Hypofysdvärgväxt (nanism) är en sjukdom som visar sig i tillväxthämning och fysisk utveckling på grund av en kränkning av utsöndringen av hypofysens främre somatotropin - tillväxthormon. Det är detta hormon som är ansvarigt för celldelningsprocessen i människokroppen.
Typer av hypofysdvärgväxt
Enligt den etiologiska faktorn inträffar hypofysdvärgväxt (ICB-kod 23.0):
- Primär, vars utveckling sker som ett resultat av hypofysens patologi och, som ett resultat, en minskning av nivån av somatotropt hormon.
- Hypothalamus, vars utveckling beror på en minskning av nivån av frisättande hormon i hypotalamus, utformad för att påverka hypofysens funktion.
- Åtföljs av vävnadsresistens mot tillväxthormon. Dess utveckling är förknippad med oförmågan hos receptorer i målvävnader att svara korrekt på hormonets verkan.
Etiopatogenes
Orsaken till utvecklingen av hypofysdvärgväxt kan vara hypofysens nederlag: tumörprocesser (meningiom, kraniofaryngiom, kromofoba adenom), trauma,giftig, infektiös skada på interstitiell-hypofysregionen eller dysreglering av hypofysens funktion av hypotalamus. De flesta former av sjukdomen är dock av genetisk typ.
Den mest utbredda är panhypopituitär dvärgväxt, som tenderar att ärvas huvudsakligen av en recessiv typ. Det finns ett antagande att det finns två typer av överföringsformer av denna patologi - autosomal och genom X-kromosomen. Tillsammans med den sekretoriska störningen av somatotropt hormon, med denna form av dvärgväxt, observeras oftast en störning i utsöndringen av sköldkörtelstimulerande hormon och gonadotropiner.
Mindre och i mindre utsträckning störs ACTH-sekretionen. Som funktionsstudier utförda med patienter med frisättande hormoner (studier inkluderade även syntetiska somatotropinfrisättande hormoner bestående av 29, 40 och 44 aminosyrarester) visar att de flesta av dessa patienter har patologier i hypotalamus, och underutveckling av den främre hypofysen är redan sekundärt tecken. Den primära patologin i själva hypofysen är mindre vanlig
Det finns patienter som har skador på det centrala nervsystemet på grund av syrebrist, till exempel vid flerbördsgraviditeter Faktorer som sämre och obalanserad näring som kännetecknas av brist på protein, zink och andra spårämnen, negativa miljöfaktorer, förekomst av samtidiga somatiska sjukdomar.
Symtom på sjukdom
Att släpa efter indikatorerna för en persons tillväxt och hans fysiska utveckling från de genomsnittliga statistiska normerna – det är detta som hypofysnanism yttrar sig i. Bilden nedan visar tydligt symptomen på sjukdomen.
Dessutom har den nyfödda normal vikt och kroppslängd. Stunting uppträder som regel inte förrän vid 2-4 års ålder: tillväxthastigheten för ett friskt barn i denna ålder är 7-8 cm per år, medan barn med hypofysdvärgväxt växer med i genomsnitt 2-3 cm. Före införandet av hormonbehandling ansågs höjden för kvinnor vara mindre än 120 cm, för män - mindre än 130 cm.
Klinisk bild av hypofysdvärgväxt
Det är vanligtvis mycket lätt att fastställa förekomsten av ett sådant fenomen som hypofysdvärgväxt. Vad det är och hur det påverkar en persons utseende kommer vi att beskriva nedan.
Kroppen hos en patient med hypofysdvärgväxt har proportioner som är typiska för barn. Det finns en försening i tidpunkten för förbening av skelettet, såväl som en fördröjning av tandbytet, dålig utveckling av komponenterna i muskelsystemet och subkutan fettvävnad, blekhet, torrhet och rynkor i huden, ibland finns det överdrivna fettavlagringar på bröstet, höfterna och buken. Oftast finns det ingen sekundär hårväxt.
Den turkiska sadeln hos 70-75 % av patienterna ändras inte i storlek (i resten är den reducerad), men dess form motsvarar barndomen och ser ut som en stående oval. I fallet med en hypofystumör förstoras sella turcica och förstörelse av dess väggar observeras.
Framfall av gonadotrophypofysens funktion provocerar en försening i sexuell utveckling, ofta utan patologi. Som regel saknas sekundära sexuella egenskaper. Manliga patienter har en reducerad penis och körtlar i jämförelse med åldersnormer, en underutvecklad pung. De flesta drabbade kvinnor har inte mens och har underutvecklade bröst.
