Kolesterol är ofta förhöjt hos äldre. Det är detta som oftast orsakar kranskärlssjukdom, såväl som hjärtinfarkt. Det finns dock fall när koncentrationen av lipider överstiger normen hos mycket unga människor, och ibland även hos barn. Det är möjligt att detta beror på familjär hyperkolesterolemi. Denna allvarliga ärftliga patologi leder ofta till allvarliga patologier i hjärtat. En sådan sjukdom kräver omedelbar behandling och konstant användning av speciella läkemedel.
Arv
Familjehyperkolesterolemi ärvs som ett autosom alt dominant drag. Detta innebär att sjukdomen överförs till barnet från pappan eller mamman i 50 % av fallen. Om den drabbade föräldern bara har en onormal gen, då de första tecknen på sjukdomenhittas hos ett barn inte omedelbart, utan endast i vuxen ålder (ca 30-40 år). I det här fallet säger läkare att personen har ärvt familjär heterozygot hyperkolesterolemi från sina föräldrar.
En förälder kan också bära två kopior av den defekta genen. Denna typ av arv kallas homozygot. I det här fallet är sjukdomen mycket allvarligare. Om ett barn lider av familjär homozygot hyperkolesterolemi, uppträder tecken på ateroskleros även i barndomen. I tonåren kan allvarliga sjukdomar i hjärtat och blodkärlen diagnostiseras. Detta kan endast förebyggas med hjälp av läkemedelsbehandling och konstant övervakning av kolesterolnivåerna i blodet.
Den homozygota formen av patologin observeras om barnet hade båda föräldrarna sjuka. I det här fallet ärver 25 % av barnen två muterade gener samtidigt.
Eftersom familjär hyperkolesterolemi ärvs på ett autosom alt dominant sätt, uppträder sjukdomen med samma frekvens hos pojkar och flickor. Men hos kvinnor uppträder de första tecknen på patologi cirka 10 år senare än hos män.
Som redan nämnts ärfts familjär hyperkolesterolemi endast i hälften av fallen. Det vill säga att cirka 50 % av nyfödda föds friska även av sjuka föräldrar. Kan de överföra sjukdomen till sina barn i framtiden? Enligt genetikens lagar är detta omöjligt, eftersom dessa människor inte fick en defekt gen. Denna sjukdom kan inte överföras i generationer.
Prevalence
Familjens hyperkolesterolemiär en av de vanligaste genetiska sjukdomarna. Ungefär 1 nyfödd av 500 föds med denna patologi. När läkare upptäcker en ihållande ökning av kolesterol hos en patient, är denna avvikelse i cirka 5% av fallen ärftlig. Därför spelar insamlingen av anamnes en viktig roll i diagnosen. Det är nödvändigt att ta reda på om patientens föräldrar led av tidig åderförkalkning, såväl som hjärt- och kärlsjukdomar.
Patogenes
LDLR-genen är ansvarig för bearbetningen av kolesterol i kroppen. Norm alt binder lipider som kommer in i kroppen till speciella receptorer och tränger in i vävnader. Därför är deras plasmanivåer låga.
Om en person har en mutation i LDLR-genen försämras receptorernas funktion, och deras antal minskar också. Särskilt starka avvikelser från normen noteras i den homozygota formen av patologi. I det här fallet kan receptorerna vara helt frånvarande.
Som ett resultat av dysfunktion av receptorer absorberas inte lipider av celler och hamnar i blodet. Detta leder till bildandet av plack i kärlen. Blodflödet störs, liksom näringen av hjärnan och hjärtmuskeln. I avancerade fall uppstår ischemi och sedan en stroke eller hjärtinfarkt.
Provocerande faktorer
Den främsta orsaken till familjär ärftlig hyperkolesterolemi är en mutation i LDLR-genen. Det finns dock ytterligare negativa faktorer som kan provocera en tidig debut av sjukdomen eller leda till en förvärring av symtomen. Dessa inkluderar:
- missbruk av fet mat. Stor mängd kommer inlipider med mat med svaga receptorer förvärrar patientens tillstånd avsevärt.
- Fetma. Överviktiga personer har ofta höga kolesterolvärden i blodet.
- medicinering. Glukokortikoidhormoner, blodtrycksmediciner, immunmodulatorer och immunsuppressiva medel kan öka kolesterolnivåerna.
En person som lider av familjär hyperkolesterolemi måste vara uppmärksam på sin vikt och näring. Du måste också vara försiktig när du tar medicin.
Symptomatics
Under lång tid kan patologin vara asymptomatisk. En person lär sig oftast om sjukdomen endast genom resultaten av ett blodprov för biokemi. Med familjär hyperkolesterolemi ökar nivån av lipider i analysen kraftigt.
Ett karakteristiskt symptom på sjukdomen är uppkomsten av kolesterolavlagringar (xantom) på senorna. De ser ut som knölar på armbågar, knän, skinkor och fingrar. Detta leder till inflammation i leder och senor. Sådana manifestationer av patologi i den heterozygota formen av sjukdomen uppträder i åldern 30-35 år.
Vid homozygot hyperkolesterolemi kan xantom upptäckas redan i barndomen. Kolesterolavlagringar finns inte bara i senor utan även på hornhinnan i ögat.
Patienter har ofta en grå linje runt iris. Den har formen av en halvring. Läkare kallar detta tecken på hyperkolesterolemi för "senilbågen".
