Äftliga blodsjukdomar är ganska sällsynta, men de utgör en stor fara för människor. En sådan sjukdom är Vandelström makroglobulinemi.
Vad kännetecknar det?
Denna sjukdom i modern medicin förstås som ett ärftligt hematologiskt syndrom, åtföljt av närvaron av makroglobulin i blodet. Detta protein bildas som ett resultat av aktiviteten hos monoklonala B-lymfoida blodelement (B-lymfocyter).
Norm alt är dessa celler ansvariga för syntesen av M-globulin i blodet. När benmärgsfunktionen är nedsatt (ofta under utvecklingen av en tumörprocess) sker en förändring i aminosyrasammansättningen och gensekvensen, vilket leder till syntesen av makroglobulin, d.v.s. Waldenströms makroglobulinemi utvecklas.
Sjukdomen är ganska sällsynt, cirka 3 fall per miljon människor. Det utvecklas främst hos män över 55 år. Fram till 40 års ålder förekommer denna patologi praktiskt taget inte.
Hur visar sig sjukdomen på cell- och vävnadsnivå? Vilken sortstrukturer påverkas först och vad händer som ett resultat?
Sjukdomens patogenes
Patogenesen av denna sjukdom är baserad på reproduktion av celler från en elakartad klon av plasmaelement som kan producera immunglobuliner av klass M. Dessa celler tränger in i benmärgen, levern, mjälten, där de börjar aktivt föröka sig och utsöndrar patogent makroglobulin. Därmed utvecklas Waldenströms makroglobulinemi.
Ansamlingen av patogent protein i blodet leder till utvecklingen av dess viskositet. Som ett resultat minskar hastigheten på blodflödet genom kärlen, vilket leder till stagnation. Dessutom hämmas plasmakoagulationsfaktorer (på grund av deras omslutning och inaktivering av makroglobuliner). På grund av detta störs normal trombos, vilket i slutändan leder till ökad blödning.
Visuellt, om du undersöker benmärgsceller i mikroskop, kan du se kluster av "plasmatiserade" lymfocyter, ett stort antal mogna B-lymfocyter och utsöndrande inflammatoriska mediatorer av mastceller. Alla dessa celler indikerar att Waldenströms makroglobulinemi äger rum.
Symptom
Hur kan man kliniskt misstänka utvecklingen av denna sjukdom?
För det första kommer patienter att klaga på ospecifika symtom - allmän svaghet, subfebril feber under lång tid, svettning, viktminskning utan någon uppenbar anledning.
Huvudsymptom baserat påsom vi kan misstänka att Vandelströms makroglobulinemi har utvecklat, är ökad blödning från näsan och tandköttets slemhinna. Subkutana blåmärken och blåmärken är mycket mindre vanliga.
Hepatosplenomegali och lymfadenopati (svullna lymfkörtlar) kan utvecklas med tiden. Det är också möjligt att utveckla komplikationer av makroglobulinemi.
Om medicinsk vård inte ges i tid finns det risk för att en patient utvecklar koma och till och med dödsfall (patienter dör dock oftast inte så mycket av att de har utvecklat Waldenströms makroglobulinemi). Orsakerna till deras död är resultatet av komplikationer som har utvecklats.
Sjukdomens komplikationer
Vad kan komplicera denna sjukdom?
För det första är det kardiovaskulära systemet involverat i den patologiska processen, nämligen små kärl - kapillärer, arterioler och venoler. På grund av minskat blodflöde observeras utvecklingen av retinopati, nefropati. Njurarna påverkas. I detta fall är utvecklingen av ocklusion av glomerulära kärl och urolithiasis med uratavsättning karakteristisk.
Waldenströms makroglobulinemi kännetecknas av minskad immunitet och tillägg av en opportunistisk infektion som komplicerar förloppet och diagnosen av den underliggande sjukdomen.
När processen fortskrider noteras hämning av nästan alla hematopoetiska bakterier och utvecklingen av pancytopeni. Kännetecknas av utvecklingen av amyloidos och skador på datapatologiskt protein i leverns och mjältens kärl, vilket ytterligare försämrar deras redan nedsatta funktion.
Diagnos
Vilka indikatorer hjälper till att förstå att makroglobulinemi har utvecklats?
Först och främst bör du vara uppmärksam på det allmänna blodprovet. De viktigaste indikatorerna som kännetecknar sjukdomen kommer att vara en ökning av ESR och bildandet av specifika "myntkolonner" - sammansatta erytrocyter. Leukocytformeln indikerar vanligtvis ett ökat antal lymfocyter och uppkomsten av omogna former av leukocyter i analysen.