De flesta patienters intellekt är bevarat, undantagen är patienter som diagnostiserats med hypofysdvärgväxt, vars patogenes orsakas av en organisk skada i hjärnan av en tumör eller traumatisk natur. Splanchnomycria är karakteristisk. av sjukdomen - en minskning av inre organ i storlek, arteriell hypotoni, dämpade hjärttoner, hypotoni, bradykardi är frekventa. Möjlig manifestation av sekundär hypotyreos och hypocorticism.
Diagnos av hypofysdvärgväxt
Vanligtvis är diagnosen "nanism" hos vuxna utom tvivel. Data från anamnesen, liksom en omfattande laboratorie-, klinisk, radiologisk och hormonell undersökning är grunden för diagnosen "hypofysisk dvärgväxt", kod MKB 10 23.0.
bedömning av mänsklig längd
För att diagnostisera, särskilja och känna igen en sjukdom som hypofysdvärgväxt, symtom och behandling för att fastställa korrekt, görs en matematisk bedömning av mänsklig tillväxt. För att bedöma den bestäms, förutom kroppens absoluta storlek, ett tillväxtunderskott, som är skillnaden mellan värdet av patientens längd och medelnormen motsvarandehans kön och ålder; tillväxtålder som överensstämmelse mellan värdet av patientens längd till vissa standarder; värdet på den normaliserade avvikelsen:
N=Р - Рср / δ, där Р är patientens längd;
Рср - medelvärdet för normal tillväxt för en representant för en givet kön och ålder;
δ - kvadratavvikelse från Рavg. Önskat värde N 3 - för gigantism. Denna indikator kan också användas för att bedöma utvecklingens dynamik.
Diagnos av hypofysdvärgväxt hos barn
Hypofysdvärgväxt hos barn kräver ett mer noggrant förhållningssätt till diagnosen av sjukdomen, eftersom den kliniska bilden ofta är oklar. En period på sex månader till ett år avsätts för diagnosen. Vid denna tidpunkt är barnet under observation, han ordineras en allmän stärkande behandling utan hormonbehandling, en fullvärdig kost rik på animaliska proteiner, grönsaker och frukter, kalcium, fosfor och vitamin A och D. Under dessa förhållanden finns det är inte tillräckliga förändringar i tillväxt och fysisk utveckling är grunden för studier som:
- blodnivån av tillväxthormon;
- röntgen av skallen för att upptäcka patologi inuti skallen;
- röntgenundersökning av bröstet, benen i händerna och handleden, vilket gör att du kan fastställa barnets benålder;
- MRI;
- CT-skanning.
Baserat på dessa studier är det möjligt att fastställa orsaken till sjukdomen och påbörja hormonbehandling.
Behandlingsmetoder
När man diagnostiserar en sjukdom som hypofysdvärgväxt, baseras behandlingen på införandet av somatotropin i människokroppen i form av intermittenta terapeutiska kurser. Dosen av injicerat tillväxthormon beror på dess initiala innehåll i blodet, såväl som patientens individuella egenskaper. För bättre absorption av hormonet är det lämpligt att ta huvuddosen av läkemedlet på morgonen, vilket motsvarar egenskaperna hos fysiologisk hormonell sekretion. Stimulering av sexuell utveckling utförs efter processen att stänga tillväxtzonerna med hjälp av könshormoner.
Den viktigaste terapeutiska åtgärden vid behandling av dvärgväxt är också intag av anabola steroider, fosfor, zink, kalciumpreparat, biostimulanter och vitaminkomplex, adekvat näring av patienter.
Det är lämpligt att påbörja behandling av dvärgväxt vid 5-7 års ålder.
Ersättningsterapi varar i flera år, åtföljs av konstant övervakning av effektiviteten av de läkemedel som tas av patienten och deras ersättning med mer effektiva, och slutar när orsaken till sjukdomen elimineras. Om det är omöjligt att eliminera det, ordineras patienten ersättningsterapi för livet. Med rätt behandling uppnås en tillväxttakt på 8-10 cm per år, och patienten skiljer sig inte från friska barn.
Livslång uppföljning av patienter hos en endokrinolog är obligatorisk.
Behandling med tillväxthormon
På grund av det mänskliga tillväxthormonets specificitet är endast humant somatotropin aktivt vid behandling av dvärgväxt, ochproduceras även av primater. Somatotropin, erhållet genom bakteriesyntes, genom genteknik med användning av Escherichia coli, används i stor utsträckning. Det finns ett kemiskt syntetiserat somatotropin, men det används praktiskt taget inte på grund av dess höga kostnad.
