Edwards syndrom innebär den näst vanligaste (efter Downs syndrom) kromosomsjukdom, som direkt kännetecknas av flera missbildningar av intrauterin utveckling, såväl som underbildning av vissa system av inre organ. Enligt tillgänglig statistik är frekvensen för att diagnostisera denna sjukdom cirka 1:5000. I den här artikeln kommer vi att prata mer i detalj om varför infektion med Edwards syndrom uppstår, och vilka är de viktigaste metoderna för att behandla det.
Allmän information
Så, enligt experter, på grund av många missbildningar i utvecklingen av barn med denna diagnos, dör som regel i tidig ålder. Trots att barn föds ungefär i tid är deras fysiska aktivitet mycket låg. Dessutom, hos barn med Edwards syndrom observeras varken fysisk eller mental fullständig utveckling, som ett resultat av detta dör pojkar inom de första tio dagarna av livet och flickor inom sex månader (de kan sällan leva tillett år).
Primära symptom
Sjukdomen kännetecknas av följande symtom:
- låg kroppsvikt;
- svårigheter att svälja;
- försenad fysisk/mental utveckling;
- speciellt utseende (bred nacke, skalle klämd på sidorna, liten käke, smala ögon, deformerade öron och lemmar);
- klitoral hypertrofi hos flickor;
- anomali i penisstrukturen hos pojkar.
Edwards syndrom. Diagnos
Definitionen av denna sjukdom i första hand är att utföra speciella kromosomala tester. Med hänsyn till det faktum att en ultraljudsundersökning utförs under hela graviditeten, är det fortfarande inte alltid möjligt att fastställa förekomsten av denna sjukdom. Så Edwards syndrom på ultraljud kan detekteras endast indirekt, det vill säga genom åtföljande tecken (till exempel av frånvaron av den så kallade "navelartären" i en speciell kanal, av den relativt lilla storleken på själva moderkakan, etc..). Dessutom, bokstavligen under de första tre månaderna av graviditeten, enligt experter, är det helt omöjligt att identifiera några grova anomalier i fostrets utveckling. Det är därför vi inte talar om konstgjord avbrytning av graviditeten vid den tid som är tillåtna för detta. De flesta kvinnor tenderar att
bär fostret och föda barn med Edwards syndrom i sinom tid.
Behandling
Tyvärr, den verkligaFör närvarande kan läkare inte erbjuda effektiva lösningar på hur man botar denna sjukdom. Nästan 90 % av barnen med Edwards syndrom dör under det första året av sina liv (cirka 30 % under den första månaden). De som lyckas överleva under hela sin korta existens lider ständigt av olika typer av somatiska sjukdomar och kännetecknas också av djup mental retardation.
Slutsats
Sammanfattningsvis bör det noteras att forskare i dag fortfarande försöker hitta det nödvändiga botemedlet för ett sådant obehagligt problem, genom att utföra många studier på detta område. Men än så länge är tyvärr alla ansträngningar förgäves. Håll dig frisk!
