Varje cell i kroppen hos en levande varelse av eukaryoter har en polymerkedja av DNA inuti kärnan, som är livets huvudsakliga "program". Människans DNA är det genetiska materialet på vilket allt förfäders minne, sjukdomar som individen är predisponerad för och individens alla talanger registreras på. En uppsättning av 23 parade gener är grunden för den mänskliga genetiska apparaten
För att förstå hur viktigt DNA är måste du känna till dess struktur och funktioner. DNA är inte bara en kod, det är den huvudsakliga mallen genom vilken cellen bygger proteiner från aminosyror och förbereder nya celler som kommer att ersätta den med tiden. Så säkerställs organismens liv.
Mänsklig genetik. Grundläggande villkor
Kromosomer, eller kromatidtrådar, är centrum i kärnan och ger liv åt en enda cell och hela organismen. Kromosomer är uppbyggda av gener. En gen är en enhet som bär det biologiska minnet av förfäder. Uppsättningen av mänskliga gener kallas genomet.
Den genetiska apparaten inkluderar en kärna ochDNA den innehåller. DNA kan inte existera utan hjälpare - budbärar-RNA och transport - tRNA. Låt oss prata om RNA senare. Låt oss nu förklara vad DNA är.
DNA-polymer finns i kromosomer. Två sammanflätade kedjor är sammankopplade enligt komplementaritetsprincipen.
DNA - deoxiribonukleinsyra - är en polymermolekyl som består av byggstenar av nukleotider. DNA-koden är en specifik sekvens av 4 nukleotider som ges till en viss individ: adenin, tymin, guanin och cytosin.
Vad är en kromosom? En kromosom är en större organisationsenhet för det genetiska materialet i en cell. Den innehåller flera tusen gener "packade" i vissa strukturer. Varje kromosom består av en centromer och två telomerer.
Nukleotidsekvensen i kromosomen kodar för information om strukturen hos kroppsproteiner. Och när signalen kommer att kroppen behöver ett nytt protein delas DNA:t, kopieras och sätts ihop igen i rätt ordning.
Den genetiska apparatens egenskaper
Vår kromosomuppsättning har flera grundläggande egenskaper. Vad lyckades forskarna undersöka, vilka egenskaper har genen? Tre huvudsakliga egenskaper hos mänskliga gener är kända.
- Självbevarelsedrift.
- Självspel.
- Föränderlighet.
Begreppet "gen" introducerades i vetenskapen av W. Johansen 1909. Vilka funktioner utför denna ärftlighetsenhet?
- Gene förmedlar information till nästa generationer.
- Tillhandahåller informationsrekombination.
Den genetiska apparaten i en mänsklig cell skapas av naturen på ett mycket rimligt och komplext sätt. Mindre enheter av den ärftliga apparaten – gener – utgör större och kompakt placerade kromatinfilament. Två sådana trådar är sammankopplade tack vare speciella proteiner och en centromer.
Hur kodas livslängden i DNA?
Ålderdom är bokstavligen synlig under ett mikroskop, och försämring kan bestämmas av tillståndet hos kromosomtelomererna.
Kromosomsträngar, som består av en sekvens av gener, förkortas gradvis efter varje delning. Ju mindre telomererna blir efter upprepad celldelning, desto mer livsviktigt material förbrukas. Och därför närmar sig ålderdom och kroppens död oundvikligen.
Diploida och haploida uppsättningar av kromosomer
I cellerna hos vissa organismer finns en haploid uppsättning kromosomer, i andra är den diploid. Vad är skillnaden? Hos de djur som förökar sig sexuellt finns det en dubbel uppsättning kromosomer i kärnan - diploida. En person har alltid en diploid uppsättning.
Alla andra, mindre utvecklade levande varelser har en enda uppsättning i sina celler - det vill säga de är haploida.
DNA-funktioner
Hela mekanismen för cellkärnan fungerar i ett enda "läge", utan att tillåta fel, så att cellen kan utföra sina funktioner effektivt.
När en cell behöver skapa ett nytt protein, strukturensom är krypterad i DNA måste "fabriken" av proteiner kopiera denna information och läsa den. Detta kräver tRNA och mRNA.
En annan viktig roll för den genetiska apparaten är att bevara dess kod, att överföra all tillgänglig information om utvecklingen av tidigare generationer till nyfödda barn.
Allmän information om mänskligt DNA
Vad är en deoxiribonukleinsyrakedja? DNA-strängen är dubbel. Den är tätt packad i kromosomer så att all denna information kan passa in i kärnan, som inte överstiger 510-4 i diameter. Medan den totala längden på den ovikta mänskliga DNA-kedjan är nästan 2 m.
En person har en "standard" uppsättning av 23 par kromosomer i en cell - ett par från mamman, det andra från pappan; och 2 könskromosomer - XX eller XY.
För första gången upptäckte J. Watson och F. Crick den tredimensionella strukturen hos spiral-DNA. J. Watson var förresten den första personen vars DNA-kod dechiffrerades och publicerades i en tidskrift.
En polynukleotidkedja bildas som ett resultat av en komplex kondensationsreaktion av nukleinsyror - puriner och pyrimidiner. Sådana syror består alltid av 3 kemikalier - pentos, en viss kvävebas och en partikel av fosforsyra.
Konsekvenser av kromosommutationer
Den genetiska apparaten är inte bara ett materiellt "lager" av viktig information, utan också en helt levande substans. Kromosomerna rör sig i kärnan och delar sig vid behov.
Kromosomstrukturen förblir densamma efter varje division. Omdet var åtminstone ett misstag, kroppen skulle redan ha börjat fungera fel. Vad definierar DNA? Det döljer karyotypens biologiska egenskaper - egenskaperna hos motivets form och färg, detaljerna i hela hans interna och externa organisation. Alla organ fungerar enligt schemat, som registreras i polynukleotidkedjan i var och en av dess celler. Det kan noteras att DNA också innehåller "arbetsplanen" för den somatiska cellen.
Det är därför varje mutation i kromosomerna hos en nyfödd ibland leder till anomalier, eller ännu värre, funktionshinder.
Roll of RNA
Ribonukleinsyra, eller RNA, är också en nukleotid som kan penetrera kärnan, "läsa" DNA-information och kopiera det fragment som behövs för proteinsyntes. Messenger-RNA läser på ett visst sätt information om proteinets struktur som behövs, och lämnar tyst kärnan.
Sedan, på grundval av detta, väljs nukleotiderna som finns tillgängliga i kroppen redan i ordning enligt komplementaritetsprincipen - de "förs" till platsen för tRNA-sammansättning - och ett nytt protein skapas. RNA och DNA samverkar. Ingen kan existera utan den andra.
