Många människor har alltid undrat varför vissa av de egenskaper som föräldrar har överförs till barnet (till exempel ögonfärg, hår, ansiktsform och andra). Det är vetenskapligt bevisat att denna egenskapsöverföring beror på det genetiska materialet, eller DNA.
Vad är DNA?
För närvarande förstås deoxiribonukleinsyra som en komplex förening som ansvarar för överföringen av ärftliga egenskaper. Denna molekyl finns i varje cell i vår kropp. Huvuddragen i vår kropp är programmerade i den (ett visst protein är ansvarigt för utvecklingen av en viss egenskap).
Vad består den av? DNA består av komplexa föreningar som kallas nukleotider. En nukleotid är ett block eller en miniförening som innehåller en kvävebas, en fosforsyrarest och ett socker (i det här fallet deoxiribos).
DNA är en dubbelsträngad molekyl där var och en av kedjorna är kopplade till den andra genom kvävebaser enligt komplementaritetsprincipen.
Dessutom kan vi anta att DNA innehåller gener - vissa nukleotidsekvenser som ansvarar för proteinsyntesen. Vilka är de kemiska egenskaperna hos strukturen hos deoxiribonukleinsyra?
Nukleotid
Som nämnts är den grundläggande strukturella enheten för deoxiribonukleinsyra nukleotiden. Detta är en komplex utbildning. Sammansättningen av en DNA-nukleotid är som följer.
I mitten av nukleotiden finns ett femkomponentsocker (i DNA är det deoxiribos, till skillnad från RNA, som innehåller ribos). En kvävebas är fäst till den, varav 5 typer urskiljs: adenin, guanin, tymin, uracil och cytosin. Dessutom innehåller varje nukleotid också en fosforsyrarest.
DNA innehåller endast de nukleotider som har de angivna strukturella enheterna.
Alla nukleotider är ordnade i en kedja och följer varandra. Grupperade i tripletter (tre nukleotider vardera) bildar de en sekvens där varje triplett motsvarar en specifik aminosyra. Resultatet är en kedja.
De kombineras med varandra på grund av bindningarna av kvävebaser. Huvudbindningen mellan nukleotiderna i parallella kedjor är väte.
Nukleotidsekvenser är grunden för gener. Brott i deras struktur leder till ett misslyckande i syntesen av proteiner och manifestationen av mutationer. DNA innehåller samma gener som bestäms i nästan alla människor och som skiljer dem från andra organismer.
Nukleotidmodifiering
I vissa fall, för en mer stabil överföring av en viss egenskap, används en modifiering av en kvävebas. Den kemiska sammansättningen av DNA förändras genom tillsats av en metylgrupp (CH3). En sådan modifiering (på en nukleotid) tillåterstabilisera genuttryck och överföring av egenskaper till dotterceller.
En sådan "förbättring" av molekylens struktur påverkar inte på något sätt associationen av kväveh altiga baser.
Denna modifiering används också för X-kromosominaktivering. Som ett resultat bildas Barr-kroppar.
Med ökad karcinogenes visar DNA-analys att nukleotidkedjan var föremål för metylering på många baser. I de observationer som gjorts noterades att källan till mutationen vanligtvis är metylerat cytosin. Vanligtvis, i en tumörprocess, kan demetylering hjälpa till att stoppa processen, men på grund av dess komplexitet utförs inte denna reaktion.
DNA-struktur
Det finns två typer av struktur i en molekyls struktur. Den första typen är en linjär sekvens som bildas av nukleotider. Deras konstruktion är föremål för vissa lagar. Skrivandet av nukleotider på en DNA-molekyl börjar i 5'-änden och slutar i 3'-änden. Den andra kedjan, som ligger mittemot, är uppbyggd på samma sätt, bara i den rumsliga relationen är molekylerna den ena mittemot den andra, och 5'-änden av en kedja är belägen mittemot 3'-änden av den andra.
