Trisomi - närvaron av flera eller en extra kromosom i kromosomuppsättningen. Det vanligaste alternativet är närvaron av en extra kromosom i den 13:e, 18:e och 21:a kromosomen.
Downs syndrom
Det andra namnet på denna sjukdom är trisomi 21. Den studerades först i hans praktik och beskrevs av Dr Langdon Down 1866. Läkaren angav korrekt de huvudsakliga underliggande symptomen, men han kunde inte korrekt fastställa orsaken till detta syndrom. Forskare kunde avslöja hemligheten bakom trisomi 21 först 1959. Sedan visade det sig att denna sjukdom har ett genetiskt ursprung. Kopior av gener på kromosom 21 är ansvariga för egenskaperna hos syndromet, nämligen närvaron av en extra kromosom leder till en sådan patologi. Det är känt att varje mänsklig cell innehåller tjugotre par kromosomer. Den första hälften kommer från mammans ägg och den andra hälften från pappans spermier. Men ibland uppstår ett misslyckande, och kromosomen kanske inte separerar, så en av föräldrarna kan få en extraenhet. Det är värt att notera att pojkar och flickor lider av Downs syndrom på samma sätt. Föräldrarnas geografiska läge spelar heller ingen roll. Enligt statistik lider ett av åttahundra barn av trisomi 21.
Orsaker och risk för trisomi 21. Norm för riskindikatorer
Orsakerna till Downs syndrom är ännu inte helt klarlagda. Forskare argumenterar fortfarande om denna patologi. Det enda de är överens om är att trisomi 21 är ett resultat av misslyckande av många interaktioner mellan individuella gener. Och att det inte är en ärftlig sjukdom. Ett visst mönster observeras också: om moderns ålder överstiger 35 år, ökar förekomsten av denna patologi med tre procent. Och ju äldre kvinnan som föder, desto högre är risken att barnet får trisomi 21. Så risken att föda ett sjukt barn hos kvinnor på tjugofem år är 1 barn av 1250 barn, och efter fyrtio-1 barn i 30 nyfödda. Det bör noteras att faderns ålder inte påverkar förekomsten av sjukdomen. En kvinna med Downs syndrom kan föda ett sjukt barn med femtio procents sannolikhet, män med denna sjukdom är infertila. Föräldrar med ett barn med detta tillstånd har en procents risk för trisomi 21 hos sitt andra barn.
Metoder för att fastställa kromosomavvikelser
Varje kvinna som planerar en graviditet oroar sig för sitt ofödda barns hälsa. Modern medicin gör det möjligt att känna igen många utvecklingspatologierbarnet är fortfarande i livmodern. Som nämnts ovan ökar den förväntade risken för trisomi 21 många gånger med åldern på den födande kvinnan. Därför ordineras de kvinnor vars ålder är i riskzonen screening under graviditetens första trimester. Men inte bara ålder kan vara orsaken till att läkaren är orolig för att fostret kan utveckla trisomi 21. Den norm vid vilken analysen ordineras:
- medfödda abnormiteter under tidigare graviditeter, särskilt kromosomavvikelser;
- närvaro av missfall;
- förekomsten av allvarliga medfödda sjukdomar hos gravida släktingar;
- tidigare infektionssjukdomar i tidig graviditet;
- strålningsexponering;
- födelsen av det första barnet med detta syndrom;
- Tidig användning av teratogena läkemedel.
För analys tas blod och sedan placeras testprovet i en speciell apparat, med hjälp av vilken förekomsten av patologi upptäcks. Genom indirekta tecken bestäms också trisomi 21, normala indikatorer beaktas tillsammans med andra objektiva faktorer. Dessa inkluderar: åldern på den födande kvinnan, vikt, förekomst av foster, frånvaro eller närvaro av dåliga vanor och andra. Och först efter att en fullständig undersökning utförts beräknades alla risker och indikatorn "trisomi 21" bekräftas - kvinnan är inbjuden till en konsultation med en gynekolog, där hon får veta om misstanken om att ha Downs syndrom i ofödda barn. En kvinna kan besluta att avbryta graviditeten. Men bara enscreeningresultat kan inte ge en 100% diagnos. Om testet är positivt ordinerar läkaren vanligtvis en korionpunktion.
