Severe Combined Immunodeficiency (SCID) är ett tillstånd som kallas Bubble Boy Syndrome eftersom drabbade individer är mycket sårbara för infektionssjukdomar och måste förvaras i en steril miljö. Denna sjukdom är resultatet av allvarlig skada på immunsystemet, så det senare anses vara praktiskt taget frånvarande.
Detta är en sjukdom som tillhör kategorin primära immunbrister och orsakas av flera molekylära defekter som leder till nedsatt funktion av T-celler och B-celler. Ibland störs mördarcellernas funktioner. I de flesta fall ställs diagnosen av sjukdomen före 3 månaders ålder från födseln. Och utan läkares hjälp kommer ett sådant barn mycket sällan att kunna leva mer än två år.
Om sjukdom
Vartannat år granskar experter från Världshälsoorganisationen mycket noggrant klassificeringen av denna sjukdom och överensstämmer med moderna metoder för kontroll av störningar i immunsystemet och immunbristtillstånd. Under de senaste decennierna har de identifierat åtta klassificeringar av sjukdomen.
Allvarlig kombinerad immunbrist är ganska väl studerad i världen, och ändå är överlevnaden för sjuka barn inte särskilt hög. En korrekt och specifik diagnos är viktig här, som kommer att ta hänsyn till heterogeniteten i patogenesen av immunsjukdomar. Det utförs dock ofta antingen ofullständigt eller för tidigt, med en stor fördröjning.
Typiska infektioner och hudsjukdomar är de vanligaste tecknen på allvarlig kombinerad immunbrist. Vi kommer att överväga skälen nedan. Det är de som hjälper till att ställa en diagnos hos barn.
Med framsteg inom genterapi och möjligheten till benmärgstransplantation de senaste åren har SCID-patienter en god möjlighet att utveckla ett friskt immunförsvar och som ett resultat hoppas på överlevnad. Men ändå, om en allvarlig infektion utvecklas snabbt är prognosen ofta ogynnsam.
Orsaker till sjukdom
Den främsta orsaken till allvarlig kombinerad immunbrist är mutationer på genetisk nivå, såväl som nakna lymfocytsyndrom, brist på tyrosinkinasmolekyler.
Dessa orsaker inkluderar infektioner som hepatit, lunginflammation,parainfluensa, cytomegalovirus, respiratoriskt syncytialvirus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex-virus, vattkoppor, Staphylococcus aureus, enterokocker och streptokocker, Pseudomonas aeruginosa. Svampinfektioner orsakar också predisposition: candidiasis i gallvägar och njurar, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Många av dessa patogena faktorer finns också i kroppen hos en absolut frisk person, men när ogynnsamma förhållanden uppstår kan en situation uppstå när kroppens skyddande egenskaper minskar, vilket i sin tur kommer att provocera utveckling av immunbristtillstånd.
Försvårande faktorer
Vad kan utlösa allvarlig kombinerad immunbrist? Närvaron av moderns T-celler hos sjuka barn. Denna omständighet kan orsaka rodnad av huden med T-cellsinfiltration, en ökning av mängden leverenzym. Otillräckligt kan kroppen också svara på en olämplig benmärgstransplantation, blodtransfusion, som skiljer sig åt i parametrar. Tecken på avstötning inkluderar: förstörelse av gallepitel, nekrotisk erytrodermi på tarmslemhinnan.
Under de senaste åren vaccinerades nyfödda med vaccinia. I detta avseende dör barn med allvarlig immunbrist. Hittills används BCG-vaccinet, som innehåller Calmette-Guerin-bacillen, över hela världen, men det är ofta dödsorsaken hos barn med denna sjukdom. Därför väldigtdet är viktigt att komma ihåg att levande vacciner (BCG, varicella) är strängt förbjudna för SCID-patienter.
Grundläggande former
Svår kombinerad immunbrist hos barn är en sjukdom som kännetecknas av en obalans mellan T- och B-celler, vilket resulterar i retikulär dysgenes.
Detta är en ganska sällsynt patologi i benmärgen, som kännetecknas av en minskning av antalet lymfocyter och en fullständig frånvaro av granulocyter. Det påverkar inte produktionen av röda blodkroppar och megakaryocyter. Denna sjukdom kännetecknas av underutveckling av sekundära lymfoida organ och är också en mycket allvarlig form av SCID.
