För närvarande finns det ett stort antal ärftliga sjukdomar som ett barn får tillsammans med gener från mamma eller pappa. För att vissa ska manifestera sig är det nödvändigt att båda föräldrarna överför den defekta genen till sitt barn. En sådan sjukdom är talassemi. Få människor vet vad det är för sjukdom. I vår artikel kommer vi att försöka ta itu med detta.
Vad är talassemi
Det här är inte ens en, utan en hel grupp ärftliga blodsjukdomar som har ett recessivt arv. Det vill säga att barnet kommer att få det om båda föräldrarna överför den sjuka genen till honom. I det här fallet sägs det att det finns en homozygot talassemi. Sjukdomen kännetecknas av att produktionen av hemoglobin störs, och den spelar en stor roll för transporten av syre genom hela kroppen.
Hemoglobin är ett protein, som i sin sammansättning har en proteindel och en pigmentdel. Den första består av polypeptidkedjor: två alfa och två beta. Misslyckande kan uppstå i vilken som helst av dem, därav alfa-thalassemi och beta-thalassemi.
Brott mot hemoglobinsyntes leder till en minskning av livslängden för röda blodkroppar, och detta leder tillsyresvält i celler och vävnader. Denna process utlöser en hel kedja av reaktioner som leder till bildandet av olika patologier i kroppen.
Sjukdomsklassificering
Det finns flera sätt att klassificera denna sjukdom. Om vi överväger i vilken krets felet inträffade, kan vi särskilja:
- alfa-thalassemi;
- beta talassemi;
- delta talassemi.
I varje fall kan symtomens svårighetsgrad variera avsevärt. Med tanke på detta, allokera:
- lätt form;
- medium;
- heavy.
Beroende på om barnet fått genen från båda föräldrarna eller från en, delas sjukdomen in i:
- Homozygot, i det här fallet överförs den sjuka genen från mamma och pappa. Denna form kallas också för thalassemia major.
- Heterozygot. Ärvt endast från en förälder.
Alla sorter kännetecknas av sina symtom och svårighetsgrad.
Orsaker till sjukdom
Varje sjukdom har sina egna orsaker, talassemi bildas också under påverkan av gener som barnet får från föräldrar. Denna genetiska sjukdom är särskilt komplex, men den är också den vanligaste i världen.
Thalassemi ärvs på ett recessivt sätt genom förälderns autosom. Det betyder att sannolikheten att bli sjuk är 100 % för någon som fått defekta gener för denna egenskap från mamma och pappa.
En sjukdom utvecklas när generna som är ansvariga för syntesen av hemoglobin,mutation uppstår. Alfaformen av denna sjukdom är ganska vanlig i Medelhavet, i Afrika. Vissa förknippar talassemi med malaria, eftersom utbrott av sjukdomen är vanliga i dessa regioner.
Malarial plasmodium får skulden för att en mutation sker i generna och talassemi utvecklas, bilden visar att ett stort antal fall även finns i Azerbajdzjan, cirka 10% av den totala befolkningen. Detta bekräftar att förekomsten av sjukdomen är associerad med mutationer, och klimatförhållanden påverkar också mutationsprocessen.
Thalassemi-symtom
Om en bebis utvecklar homozygot eller thalassemia major börjar symtomen uppträda nästan omedelbart efter födseln. Dessa inkluderar:
- Skalle formad som ett torn.
- Ansiktet har ett mongoloid utseende.
- Överkäken är förstorad.
- Efter en tid kan expansionen av nässkiljeväggen noteras.
- När diagnosen talassemi har ett blodprov visar hepatomegali, vilket så småningom kommer att leda till utveckling av levercirros och diabetes mellitus. En störd blodformel kommer att leda till avlagring av överskott av järn i hjärtmuskeln, och detta är redan fyllt av hjärtsvikt.
- På grund av nedsatt hemoglobinsyntes upplever vävnader och celler konstant syresvält, vilket leder till uppkomsten av flera patologier i hela kroppen.
- Barnet ligger efter, både ment alt och fysisktutveckling.
- Närmare ett år kan du märka tillväxten av benvävnad på fötterna på grund av förstörelsen av det kortikala lagret av benen.
- Mjälteförstoring sett på ultraljud
- Gulhet i huden.
Om ett barn får diagnosen talassemi är symtomen uttalade, vilket innebär att det är stor sannolikhet att han inte kommer att leva tills han får se sin andra födelsedag.
