Vid alla tider i mänsklighetens historia har det förekommit fall av födelse av barn med fysiska och mentala patologier orsakade av olika genetiska abnormiteter. I den moderna världen, trots vetenskapliga framsteg, är orsakerna till genetiska misslyckanden i människokroppen fortfarande inte helt förstått. Men tack vare nya upptäckter inom medicinområdet är det nu möjligt att ta reda på förekomsten av en patologi redan före ett barns födelse, och i vissa fall även före hans befruktning. Vi pratar om fosterkaryotypning - en analys genom vilken en genetiker kan känna igen en genetisk avvikelse hos ett ofödda barn.
Fundamentals of human genetics
Människans kropp består av levande celler, i vars kärnor det finns kromosomer - formationer som innehåller, lagrar och överför ärftlig information. Hela uppsättningen av sådana formationer, såväl som deras antal, storlek och struktur, har kallats en karyotyp inom genetiken sedan början av 1900-talet.
För varje frisk person kännetecknas av en uppsättning av 46 kromosomer, eller 23 par. Bland dem märks:
- autosomer (innehåller och ärver information om längd, ögon- och hårfärg, och så vidare, det finns 22 par av dem);
- sexuell (kön på en person beror på detta par: kvinnor i detta par har samma kromosomer, män har olika kromosomer).
Under forskning på 70-talet studerades och numrerades alla par av kromosomer. Det accepterades att den normala kvinnliga karyotypen betecknas 46,XX, manlig - 46,XY-kromosom. Varje känd kromosomavvikelse är också märkt i enlighet därmed.
Käran i karyotypningsmetoden
Baby hälften av kromosomerna överförs från mammans karyotyp, den andra hälften från pappan. Därför kan ett par vända sig till genetiker för att studera sina egna karyotyper för att förstå hur genetiskt kompatibla de är, för att utesluta eventuella anomalier under graviditeten eller fosterutvecklingen.
Utför vid behov karyotypning av fostret under graviditeten. I de tidiga stadierna låter denna procedur dig ta reda på om det framtida barnet har genetiska defekter.
Fetal genetisk analys, eller prenatal karyotyping, kräver ingrepp i livmoderhålan, och därför kan denna procedur inte kallas 100 % säker. Karyotyptestning före graviditeten rekommenderas för att undvika risker för mor och barn om indikerat.
Indikationer för analys för framtida föräldrar
Naturligtvis finns det ingen anledning att besöka genetiker för alla par som bestämmer sig för att bli gravida. Det finns en lista över omständigheter därgör det nödvändigt.
Indikationer för föräldrakaryotypanalys:
- ålder - en eller båda framtida föräldrar över 35;
- genetiska patologier i familjen till en av makarna;
- kvinnlig infertilitet av okänd etiologi;
- flera missfall eller missade graviditeter i historien;
- makarnas släktskap;
- hormonsvikt hos en kvinna;
- låg fertilitet hos manliga spermier;
- flera misslyckade försök med provrörsbefruktning (IVF);
- skadliga arbetsförhållanden för en eller båda föräldrarna;
- rökning, alkoholmissbruk, drogberoendepartners;
- tidigare födda barn med genetiska avvikelser.
Om, i närvaro av någon av dessa faktorer, en karyotypning utförs, kommer analysen att hjälpa till att säkerställa att det inte finns några kromosomavvikelser hos det ofödda barnet.
Förbereder för diagnostik
Om framtida föräldrar fortfarande bestämmer sig för att inte ta till fosterkaryotypning, utan att utesluta eventuell patologi vid graviditetsplaneringen, måste du förbereda dig för analysen.
Vad måste göras innan man genomgår en genetisk undersökning:
- ge upp dåliga vanor (rökning,alkohol);
- behandla alla kroniska sjukdomar för att förhindra uppblossningar;
- bota alla akuta inflammatoriska processer och andra sjukdomar;
- sluta ta antibiotika, andra starka droger.
Karyotypen av framtida föräldrar undersöks på basis av deras venösa blod, eller snarare, lymfocyter isolerade från det. I flera dagar observerar läkare deras förändringar, analyserar deras kvantitet och struktur. I slutet av ingreppet tolkar genetikern resultaten, av vilka det framgår om det finns ett hot om födsel av ett barn med genetiska avvikelser.
När görs fostrets karyotypning?
Det finns situationer där problem med infertilitet och barnafödande inte uppstår. Men redan under graviditetens början kan den behandlande läkaren indikera behovet av fosterkaryotyping. I det här fallet utförs analysen för att upptäcka kromosomala störningar direkt hos det ofödda barnet.
Behov av analys kan uppstå i fallet med:
- misstanke om fosteravvikelser vid planerat ultraljud;
- barn som tidigare fötts av ett par med genetiska sjukdomar;
- mammas ålder över 35;
- beroende av alkohol eller droger hos den blivande mamman (även i det förflutna);
- onormala blodprov;
- ogynnsam ekologisk situation i regionen där paret bor;
- mammas sjukdom under graviditetens första trimester;
- skadliga arbetsförhållanden för båda eller en av partnerna.
