Lesch-Nihans syndrom klassificeras som en ärftlig sjukdom associerad med metabola störningar. Sjukdomen visar sig från de första månaderna av livet. Det är farligt eftersom det inte finns någon specifik terapi mot det. Behandling hjälper bara att stabilisera tillståndet, men inte att läka barnet helt genom att utrota orsaken. Vilka är egenskaperna hos denna patologi? Vad är sannolikheten för att utveckla ett sådant syndrom?
Definition
Bland de sällsynta störningarna i purinmetabolismen urskiljs Lesh-Nihan-patologin. Syndromet är vanligare hos pojkar, eftersom det är kopplat till X-kromosomen. Det är förknippat med enzymbrist, som ett resultat av vilket metabolismen av urinsyra störs, dess mängd ökar. Ackumuleringen av detta ämne manifesteras av ett antal neurologiska och metaboliska manifestationer, på grundval av vilka sjukdomen kan misstänkas. Det konstiga beteendet hos barnet kräver en läkarundersökning, som inkluderar insamling av allmänna tester och genetisk undersökning.
Etiologi
Vad är Lesch-Nihans syndrom kopplat till? Orsakerna till denna patologi ligger i genetiska störningar. Detta innebär att närvaron av en recessiv gen hos modern leder till utvecklingen av patologi - defekten är könsbunden. Utvecklingsprocessen beskrivs mer i detalj nedan. Dessutom leder närvaron av en sådan gen inte alltid till utvecklingen av syndromet - sannolikheten är 25%. För att bedöma risken för att utveckla patologi rekommenderas medicinsk genetisk rådgivning.
Genetisk störning
Lesch-Nyhans syndrom (recessiv, könsbunden arvstyp) är en allvarlig ärftlig sjukdom. Det är förknippat med skador på genen HPRT (hypoxantin-guanine-fosforibosyltransferas), som finns på X-kromosomen - på dess långa arm. Kvinnor har två sådana kromosomer och män har en, varför en genetisk störning är vanligare hos det starkare könet. Fall av utveckling av syndromet hos kvinnor är ganska sällsynta, och dess utseende kan förklaras av inaktiveringen av X-kromosomen.
Biokemiska egenskaper
I samband med enzymatiska störningar visar sig Lesch-Nyhans syndrom. Dess biokemi består i en brist på hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas. Under normala förhållanden finns detta enzym i alla celler, men mer av det finns i hjärnans nervceller. En genetisk störning leder till dess frånvaro, vilket resulterar i försämrad hypoxantinmetabolism. På grund av detta bildas en överdriven mängd urinsyra, som upptäcks i urin och blodprov. Exaktdärför utvecklar patienter symtom på gikt.
Cerebrospinalvätska har funktioner. Det ökar nivån av hypoxantin, inte urinsyra. Detta orsakar neurologiska avvikelser och urinsyra kan inte passera genom blod-hjärnbarriären. Etiologin för beteendestörningar har ännu inte fastställts. Forskare associerar det inte med ett överskott av hypoxantin och urinsyra. Man tror att hyperurikemi leder till brist på dopamin. En ökad känslighet hos D1-receptorer lokaliserade på striatala neuroner bildas. Detta kan leda till ökad aggression.
Kliniska manifestationer
Genetiska störningar är kopplade till hur Lesch-Nyhans syndrom yttrar sig. Symtom på patologi återspeglar främst skador på nervsystemet. Patienter är oroade över ett uttalat konvulsivt syndrom, medan kramper fångar individuella muskelgrupper. Hyperkinesier är också vanliga, manifesteras av ryckningar i armar och ben som ett resultat av en spontan ökning av muskeltonus. Barn med detta syndrom släpar efter både i fysisk och mental utveckling: deras tal är sluddrigt, möjligen ett sent insättande av promenader. Påverkan på vagusnervens funktion leder till en ökning av gag-reflexen: tömningen av magen sker utan anledning. Dessutom är förlamning och epileptiska anfall inte ovanliga. Sjukdomen är förknippad med metabola störningar, vilket resulterar i specifika manifestationer. Under dagen utsöndras som regel en stor mängd urin, vilketassocierad med konstant törst och njurpatologi. Urinsyra ansamlas i örsnibbarna, vilket leder till bildandet av så kallad tophi. I urinen finns urinsyrakristaller som har en orange färg. Dessutom är leder, vanligtvis små, involverade i processen. De utvecklar en inflammatorisk process - artrit.