Orsaken till denna dysgenes är oförmågan hos granulocytprekursorer att bilda friska stamceller. Därför är funktionerna för hematopoiesis och benmärg förvrängda, blodkroppar klarar inte av sin funktion, respektive immunförsvaret kan inte skydda kroppen från infektioner.
Andra former
Andra former av SCID inkluderar:
- Alfa-1-antitrypsinbrist. Brist på T-celler och, som ett resultat, brist på aktivitet i B-celler.
- Adenosindeaminasbrist. Brist på detta enzym kan leda till överdriven ackumulering av giftiga metaboliska produkter inuti lymfocyter, vilket orsakar celldöd.
- Brist på gamma-kedjor för T-cellsreceptorer. Det orsakas av en mutation av en gen på X-kromosomen.
- Janus kinas-3-brist,CD45-brist, CD3-kedjebrister (kombinerad immunbrist, där mutationer förekommer i gener).
Det finns en åsikt bland läkare att det finns en viss grupp av okända immunbristtillstånd.
Orsakerna till och symtomen på svår kombinerad immunbrist är ofta relaterade till varandra.
Det finns dock ett antal sällsynta genetiska sjukdomar i immunsystemet. Dessa är kombinerade immunbrister. De har mindre allvarliga kliniska manifestationer.
Patienter med denna form av brist får hjälp av benmärgstransplantation från både anhöriga och externa donatorer.
Sjukdomsmanifestationer
Dessa tillstånd kännetecknas av följande manifestationer:
- Svåra infektioner (meningit, lunginflammation, sepsis). Men för ett barn med frisk immunitet kanske de inte utgör ett allvarligt hot, medan de för ett barn med allvarligt kombinerat ID (SCID) utgör en dödlig fara.
- Manifestationer av inflammation i slemhinnorna, svullna lymfkörtlar, luftvägssymtom, hosta, väsande andning.
- Nedsatt njur- och leverfunktion, hudskador (rodnad, utslag, sår).
- Trast (svampinfektioner i könsorganen och munnen); manifestationer av allergiska reaktioner; enzymrubbningar; kräkningar, diarré; dåliga blodprovsresultat.
Att diagnostisera allvarlig immunbrist blir nu allt svårare, eftersom användningen av antibiotika är mycket utbredd, vilket i sin tur tenderar att förändra sjukdomsförloppets karaktär som en bieffekt.
Behandling för svår kombinerad immunbrist visas nedan.
terapimetoder
Eftersom metoden för behandling av sådana allvarliga immunbrister är baserad på benmärgstransplantation, är andra behandlingsmetoder praktiskt taget ineffektiva. Här är det nödvändigt att ta hänsyn till patienternas ålder (från födseln till två år). Barn måste ges uppmärksamhet, visa kärlek, tillgivenhet och omsorg om dem, skapa tröst och ett positivt psykologiskt klimat.
Familjemedlemmar och alla släktingar bör inte bara stödja ett sådant barn, utan också upprätthålla vänliga, uppriktiga och varma relationer inom familjen. Isolering av sjuka barn är oacceptabelt. De bör stanna hemma, inom familjen, samtidigt som de får nödvändig stödjande vård.
Sjukhusvård
Sjukhusvård krävs om det finns svåra infektioner eller om barnets tillstånd är instabilt. Samtidigt är det absolut nödvändigt att utesluta kontakt med släktingar som nyligen har haft vattkoppor eller andra virussjukdomar.
Det är också nödvändigt att strikt följa reglerna för personlig hygien för alla familjemedlemmar som är bredvid barnet.
Stamceller för transplantation erhålls huvudsakligen från benmärg, men i vissa fall kan navelsträngsblod och till och med perifert blod från relaterade donatorer vara lämpliga för detta ändamål.
Det perfekta alternativet är en bror eller syster till ett sjukt barn. Men transplantationer kan vara framgångsrika ochfrån "relaterade" givare, d.v.s. mamma eller pappa.
Vad säger statistiken?
Enligt statistik (under de senaste 30 åren) är den totala överlevnaden för patienter efter operation 60-70. Större chans att lyckas om transplantationen utförs tidigt i sjukdomsförloppet.
Operationer av detta slag bör utföras på specialiserade medicinska institutioner.
Så, artikeln undersökte allvarlig kombinerad immunbrist hos ett barn.
