Otahara syndrom 2001 inkluderades i listan över sjukdomar som kännetecknas av ökad epileptisk aktivitet, såväl som epileptiforma störningar i elektroencefalogramparametrar. Sådana kränkningar provocerar en progressiv försämring av hjärnans funktion. Samma 2001 antogs hypotesen med samma namn, vilket tyder på att Otaharas syndrom i de allra flesta fall observeras med transformation till West syndrom. Det fanns också fall då patologin i framtiden utvecklades till Lennox-Gastauts syndrom.
Description
Markand-Blume-Otahara syndrom är det första stadiet i utvecklingen av epileptisk encefalopati som uppstår hos nyfödda under de första levnadsmånaderna. Patologi manifesteras av akuta attacker som fortskrider över 10 dagar av barnets liv. I vissa fallsyndromet kan visa sig omedelbart efter barnets födelse. Genetiska sjukdomar kan orsaka utveckling av metabola störningar, vilket i slutändan leder till manifestationen av syndromet i en akut form mot bakgrund av god hälsa.
Reasons
Läkare tenderar att tro att den mest sannolika orsaken till utvecklingen av Otahara-syndrom hos barn är störningar i hjärnans bildning, såsom porencefali, unilateral megalencefali, etc. I vissa fall leder misslyckanden i metabola processer, såsom kartläggningsstörningar, till patologi.
För en personlig studie övervägde Otahar tio fall. Som ett resultat var det möjligt att fastställa att två patienter hade en cysta i en av hjärnhalvorna, som karakteriseras som porencefali. Ytterligare två patienter hade Aicardis syndrom, samt subakut blandad encefalopati. Detta ledde till förändringar i hjärnvävnaderna av dystrofisk natur och, som ett resultat, till en kränkning av hjärnans funktioner. Hos de återstående 6 patienterna kunde orsakerna till Otaharas syndrom inte fastställas.
En annan undersökning tittade på 11 nyfödda. En av dem upplevde asfyxi under förlossningen, den andra diagnostiserades med en medfödd patologi, vars utveckling och spridning berodde på störningar på genetisk nivå. Ett annat barn visade sig ha hyperglycinemi av icke-ketontyp, medan orsaken till syndromet inte kunde identifieras hos de andra barnen. Och bara ett barn har epileptiska anfallliknade patologin hos nära släktingar.
Schlumberger genomförde också ett experiment som involverade 8 barn. Alla diagnostiserades med hjärnfel. Samtidigt led 6 barn av ensidig megalencefali, och i ett fall observerades Aicardis syndrom.
Malformation
Ett annat förslag om orsakerna till utvecklingen av Otaharas patologi kom i en artikel från 1995 som beskrev epilepsi i barndomen. Den här artikeln talade om missbildning som grundorsaken till syndromet. En missbildning är varje avvikelse från normen i fysisk utveckling, som ett resultat av vilket det uppstår betydande störningar i hjärnans funktion och struktur.
Därmed kan medfödda eller mottagna hjärnskador eller andra sjukdomar i organet leda till utvecklingen av syndromet hos nyfödda. Mindre ofta finns det fall när störningar i metaboliska processer blev en provokatör av patologi. Som ett resultat, på grundval av den information som samlats in under forskningen, var det allmänt överens om att patologiska provokatörer är störningar i strukturen av hjärnhalvorna.
Symptom
Huvuddragen i patologin, enligt informationen från Aicardi och Otahara, är:
- Sjukdomen är typisk för barn direkt efter födseln eller från tio dagars ålder.
- Typer av anfall kan variera, men det vanligaste är en excitatorisk spasm när musklerna är översträckta. Spasmer visas somdagtid och natt.
- Anomal avmattning i psykotrop formation. Slutar ofta med att ett barn dör i nyfödd ålder.
- Övergång av syndromet till andra sjukdomar.
- I de allra flesta fall är orsaken till syndromet en kränkning av hjärnan.
