Marfans syndrom är en genetisk sjukdom där patologiska förändringar påverkar bindväven. På grund av detta utvecklar patienten störningar i skelettets struktur och hjärtats arbete, och synen försämras. Denna sjukdom är lika vanlig hos både män och kvinnor. Patologi noteras i 1 fall per 10 000 nyfödda. I framtiden fortskrider smärtsamma förändringar och, utan behandling, minskar patientens förväntade livslängd avsevärt.
Orsaker till sjukdom
Den främsta orsaken till Marfans syndrom är medfödda förändringar i FBN1-genen. Det styr produktionen av fibrillinproteinet i kroppen. Detta ämne gör bindväven elastisk och stark.
I patienters kropp produceras detta protein i mycket små mängder eller inte alls. Dess brist påverkar tillståndet hos bindväven negativt. Hon är för starksträcker sig, blir svag och klarar inte bra av ens liten fysisk ansträngning. På grund av detta utvecklar personer med Marfans syndrom skelettet felaktigt, och det finns allvarliga kränkningar i hjärtklaffarnas funktion. På grund av rörligheten hos ögonlinsen observeras synnedsättning. Defekter i bindväven uppstår under prenatalperioden. De utvecklas under hela livet. Utan behandling kan denna sjukdom leda till tidig död hos patienten.
Hur ärvs patologi?
Marfans syndrom ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Om en förälder är sjuk kan han överföra patologin till barnet i 50% av fallen. Om både pappa och mamma lider av detta syndrom, ökar sannolikheten att få ett sjukt barn till 75-100%.
Oftast överförs patologi från sjuka föräldrar. Men det händer också att pappan och mamman är friska, men barnet lider av Marfans syndrom. Detta noteras i 15 % av fallen. Orsakerna till denna slumpmässiga genmutation är okända. Experter har dock funnit att risken för att få ett barn med en sådan patologi ökar om pappans ålder överstiger 35-40 år. Moderns ålder i detta fall påverkar inte genmutationen.
Tecken på skador på muskuloskeletala systemet
Förändringar i skelettet är ett av de främsta symtomen på Marfans syndrom. En erfaren läkare kan anta förekomsten av denna patologi redan under undersökningen av patientens utseende.
Personer med detta tillstånd är vanligtvis långa. De har tunna benökad flexibilitet i leder och senor. Patienter med stor resning är vanligtvis underviktiga och verkar långa och smala. Benen förlängs på grund av överdriven sträckning av bindväven vid Marfans syndrom. Ett foto på patienten kan ses nedan.
Patienters lemmar är oproportionerligt långa och tunna. Vissa patienter, som har en hög kroppsbyggnad och en stor armspann, försöker idrotta. Men med en sådan patologi är fysisk aktivitet kategoriskt kontraindicerad. Bindväv på grund av brist på fibrillin blir mycket svag och kanske inte tål stress. Med hög tillväxt skiljer sig patienterna inte i stor fysisk styrka, tvärtom, deras ben och muskler klarar inte belastningen bra.
Ett annat tecken på patologi är oproportionerligt långa fingrar. De har ökad flexibilitet. Ett sådant symptom kallas "spindelfingrar", eller arachnodactyly, detta är en av de karakteristiska yttre manifestationerna av Marfans syndrom. Ett foto av patientens hand kan ses nedan.
Hos de som lider av detta syndrom har ansiktet en lång och smal form. Det är förändringar på himlen, den är hög och böjd. På grund av detta kan det hända att ett sjukt barn inte växer tänder korrekt. Hos vuxna förändras rösten, heshet uppträder.
Fettvävnad hos patienter är underutvecklad, på grund av detta har de låg kroppsvikt och ser väldigt tunna ut med hög tillväxt. Musklerna är svaga, tål belastningen dåligt.
Patienter har platta fötter, krökning av ryggraden ochmissbildningar av kroppens ben. Deprimerad eller utskjutande bröstkorg är en vanlig manifestation av Marfans syndrom. På bilden kan du se deformationen av patientens ben.
Svagt syn
På grund av bindvävens höga töjbarhet ökar rörligheten hos ögonlinsen. Ofta finns det en dislokation eller subluxation av detta organ. När man ser den från en ögonläkare bestäms en kraftig förskjutning av linsen. Detta påverkar synen negativt. Patienter med Marfans syndrom har följande oftalmiska abnormiteter:
- myopi;
- glaukom;
- starr.
Dessa sjukdomar förekommer i barndomen. Ofta måste ett barn bära glasögon från en tidig ålder. En farlig komplikation av linsförskjutning kan vara näthinneavlossning, vilket leder till allvarlig synnedsättning.
