Antalet kromosomsjukdomar är enormt och en av dem är Pataus syndrom. Karyotypen för en patient med en liknande diagnos ändras, vilket återspeglas i hela organismens arbete. Patologi påverkar skelettets struktur, nervsystemets, utsöndrings-, reproduktiva och kardiovaskulära systemens arbete.
Många föräldrar idag är intresserade av ytterligare information om denna patologi. Vad är Pataus syndrom? Karyotypa och fenotypiska egenskaper, metoder för diagnos och behandling, symtom och orsaker är alla intressanta punkter. Sådana frågor är värda att undersöka mer i detalj.
Pataus syndrom: karyotyp och allmän information
Låt oss först titta på den allmänna informationen. Vad är Pataus syndrom och hur utvecklas det? Kromosomer med en sådan patologi divergerar inte under bildandet av könsceller eller zygoter, vilket leder till många störningar i processen för embryonal utveckling.
Pataus syndrom är en medfödd sjukdom somassocierad med trisomi av det 13:e kromosomparet - barnet får en extra kromosom. Karyotypformeln i det här fallet kan se ut så här: 47, XX, 13 + (för flickor), 47, XY, 13 + (för pojkar). Detta är en extremt farlig och allvarlig sjukdom, som åtföljs av bildandet av flera missbildningar - ofta är de inte förenliga med livet, så barnet dör i livmodern.
Kort historisk bakgrund
För första gången beskrevs symtomen på denna patologi 1657 i den danske vetenskapsmannen Erasmus Bartholins verk. Ändå bevisades sjukdomens kromosomala natur av Dr. Klaus Patau 1960 (syndromet uppkallades efter honom).
Fall av liknande medfödda patologier har beskrivits av forskare som har studerat stammarna på Stillahavsöarna. Man tror att de ökade kromosomala mutationerna i detta geografiska område orsakades av strålningsskador efter kärnvapenprov.
Orsaker till sjukdomsutveckling
Som redan nämnts kännetecknas Pataus syndrom av trisomi av det trettonde kromosomparet. Dessutom, i de flesta fall (enligt statistik, i 80%), sker icke-disjunktion av den trettonde kromosomen exakt i processen med meios. Oftast får ett barn ett helt par kromosomer från mamman. Ibland sker en Robertsonisk translokation, där embryot redan får en extra kopia av generna.
Det har bevisats att genetisk misslyckande kan inträffa under bildandet av en könscell eller senare - under bildandet av en zygot.
Hittills är orsakerna till uppkomsten av en mutation inte detetablerat - man tror att det inträffar helt av en slump. Rollen av infektioner, dåliga vanor, somatiska sjukdomar hos modern i utvecklingen av denna patologi hos fostret är också okänd.
Typer av patologi
Idag finns det flera former av denna sjukdom.
- En enkel form. I det här fallet inträffar kränkningar i de tidiga stadierna av embryoutveckling. Dessutom innehåller varje cell i kroppen en extra kromosom i det trettonde paret.
- Mosaikform. Liknande förändringar sker redan i senare skeden av fosterutvecklingen. Samtidigt består vissa organ endast av friska celler, medan andra vävnader och organ innehåller patologiskt förändrade celler. Med denna form av sjukdomen kan symtomen vara mindre uttalade.
Finns det riskfaktorer? Vad kan utlösa en mutation?
Pataus syndrom utvecklas spontant och tyvärr är det omöjligt att förhindra det. Ändå har forskare identifierat flera negativa faktorer.
- Man tror att risken för en sådan patologi ökar om mamman bor i ett område med dålig miljösituation.
- Som redan nämnts spelar strålningsexponering en viss roll i uppkomsten av spontana kromosomala mutationer.
- Det har också observerats att sannolikheten för olika kromosomala och genetiska mutationer ökar vid sen graviditet (mamma över 45).
- Riskfaktorer inkluderar förekomsten av ärftliga sjukdomar itidigare generationer av föräldrar.
- Det har bevisats att fall av genetiska och kromosomala mutationer är vanligare när det gäller äktenskap mellan nära släktingar.
Symtom på patologi under graviditeten
Som redan nämnts ändras karyotypformeln vid Pataus syndrom, men det är omöjligt att upptäcka detta utan speciella tester. Ändå åtföljs ofta en sådan graviditet av polyhydramnios. Enligt statistiken minskar också dräktighetstiden - i genomsnitt handlar det om 38,5 veckor. Det är värt att notera att med en sådan patologi avbryts graviditeten ofta. Det finns en hög risk för dödfödsel.
Pataus syndrom: foton och funktioner
Barn med denna mutation har ett antal speciella fenotypiska egenskaper. Till att börja med är det värt att säga att barn föder i tid, men med låg vikt - prenatal undernäring uppstår (vikten hos ett fullgånget barn med en liknande diagnos överstiger sällan 2500 g). Själva förlossningsprocessen är också ofta förknippad med komplikationer, i synnerhet asfyxi hos den nyfödda.
Ett barn med en kromosommutation har ett antal medfödda missbildningar i hjärnan och ansiktsdelen av skallen. Det finns mikrocefali - omkretsen av barnets huvud är mycket mindre än norm alt. Hos barn med Pataus syndrom är pannan ofta låg och sluttande, näsryggen är platt och nedsänkt och palpebralfissurerna är smala. Öriklarna är vanligtvis deformerade och låga.
