Tubular skleros (eller Bournevilles sjukdom) är en sällsynt genetisk sjukdom. Sjukdomen visar sig i form av godartade tumörer i många vävnader och organ. Översatt från latinets knöl betyder "tillväxt, svullnad." För första gången i mitten av 1800-talet gav den franska neuropatologen Bourneville en klinisk bild av denna anomali, varför hon fick hans namn. När sjukdomen påverkar hjärnan, hjärtat, njurarna, lungorna, ögonbotten, uppträder specifika neoplasmer på huden. Med snabb diagnos börjar symtomatisk behandling omedelbart, vilket förhindrar utvecklingen av komplikationer.
Beskrivning av sjukdomen
Sjukdomen drabbar både den manliga hälften av befolkningen och den kvinnliga, och med samma frekvens. Vid ärftlig överföring upptäcks det inte omedelbart, utan inom ett år eller i tonåren. Endast en tredjedel av tuberös skleros orsakas av en ärftlig faktor, i andra fall uppträder sjukdomen iresultatet av spontana, oförutsägbara genetiska mutationer. Skador på nervsystemet är dominerande vid sjukdomen. De mest karakteristiska manifestationerna är kramper, mental retardation, avvikelser från normen för beteende och en minskning av intelligens.
Det finns tumörer i näthinnan och synnerven, vilket leder till nedsatt syn. Det finns förändringar i det kardiovaskulära systemet med bildandet av tumörer som ligger i muskelns tjocklek. Sjukdomen åtföljs alltid av förändringar i huden. Pigmenterade fläckar uppstår i ansiktet och på ryggen, områden med grov dermis sticker ut, periunguala fibromer och plack bildas. Vita områden visas på ögonfransar, ögonbryn och hårstrån. Om du misstänker en sjukdom bör du omedelbart konsultera en läkare och genomgå en omfattande undersökning för att minska risken för olika komplikationer.
Orsaker till sjukdom
Den främsta orsaken till tuberös skleros är en genmutation av de nionde och sextonde kromosomerna utan synliga förutsättningar. Som ett resultat är det ett brott mot bildandet av proteiner: hamartin och tuberin, som är ansvariga för celldelning och tillväxt. Detta leder till patologiska förändringar i nervceller och otillräcklig utveckling av vissa delar av hjärnan.
Den ärftliga faktorn påverkar utvecklingen av patologi. Om någon av föräldrarna har sjukdomen är risken stor att den överförs till barnet. En annan form (sporadisk) är också känd, som uppstår utan några uppenbara skäl och förutsättningar, spontant under olika perioder av livet och i alla åldrar, ochsjukdomen är svår. Familjens eller den genetiska formens förlopp kännetecknas av mild svårighetsgrad.
Sjukdomssymptom
Tuberös skleros påverkar olika vävnader, organ och system, så tecknen på sjukdomen kommer att vara olika. Oftast lider nervsystemet. Detta visar:
- Moderat demens - oligofreni, förekommer hos hälften av patienterna.
- Konvulsivt syndrom - utvecklingen av sjukdomen börjar precis med kramper hos spädbarn under det första levnadsåret. Med åldern förvandlas detta syndrom till epileptiska anfall. De leder till intellektuell funktionsnedsättning och blir den främsta orsaken till funktionshinder.
Hudskadan kännetecknas av:
- Uppbildningen av åldersfläckar. För vissa uppträder de från födseln, för andra - från två års ålder. Med barnets tillväxt ökar deras antal, de är asymmetriskt placerade på skinkorna, bålen och extremiteterna.
- Hos barn uppträder symtomen på tuberös skleros (bilden nedan) på dermis i ansiktet och på kroppen med flera små knölar av gulaktig och rosa färg. Dessa symtom uppträder oftast hos ungdomar.
- Utseendet av "shagreen dermis" - förgrov hud på ryggen och skinkorna.
- Fibrösa plack som finns nära nagelplåtarna på händerna, och efter puberteten - och nära naglarna i de nedre extremiteterna.
Oftalmiska förändringar:
- neoplasmer på näthinnan och synnerven har en jämn eller noduläryta;
- minskad skärpa och försmalning av synfältet;
- optiskt nervödem;
- brott mot pigmentering av iris;
- starr;
- skening.
Symtom på tuberös skleros med skador på inre organ:
- hjärtrytmstörning;
- cancerösa tumörer;
- cystiska formationer på njurarna och lungorna;
- nedsatt lungfunktion;
- rektal polypos;
- neoplasmer i munhålan;
- radera tandemalj;
- intrauterin fosterdöd.
Inre organ har ofta flera lesioner som kan uppstå under hela livet.
