexponering.
Apers syndrom: klinisktmanifestationer
Patienter med Aperts syndrom har abnormiteter i utvecklingen av skallen och ett antal andra symtomatiska symtom:
- "torn"-skalle - huvudet växer huvudsakligen i höjdled;
- hög och framträdande panna, stora öron;
- plattad näsrygg;
- djupt liggande och vidsträckta ögon;
- på grund av platta ögonhålor, utveckling av utbuktande ögon;
- ofta splittring av himlen - "vargmun";
- fusion av fingrar på händer och fötter, i området för axlar, armbågar;
- utveckling av styvhet i stora leder;
- släpar efter i fysisk och mental utveckling;
- dvärgtillväxt observeras ofta, det kan förekomma hörselnedsättning, anusinfektion, anomalier i strukturen av bukspottkörteln och njurarna;
- patologiska förändringar i ögonen med utveckling av grå starr, skelning, nystagmus, ptos.
Diagnos av Apers syndrom utförs initi alt av patientens utseende. Därefter undersöks patienten med hjälp av genetiska tester.
Apers syndrom: foto av patienten
Fotografierna som presenteras i artikeln är det bästa sättet att prata om patientens utseende.
Aper Syndrome: behandling
Det finns ingen specifik behandling för Aperts syndrom, men kirurgisk vård behövs för att förebygga och korrigera fysiska funktionsnedsättningar och mental retardation. Essensen av operationen är att stänga koronarsuturerna, lindra intrakraniellt tryck, tandreglering krävs också.
Kirurgiska operationer i framtiden är inriktade på bildandet av fingrar på de övre och nedre extremiteterna. Ofta är det en sammansmältning av pek-, lång- och ringfingret på grund av mjuka vävnader och till och med ben. Kirurger utför operationer för att separera fingrarna från varandra och öka deras funktionalitet.
Behandling utförs endast med hjälp av ett integrerat tillvägagångssätt. Läkarteamet består av kraniofaciale kirurger, neurokirurger, en otolaryngolog, en ögonläkare, en tandkirurg och en ortodontist som ger snabb assistans.
Operationer som gör livet lättare för patienter med Aperts syndrom, ger dem möjlighet att utveckla sina fysiska och mentala förmågor, få ett norm alt utseende, förbättra sin livskvalitet och bli erkända i samhället.
