Blooms syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom där mänskliga celler uppvisar genomisk instabilitet. Det ärvs på ett autosom alt recessivt sätt.
Sjukdomen diagnostiserades och beskrevs första gången 1954 av den amerikanskfödde hudläkaren David Bloom. På uppdrag av denna vetenskapsman kom namnet patologi till. Synonym - medfödd telangiektatisk erytem.
Oftast drabbar Blooms syndrom personer av judisk nationalitet (ungefär 1 person av 100). Sjukdomen kan vara både hos kvinnor och hos män, men hos de senare är symtomen mer uttalade. Det är därför kvinnor med denna patologi ofta feldiagnostiseras.
I ett barn som har Blooms syndrom är båda föräldrarna latenta bärare av en mutation i en allel av BLM-genen. Det antas att variationen av symtom beror på vilken mutation som finns i patientens gener. Detta har dock inte bevisats ännu.
Klinisk bild
Patienter med Blooms syndrom är små vid födseln (ca 1900-2000 g). I framtiden växer de också långsamt och går upp dåligt i vikt. Puberteten är försenad, och även omdet går över, det är defekt. Infertilitet är vanligt hos män, och onorm alt tidigt klimakteri hos kvinnor. Trots detta motsvarar deras mentala utveckling åldersnormer.
Under de första veckorna av livet uppstår blåsor, erytem och skorpor på kinder, öron, näsa och baksidan av händerna. Ofta finns en ökad känslighet för ultraviolett ljus. Även en kort vistelse av patienter under solen kan leda till bildandet av ett vaskulärt nätverk och skador på huden av varierande svårighetsgrad. Efter återställande av den bestrålade huden, mörka eller för ljusa fläckar, kan områden med atrofi bildas på den.
Patienter har nedsatt immunitet och stöter därför ofta på infektionssjukdomar, som också återkommer.
Blooms syndrom kombineras ofta med asymmetri i lårbenshalsen och medfödda hjärtfel.
Utseende
Patienternas utseende är icke-standardiserat. De har en ganska smal skalle, en liten haka och en utskjutande näsa ("fågelansikte"). Detta är särskilt tydligt om du tittar på fotot av Blooms syndrom.
Patienter är vanligtvis korta till växten, har en hög röst. Vissa patienter har fotdeformiteter och tandavvikelser. Patienter klagar ofta över inflammation och svullnad av läpparna, deras peeling. I vissa fall är det en kränkning av processen för keratinisering av huden och dess blockering (ser ut som "gåshud").
Diagnos
Diagnosen "Blooms syndrom" ställs av läkaren, baserat på den kliniska bilden av patientens sjukdomoch labbdata.
Under undersökningen är en bedömning av immunsystemets tillstånd obligatorisk. Vid analys av patienter med Blooms syndrom kommer det att finnas en minskning av antalet immunglobuliner och T-lymfocyter. Dessutom rekommenderas en bedömning av systerkromatidutbyten.
Vid diagnos är det viktigt att inte blanda ihop Blooms syndrom med lupus erythematosus, Neil-Dingwalls syndrom, Rothmund-Thomsons syndrom och kutan porfyri.
Onkologi
Låg immunitet och närvaron av ett stort antal olika mutationer leder till att patienten har en kraftig ökning av sannolikheten för onkologi. I det här fallet kan både inre organ och blod-, lymf- och benvävnad lida.
De vanligaste patologierna som förekommer i denna kategori av patienter inkluderar:
- myeloid leukemi;
- lymfom;
- lymfocytisk leukemi;
- maligna tumörer i matstrupen, tungan och tarmen;
- lungcancer;
- bröstcancer.
Medulloblastom och njurcancer är mycket mindre vanliga.
Behandling
En patient som lider av Blooms syndrom kommer att behandlas symtomatiskt. Att minska svårighetsgraden av obehagliga fenomen kan uppnås med hjälp av mediciner och medicinska procedurer. Deras val utförs av den behandlande läkaren baserat på vilka symtom som stör patienten. Så för onkologi kan kemoterapi, strålbehandling eller kirurgi krävas, för tandsjukdomar - dentalprocedurer etc. Det är för närvarande omöjligt att helt bota patologin.
I alla fall bör patienterna regelbundet använda produkter som på ett tillförlitligt sätt skyddar huden från ultraviolett strålning, använda vitamin-mineralkomplex (de bör innehålla vitamin E), karotenoider (både i form av kosttillskott och med mat) och läkemedel som korrigerar immunsystemets funktion. I vissa fall är hormonbehandling möjlig.
Patienter som har Blooms syndrom bör observeras av en hudläkare och onkolog under hela livet för att känna till de första tecknen på hudcancer. För misstänkta förändringar måste de uppsöka läkare så snart som möjligt.
Patienter som har många födelsemärken på kroppen, det är nyttigt att vara i skuggan och undvika direkt solljus, bära kläder som döljer kroppen så mycket som möjligt.
Prognos
Prognosen för patienter med Blooms syndrom beror direkt på vilka patologiska tillstånd som åtföljer dem. Oftast dör patienter till följd av akuta onkologiska processer eller lunginflammation.
Det är värt att notera att patienter som får symtomatisk behandling och står under medicinsk övervakning har en längre förväntad livslängd jämfört med de patienter som inte gör det.
Förebyggande
Förebyggande av Blooms syndrom hos barn kommer att bestå i att undvika äktenskap med nära släktingar. Det är bland folk vars traditioner är närbesläktade äktenskap som sjukdomen är vanligast förekommandedistribution.
Dessutom rekommenderas ett ungt par att genomgå en grundlig läkarundersökning innan befruktningen.