Progressiv försämring
Otaharas syndrom kännetecknas av en progressiv försämring av patientens tillstånd. Samtidigt blir attackerna mer frekventa med tiden, och den psykomotoriska utvecklingen bromsar avsevärt. Barn med liknande diagnos förblir funktionshindrade. Anfall kan vara antingen symmetriska eller later alt om hjärnhalvorna. Mot bakgrund av syndromet kan också andra typer av anfall uppträda, inte bara excitatoriska spasmer. Anfallets varaktighet är 10 sekunder, intervallen mellan anfallen är cirka 10-15 sekunder.
Barn som lider av Otaharas syndrom är inaktiva, ganska ofta åtföljs sjukdomen av hypotoni. Transformation till West syndrom sker i genomsnitt 2-6 månader efter födseln. Denna övergång sker i vart tredje fall av fyra. I framtiden finns det stor sannolikhet för övergången av patologi till Lennox-Gastauts syndrom.
Diagnos
Den huvudsakliga diagnostiska metoden för att upptäcka Otaharas patologi är neuroimaging. Detta är en kombination av olika tekniker som gör det möjligt att få en bild av hjärnans struktur, funktioner och egenskaper ur biokemisk synvinkel. Tillämpning av dessametoder låter dig identifiera orsakerna till utvecklingen av syndromet och ordinera rätt behandling.
Neuroimaging hjälper till att upptäcka betydande avvikelser i hjärnan, såväl som missbildningar. Om dessa metoder upptäcker normala värden görs den så kallade metabola screeningen. Denna metod visar förekomsten av störningar i metabola processer, som också kan orsaka Otaharas syndrom.
Interiktal elektroencefalografi
I ett tidigt skede av utvecklingen av syndromet ordineras interiktal elektroencefalografi. Denna studie testar svaret på ett högamplitud-burst-undertryckningsmönster. Paroxysmala urladdningar separeras från varandra med en platt kurva, dess varaktighet är cirka 18 sekunder. Blixtdämpningsmönstret är oftast asymmetriskt och tenderar att förvärras under viloperioden. Om ett barn vid 3-5 månader av livet har en mönstersubstitution för hypsarrytmi, kan vi prata om övergången av Otaharas syndrom till Wests sjukdom. Långsam spikvågsaktivitet är i sin tur det huvudsakliga kännetecknet för Lennox-Gastauts syndrom.
I andra fall förvandlas Otaharas patologi till en partiell variant av epilepsi, som kännetecknas av ökad aktivitet av hjärnceller i en av hemisfärerna.
Neuroimaging involverar MRT och CT av huvudet. Genom dessa studier är det möjligt att visualisera alla förändringar i strukturen. Ett foto på barn med Otahara syndrom presenteras nedan.
Behandling
Effektiviteten av all behandling i fallet med detta syndrom är tyvärr mycket låg. Som regel är grunden för terapin antiepileptiska läkemedel, såsom Phenobarbital, även känd som Luminal. Detta läkemedel minskar antalet anfall, men det kan inte stoppa den försenade bildandet av den psykomotoriska faktorn.
Adrenokortikotropa hormoner och kalciumantagonister gav inte heller positiv dynamik i tillståndet hos patienter med Otaharas syndrom. År 2001 genomfördes en studie, under vilken det var möjligt att identifiera en positiv trend inom vitamin B6-behandling. Dessutom gav resultatet av behandlingen läkemedlet "Zonisamide".
Med hemimegalencefali och kortikal dysplasi bör du ta hjälp av neurokirurger. Det finns ett internationellt protokoll för behandling av Otahara syndrom, vilket inkluderar Vigabatrin, Sinakten, samt införande av immunglobuliner.
Prognos
I dag finns det tyvärr ingen effektiv behandlingsregim för syndromet. Mer än hälften av patienterna med denna diagnos dör under den första levnadsmånaden. De som lyckades överleva lider av ihållande psykologisk och neurologisk underutveckling. Det finns fall då det inte ens är möjligt att stoppa epileptiska anfall.
I vissa fall övergår syndromet till andra sjukdomar. Samtidigt normaliseras den psykomotoriska utvecklingen, men prognosen är fortfarande ogynnsam.
Vi tittade på de huvudsakliga orsakerna till Otahara-syndrom.
