I dag, när forskning om att dechiffrera det mänskliga genomet redan har slutförts och flyttats till det praktiska planet, när diagnostisk medicin kan fastställa genetiska abnormiteter i embryot, är det för många vanliga människor fortfarande oklart vad en karyotyp och genom är. I den här artikeln kommer vi att definiera och beskriva skillnaderna mellan dessa två begrepp.
Elements of molecular biology
Vad är ett genom? Detta är hela uppsättningen av genmaterial - 22 autosomer och ett par könskromosomer i kärnan och mitokondrie-DNA, som enligt Human Genome Project innehåller 3,1 miljarder baspar (återkallelse - adenin, guanin, cytosin och tymin).
Vad är en karyotyp? Detta är en uppsättning egenskaper (antal, form och storlek) hos kromosomer som är karakteristiska för varje biologisk art (artkaryotyp) och varje individ (individuell karyotyp).
Standard och patologi
Karyotypen, vars norm är strikt artspecifik, är den huvudsakliga begränsaren vid interspecifik korsning. Till exempel är karyotypen för din huskatt 38,XY, och karyotypen för en hane är 46,XY eller en hona är 46,XX. De första siffrorna indikerarantalet parade autosomer (homologa kromosomer), och bokstäverna - på könskromosomerna som bestämmer individens kön.
Som redan klarlagt inkluderar karyotypen av den biologiska arten Homo sapiens 22 par kromosomer som har samma form och storlek och 1 par könskromosomer (XY - manliga, XX - kvinnliga karyotyper). Alla avvikelser från en sådan normal mänsklig karyotyp leder till olika typer av utvecklingsstörningar och är oftast dödliga. Enligt modern statistik bärs endast cirka 0,5 % av fostrena med avvikelser i karyotypen av kvinnor fram till slutet av graviditeten.
Varför händer detta
Störningar i karyotypen vi är skyldiga till olika typer av misslyckanden i processen för bildandet av könsceller - ägget och spermierna. Gametogenes är en komplex process, den är baserad på en specifik form av celldelning - meios. Under bildandet av könsceller kan ett misslyckande i distributionen av ärftligt material inträffa, och då kommer könscellerna att få en onormal uppsättning kromosomer, som till följd av deras sammansmältning (befruktning) kommer att leda till bildandet av en zygot med en onormal karyotyp. Efterföljande delningar av zygoten överför en sådan patologi till cellerna i hela organismen.
Individuell karyotyp
Vad är karyotyping? Detta är en procedur för att isolera och färga en individs kromosomer för senare analys. Alla celler i kroppen som delar sig är lämpliga för denna procedur. När allt kommer omkring sker spiraliseringen av kromosomerna, som vi ser dem på bilderna, i stadiet av mitosens metafas (enkel celldelning).
För mänsklig karyotypingbenmärgsceller, hudfibroblaster eller blodleukocyter kan användas. Det är blod för karyotypen som oftast används på grund av hur lätt det är att få fram materialet.
Efter färgningsprocedurer kan alla mänskliga kromosomer identifieras och analyseras, eftersom varje kromosom har sitt eget individuella mönster av ränder, och det är de som ger en uppfattning om omarrangemang, brott och deletioner (förluster) i deras struktur.
kromosompass
Studier av en individs karyotyp gör det möjligt att fastställa hans genetiska status - kvantitativa och kvalitativa anomalier hos kromosomerna. Det är kränkningar i karyotypen som ofta är orsaken till olika svårighetsgrad av kränkningar av fertila funktioner, ett barns mentala eller mentala utvecklingsförsening och andra patologier associerade med kromosomuppsättningen.
De vanligast konstaterade kränkningarna av antalet kromosomer i karyotypen (aneuploidi och polyploidi). De mest kända anomalierna är Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Turners syndrom (monosomi X) och Klinefelters syndrom hos män (trisomi X).
Strukturella avvikelser i kromosomerna (deletioner, duplikationer, translokationer, inversioner) leder oftast till olika metabola patologier.
Vad ger detta oss
Vi är alla bärare av anomalier i karyotypen, samtidigt som vi kan vara absolut friska utåt. Men de kan vara orsaken till infertilitet, abort. Dessutom dessa anomalierkaryotyp leder oftast till födseln av ett barn med utvecklingsfel hos ett par friska föräldrar.
Karyotypning av ett par som planerar att skaffa ett barn och har reproduktionsproblem hjälper genetiska konsulter att bedöma chanserna att få friska avkommor och utveckla ett program för att lösa problemet med infertilitet eller missfall.
Separat är det värt att notera den prenatala diagnosen av karyotypen. I detta fall tas fostrets navelsträngsblod för analys och karyotypen analyseras. På så sätt kan avvikelser i fostrets utveckling i de tidigaste stadierna av graviditeten fastställas.
Postnatal (efter födseln) karyotypning är relevant för personer som har allvarliga hälsoproblem. Utvecklingsförseningar, autism, pubertetsstörningar, infertilitet eller återkommande missfall är alla skäl att söka medicinsk genetisk rådgivning.