Ett typiskt symptom är närvaronbilaterala klyftor i ansiktet, i synnerhet den så kallade gomsp alten (patologin åtföljs av splittring av vävnaderna i den mjuka och hårda gommen, och näs- och munhålan är sammankopplade), såväl som "läppsp alten" (kluven läpp). En läkare kan misstänka förekomsten av denna kromosomala mutation redan under de första timmarna efter ett barns födelse.
Patologi från andra organsystem
Vilka andra sjukdomar följer med Pataus syndrom? Tecken på missbildningar i ansiktet är inte alls de enda. Sjukdomen påverkar nästan alla organsystem och orsakar allvarliga fosterskador.
- Många barn har störningar i det centrala nervsystemet och synanalysatorer. Möjlig hydrocephalus, hyloprochencephaly, dysgenesis av corpus callosum, såväl som bildandet av ryggmärgsbråck. Möjliga komplikationer inkluderar dövhet, medfödda former av grå starr, retinal dysplasi, en minskning av antalet axoner i strukturen av synnerven, vilket leder till allvarlig synnedsättning.
- Möjliga medfödda hjärtfel, inklusive patenterad aortagång, koarktation av aortan, ventrikulära och förmaksseptumdefekter.
- Många barn föds med njurfel. Patienter får till exempel diagnosen hydronefros, polycystisk sjukdom, samt en patologi som kallas "hästskonjuren".
- Onormala förändringar i matsmältningskanalen är möjliga. Deras lista inkluderar bildandet av Meckels divertikula, cystiska neoplasmer i vävnaderna i bukspottkörteln, ofullständig tarmrotation.
- Mutationen påverkar även reproduktionssystemets organ. Hos pojkar är en fördröjning av sänkningen av testiklarna i pungen (cryptorchim), såväl som en förskjutning av den yttre öppningen av urinröret, möjlig. Hos nyfödda flickor observeras ofta hypertrofi av blygdläpparna och klitoris, bildandet av en tvåhornig livmoder eller till och med bildandet av två separata livmoder och slidor.
- Patologi påverkar inte bara skallbenen utan även andra strukturer i skelettet. Till exempel har barn med Pataus syndrom ofta polydaktyli (extra fingrar på fötterna och händerna) och syndaktyli (fusion av fingrar).
- Alla barn med denna sjukdom lider av allvarliga former av fysisk och mental retardation.
Som du kan se har denna kromosomala patologi farliga och allvarliga konsekvenser, så prognosen för barn är ogynnsam.
Diagnostiska åtgärder
Är det möjligt att upptäcka en sådan sjukdom som Pataus syndrom under fosterutvecklingen? Diagnos i detta skede är säkerligen möjlig. Som redan nämnts åtföljs patologin av förekomsten av vissa symtom under graviditeten.
Som regel misstänks närvaron av en sådan mutation under en ultraljudsundersökning. Specialisten kan notera en ökning av fostervattenvolymen, såväl som förekomsten av abnormiteter i skelettets anatomiska struktur, frånvaro av hår hos fostret, låg fosterkroppsvikt, etc.
I framtiden genomförs genetiska studier av ärftligt material, eftersom karyotypen hos en patient med Pataus syndrom som bekant skiljer sig frånvanligt. Följande tester är informativa.
- Fostervattenprov - insamling och vidare analys av fostervatten.
- Cordocentesis - kärnan i tekniken är att ta navelsträngsblodprover med dess ytterligare laboratorieundersökning.
- Chorion villus-biopsi är en procedur som involverar insamling av villi med hjälp av en speciell sond. Detta test är ordinerat för kvinnor med misstänkt Downs syndrom, Patau och andra kromosomala mutationer.
Det är värt att notera att sådan forskning är förknippad med risker (det finns till exempel en möjlighet att förlora ett barn). Efter att barnet har fötts bekräftas diagnosen efter undersökning av en neonatolog eller barnläkare.
Finns det en effektiv behandling?
Du vet redan vad Pataus syndrom är. Karyotypen för ett barn med en sådan diagnos ändras, vilket påverkar hela organismens struktur och funktion. Tyvärr är möjligheterna till terapi mycket begränsade. Ibland utförs operation för att korrigera anatomiska avvikelser (som ansiktssprickor).
Barnet ska ständigt observeras av en pediatrisk kardiolog, neurolog, ögonläkare, urolog, ÖNH-specialist, ortoped, genetiker och andra specialister. Barnet behöver ge god vård och bra näring. Beroende på förekomsten av vissa störningar utförs symtomatisk terapi.
Prognos för små patienter
Idag anses det vara extremt farligtPataus syndrom. Karyotypen av ett barn kan inte ändras och prognosen för barn är extremt ogynnsam. Graviditet slutar ofta i missfall.
Om barnet fortfarande föds, blir det enligt statistik sällan ett år gamm alt. Endast i vissa utvecklade länder har läkare och föräldrar möjlighet att förlänga livet för ett barn upp till 4-5 år. Tyvärr kan inte medicin idag erbjuda effektiva metoder för förebyggande eller behandling.