DNA:s sekundära struktur är en helix. Det orsakas av närvaron av vätebindningar mellan nukleotider som ligger mitt emot varandra. En vätebindning bildas mellan komplementära kvävebaser (till exempel kan endast tymin vara motsatt adenin i den första kedjan, och cytosin eller uracil kan vara motsatt guanin). Sådan noggrannhet beror på det faktum att konstruktionen av den andra kedjan sker på basis av den första, därför finns det en exakt överensstämmelse mellan de kväveh altiga baserna.
Syntes av molekylen
Hur bildas en DNA-molekyl?
Det finns tre stadier i cykeln för dess bildande:
- Koppla bort kedjor.
- Anslutning av syntetiseringsenheter till en av kedjorna.
- Slutförande av den andra kedjan enligt komplementaritetsprincipen.
I stadiet av separation av molekylen spelas huvudrollen av enzymer - DNA-gyraser. Dessa enzymer är fokuserade på att förstöra vätebindningar mellan kedjor.
Efter kedjornas divergens kommer det huvudsakliga syntesenzymet, DNA-polymeras, in i bilden. Dess infästning observeras i avsnitt 5'. Vidare rör sig detta enzym mot 3'-änden, samtidigt som det fäster de nödvändiga nukleotiderna till motsvarande kväveh altiga baser. Efter att ha nått en viss plats (terminator) vid 3'-änden kopplas polymeraset bort från den ursprungliga kedjan.
Efter att dotterkedjan har bildats bildas en vätebindning mellan baserna, som håller ihop den nybildade DNA-molekylen.
Var kan jag hitta den här molekylen?
Om du fördjupar dig i strukturen av celler och vävnader kan du se att DNA huvudsakligen finns i cellens kärna. Kärnan är ansvarig för bildandet av nya, dotter, celler eller deras kloner. Samtidigt delas den ärftliga informationen i den mellan de nybildade cellerna jämnt (kloner bildas) eller i delar (det är ofta möjligt attobservera ett sådant fenomen under meios). Nederlaget för kärnan innebär en kränkning av bildandet av nya vävnader, vilket leder till mutation.
Dessutom finns en speciell typ av ärftligt material i mitokondrier. Deras DNA skiljer sig något från det i kärnan (mitokondriell deoxiribonukleinsyra har en ringform och utför något annorlunda funktioner).
Molekylen i sig kan isoleras från alla celler i kroppen (för forskning används oftast ett utstryk från insidan av kinden eller blodet). Det är bara epitelet och vissa blodkroppar (erytrocyter) som saknar genetiskt material.
Funktioner
DNA-molekylens sammansättning bestämmer prestandan för dess funktion att överföra information från generation till generation. Detta sker på grund av syntesen av vissa proteiner som orsakar manifestationen av en eller annan genotypisk (intern) eller fenotypisk (extern - till exempel ögon- eller hårfärg) egenskap.
Överföringen av information utförs genom att implementera den från den genetiska koden. Baserat på informationen som är krypterad i den genetiska koden produceras specifika informations-, ribosomala och överförings-RNA. Var och en av dem är ansvarig för en specifik verkan - budbärar-RNA används för att syntetisera proteiner, ribosom alt RNA är involverat i sammansättningen av proteinmolekyler och transport-RNA bildar motsvarande proteiner.
Varje fel i deras arbete eller en förändring i strukturen leder till en kränkning av den utförda funktionen ochuppkomsten av atypiska egenskaper (mutationer).
DNA-faderskapstest låter dig fastställa förekomsten av relaterade tecken mellan människor.
Genetiska tester
Vad kan forskning om genetiskt material användas till nu?
DNA-analys används för att fastställa många faktorer eller förändringar i kroppen.
För det första låter studien dig fastställa förekomsten av medfödda, ärftliga sjukdomar. Dessa sjukdomar inkluderar Downs syndrom, autism, Marfans syndrom.
Du kan också testa DNA för att fastställa familjeband. Faderskapstestet har länge använts flitigt i många, främst juridiska, processer. Denna studie föreskrivs för att fastställa det genetiska förhållandet mellan oäkta barn. Ofta tas det här testet av sökande om arv när frågor uppstår från myndigheterna.