Utöver dessa tecken finns det följande karakteristiska symtom på tuberös skleros hos barn:
- förlust av intresse för allt nytt;
- ökad humör;
- svårigheter att flytta uppmärksamheten;
- fördröjt svar;
- störningar av sömn och vakenhet.
Diagnos av sjukdom
För att ställa en diagnos måste du göra:
- Förhör av patienten. Läkaren får reda på besvär, tidpunkten för manifestationen av sjukdomen, om det fanns liknande fall hos andra släktingar.
- Extern inspektion. Huden undersöks med avseende på förekomst av utslag och områden med missfärgad dermis.
- Allmän analys av urin och blod. Innehållet av protein och erytrocyter övervakas för att fastställa njurarnas patologi.
- Tuberös sklerostest TSC1 protein hamartin och TSC2 protein tuberin utförsinte i alla laboratorier. Var du ska göra detta kommer den behandlande läkaren att berätta för dig.
- Ultraljudsundersökning av njurarna för att upptäcka neoplasmer.
- Ultraljud av hjärtat visar förändringar i organet.
- Elektroencefalografi av hjärnan upptäcker lesioner.
- CT och MRT görs för att bekräfta diagnosen.
- Konsultation av hudläkare, ögonläkare, neurolog, nefrolog, kardiolog, genetiker.
Efter diagnosen tuberös skleros, där alla undersökningar, specialistkonsultationer och testresultat beaktades, ordineras en behandlingskur.
Behandling av sjukdom
Bournevilles sjukdom är helt omöjlig att bota. Huvudmålet med behandlingen är stödjande terapi och vid behov kirurgiska ingrepp, så att patienten kan leva ett norm alt liv. Oftast används komplex behandling, där läkemedel ordineras:
- kortikosteroider för att minska eller eliminera anfall;
- kardiovaskulära läkemedel för tumörer i hjärtats muskler;
- antihypertensiva läkemedel för att minska trycket vid njurskador;
- hormonell, förhindrar ytterligare skador på lungorna.
Barn behöver pågående psykoterapeutkonsultationer för att bekämpa mental retardation. Dessutom är det nödvändigt att följa en speciell diet som innehåller ett minimum av proteiner och kolhydrater och en ökad mängd fett. Antidepressiva och antikonvulsiva medel, tillsammans med kostintag, kan bidra till att minska epileptiska anfalloch eventuellt uteslutas helt.
Kirurgiska behandlingar för tuberös skleros används för att:
- borttagning av hjärntumörer som orsakar anfall och spasmer;
- förstörelse av polyper i mag-tarmkanalen med hjälp av koloskopi;
- avbrytande av neoplasmer som stör utflödet av cerebrospinalvätska;
- eliminera utväxter i njurarna;
- kauterisering av förstorade hamarts på näthinnan;
- eliminera betydande stötar på hudens yta med laser, flytande kväve och högfrekvent ström.
Kirurgisk behandling utförs som en sista utväg: när en godartad tumör degenererar till en malign neoplasm, deformation av inre organ och ökat kraniellt tryck. Patienten måste stoppa attackerna i tid, följa en diet och i extrema fall ta till kirurgiskt ingrepp.
Tuberös skleros i hjärnan
Med sjukdomen uppstår demens, epileptiska anfall uppstår, nodulära intrakraniella tumörer bildas, som så småningom blir täckta med kalciumfosfatkristaller. Med röntgenmetoden för forskning isoleras förkalkningar och felaktigt slingrande kärl, kapillärer och små vener i pia mater på hjärnans yta.
Störning av mental utveckling blir märkbar under de första två åren av livet. Det manifesterar sig hos hälften av patienterna med denna sjukdom och uttrycks i svår eller måttlig form. Epilepsianfall uppträder redan från spädbarnsåldern, med början infantilspasmer. Det är epilepsi som ofta orsakar funktionsnedsättning hos ett barn. Dessutom sker beteendeförändringar, patienter lider av autism, hyperaktivitet, autoaggression och aggression, som riktar sig mot människor omkring dem.
Det har observerats att den tidiga manifestationen av sjukdomen leder till allvarlig mental retardation och beteendestörningar. Patienter har ofta svårt att sova och lider av sömnlöshet, frekventa uppvaknanden och medvetslös sömngång.
Sjukdomsutveckling hos unga patienter
Tuberös skleros (ett foto av symtomen presenteras nedan) kännetecknas av bildandet av godartade tumörer på organ och hud. Allvarlig sjukdom är ovanlig och drabbar främst ett eller flera organ. Enligt medicinsk statistik anses sjukdomen vara sällsynt, även om läkare är säkra på att den förekommer mycket oftare än den diagnostiseras. Sjukdomen överförs genom ärftlighet, men föräldrar med skadade gener kan också få helt friska barn.