I händelse av negativa testresultat måste genetikern informera föräldrarna om den sannolika risken, förklara prognoser och alternativ för utvecklingen av situationen. Även under de första tre månaderna av utvecklingen kan molekylär karyotypning av fostret fastställa förekomsten av kromosomavvikelser.
Bestämma karyotypen för ett fruset foster
Förutom alla ovanstående faktorer som påverkar behovet av genetisk testning av det ofödda barnet, kan läkaren rekommendera karyotypning av fostret under en missad graviditet. Detta görs för att fastställa orsaken till att fosterutvecklingen upphör, samt för att hjälpa till att förhindra ett liknande resultat i en efterföljande graviditet.
Metoder för genetisk karyotypning
Många föräldrar går inte med på en genetisk analys av rädsla för att graviditeten ska fortsätta. För att objektivt bedöma riskerna med analys är det nödvändigt att förstå de befintliga metoderna för fosterkaryotypning.
Forskningsmetoder:
- Invasiv. Den mest exakta metoden utförs genom att penetrera in i livmoderhålan för att ta vävnadsprover för analys. En sådan intervention orsakar mest oro, men de är berättigade endast i 2-3% av fallen, det vill säga enligt statistiken leder inte mer än 3 av 100 sådana procedurer till missfall, fostervattenläckage, blödning eller placentaavbrott.
- Icke-invasiv. Är ijämförelse av resultaten av ultraljud och biokemisk analys av moderns blod. Denna teknik är absolut säker för mor och barn, men kan inte garantera att resultatet är korrekt. I grund och botten visar sådana studier bara en % chans att få ett barn med avvikelser.
I praktiken beror valet av metod på allvaret i läkarens oro. Förekomsten av flera faktorer som påverkar förekomsten av kromosomavvikelser talar för en invasiv teknik.
Analyssteg
Om det vid ett schemalagt möte med en gynekolog kommer till fosterkaryotyping är hur analysen görs en av de första frågorna en kvinna har. För att genomföra en studie av fostrets kromosomer behövs genetiskt material. Navelsträngsblod, korionvilli och fostervatten är lämpliga för analys. För att få dem tränger läkaren, med hjälp av en lång nål, genom bukväggen in i livmoderhålan. Om vi talar om smärtan av den invasiva metoden för fosterkaryotypning, talar recensionerna av kvinnor som har gått igenom det mer om obehag än smärta.
Det finns två alternativ för att bedriva forskning:
- du kan kontrollera alla par av kromosomer, men det kommer att ta mer tid (ungefär två veckor);
- i 7 dagar undersöker genetiker kromosompar som kan innehålla orsakerna till genetiska avvikelser (13, 18, 21 par och könskromosomer).
Tack vare studien av kromosomparet som ansvarar för barnets kön, redan i ett tidigt skede av graviditeten, kan du ta reda på vem du kan förvänta dig - en pojke eller en flicka. Men med tanke på riskernautför en intervention, det rekommenderas inte att analysera endast för detta ändamål.
Vilka patologier kan analysen avslöja?
Modern medicin känner till mer än 700 patologier som orsakas av genetiska avvikelser. Bland dem är de vanligaste syndromen:
- Ned - den tredje kromosomen i det 21:a paret, patienten kännetecknas av mental retardation, utseende (kort näsben, förkortad skalle, sned skärning av ögonen, små aurikler, korta lemmar och fingrar, förstorad tunga, kort förtjockad hals).
- Patau är en extra kromosom i det 13:e paret, en allvarlig patologi där barn sällan lever mer än 10 år.
- Edwards - trisomi i det 18:e paret, defekter i det kardiovaskulära systemet är karakteristiska, externa defekter finns också (oregelbunden form på skallen, smala ögon, liten underkäke).
- Shershevsky-Turner - det finns ingen X-kromosom i paret av könskromosomer, sjukdomen kännetecknas av kortväxthet, deformitet i lederna, otillräcklig pubertet.
Förutom ovanstående syndrom kan störningar i kromosomuppsättningen hos ett barn provocera fram ett antal andra sjukdomar, inklusive:
- mental utveckling;
- psykos;
- ökad aggressivitet;
- störningar i inre organ;
- idioti;
- avvikelse "kattskrik" - förutom medfödda missbildningar kännetecknas patologin av långvarig hysterisk gråt av barnet.
Tyvärr genetiska sjukdomarinte kan behandlas. Beslutet att bevara graviditeten, i händelse av en patologi, bör fattas av de framtida föräldrarna på egen hand, utan minsta påtryckning från sjukvårdspersonalen.
Analyser med aberrationer
Aberrationer kallas anomalier i antalet eller strukturen av kromosomer. Analys med aberrationer görs inte på fostret, utan på en kvinna som behöver en mer noggrann undersökning, eftersom en större mängd biomaterial tas för det.
Ett sådant behov kan uppstå i fallet med:
- förmodad infertilitet;
- kroniskt missfall (fler än 3 missfall, graviditetshistoriken bleknar);
- flera misslyckade IVF-försök.
En gynekolog ordinerar inte konsultation med en genetiker och karyotypning utan viktiga skäl. Tillgång till specialister i rätt tid kan hjälpa till att upprätthålla hälsan hos mor och barn.
