Under de senaste åren har det ökande intresset hos forskare lockats av mindre utvecklingspatologier (MAP) och deras tillåtna differentialdiagnostiska värde för olika sjukdomar. Enligt bedömningen av G. I. Lazyuk, Mehes et al., inkluderar mindre utvecklingsavvikelser sådana utvecklingspatologier som inte leder till organdysfunktion och som inte anses vara betydande kosmetiska defekter. Och ändå, fram till dessa tider, finns det ingen allmän uppfattning i den akademiska litteraturen om vilka direkt strukturella varianter som bör betraktas som mindre utvecklingsavvikelser. I ICD-10 finns en mindre anomali av utvecklingen av hjärtat hos barn listad under koden Q20.9. ICD-10 är International Classification of Diseases, 10th Revision, utvecklad av WHO och är den allmänt accepterade klassificeringen för kodning av medicinska diagnoser.
Reasons
Vissa genetiska sjukdomar eller störningar, som Downs syndrom, är förknippade med medfödda hjärtfel. Vissa ämnen eller sjukdomar som en gravid kvinna utsätts för kan leda till medfödd hjärtsjukdomhennes ofödda barn. Dessa inkluderar receptbelagda läkemedel, röda hund och diabetes.
Symptom
Vanliga symtom på medfödd hjärtsjukdom hos vuxna inkluderar:
- Andnöd, särskilt under träning.
- Trötthet.
- Cyanos (en blå nyans på läpparna, huden eller naglarna orsakad av syrebrist).
- Hjärtsus.
- Onormala hjärtrytmer (arytmier).
- Svullnad av lemmar.
Många av dessa symtom kan förväxlas med symtom på andra sjukdomar som påverkar hjärtat, lungorna, såväl som mindre allvarliga sjukdomar, effekterna av åldrande och fysisk inaktivitet.
Diagnos
Tester som vanligtvis används för att diagnostisera mindre hjärtfel (ICD-10-kod Q20.9) inkluderar:
- Ekokardiogram: för att bestämma hjärtats anatomiska struktur, såväl som volymen blod som pumpas av hjärtat och trycket inuti hjärtat.
- Elektrokardiogram: identifiera problem med hjärtrytmen.
- Bröströntgen: titta på hjärtats storlek och form.
- Kronarkateterisering: upptäckt av blockerade eller förträngda blodkärl.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI): Detaljerade bilder av hjärtats kammare och blodkärl.
- Stresstest (träning): för att mäta hur väl hjärtat fungerar när det måste arbeta hårdare än vanligt.
Behandling
Ett antal tillvägagångssätt kan användas vid behandling av medfödd hjärtsjukdom, beroende på typ och svårighetsgrad av defekten. Huvudpunkterna i behandlingen av sjukdomen bör belysas.
Observation
Vissa mindre medfödda hjärtfel som hittas hos vuxna behöver aldrig behandlas eller korrigeras. Dessa patienter bör dock genomgå regelbundna hjärtundersökningar för att säkerställa att defekten inte förvärras med tiden.
Droger
Vissa mindre medfödda hjärtfel kan behandlas med läkemedel för att hjälpa hjärtat att fungera bättre. Dessa inkluderar:
- Betablockerare för långsamma hjärtslag.
- Kalciumkanalblockerare hjälper till att slappna av i blodkärlen.
- "Warfarin" hjälper till att förhindra blodproppar.
- Diuretika tar bort överflödig vätska i kroppen.
Alla mediciner fungerar inte för alla typer av medfödd hjärtsjukdom. Vissa läkemedel som hjälper mot en typ av defekt kan göra andra värre. Många patienter med medfödd hjärtsjukdom löper risk för inflammation i hjärtat (endokardit), även om deras defekt har reparerats.
Kirurgi, kateterintervention
Vissa medfödda missbildningar, som en patenterad foramen ovale med en mindre anomali i hjärtat, som upptäckts under vuxen ålder, måste korrigeraskirurgiskt. För många av dem kan operation utföras genom en kateter, ett rör som går genom ett blodkärl till hjärtat. Katetertekniker kan användas för att reparera små septumdefekter och vissa defekta ventiler. Katetertekniker används också vid ballongangioplastik, eller för att placera en stent för att öppna ett blodkärl eller en klaff. Vissa mindre behandlingsjusteringar som gjorts i barndomen kan också göras med en kateter.
