En av grupperna av sjukdomar är medfödda patologier. I de flesta fall är det omöjligt att förhindra dem. Sådana tillstånd är kända efter barnets födelse. Genetiska sjukdomar kännetecknas av olika manifestationer. I de flesta fall är dessa defekter i inre organ och yttre anomalier. En av de medfödda patologierna är Waardenburgs syndrom. Den har karakteristiska egenskaper som skiljer den från andra genetiska defekter. Dessa inkluderar: hörselnedsättning, annan ögonfärg, specifika utseende hos patienter. För att diagnostisera denna sjukdom krävs undersökning av flera specialister.
Vad är Waardenburgs syndrom?
Den här sjukdomen är inte en sällsynt genetisk defekt. I genomsnitt är förekomsten av patologi 1 av 4000 nyfödda. Waardenburgs syndrom kan misstänkas redan i tidig ålder, eftersom dess huvudsakliga manifestationer är ett iögonfallande ovanligt utseende hos barnet och hörselnedsättning. Sjukdomen beskrevs i mitten av 1900-talet. Denna genetiska patologi upptäcktes av en ögonläkare från Frankrike Waardenburg. Han studerade en grupp barn som uppvisade egenskaper som en grekisk profil, ljus ögonfärg (olika i vissa fall) och dövhet. Dessutom har syndromet många andra manifestationer, vars kombination kan variera.
Sjukdomen diagnostiseras hos både flickor och pojkar. Frekvensen av förekomsten av sjukdomen är inte relaterad till kön och nationalitet. Risken för att utveckla denna patologi ökar kraftigt i närvaro av en genetisk anomali i en av familjemedlemmarna. För närvarande finns det flera varianter av Waardenburgs syndrom. Klassificeringen baseras på genetiska förändringar.
Orsaker till utvecklingen av patologi
En av de relativt nyligen upptäckta medfödda sjukdomarna är Waardenburgs syndrom. Nedärvningssättet för detta patologiska tillstånd är autosom alt dominant. Detta innebär en hög risk att överföra defekta gener från föräldrar till barn. Sannolikheten att ärva sjukdomen är 50%. Mutationer i vissa gener anses vara orsaken till utvecklingen av sjukdomen. En av dem är ansvarig för bildandet av melanocyter - pigmentceller. Mutationer i denna gen orsakar ovanlig ögonfärg och heterokromi (olika färg på irisarna).
Ibland är sjukdomen inte förknippad med förvärrad ärftlighet. I sådana fall är det omöjligt att säga av vilken anledning de genetiska omarrangeringarna uppstod. Det är känt att de uppstår under fosterutvecklingen. Riskfaktorer inkluderar smittsammapatologier som uppstår under graviditeten. Det kan också orsakas av stress, drogförgiftning, dåliga vanor etc.
Varianter av det patologiska tillståndet
Det finns 4 typer av Waardenburgs syndrom. De klassificeras efter typen av arv och arten av genetiska störningar. Den första typen av patologi är den vanligaste. Den kännetecknas av en mutation av MITF- och PAX3-genen som finns på den andra kromosomen. Typen av arv är autosom alt dominant. PAX3-genen är ansvarig för produktionen av en transkriptionsfaktor, som i sin tur kontrollerar migrationen av neurala crestceller.
Den andra typen av Waardenburgs syndrom förekommer i 20-25 % av fallen. Patologiska gener finns på kromosom 3 och 8. Den första är involverad i bildandet av pigmentceller. Den andra är ansvarig för kodningsfaktorer som aktiverar proteintranskription.
I den tredje typen av sjukdom finns det ett brott mot PAX3-genen. Denna typ av patologi kännetecknas av kursens svårighetsgrad. Till skillnad från den första typen är den muterande genen inte i ett hetero- utan i ett homozygot tillstånd. Ibland noteras nonsensmutationer.
Den fjärde typen av sjukdomen kännetecknas av autosomal recessiv nedärvning. Risken för överföring av patologi är 25 %. Den defekta genen finns på kromosom 13. Det är involverat i bildandet av B-endotelinproteinet.
Waardenburgs syndrom: symptom på sjukdomen
Det finns stora och mindre patologiska kriterier. De förra finns i de flesta fall. Dessa inkluderar:
- Heterokromi. Människor med olika ögonfärger utgör cirka 1 % av jordens totala befolkning. Heterokromi är inte alltid förknippat med ett patologiskt syndrom.
- Förskjutning av den inre ögonvrån. Detta fenomen kallas "television".
- Ljusblå färg på iris.
- Har en tofs grått hår.
- Bred näsbrygga.
- Svår hörselnedsättning, i vissa fall dövhet.
- Små proportioner av mittdelen av ansiktsskallen.
- Kombinationen av dessa symtom med Hirschsprungs sjukdom. Denna patologi kännetecknas av en kränkning av innerveringen av tarmområdet.
Mindre kriterier kan inkludera olika symtom. Bland dem: kontrakturer av fingrarna, splittring av ryggraden, syndaktyli, hudförändringar (närvaron av ett stort antal mol, leukodermi). Ofta finns det hypoplasi av näsvingarna och en minskning av de superciliära bågarna. Denna ansiktskonfiguration kallas den "grekiska profilen". Vissa patienter har defekter som gomsp alt eller läppsp alt.
Diagnostisera en medfödd anomali
Människor med olika ögonfärger är sällsynta, men detta symptom indikerar inte alltid en genetisk patologi. Om ett liknande tecken kombineras med hörselnedsättning och karaktäristiska egenskaper hos utseendet, är närvaron av Waardenburgs syndrom sannolikt. För att bekräfta diagnosen krävs konsultationer av specialister. Obligatorisk undersökning av otolaryngolog, ögonläkare, hudläkare. Viktigta reda på ärftlig historia. Genetisk testning utförs för att bekräfta diagnosen. Efter det fastställs om det finns Waardenburgs syndrom. Intelligensnivån hos patienter är normal. Detta skiljer denna sjukdom från många andra ärftliga patologier.
Behandling av Waardenburgs syndrom
Som med andra kromosomsjukdomar finns det ingen etiotropisk behandling för Waardenburgs syndrom. Läkarnas handlingar syftar till att eliminera symtomen på patologi. För att förhindra dövhet implanteras en cochlea-apparat. Om patologin kombineras med Hirschsprungs sjukdom krävs kirurgisk ingrepp på tarmen. I vissa fall ordineras sjukgymnastik. Ibland utförs plastikkirurgi i ansiktet.
Förebyggande av genetiskt syndrom
Sannolikheten att Waardenburgs syndrom kommer att utvecklas hos ett barn med en sjukdom hos en av föräldrarna är mycket hög. Därför utförs en genetisk studie av fostret under graviditeten. Det är nödvändigt i händelse av belastad ärftlighet.
Om en sådan sjukdom inte observerades hos släktingar är det omöjligt att förhindra utvecklingen av patologi. För att förebygga genetiska störningar rekommenderas att undvika stress och andra faktorer som har en teratogen effekt. Prognosen för livet med denna patologi är gynnsam.