Immunoelektrofores indikeras för att bekräfta diagnosen. Efter att ha genomfört denna studie är det möjligt att detektera en ökad mängd immunglobuliner av klass M i blodet.
Monoklonala immunglobuliner detekteras i blodet efter tillsats av märkta sera.
Ytterligare, men inte specifika, symtom är förstoring av lever och mjälte, upptäckt av amyloid i njurkapillärer vid biopsi och en minskning av plasmakoagulationsfaktorer (särskilt faktor 8).
Behandling
I de tidiga stadierna av sjukdomen, om det inte finns några betydande skador på de inre organen, är specifik behandling inte indicerad. Ofta är sådana patienter under observation hos den lokala hematologen.
När de första symtomen visar sig och det är bekräftat att denna sjukdom är Waldenströms makroglobulinemi, påbörjas specifik cytostatikabehandling. För behandling används sådana läkemedel,som klorbutin, cyklofosfamid. De har en cytostatisk effekt och hämmar aktiviteten hos en malign klon av B-lymfocyter.
Först och främst ordineras "Chlorbutin", 6 mg dagligen or alt i 3-4 veckor. Att öka dosen är fyllt med utvecklingen av benmärgsaplasi. Efter avslutad huvudbehandling ordineras underhållsdoser av läkemedlet (2-4 mg) varannan dag.
Plasmaferes används för att förbättra blodets reologiska parametrar. Behandlingsförloppet med plasmaferes utförs under användning av cytostatika. Proceduren visar borttagning av upp till 2 liter plasma med dess ersättning med en donator, inaktiverad.
Förebyggande
Eftersom sjukdomen är ärftlig är det svårt att påverka dess utveckling på något sätt, eftersom den redan finns i generna. Det enda sättet att undvika dess utveckling är att diagnostisera sjukdomen i tid och en väl utformad behandlingsplan.
Sjukdomen kan påverkas indirekt genom att upprätthålla en hälsosam livsstil, sluta röka och sluta alkohol, begränsa rökt och kryddig mat.
Eftersom sjukdomen är genetisk kan vissa skadliga tillstånd också provocera fram dess utveckling - arbeta med anilinfärger, färger, fernissor.
Täta virusinfektioner kan också förändra det mänskliga genomet. Snabb behandling av sådana sjukdomar hjälper till att förhindra förändringar i gener och förhindra utvecklingenmakroglobulinemi.
Förebyggande åtgärder inkluderar att göra patienterna bekanta med sjukdomens egenskaper och uppmuntra dem att följa en hälsosam livsstil.
Sjukdomsprognos
Vad väntar patienter som har utvecklat Waldenströms makroglobulinemi? Sjukdomens prognos beror på sjukdomens svårighetsgrad, de utvecklade komplikationerna och aktualiteten för den påbörjade behandlingen.
Om sjukdomen är i ett tidigt utvecklingsstadium är det i de flesta fall möjligt att förhindra dess utveckling. Även om sådana patienter inte har en chans att bli fullständigt botade, kan användningen av underhållsdoser av cytostatika ändå avsevärt öka deras förväntade livslängd.
Situationen är mycket värre för dem som har försvårat Waldenströms makroglobulinemi. Symtom, vars prognos är extremt nedslående - amyloidskada på levern och njurarna, frekventa blödningar och utvecklingen av paraproteinemisk koma. Om sådana patienter inte behandlas i tid är sannolikheten för dödsfall stor.
Den genomsnittliga livslängden för patienter med denna sjukdom är cirka 4-5 år. Med en korrekt utarbetad behandlingsplan är det möjligt att öka den upp till 9-12 år.
Risk för sjukdom
Med tanke på att sjukdomen utvecklas ganska sällan är det extremt svårt att misstänka utvecklingen för en person som praktiskt taget aldrig har träffat honom. Med tanke på att distriktsterapeuter i första hand är i kontakt med patienten ligger det på deras axlar som ansvaret läggs för att se till attWaldenströms makroglobulinemi diagnostiserades. Alla läkare kommer inte ihåg vilken typ av sjukdom det är, men alla terapeuter bör tro att patienten har just denna patologi, med hänsyn till alla dess kliniska manifestationer.
I framtiden kommer denna patient att hanteras av hematologer, men den primära diagnosen ligger enbart på poliklinikläkares axlar.
Otidig definition av denna sjukdom leder till allvarliga konsekvenser när kemoterapi inte längre är effektiv. Det är därför du bör veta allt om denna sjukdom för att inte missa den och inte föra den till ett försummat tillstånd.