Hjärtsymtom
Hjärtats tillgivenhet är det farligaste tecknet på Marfans syndrom. Hjärtpatologier orsakar ofta dödsfall på grund av aortaruptur. Patienten har följande smärtsamma förändringar:
- dilatation och aortaaneurysm;
- störning av hjärtklaffar;
- hjärteförstoring;
- kränkning av myokardiell ledning.
På grund av dessa avvikelser finns det bröstsmärtor av typen angina pectoris, andnöd, arytmi, takykardi, en känsla av konstant trötthet. Ibland föds barn som ärver detta syndrom med hjärtfel, vilket leder till döden klförsta levnadsåret.
skador på nervsystemet
Vid Marfans syndrom är symtom på centrala nervsystemet förknippade med svullnad av säcken (slidan) som omger ryggmärgen. Denna formation består också av bindväv, som är patologiskt förändrad. Neurologer kallar denna störning dural ectasia. Till en början upplever personen endast ett lätt obehag. Men med tiden fortskrider patologin, och trycket från membranet på de nedre delarna av ryggmärgen ökar. Patienten är oroad över frekvent smärta i buken, samt svaghet och domningar i benen.
Förändringar i lungorna
Patologiska förändringar i lungorna noteras inte alltid. Men bindvävens elasticitet försämras även i andningsorganen. Som ett resultat ökar risken för pneumothorax, andningssvikt och emfysem. Det är inte ovanligt att patienter spontant slutar andas (apné) på natten.
Andra manifestationer
Patienten utvecklar bristningar på huden, som inte har något att göra med förändringar i kroppsvikt. Detta är endast kosmetiskt och är vanligtvis inte ett problem.
Patienter är dock mycket benägna att få ljumsk- och bukbråck, som ofta återkommer trots behandling.
Detta syndrom åtföljs ofta av endokrina störningar, patienter har en ökad risk för diabetes och akromegali. På grund av sträckningen av bindväven prolapsar de genitourinära organen. Patienter skadas ofta: stukningar och stukningar i senor.
Allmän hälsa
Med denna genetiska patologi känner sig patienter ständigt trötta. De blir trötta även av lätt fysisk ansträngning. Deras muskler är dåligt utvecklade, efter träning känner patienterna smärta i musklerna. Sådana tecken är förknippade med skador på bindväven.
Med psyko-emotionell stress kan huvudvärk av migräntyp, asteni och sänkt blodtryck uppstå.
Ligger den mentala utvecklingen
Sjuka barn har inte utvecklingsstörning. Patienter med Marfans syndrom har normal intelligens. I vissa fall är deras IQ-nivå till och med över genomsnittet. Men patienter visar ibland tecken på ökad nervositet: överdriven känslomässighet, gråtfärdighet, irritabilitet.
Diagnos
En läkare kan gissa sjukdomen utifrån patientens utseende. Men hög tillväxt, tunn byggnad och dålig syn indikerar inte alltid denna patologi. Dessa tecken observeras i andra genetiska störningar och hos friska människor. Specialisten frågar nödvändigtvis patienten om fallen av denna ärftliga anomali i familjen, särskilt bland föräldrarna.
För att diagnostisera Marfans syndrom är det nödvändigt att genomgå en undersökning av en ortoped, kardiolog, ögonläkare och genetiker, samt ett EKG. Detta kommer att hjälpa till att bedöma tillståndet hos ben, ögonapparat och hjärta. Diagnos ställs om en person har minst ett av följande symtom:
- bröstbensdeformitet;
- förskjutning av linsen;
- krökning av ryggraden;
- patologiska förändringar i aortan;
- förlängning och patologisk flexibilitet hos fingrar.
Och även en person måste ha minst två av följande tecken:
- störning av hjärtklaffar;
- pneumothorax;
- platta fötter;
- hög tillväxt;
- överdriven rörlighet i senor och leder;
- myopi;
- bristningar på kroppen.
Således är diagnosen baserad på helheten av sjukdomens manifestationer. Dessutom finns en speciell analys för Marfans syndrom. Blod tas från patienten och man söker efter mutationer i FBN1-genen. Detta är dock en ganska dyr studie, den utförs i centra för molekylär genetik.
Konservativ behandling
Inom modern medicin finns det inga sådana metoder som skulle kunna fixa "brottet" av genen. Därför kan behandlingen av Marfans syndrom endast vara symptomatisk. Följande mediciner ordineras för att hjälpa till att korrigera patologiska förändringar i kroppen:
- Betablockerare ("Atenolol", "Obzidan" och andra). De används när aortan expanderar upp till 4 cm för att förhindra hjärtkomplikationer. Andra hjärtläkemedel (ACE-hämmare, kalciumantagonister) används också.