I tidig ålder hos människordet kan finnas smärta i hjärtat. Detta är ett tecken på ischemi. På grund av blockering av blodkärl med kolesterolplack försämras myokardens näring.
Huvudvärk och yrselattacker kan också förekomma. Ganska ofta hos patienter finns en ihållande arteriell hypertoni. På grund av patologiska förändringar i kärlen störs cerebral cirkulation.
Komplikationer
Familjehyperkolesterolemi är en allvarlig sjukdom som kan vara dödlig om den inte behandlas. De farligaste konsekvenserna av patologi är hjärtinfarkt och stroke. Skador på hjärtat och blodkärlen noteras ofta i ung ålder. Risken att utveckla sådana patologier beror på sjukdomens form, samt på personens ålder och kön.
När sjukdomen är heterozygot upplever patienterna följande effekter:
- Hälften av männen och 12 % av kvinnorna har hjärt- och hjärnischemi före 50 års ålder.
- Vid 70 års ålder har 100 % av männen och 75 % av kvinnorna med denna sjukdom kärl- och hjärtpatologier.
I den homozygota formen av patologi noteras sjukdomar i kranskärlen i barndomen. Denna typ av hyperkolesterolemi är svår att behandla. Även med snabb behandling är risken för hjärtinfarkt fortfarande mycket hög.
Diagnos
Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera familjär hyperkolesterolemi är ett blodprov för kolesterol och lågdensitetslipider. Patienter har en ihållande ökning av mängden fett i plasman.
Utför ett EKG medstresstest. Hos patienter bestäms en ogynnsam reaktion av hjärtmuskeln på belastningen och tecken på ischemi. Studien hjälper till att fastställa risken för att utveckla en hjärtattack.
För att avslöja sjukdomens ärftliga natur görs ett genetiskt blodprov. Detta gör att du kan exakt bestämma etiologin för hyperkolesterolemi. Ett sådant test utförs dock endast i specialiserade laboratorier. Detta är en dyr studie, förutom detta är analysen gjord under en ganska lång tid. Därför påbörjas behandlingen av patologi oftast utan att vänta på resultatet av ett genetiskt test.
Behandling av den heterozygota formen
Med en heterozygot form av sjukdomen rekommenderas patienten att ompröva sin livsstil och kost. Förskriv en diet med begränsat fettintag, men högt i fiber. Det är förbjudet att äta kryddig, rökt och fet mat. Det rekommenderas att äta mer grönsaker och frukt. Det är viktigt för patienter att komma ihåg att utan att följa en diet kommer läkemedelsbehandling inte att ha någon effekt.
Det rekommenderas också att patienter inkluderar följande livsmedel i kosten:
- ris;
- vegetabilisk olja;
- nötter;
- majs.
Dessa måltider innehåller ämnen som sänker kolesterolet.
Patienter visas måttlig fysisk aktivitet och en aktiv livsstil. Du måste helt sluta röka och dricka alkohol.
Dessa åtgärder räcker dock inte för en stadig nedgångkolesterolnivåer. Därför rekommenderas patienter att ta statiner. Dessa läkemedel hjälper till att normalisera koncentrationen av lipider i blodet. I många fall är livslång användning av följande droger indikerad:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Dessutom skrivs läkemedel ut som minskar bildningen av kolesterol i levern, till exempel holistyramin eller klofibrat, samt nikotinsyra.
Behandling av den homozygota formen
Denna form av sjukdomen är den allvarligaste och kan behandlas med stor svårighet. Vid homozygot hyperkolesterolemi måste patienten administrera höga doser statiner. Men även sådan terapi fungerar inte alltid.
I sådana fall ges patienten plasmaferes. Blodet passerar genom en speciell apparat och renas från lipider. Denna procedur måste utföras konstant.
I mycket svåra fall är levertransplantation indicerat. De utför också en operation på ileum. Som ett resultat av ett sådant kirurgiskt ingrepp minskar kolesterolets inträde i blodet.
Prognos
Prognos för heterozygot form av sjukdomen är gynnsammare än för homozygot. Men utan behandling dör 100 % av männen och 75 % av kvinnorna av en hjärtattack eller stroke vid 70 års ålder.
Den homozygota formen av hyperkolesterolemi har en mycket allvarlig prognos. I avsaknad av terapi kan patienter dö vid 30 års ålder. Menäven med behandling finns det en mycket hög risk för hjärtinfarkt.
Under de senaste åren har medicinska forskare bedrivit forskning om behandlingen av denna farliga sjukdom. Proteinläkemedel utvecklas för behandling. Genterapi undersöks också.
Förebyggande
För närvarande har specifik prevention av denna sjukdom inte utvecklats. Modern medicin kan inte påverka muterade gener. Det är möjligt att upptäcka denna sjukdom hos ett ofött barn endast med hjälp av prenatala diagnostiska metoder.
Varje par som planerar en graviditet bör undersökas och konsulteras av en genetiker. Detta är särskilt nödvändigt i fall där en av de framtida föräldrarna lider av hyperkolesterolemi av okänd etiologi.
Om en person har högt kolesterol i ung ålder måste du genomgå ett genetiskt test för ärftlig hyperkolesterolemi. Om diagnosen bekräftas är det nödvändigt att ta statiner för livet och följa en diet. Detta hjälper till att förhindra en tidig hjärtinfarkt eller stroke.
