Modern kunskap från genetikområdet har redan gått in i fasen av sin praktiska tillämpning inom tillämpad medicin. Idag har forskare utvecklat en uppsättning genetiska screeningar, eller tester som kan identifiera gener som är grundorsaken till inte bara ärftliga sjukdomar, utan även vissa kroppstillstånd.
Problemförsäkring
Ett barn ärver från sina föräldrar inte bara ögonfärgen och näsans form, utan också hälsan. I många länder ingår genetisk analys (screening, från engelsk screening - "sifting") redan i den obligatoriska sjukförsäkringen. I vårt land utvecklas denna riktning för tidig diagnos av ett barns hälsa bara.
Varje person bär upp till tio defekta gener i sitt genom, och tot alt känner vi till mer än 5 tusen sjukdomar och patologiska tillstånd som är förknippade med vår genuppsättning. Detta är statistik. Omfattande medicinsk genetisk screening kan avslöja upp till274 genpatologier. Det är därför alla som bryr sig om sina framtida barns hälsa bör överväga att genomgå en genetisk undersökning.
Inte bara för riskgrupper
Genetisk screening erbjuds ofta till gravida kvinnor. Men inte bara för dem kan resultaten av genetisk analys vara användbara. Genetisk screening låter dig bestämma en persons predisposition för en mängd olika sjukdomar, ger information om de läkemedel som är mest effektiva för en given patient. Studier ger information om en persons personlighet, tendens att vara överviktig, tillåter utveckling av specialkost och livsstilsjusteringar.
Undersökningar av gravida kvinnor (perinatal screening före födseln) används för att fastställa fostrets patologi som en del av dess allmänna diagnos. I vårt land utförs obligatorisk genetisk screening av nyfödda, men vi kommer att prata om detta separat. Genetiska analyser av blivande föräldrar används för att fastställa risken för att få ett barn med medfödda genpatologier.
För att inte tala om genetiska screeningar för att fastställa faderskap och släktskap, samt användningen av genetiska data i utredningen av brott.
Och ändå finns det riskgrupper
Som det blev klart kan genetiska analyser utföras på begäran av patienten och på rekommendation av en genetiker. Vem visas denna analys:
- Makar som har ärftliga sjukdomar.
- Gifta par somär släkt med varandra.
- Kvinnor med negativ graviditetshistoria.
- Människor som har utsatts för skadliga och mutagena faktorer.
- Kvinnor över 35 och män över 40. I den här åldern ökar risken för genmutationer.
Perinatal screening
Detta är en generisk term för ett antal graviditetsscreeningar. Det omfattar ultraljud, dopplerometri, biokemiska analyser och faktiskt screening för genetiska sjukdomar hos fostret, vars syfte är att fastställa kromosomavvikelser och missbildningar. Sådana studier inkluderar tre huvudparametrar för att beräkna risker för fostret: moderns ålder, storleken på embryots nackutrymme och biokemiska markörer i moderns blodserum som tillhör fostret eller produceras av moderkakan.
Alla tester för gravida kvinnor är indelade i:
- Genetisk screening av 1:a trimestern (upp till 14 veckors graviditet). 80 % av fostrena med Downs syndrom upptäcks.
- screening för andra trimestern (från 14 till 18 veckors graviditet). Upp till 90 % av fostren med Downs syndrom och andra patologier upptäcks.
Tidigare rekommenderade läkare perinatal screening för kvinnor över 35 år, eftersom det är de som har en ökad risk att utveckla Downs syndrom hos fostret (kromosompatologi i form av 3 kromosomer 21 par) ökar. Idag erbjuder läkaren en sådan undersökning till alla gravida kvinnor efter eget gottfinnande.
Första trimestern är den viktigaste
Till alla som inte kommer ihåg -Kom ihåg att embryot under de första två veckorna av sitt liv genomgår de viktigaste stadierna av embryonal utveckling, när nervröret och rudimenten för alla organ och system i kroppen läggs, implanteras det i livmodern.
Det är därför gravida kvinnor som under 1:a trimestern hade akuta luftvägsvirussjukdomar, herpes, hepatit, var infekterade med HIV, röntgades (även hos tandläkaren) eller röntgades, drack alkohol, rökte, tog droger eller illegala droger, solade, tog hål och till och med färgade håret borde överväga att konsultera en genetiker.
