Alexanders sjukdom är en mycket sällsynt neurologisk patologi som har en progressiv karaktär. Orsakerna till detta patologiska tillstånd har ännu inte identifierats, men teorin om GFAP-genmutationen har den starkaste positionen. Denna gen är ansvarig för att koda gliafibrillärt surt protein.
Alexanders sjukdom förekommer sporadiskt, det finns information om vanliga familjefall av denna patologi. Sjukdomen ärvs i ett autosom alt dominant nedärvningsmönster. För närvarande särskiljer forskare tre varianter av denna patologi: vuxen, ungdomlig och infantil.
De första manifestationerna av den infantila formen av sjukdomen börjar ungefär när barnet är 6 månader gamm alt. Huvudsymtomen kan kallas patologisk tillväxt av huvudet, såväl som neurologiska störningar. Det finns förseningar i psykomotorisk och fysisk utveckling. Vissa extrapyramidala störningar uppträder, såsom koreartros och dystoni. Kanske utvecklingen av spastisk tetrapares. Utöver allt detta har barnet svårt att svälja. Sällan kan patientenmärk nystagmus, samt hur ögongloberna rör sig ofrivilligt. Ibland har patienten apné. I genomsnitt lever patienterna 2-3 år efter att de första symtomen uppträder. Sjukdomar i nervsystemet hos barn är mycket farliga för en organism som ännu inte är stark.
Alexanders sjukdom, som förekommer i en ungdomlig form, börjar utvecklas under perioden från 4 till 14 år. En retrospektiv analys avslöjade att de primära symtomen uppträder något tidigare: fram till två års ålder släpar barn efter i psykomotorisk utveckling, anfall av epilepsi observeras ofta och tetrapares bildas gradvis, pseudobulbara störningar och frekventa apnéattacker är möjliga. De flesta patienter har makrocefali, men det kan inte ställas i linje med de karakteristiska tecknen på denna patologi under den infantila perioden. Ofta lider patienter av oförklarliga kräkningar, särskilt på morgonen. Gradvis finns det en ökning av pyramidala störningar, såsom ataxi i hjärnan, kramper. Det är värt att notera att den intelligenta funktionen inte påverkas. På MRI manifesterar Alexanders sjukdom (bild nedan) sig med typiska förändringar. Förväntad livslängd är 7-9 år från början av de viktigaste symptomen.
Den vuxna formen av sjukdomen är mycket varierande i sina kliniska manifestationer. Från det andra till det sjunde decenniet av livet noteras början av symtom. Gradvis utvecklar patienterna tecken på skador på lillhjärnan, såväl som kortikospinalkanalen. Mindre vanligt är nystagmus och kognitiv funktionsnedsättning.funktioner.
Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera denna patologiska process är MRT, CT och DNA-analys. Det finns ingen specifik behandling för Alexanders sjukdom. Terapi är symptomatisk. Prognosen är dålig och beror på hur snabbt patologin manifesterar sig. Ju förr detta händer, desto snabbare inträffar döden.