Beteende
Påverkar Lesha-Nihans sjukdom livsstil och vanor? Syndromet förändrar allvarligt patientens beteende på grund av skador på det centrala nervsystemet. Barnet blir väldigt rastlöst, hans humör förändras hela tiden. Särskilt anmärkningsvärt är attacker av aggression som kan inträffa utan anledning när som helst. Sådana barn har en tendens att skada sig själv, det vill säga de tillfogar sig själva biter och repor. Detta är vad som anses vara ett karakteristiskt symptom på patologi. Inte ens bevarandet av full smärtkänslighet stoppar patienterna. De kanske skriker av smärta, men fortsätter att skada sig själva.
Diagnos
Diagnosen "Lesch-Nyhans syndrom" (foton på patienter presenteras i artikeln) baseras på en klinisk undersökning och särskilda ytterligare forskningsmetoder. Tre huvudsymptomkomplex hjälper till att föreslå patologi. Var uppmärksam på muskelstörningar av konvulsiv karaktär, en tendens till självskada och polyuri. Skador på sig själv spelar en speciell roll, vilket bör varna föräldrar. Efter att ha identifierat symtomen skickas barnet för ett urin- och blodprov. Biokemi kommer att tillåtabestämma nivån av urinsyra i dessa kroppsvätskor. Det är också nödvändigt att göra en genetisk undersökning, som kommer att bekräfta diagnosen. En ultraljud av njurarna rekommenderas för att upptäcka patologi i dem. Efter att ha bekräftat sjukdomen registreras barnet hos en neurolog och en reumatolog.
Behandling
Farmakologiska och icke-läkemedelsmetoder hjälper till att korrigera Lesch-Nyhans syndrom. Behandlingen syftar till att förebygga komplikationer och förbättra tillståndet. För att minska risken för njursvikt är det nödvändigt att minska nivån av urinsyra, vilket uppnås av Allopurinol. Användningen av "Diazepam" rekommenderas för att lugna patienten och eliminera försök att skada sig själv. Andra lugnande medel kan tas. Utöver detta är ständig övervakning av beteendet nödvändig. Med aggressiva attacker är utnämningen av "Risperidon" möjlig. Dessutom bör stressiga situationer uteslutas. Detta kommer att hjälpa patienten att anpassa sig till sin omgivning och komma i nära kontakt med andra människor. Stödet från anhöriga är en integrerad faktor som hjälper till att rätta beteendet. Swaddling eller mjuka handskar rekommenderas för att skydda mot självskador. Tidigare tillgrep de ofta tandutdragning för att utesluta bett. För närvarande tillåter utvecklingen av medicin, i synnerhet tandvård, användning av speciella plattor som sätts på tänderna utan att orsaka obehag för patienten.
Komplikationer
Som de flesta patologier har Lesch-Nihans sjukdom också komplikationer. Syndromet kan leda till konsekvenser i samband med ansamling av urinsyra och hypoxantin. Dessa kränkningar minskar livslängden och tillåter inte normal anpassning i samhället. Betydande störningar inkluderar artrit och nefrolitiasis.
Inflammation i lederna är förknippad med avsättning av urinsyra. Ansamlingen av dess kristaller har en destruktiv effekt på brosket och dess miljö. Som regel påverkas fötternas och händernas leder. I området för inflammation uppträder ömhet och hyperemi. Smärtan ökar med rörelse.
Nefrolitiasis (eller njursten) kan leda till komplikationer som pyelonefrit. Njurbäckenet är involverat i den inflammatoriska processen. Infektionen kan spridas via hematogen eller urinogen väg och påverka vävnaden och interstitium. Med övergången av inflammation till det kroniska stadiet utlöses processerna för irreversibel skleros. Utvecklingen av patologi leder till bildandet av allvarlig njursvikt. Särskilt farligt är att ersätta njurens strukturella delar med bindväv, det är detta som oåterkalleligt stör dess funktion - frigörandet av ämnen som är onödiga för kroppen.
Detta är det speciella med Lesh-Nihans patologi. Syndromet är helt obotligt. Terapi syftar till att minska kliniska manifestationer och stabilisera tillståndet. Patientens miljö och livsvillkor spelar stor roll i detta.
