Mitokondriella sjukdomar, och i synnerhet mitokondriella syndrom, som kan manifesteras av lesioner i centrala nervsystemet, hjärt- och skelettmuskelpatologier, är idag en av de viktigaste delarna av neuropediatriken.
Mitokondrier – vad är det?
Som många minns från skolans biologikurs är mitokondrier en av de cellulära organellerna, vars huvudsakliga funktion är bildandet av en ATP-molekyl under cellandning. Dessutom oxideras fettsyror i den, cykeln av trikarboxylsyror och många andra processer äger rum. Studier som genomfördes i slutet av 1900-talet avslöjade mitokondriernas nyckelroll i sådana processer som läkemedelskänslighet, cellåldrande och apoptos (programmerad celldöd). Följaktligen leder en kränkning av deras funktioner till brist på energiutbyte, och som ett resultat, skada och död av cellen. Dessa störningar är särskilt uttalade i cellerna i nervsystemet och skelettmusklerna.
Mitokondriologi
Genetiska studier har fastställt att mitokondrier harsitt eget genom, som skiljer sig från cellkärnans genom, och störningar i dess funktion är oftast förknippade med mutationer som uppstår där. Allt detta gjorde det möjligt att peka ut en vetenskaplig riktning som studerar sjukdomar förknippade med försämrade mitokondriella funktioner – mitokondriella cytopatier. De kan vara antingen sporadiska eller medfödda, ärvda genom modern.
Symptomatics
Mitokondriellt syndrom kan visa sig i olika mänskliga system, men de mest uttalade manifestationerna är neurologiska symtom. Detta beror på att nervvävnaden är starkast påverkad av hypoxi. Karakteristiska tecken som gör det möjligt att misstänka mitokondriellt syndrom vid skada på skelettmusklerna är hypotoni, oförmåga att adekvat tolerera fysisk aktivitet, olika myopatier, oftalmopares (förlamning av oculomotoriska muskler), ptos. Från nervsystemets sida kan det förekomma strokeliknande manifestationer, kramper, pyramidala störningar, psykiska störningar. Som regel manifesteras mitokondriellt syndrom hos ett barn alltid av en utvecklingsförsening eller förlust av redan förvärvade färdigheter, psykomotoriska störningar. Från det endokrina systemets sida är utvecklingen av diabetes, dysfunktioner i sköldkörteln och bukspottkörteln, tillväxthämning och puberteten inte uteslutna. Hjärtskador kan utvecklas både mot bakgrund av patologier i andra organ och isolerat. Mitokondriellt syndrom i detta fall representeras av kardiomyopati.
Diagnos
Mitokondriella sjukdomar oftarede flesta finns under neonatalperioden eller under de första åren av ett barns liv. Enligt utländska studier diagnostiseras denna patologi hos en nyfödd av 5 tusen. För diagnos utförs en omfattande klinisk, genetisk, instrumentell, biokemisk och molekylär undersökning. Hittills finns det ett antal metoder för att fastställa denna patologi.
- Elektromyografi - med normala resultat mot bakgrund av uttalad muskelsvaghet hos patienten är det möjligt att misstänka mitokondriella patologier.
- Mjölksyraacidos följer mycket ofta mitokondriella sjukdomar. Naturligtvis räcker det inte enbart med dess närvaro för att ställa en diagnos, men att mäta h alten mjölksyra i blodet efter träning kan vara mycket informativt.
- Biopsi av skelettmuskel och histokemisk undersökning av den resulterande biopsi är den mest informativa.
- Goda resultat visar samtidig användning av ljus- och elektronmikroskopi av skelettmuskler.
Mitokondriell encefalopati (Leys syndrom)
En av de vanligaste barnsjukdomarna förknippade med genetiska förändringar i mitokondrier är Leighs syndrom, som beskrevs första gången 1951. De första tecknen uppträder i åldern ett till tre år, men tidigare manifestationer är också möjliga - under den första månaden av livet eller tvärtom, efter sju år. De första manifestationerna är utvecklingsförseningar, viktminskning, aptitlöshet, upprepadkräkningar. Med tiden ansluter neurologiska symtom - en kränkning av muskeltonus (hypotension, dystoni, hypertonicitet), kramper, försämrad koordination.
Sjukdomen påverkar synens organ: atrofi av synnerverna, retinal degeneration, oculomotoriska störningar utvecklas. Hos de flesta barn fortskrider sjukdomen gradvis, tecken på pyramidala störningar ökar, sväljnings- och andningsfunktionsstörningar uppträder.
Ett av barnen som led av denna patologi var Yefim Pugachev, som fick diagnosen mitokondriellt syndrom 2014. Hans mamma, Elena, ber om hjälp från alla omtänksamma människor.
Mitokondriellt syndrom hos ett barn
Prognos idag är tyvärr oftast en besvikelse. Detta beror både på den sena diagnosen av sjukdomen, bristen på detaljerad information om patogenesen, det allvarliga tillståndet hos patienter associerade med de multisystemiska lesionerna och avsaknaden av ett enda kriterium för att bedöma behandlingens effektivitet.
Behandlingen av sådana sjukdomar är således fortfarande under utveckling. Som regel handlar det om symtomatisk och stödjande terapi.