Ventilbyte och reparation av mer komplexa medfödda hjärtfel, nämligen korrigering av ytterligare en korda med en mindre anomali i hjärtat, kan utföras med öppen hjärtkirurgi.
Även om det är sällsynt kan en patient med livshotande medfödd hjärtsjukdom få en hjärttransplantation eller en hjärt- och lungtransplantation. Dessa procedurer utförs endast på patienter som är friska nog att genomgå en större operation.
Små utvecklingsavvikelser i hjärtat hos barn
Ungefär ett av 100 barn föds med ett hjärtfel. Detta kallas medfödd hjärtsjukdom. Vissa defekter är milda och orsakar inte signifikant försämring av hjärtfunktionen. Men mer än hälften av alla barn med medfödd hjärtsjukdom har ett tillstånd som är tillräckligt allvarligt för att kräva behandling. Klasser i den förberedande hälsogruppen med en liten anomali i utvecklingen av hjärtat tilldelas alla barn som lider av en sådan patologi.
Hur hjärtat fungerar
Hjärtat är en dubbelpump med fyra kammare. Dess roll är att förse kroppen med syre. Hjärtat tar emot blod genom flera steg.
Hjärtfel kan utvecklas i livmodern. Om hjärtat och blodkärlen inte kan växa norm alt under fosterutvecklingen kan detta orsaka:
- Blockeringar som förhindrar cirkulation runt organet och artärerna.
- Underutvecklade delar av själva hjärtat.
Förvärvad hjärtsjukdom
Sjukdomar som kan leda till hjärtproblem inkluderar myokardit (inflammation i hjärtmuskeln), kardiomyopati (sjukdom i hjärtmuskeln), reumatisk hjärtsjukdom (en sjukdom som kan följa en bakteriell streptokockinfektion) och Kawasakis sjukdom (en sjukdom med feber, utslag och svullna lymfkörtlar som kan påverka hjärtat). De kallas förvärvad hjärtsjukdom.
Vissa barn med ett genetiskt tillstånd som kallas Noonans syndrom kan också ha onormal utveckling av hjärtsepta.
Orsaker till defekter
I ungefär åtta av 10 fall är orsaken till ett medfött hjärtfel okänd. Några av de kända orsakerna är:
- Gener - 20 % av fallen har en genetisk orsak.
- Andra fosterskador - En bebis som har vissa fosterskador som Downs syndrom är mer benägna att ha ett hjärtfel.
- Modersjukdom - sjukdom hos mamman under graviditeten (som röda hund) kan öka risken för medfödda hjärtfel.
- Läkemedel (receptfria eller receptbelagda) eller illegala droger som tas av en mamma under graviditeten kan öka risken för medfödda hjärtfel.
- Alkohol – En mamma som dricker stora mängder alkohol under graviditeten kan öka risken för medfödda hjärtfel.
- Mödrahälsa. Faktorer som ohanterad diabetes och dålig kost under graviditeten kan öka risken.
- Moderns ålder – barn till äldre kvinnor är mer benägna att ha en missbildning än barn till unga kvinnor.
Nästan en av 100 barn föds med någon form av medfödd hjärtsjukdom (CHD). På 1950-talet nådde endast cirka 15 % av dessa barn med allvarliga hjärtfel 18 år. Idag, med framsteg inom behandling och kirurgi, når nästan 90 % av CAD-patienterna vuxen ålder. Denna anmärkningsvärda prestation innebär i sin tur nya utmaningar i form av en ständigt växande befolkning av vuxna med medfödd hjärtsjukdom (CHD). Många av de yngre patienterna behöver konstant övervakning under hela livet och kommer att kräva någon form av återingrepp för att upprätthålla hjärtfunktionen.
En lång rad missbildningar kan leda till lika många medicinska konsekvenser. Medan vissa patienter kan utveckla hjärtsvikt som kan hanteras med medicin, kan andra fall så småningomkräver en transplantation. Vissa patienter upplever övervägande hjärtrytmproblem (arytmier). Ytterligare andra får överflödigt blodflöde till lungorna och utvecklar så småningom pulmonell hypertoni. De med hjärtklaffproblem eller defekter i aortan behöver korrigerande kirurgi.