- Drog "Losartan". Detta läkemedel har använts för behandling av Marfans sjukdom relativt nyligen. Det tillhör angiotensinreceptorblockerare. Läkemedlet bromsar expansionenaorta. Enligt medicinsk forskning är detta läkemedel effektivare än betablockerare.
- Antibiotika och koagulanter. De ordineras vanligtvis efter hjärtkirurgi, för att förebygga blodproppar och endokardit.
- Droger för normalisering av kollagen. För detta ändamål ordineras antioxidanter, vitaminkomplex och kosttillskott: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produkter med koenzym, vitamin E och grupp B.
- Nootropics. De ordineras för svaghet och asteni. Används oftast "Piracetam".
Patienten måste stå under överinseende av flera läkare (genetik, kardiolog, ortoped, ögonläkare), regelbundet genomgå undersökningar och nödvändiga undersökningar. Synkorrigering för närsynthet utförs genom att montera glasögon eller kontaktlinser.
Patienter med Marfans sjukdom visas sjukgymnastik. Det är användbart att utföra magnetoterapi på lederna, elektrosömn, träningsterapiövningar. En gång om året rekommenderas behandling på sanatorium för patienter med patologier i rörelseapparaten.
Operationer
Med detta syndrom måste man ofta ta till hjärtkirurgi. Detta kan avsevärt öka överlevnaden för patienter. Före användningen av hjärtkirurgi var den förväntade livslängden för patienter med detta syndrom kort. Människor levde bara till medelåldern (40-50 år). För närvarande har hjärtkirurgi ökat patienters liv med cirka 20 år.
Måste ofta operera aortan. Dom ärvisas när expansionen av detta kärl är mer än 5 cm. Mitralventilbyte utförs också.
Operationer på hjärtat görs oftast med detta syndrom, eftersom detta organ lider mycket av bindvävsdefekter. Men andra kirurgiska ingrepp utförs också, såsom:
- Thorakoplastik. Denna operation görs när bröstet är deformerat. Det låter dig bli av med defekten i skelettets struktur. En partiell resektion av flera revben görs, varefter bröstbenet ser jämnare ut.
- Utdragning av linsen. Denna ögonoperation utförs för tidig grå starr och glaukom.
- Spinal stabilisering med metallplattor. Operationen utförs vid svåra fall av skolios.
- Artroplastik. Patienter har ofta benpatologier. Av denna anledning är det ibland nödvändigt att ersätta den drabbade leden med en protes.
- Borttagning av adenoider och tonsiller. Dessa insatser måste göras i barndomen. Ett barn som lider av detta syndrom är mycket benäget att bli förkylda.
Dessutom får gravida kvinnor med Marfans sjukdom ett kejsarsnitt. Muskelsvaghet och hjärtproblem gör det mycket svårt för dem att föda på egen hand.
Prognos
Med denna ärftliga sjukdom är komplex behandling av alla organ som påverkas av sjukdomen nödvändig. Utan terapi är den förväntade livslängden för patienter inte mer än 40-45 år. Död inträffar från allvarliga störningar i hjärtat och blodkärlen.
Kirurgisk korrigering av patologiska förändringar tillåter avsevärtöka patienternas liv. Med regelbunden behandling och medicinsk övervakning kan patienterna leva till hög ålder. Dessutom ökar patientens arbetsförmåga efter hjärtkirurgi.
Unga kvinnor som lider av detta syndrom undrar ofta om de kan bli gravida. Chansen att föda en frisk bebis finns, förutsatt att pappan till barnet är frisk. Man måste dock komma ihåg att risken för överföring av sjukdomen i detta fall är 50%. Att bära ett foster skapar dessutom en enorm börda på det kardiovaskulära systemet, som redan lider av denna sjukdom. Därför, med en sådan genetisk patologi, rekommenderas inte graviditet.
Förebyggande
Hintills har specifik prevention av Marfans syndrom inte utvecklats. Sjukdomen är genetisk och kan inte förebyggas. Du kan endast genomgå prenatal diagnos under graviditeten. Om en av de framtida föräldrarna lider av denna sjukdom är en genetisk konsultation nödvändig.
Om en person redan har tecken på patologi är det nödvändigt att undvika fysisk ansträngning. Patienter ska inte idrotta och göra hårt arbete. Sådana patienter bör genomgå regelbundna medicinska undersökningar. Barn med denna sjukdom är undantagna från fysisk träning, men de har visat sig utföra träningsterapiövningar.