Sjuka barn har utvecklingsstörning, problem med inlärning och normen för beteende, autism manifesteras. Tillsammans med problemen med mental utveckling hämmas talförbättring. Bebisar under ett år lider ofta av infantila spasmer som varar några sekunder och upprepas många gånger om dagen. Vid fem års ålder kan de sluta spontant eller förvandlas till en annan typ av anfall. Detta händer på grund av allvarligahjärnskador och onormal utveckling av nervsystemet. Dessutom är bildningen av plack på ögats näthinna, som upptäcks av en ögonläkare vid undersökning, vanligt. Nästan 100 % av barn med tuberös skleros uppvisar hudsymptom:
- Uppseende i spädbarnsåldern och tidig barndom av bleka fläckar (makulae), som är asymmetriskt placerade i hela kroppen, förutom händer och fötter. Med åldern bildas angiofibromer (godartade tumörer) i ansiktet.
- Bildandet av shagreen-fläckar (grova områden av dermis) på skinkorna och i ländryggen även i livmodern.
- Fibrösa plack med en ljus beige nyans. Lokaliserad på pannan och huvudet.
- Modifierade fibromer finns i hela kroppen. Dessa är mjuka formationer, formad som en liten påse på ett ben.
- Perungual fibrom dyker upp nära eller under naglarna. Bildas under tonåren, förekommer inte i spädbarnsåldern.
Med denna patologi påverkas de flesta organ, och först och främst störs hjärtats funktioner, vilket leder till allvarliga problem.
Behandling av sjukdomar hos barn
Hintills har läkarna inte hittat en sådan teknik med vilken symtomen på tuberös skleros kan botas helt. Endast stödjande behandling utförs för att lindra patientens tillstånd. Följande symtomatisk behandling utförs:
klonazepam, nitrazepam, karbamazepin, diakarb används för kramper. Droger stoppar anfall, saktar ner processen med mental underutveckling
- Hudskador behandlas med laser och dermatobrasion (borttagning av det översta hudlagret). Efter behandlingen kan neoplasmer dyka upp igen.
- Hypertoni. Det verkar på grund av en kränkning av njurarna. De tar droger för att minska trycket och tar bort avancerade tumörer.
- Utvecklingsförsening. Ge specialutbildning och lämplig arbetsterapi.
- Hjärtsvikt. Terapeutiska medel används för korrigering.
- Neurobeteendeproblem. Förskriv mediciner eller använd speciella beteendehanteringstekniker.
- Ökat intrakraniellt tryck. De resulterande tumörerna avlägsnas kirurgiskt.
Behandling av tuberös skleros hos barn, påbörjad i tidig ålder, lindrar symtom och förlänger livet.
Komplikationer och konsekvenser av sjukdomen
De huvudsakliga komplikationerna av sjukdomen inkluderar:
- Epileptiska attacker. De leder till status epilepticus, när anfallen följer efter varandra i mer än en halvtimme och patienten förblir medvetslös hela tiden.
- Njurskador. Detta uttrycks i kronisk njursvikt. I detta fall genomgår patienten en operation för att ta bort tumören, tillståndet återgår till det normala.
- Nedsatt syn. Den karakteristiska bildningen av tumörer på näthinnan eller nära synnerven bidrar till nedsatt syn. Dessutom uppstår grå starr, skelning, iris förändras. Behandlas genom operation.
- Ansamling av intrakraniell vätska. Detta leder till vattusot i hjärnan. Patienten klagar över huvudvärk åtföljd av illamående och kräkningar.
- Rabdomyom i hjärtat. De resulterande tumörerna i barndomen stör normal blodcirkulation och orsakar arytmi. Därefter minskar de.
Med alla komplikationer utförs symtomatisk behandling.
Tubular skleros. Prognos och behandling
Prognosen för Bournevilles sjukdom beror till stor del på sjukdomens svårighetsgrad. En mild form ger en möjlighet att leda en aktiv livsstil, med en svår sådan uppstår funktionshinder. De flesta patienter med korrekt behandling lever mer än ett kvarts sekel, i andra fall - inte mer än fem år. Allvarliga komplikationer av viktiga organ kräver konstant uppmärksamhet och stödjande vård. Annars kan hälsoproblem leda till döden. För att förhindra utvecklingen av komplikationer bör patienter vara under överinseende av läkare hela livet och strikt följa sina recept. Tack vare utvecklingen av medicin elimineras kramper hos spädbarn med mediciner, vid högre ålder elimineras epileptiska anfall med kemoterapi, huddefekter avlägsnas med laser och intrakraniellt tryck normaliseras genom shunting. Allt detta hjälper till att förbättra livskvaliteten och livslängden med tuberös skleros.