Thalassemi mindre symptom
När man ärver patologi från endast en av föräldrarna kan man tala om liten eller heterozygot talassemi. Eftersom det finns en andra frisk gen i genotypen utjämnar den avsevärt manifestationen av sjukdomen, och symptomen kanske inte uppträder alls eller ger en jämn bild.
Thalassemi minor har följande huvudsymtom:
- Hög och snabb trötthet.
- Minskad prestanda.
- Vanlig yrsel och huvudvärk.
- Blek hud med tecken på gulsot.
- Mjälten kan också vara förstorad.
Trots de utjämnade symtomen ligger faran i att kroppens mottaglighet för alla infektioner ökar kraftigt.
Sjukdomsdiagnos
Medicin har förmågan att diagnostisera talassemi i de tidiga utvecklingsstadierna, diagnos baseras på laboratorieblodprov. De visar omedelbart att hemoglobin har en störd struktur. Du kan till och med avgöra i vilken av kedjorna det finns avvikelser.
Små barn visar tecken på talassemitillräckligt ljus, så vanligtvis är det inga svårigheter att ställa en sådan diagnos. Föräldrar bör undersökas innan de bestämmer sig för att skaffa barn, särskilt om familjen har en bärare av genen eller är sjuk.
Det är möjligt att diagnostisera talassemi redan i de tidiga stadierna av graviditeten, ta fostervattnet för analys och undersöka det. Den kommer alltid att innehålla fetala erytrocyter, vars studie kan fastställa förekomsten av patologi.
Tidig diagnos är mycket viktig eftersom det är möjligt att påbörja behandlingen innan barnet föds, vilket ger det mest effektiva resultatet.
Beta-thalassemi
Om en beta-typ av sjukdomen bildas störs syntesen av beta-kedjor av hemoglobin i kroppen. De är ansvariga för produktionen av hemoglobin A, som hos en vuxen är 97% av det totala antalet molekyler. Om du förstår, beta-talassemi - vad det är, då kan vi säga, baserat på ett blodprov, att det finns en minskning av antalet beta-kedjor, men deras kvalitet blir inte lidande.
Anledningen är genmutationer som stör arbetet hos de gener som ansvarar för syntesen av kedjor. För närvarande har det redan konstaterats att det inte bara finns mutationer som orsakar störningar i geners funktion, utan det finns även vissa delar av DNA som påverkar manifestationen av dessa mutationer. Som ett resultat visar det sig att hos personer med samma mutationer i generna som ansvarar för syntesen av hemoglobin, kan graden av manifestation av sjukdomen variera mycket.
varianter av beta-talassemi
Den kliniska bilden av sjukdomen kan vara olika, beroende på detta delas beta-talassemi in i flera grupper. Det är inte alla som känner till ett sådant koncept som talassemi, att denna sjukdom beror på många genetiska faktorer, och inte alla vet.
Det finns flera tillstånd av gener som styr produktionen av beta-kedjor:
- Normal gen. Det är i detta tillstånd som han är hos alla friska människor.
- Gen nästan förstörd av mutation. Betakedjan syntetiseras inte alls.
- En delvis skadad gen kan bara delvis göra sitt jobb, så syntesen av kedjor fortsätter, men inte tillräckligt.
Med tanke på allt detta särskiljs följande typer av talassemi:
- Thalassemi minor. En mild form av sjukdomen bildas under påverkan av endast en skadad gen. Enligt externa indikatorer är personen helt frisk. Endast blodprov visar mild anemi och små röda blodkroppar.
- Thalassemi intermedia. Det finns redan en allvarlig brist på beta-kedjor. Processen för hemoglobinbildning är avsevärt försämrad, och underutvecklade röda blodkroppar bildas också. Anemi är redan uppenbar, men ständiga transfusioner behövs inte. Även om denna form kan bli mer allvarlig med tiden, kommer allt att bero på kroppens förmåga att anpassa sig till brist på hemoglobin.
- Thalassemi major. Mutationen påverkar alla gener som är ansvariga för syntesen av betakadjor. Sådan talassemi (foton av patienter kan varase artikel) kräver kontinuerliga blodtransfusioner för att hålla patienten vid liv.
Alpha Thalassemia
I hemoglobin finns det förutom beta även alfa-kedjor. Om deras syntes störs, kan vi prata om en sådan form som alfa-thalassemi. Sjukdomen manifesteras av bildandet av endast en betakedja, och detta är fyllt med det faktum att hemoglobin av en sådan struktur inte kommer att kunna uppfylla sitt huvudsyfte - att transportera syre.