"Behandlingen av medfödd hjärtsjukdom är verkligen relaterad till klinisk kardiologi och varje patient är olika – även inom en diagnos finns det mycket variation i hur man behandlar enskilda patienter", förklarade Dr. Bowchesne. "Stora framsteg har gjorts inom kirurgiska tekniker, anestesi, icke-kirurgiska ingrepp och bildbehandling", fortsatte han, "som resulterat i avsevärt förbättrade resultat hos barn med CAD och en stadig ökning av antalet vuxna som lever med CHD."
“Problemet med CHD är att ingen har kommit på hur man kan förhindra det. Genetiken är komplex och obegriplig, och förekomsten förändras inte”, säger Dr. Bowchesne.
Föreslagen att ha en genetisk komponent som förälder med CHD ökar risken för att få ett barn med hjärtfel från mindre än en procent till tre till sex procent. Men genetiska faktorer i utvecklingen av sjukdomen förblir ett mysterium. Att upprätthålla hälsan hos personer med medfödd hjärtsjukdom på lång sikt kan vara utmanande.
Det första hindret är övergången av patienter från den pediatriska kliniken, där de hittills har fått all vård de behöver, till vuxenkliniken på det nya sjukhuset. När de flyttar till en ny plats, nivån av utmattningganska hög”, säger Joanne Morin, avancerad praktiserande sjuksköterska vid Adult Congenital Heart Clinic.
"Problemet med att övergå till CAD-patienter", förklarar Maureen, "är att de ofta känner sig helt friska, vilket kan få dem att avstå från regelbunden uppföljning. Vi försöker ge dem intrycket att även om de mår bra och allt är bra nu, så kanske det inte blir fallet i framtiden. Vi kan se förändringar i testresultat och informera patienter om eventuella avvikelser i sina undersökningar. Vårt mål är att förhindra utvecklingen av sjukdomen. Vi vill inte att folk ska dyka upp på vår tröskel när det är för sent”, betonade hon.
"Ett av de viktigaste budskapen till patienter är att det finns effektiva behandlingar inom medicinen, men full återhämtning är inte alltid möjlig", sa Dr. Bowchesne. – Har du blindtarmsinflammation, då ska du opereras, och allt ska fixas. Det är så människor tenderar att tänka på operation. Men i UPU:s fall är situationen annorlunda. Ett antal patienter kommer att få problem som dyker upp och folk måste förstå det.”
Behandlingens kroniska karaktär tyder visserligen på att kliniken kommer att följa upp sina patienter under lång tid, men det är ofta svårt. Våra patienter är mestadels unga och de rör sig mycket - deras adresser och telefonnummer ändras. Unga kvinnor gifter sig och byter namn. Det är viktigt att hålla kontakten med människor med CHD”, sa Maureen.
Ungefär en fjärdedelav patienter med medfödda hjärtfel har uppenbara begränsningar i sin fysiska aktivitet, där 5-10% har allvarliga begränsningar. Vissa bör inte ägna sig åt aktiviteter som har en negativ inverkan på hjärtats funktion.
Mycket av det arbete kardiologer utför med personer med diagnosen CHD är att ge råd till unga patienter i ämnen som att delta i idrott eller göra säkrare arbetsval. Problem med kosmetiska defekter i kroppen är inte ovanliga, särskilt för patienter med betydande operationsärr.
Graviditet är ett annat problem. Vissa typer av medfödd hjärtsjukdom, även om de framgångsrikt elimineras, kan göra graviditeten farlig för kvinnor - hjärtat upplever en ökning med 30-50% av arbetsbelastningen. Kardiologernas uppgift är att hjälpa en kvinna med hjärtsjukdom att uthärda och föda ett friskt barn. Ibland under graviditeten visar det sig att den blivande mamman har ett hjärtfel. I detta fall bör den gravida kvinnan läggas in på sjukhus för diagnos och korrigering av tillståndet. Frågan om läkemedelsbehandling tas upp.
Mutafyan OA i boken "Anomalier i utvecklingen av hjärtat hos barn" beskrivs i detalj alla typer av defekter. De karakteristiska egenskaperna hos hemodynamiska patologier i medfödda och förvärvade defekter, mindre anomalier i hjärtat och arten av deras medicinska reflektion avbildas i detalj. Informationen är tydligt formulerad för både konservativ behandling och kirurgisk korrigering av defekter, pre- och postoperativ hantering och terapi av patienter. Ett stort avsnitt ägnas åt de viktigaste komplikationerna av defekter och små avvikelserhjärtan, deras rationella terapi och förebyggande.