Erfarenheten visar att värdena för de minsta effektiva doserna för den första behandlingsperioden motsvarar 0,03-0,06 mg per kilogram kroppsvikt. De mest effektiva är 2-4 mg som tas 3 gånger i veckan. Med en ökning av en engångsdos till 10 mg observerades inte en adekvat ökning av tillväxteffekten, men en snabb bildning av antikroppar mot somatotropin noterades. En viktig fördel med somatotropinbehandling är frånvaron av acceleration av skelettförbening mot dess bakgrund.
Använda anabola steroider
Ett av de viktigaste medlen vid behandling av dvärgväxt är att patienten använder anabola steroider. Deras verkan är baserad på stimulering av tillväxt genom att förbättra proteinsyntesen och därigenom öka nivån av endogent somatotropt hormon i kroppen. Sådan behandling utförs i flera år, mindre aktiva läkemedel ersätts gradvis med mer aktiva föreningar. En indikation för att byta anabola läkemedel är en minskning av tillväxteffekten efter 2-3 år, vilket i sin tur ger effekten av ytterligare tillväxtförbättring. Hypofysdvärgväxt innebär behandling med anabola steroider i form av terapeutiska kurser med viloperioder lika med halva behandlingens varaktighet. Vid missbruklängre pauser (upp till 4-6 månader) visas också. Ett engångsintag innehåller endast en typ av anabola steroider, kombinationen av flera läkemedel är opraktisk, eftersom deras effekt inte ökar. Dosering av anabola steroider börjar med minsta möjliga effekt och ökar dem gradvis.
Behandling av puberteten hos pojkar
Behandling av sexuell omognad hos pojkar med diagnosen dvärgväxt görs med humant koriongonadotropin. Användningen av detta läkemedel börjar inte tidigare än 15 år, och ofta i en ännu senare ålder. Läkemedlets verkan är inriktad på att stimulera Leydig-celler, som på grund av den anabola aktiviteten hos dess androgener påskyndar både sexuell utveckling och tillväxt. Läkemedlets regim är en dos på 1000 - 1500 IE, administrerad intramuskulärt 1-2 gånger i veckan, två eller tre kurser per år. Om en ofullständig effekt av behandling med koriongonadotropin märks hos pojkar på 16 år, görs en växling med små doser androgener ("Methyltestosterone" sublingu alt med 5-10 mg per dag). Det sista steget i behandlingen av manliga patienter är intaget av långverkande androgener - preparaten "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Behandling av puberteten hos flickor
Behandling av flickor kan påbörjas från 16 års ålder, vilket simulerar en normal menstruationscykel med låga doser av östrogener. Den hålls i tre veckor varje månad. I den andra fasen av menstruationscykeln från den tredje veckan är det möjligt att ordinera en chorionicgonadotropin med en dos på 1000-1500 IE med ett schema på 3-5 gånger i veckan. Ett alternativ till det är gestagenläkemedel ("Progesteron", "Pregnin").
Behandlingen avslutas (med det fullbordade faktum att tillväxtzoner stängs) genom konstant intag av motsvarande könshormoner i terapeutiska doser. Detta är nödvändigt för att könsorganen och sekundära sexuella egenskaper ska nå full utveckling, för att säkerställa rätt nivå av libido och styrka. Kvinnliga patienter ordineras kombinerade östrogen-gestagena läkemedel, såsom Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prognos
Prognos för livet i hypofysdvärgväxt beror på dess form. Om du personligen stötte på ett sådant problem som genetisk hypofysdvärgväxt, vad det är du lärde dig från första hand, skyndar vi oss att försäkra dig om att i det här fallet är prognosen gynnsam. I närvaro av hypofystumörer och lesioner i centrala nervsystemet, skador etc. beror prognosen på dynamiken i utvecklingen av den huvudsakliga patologiska processen.
Tack vare moderna terapimetoder har den fysiska förmågan och arbetsförmågan hos personer som lider av dvärgväxt ökat avsevärt, deras livslängd har förlängts. Under den aktiva behandlingsperioden är en systematisk undersökning av patienter obligatorisk var 2-3:e månad, underhållsbehandling - en undersökning var 6-12:e månad.
Den primära faktorn i sysselsättning och social anpassning av patienter med dvärgväxt är derasfysiska och intellektuella förmågor. Det är lämpligt att välja yrken som utesluter fysisk aktivitet.