Symtom och tecken på Downs syndrom
Som regel upptäcks trisomi 21 under de första minuterna av en babys liv. Det finns ett antal yttre tecken genom vilka läkaren kan ställa denna diagnos. Dessa inkluderar:
- kort hals, tillplattad näsa och ansikte, liten mun, stor, vanligtvis utskjutande tunga, mongoloida ögon, små deformerade öron;
- fel gom, räfflad tunga, platt näsrygg;
- korta och breda armar, handflatorna med ett veck, en förkortad falang på långfingret;
- vita fläckar på iris;
- liten kroppsvikt;
- mycket svag muskeltonus;
- bröstkurvatur.
Patologi av inre organ
Man kan säga att hos personer som har diagnostiserats med trisomi 21 är frekvensen av samsjukligheter:
- medfödda hjärtfel;
- olika sjukdomar i mag-tarmkanalen;
- risken för cancer är mycket högre än hos friska människor;
- dövhet;
- synsnedsättning;
- apné;
- fetma;
- constipation;
- infantila spasmer;
- Alzheimers sjukdom.
Trisomi 21. Normala psyko-emotionella manifestationer
Förmodligen mesten vanlig störning hos barn som har diagnostiserats med detta är en kränkning av psyko-emotionell utveckling. Människor med trisomi 21-patologi är svåra att lära sig, de är inte sällskapliga, de behärskar knappast tal. Ofta är sådana barn antingen hyperaktiva eller helt osociala. Dessa människor är mycket mottagliga för depression. Men det bör noteras att sådana barn är mycket tillgivna, lydiga och uppmärksamma. De kallas också "solbarn".
Behandling med Downs syndrom
Tyvärr är denna patologi för närvarande obotlig. Det enda sättet att hjälpa sådana människor är att behandla samtidiga sjukdomar. På så sätt kan du förlänga livet för "soliga människor" och förbättra livskvaliteten.
Down Syndrome Prediction
Nyligen har den förväntade livslängden för personer med patologi i den 21:a kromosomen ökat dramatiskt. Allt tack vare förbättringen av kvaliteten på undersökningar och behandling. En person med detta syndrom kan kvalitativt leva upp till femtiofem år eller mer. Tack vare integrationen i samhället kan personer med Downs syndrom leva ett fullvärdigt liv, barn kan gå i vanliga skolor. Hittills är ganska många människor kända som har lyckats göra en stor insats i det offentliga livet och till och med blivit kända.
Praktiska råd till föräldrar till "soliga" barn
Föräldrar som får veta att deras barn har Downs syndrom har många frågor relaterade till den fortsatta vården och uppfostran av barnet. Tills nyligen i vårsamhället har fördomar mot sådana människor. Denna attityd har utvecklats på grund av brist på information. Men på senare tid har samhället fått mer och mer information om människor som skiljer sig något från oss. Nu skapas ett stort antal center dit föräldrar med sina "soliga barn" kan komma. I dem delar de inte bara med sig av sina framgångar och erfarenheter, utan lär också barn att anpassa sig till vardagliga svårigheter och integreras i det moderna samhället. Det är viktigt att engagera sig inte bara i barnets mentala utveckling, utan också i den fysiska. Goda resultat uppnås genom fysisk aktivitet och arbetsterapi. Barn måste läras att ta hand om sig själva. Det är mycket viktigt att ta itu med ett "soligt" barn från spädbarnsåldern. Det finns många metoder för utveckling av sådana barn. Och om nära människor hjälper barnet att hantera sin egenhet, är det troligt att barnet praktiskt taget inte kommer att skilja sig från sina kamrater. Han kan inte bara gå i en vanlig skola, utan också få ett yrke, vilket innebär att bli en fullvärdig medlem i samhället.