Sjukdomens manifestationer kommer att bero på svårighetsgraden av mutationen av generna som styr syntesen av alfa-kedjor. Denna process är vanligtvis under kontroll av två gener, ett barn får från mamman och det andra från pappan.
Sorter av alfa-thalassemi
Beroende på graden av genmutation delas denna form av sjukdomen in i flera grupper:
- Det finns en mutation av ett genlokus. I det här fallet kanske du inte observerar kliniska manifestationer.
- Nederlaget inträffar på två loci, och de kan vara på samma gen eller på olika. Ett blodprov är bra för att diagnostisera låga hemoglobinnivåer och små röda blodkroppar.
- Tre loci i generna är benägna att mutera. Överföringen av syre till vävnader och organ försämras. I vissa fall är mjälten fortfarande förstorad.
- Mutation i alla loci leder till en total avsaknad av syntes av alfa-kedjor. Med denna form inträffar fosterdöd medan den fortfarande är inne i moderns livmoder eller omedelbart efter födseln.
Om alfa-talassemi är mild kan det hända att behandling inte behövs, men allvarligsort kommer att behöva vara under överinseende av läkare hela sitt liv. Endast regelbundna terapikurser kan förbättra en persons livskvalitet.
Thalassemibehandling
Vi kom på talassemi - vilken typ av sjukdom är det. Nu är det nödvändigt att sluta med behandlingen. Det kan noteras att terapi syftar till att bibehålla hemoglobin på den erforderliga nivån och eliminera den tunga belastningen av kroppen från en stor mängd järn. Följande aktiviteter kan också hänföras till behandlingsmetoderna:
- Allvarlig sjukdom kräver regelbundna blodtransfusioner eller röda blodkroppar. Men denna åtgärd är bara tillfällig.
- Nyligen har transfusioner av upptinade eller filtrerade erytrocyter gjorts. Detta ger mindre biverkningar.
- Om svår talassemi diagnostiseras, kompletteras behandlingen också med en nästan daglig administrering av järnkelat.
- Om ultraljudet visar för förstorad mjälte tas den bort. Denna operation görs inte på barn under fem år. Trots att det efter borttagning sker en förbättring av tillståndet, men efter ett tag märks återigen försämring och ökad risk för olika infektioner.
- Benmärgstransplantation anses vara den mest effektiva behandlingen, men det är mycket svårt att hitta en donator för detta ingrepp.
- Introducera mat som minskar järnupptaget i din kost, som nötter, soja, te, kakao.
- Ta askorbinsyra, det hjälper till att ta bort järn från kroppen.
Förutom ovanstående behandlingsmetoder genomförs även symtomatisk terapi som lindrar patientens tillstånd.
Sjukdomsförebyggande
För läkare och genetiker är det tydligt om det finns en diagnos av talassemi, att det inte går att bota. Har ännu inte hittat sätt och metoder för att hantera denna sjukdom. Det finns dock åtgärder för att förhindra det. Följande förebyggande åtgärder kan nämnas:
- Utför prenatal diagnos.
- Om båda föräldrarna har denna sjukdom är det absolut nödvändigt att diagnostisera fostret för att identifiera denna patologi. I vissa fall kan det vara nödvändigt att avbryta graviditeten.
- Om du har släktingar med denna diagnos i din familj, är det lämpligt att besöka en genetiker innan du planerar en graviditet.
I varje organism finns det ett stort antal muterande gener, det är praktiskt taget omöjligt att förutsäga var och när en mutation kommer att uppstå. Detta är vad genetisk rådgivning är till för, för att hjälpa par att förstå sina anor, eller snarare, sjukdomar som överförs från en generation till en annan.
Prognos för patienter med talassemi
Beroende på sjukdomens svårighetsgrad och form kan prognosen vara annorlunda. Med thalassemia minor lever patienter ett norm alt liv och dess varaktighet är praktiskt taget densamma som den förväntade livslängden för friska människor.
Med beta-talassemi överlever en liten del av patienterna till vuxen ålder.
Den heterozygota formen av sjukdomen kräver praktiskt taget ingen behandling, men medhomozygot, och till och med allvarlig, är det nödvändigt att göra regelbundna blodtransfusioner. Utan denna procedur är patientens liv nästan omöjligt.
Talassemi är tyvärr för närvarande en av de sjukdomar som vetenskapen ännu inte har lärt sig att hantera. Du kan bara hålla det under kontroll till viss del.