Vad kan höras på konsultationen
Först och främst måste du förbereda dig för det. Framtida föräldrar bör vara medvetna om ärftliga sjukdomar från sina anhöriga, ta journaler och resultatet av alla undersökningar. Genetikern kommer att studera allt inlämnat material och vid behov skicka det för ytterligare undersökningar (blodbiokemi, karyotypforskning).
Det är viktigt att komma ihåg att genetisk screening inte är 100 % korrekt. Ibland, för att klargöra fostrets patologi, krävs det att man gör en fostervattenprovtagning (fostervattenprovtagning), en korionbiopsi och andra ganska komplicerade tester.
Hur ser screeningsresultaten ut
Det korrekta resultatet uttrycks som andelen av risken för att fostret ska påverkas av Downs syndrom, neuralrörsmissbildning och andra patologier. Till exempel betyder 1:200 att chansen att ett barn har en patologi är en på 200fall. Det är därför 1:345 är bättre än 1:200. Men det är inte allt. Läkaren måste nödvändigtvis jämföra indikatorerna för ditt resultat med indikatorn för ålderskategorin i området där undersökningen äger rum. Slutsatsen kommer att tala om hög, medel eller låg risk att utveckla en defekt.
Men det är inte allt. Analysen kräver ett individuellt tillvägagångssätt, som tar hänsyn till ultraljudsindikationer, familjehistoria, biokemiska markörer.
Neonatalscreening
Detta är den första genetiska screeningen av en nyfödd. Det introducerades först 1962 för tidig diagnos av fenylketonuri hos spädbarn. Sedan dess har endokrinologiska och metabola störningar, blodpatologier och genetiska abnormiteter lagts till denna sjukdom.
Proceduren för denna screening är enkel - barnet tas från hälen omedelbart efter födseln och skickas till laboratoriet för att kontrollera om det finns sjukdomar som nästan inte diagnostiseras före symtomdebut, men när symtom uppträder, leder till irreversibla förändringar i kroppen. Vid ett positivt resultat kommer en ytterligare undersökning att krävas.
Vad kan avslöjas hos ett spädbarn
Denna diagnostik är gratis och upptäcker följande sjukdomar:
- Fenylketonuri är en systemisk störning av proteinmetabolismen, som i senare skeden leder till mental retardation. Sjukdomen, som upptäcks i tid och balanseras av en speciell diet, utvecklas inte.
- Hypotyreos –nedsatt sköldkörtelfunktion. En smygande sjukdom som leder till mental retardation och utvecklingsförsening.
- Cystisk fibros är en allvarlig sjukdom förknippad med en genmutation. I det här fallet störs många organs arbete. Det finns inget botemedel, men kost och speciella enzympreparat stabiliserar patientens tillstånd.
- Adrogenit alt syndrom - nedsatt funktion av binjurebarken, vilket leder till dvärgväxt.
- Galaktosemi - brist på enzymer som ansvarar för metabolismen av galaktos.
Fem sjukdomar är dock helt klart inte tillräckligt. Till exempel, i Tyskland omfattar screening av nyfödda 14 sjukdomar och i USA - 60,
Genetiska tester kan rädda liv
Premarital screening av makar för att identifiera bärande av mutanta gener kommer att göra det möjligt för läkare att mer noggrant övervaka graviditetsförloppet, perinatal diagnostik kommer att avslöja patologier, och allt detta kommer att bidra till att säkerställa tidig korrigering av ärftliga sjukdomar hos ett barn.
Födelsediagnostik av nyfödda kommer att avslöja sjukdomar som, med snabb korrigering, gör det möjligt för barnet att utvecklas norm alt. Tidig diagnos av monogena sjukdomar (blödarsjuka eller medfödd dövhet) hjälper till att undvika många misstag, ibland dödliga.
Genetiska screeningar hos vuxna avslöjar multifaktoriella sjukdomar - cancer, diabetes, Alzheimers sjukdom. Identifiering av en genetisk predisposition för dessa patologier bestämmer en uppsättning förebyggande åtgärder som syftar till att minska riskerna för deras utveckling. Redanidag finns det fall då orsakerna till blodcancer identifierades på genetisk nivå, och sjukdomen överfördes till remissionsstadiet tack vare genforskning.
Och de kan hjälpa till att förbättra det
Utvecklingen av genetiska livsstilstester är också en lovande riktning. De är utformade för att spåra kroppens tendens till olika miljöfaktorer. De kommer att visa en predisposition för absorption av olika näringsämnen och deras ämnesomsättning. Och en erfaren nutritionist kommer att berätta för dig hur du ska äta och hur du ska träna baserat på dina genetiska egenskaper.
