von Willebrands sjukdom är en allvarlig blödningsrubbning. Oftast utvecklas sjukdomen under åren, varför patologin diagnostiseras i de senare stadierna av utvecklingen. Sjukdomen kännetecknas av en anomali i strukturen och funktionen hos von Willebrand-faktorn vWF.
Historia om sjukdomens början
Willebrands sjukdom upptäcktes 1926. Vid denna tidpunkt observerade en finsk läkare en tendens till blödningar under huden och slemhinnorna hos en liten flicka och hennes systrar som bodde på Åland. Barnet undersöktes för första gången vid fem års ålder. Hon dog efter sin fjärde mens vid tretton års ålder.
Läkaren gjorde en skillnad mellan blödarsjuka och en ny sjukdom och gav den namnet "pseudohemofili".
Vad är von Willebrand
von Willebrands sjukdom är en anomali av von Willebrand-faktorn. Det är ett stort plasmaprotein som är involverat i att stoppa blödningar, aktivera blodplättar och stabilisera den åttonde faktorn för blodkoagulering. Blodfaktor syntetiserar vaskulära endotelceller, isom faktorn ackumulerar i form av Weibel-Palady-kroppar. Willebrand syntetiserar också megakaryociner, blodplätts-alfagranuler. De förra är modercellerna till blodplättar i den röda benmärgen.
När det kommer in i blodet klyvs von Willebrand av metalloproteas och nya, mindre molekyler dyker upp från en enorm molekyl.
Von Willebrand-faktor är ett av få proteiner som bär AB0-gruppagglutinogener. Det är blodgruppen som är ansvarig för nivån av faktorn. Personer med den första gruppen har minst av dem, och personer med den fjärde har flest.
Vilken funktion har faktorn
Faktoren fungerar som en stabilisator för antihemofil globulin och skyddar den från deaktivering av proteaser. Willebrand lokaliserar också antihemofil globulin på platsen för blödning och trombbildning. Det ger primär hemostas - limning av blodplättar och förseglar även blodkärlens väggar.
Hur vanligt
Willebrands sjukdom är ganska vanligt. Ungefär en procent av världens befolkning lider av patologin, men kliniska manifestationer förekommer hos en person på fyrtiotusen, och livshotande blödningar är sällsynta, ungefär två personer på en miljon.
Orsaker till förekomst
Von Willebrands sjukdom uppstår på grund av förlust av faktoraktivitet i blodet. Som ett resultat finns det brist på ett protein som ansvarar för blodkoagulering. Detta kan bero på en mutation i genen som ansvarar för proteinsyntesen. Willebrand. Dessutom kan patologi uppstå på grund av följande orsaker:
- Hypotyreos.
- Nefroblastom.
- Stromal dysplasi.
- Bindvävsdysplasi.
- Reumatism.
- Olika typer av tumörer.
Sjukdomen ärvs oftast på ett autosom alt dominant sätt, och patologin är mild i nästa generation.
Typer av sjukdom
Willebrands sjukdom hos barn och vuxna delas in i förvärvad och medfödd. Det senare orsakas av en mutation i generna som är ansvariga för att reglera syntesen och funktionen av von Willebrand-faktorn, dess interaktion med blodplättar, endotel och den åttonde faktorn. Patologi är lika vanlig hos män som kvinnor.
I dag är mer än trehundra typer av mutationer av den tolfte kromosomen, där vWF-molekylen kodas, kända. Typen av dessa förändringar avgör typen av von Willebrands sjukdom.
Med en autosomal dominant typ av nedärvning är de kliniska manifestationerna av patologi milda, men i alla generationer. I den autosomala recessiva typen manifesterar patologin sig endast i homozygot form och kännetecknas av svår blödning.
Klassificering av patologi
Det finns tre typer av von Willebrands blodsjukdom, som skiljer sig åt i graden av insufficiens av den åttonde faktorn.
I den första typen finns det en liten brist på den åttonde faktorn. I denna form förändras inte den strukturella modellen. Kliniskt manifesteras den första typen av små blödningar. Vanligtvis gör inte patienter detassociera dem med den här typen av sjukdom.
I den andra typen är kränkningarna mer uttalade. Här observeras bildandet av multimera analoger av koaguleringsfaktorstrukturen. Små blåmärken visas på huden. Med utvecklingen av sjukdomen observeras en kraftig försämring av patientens tillstånd.
Den tredje typen anses vara den svåraste. Von Willebrand-faktorn saknas helt vid ett blodprov.
Den andra typen har flera undertyper:
- 2A. Det förekommer hos cirka tio procent av personer som lider av blodsjukdom. Med denna typ reduceras vWF-funktionen i blodplättar, det finns en kränkning av syntesen av makromolekylära komplex, deras klyvning påskyndas.
- 2B. Trombocytantalet minskar.
- 2 miljoner. Strukturellt kan vWF vara norm alt, men affiniteten för endotel och blodplättar är reducerad.
- 2N. Affiniteten för vWF för den åttonde faktorn reduceras. Denna typ av von Willebrands sjukdom liknar symtomen på blödarsjuka.
De vanligaste diagnostiserade typerna är 2A och 2B. Andra arter är sällsynta. Den senare typen av patologi har studerats lite.
Förvärvad typ av von Willebrands sjukdom diagnostiseras i ungefär en procent av alla fall av sjukdomen. Oftast är patologi resultatet av andra sjukdomar, såsom:
- lymfom;
- Waldenströms sjukdom;
- akut leukemi;
- klonal gammopati;
- åderförkalkning;
- hjärtfel;
- Heides syndrom;
- autoimmuna patologier;
- vaskulit, etc.
Sjukdomen kan också uppstå på grund av att man tar vissa mediciner.läkemedel som valproinsyra, hekodes, ciprofloxacin.
Kliniska manifestationer
Det huvudsakliga symtomet på von Willebrands sjukdom är blödning. Deras svårighetsgrad beror på graden av manifestation av patologin. Specifika inkluderar blödning från slemhinnor i munnen, tandköttet, näsan och inre organ. Operationen orsakar också svåra blödningar. Återfall kan inträffa under den postoperativa perioden.
Särskild försiktighet bör iakttas av läkare under förlossningen, eftersom risken för en kvinnas död ökar, även om sådana fall beskrivs lite. I de flesta fall har graviditet en positiv effekt på sjukdomen.
Von Willebrands sjukdomssymtom manifesteras av olika typer av blödningar. Vanligast sett:
- näsblod;
- blödning efter tandutdragning;
- för skador, skador;
- kraftiga menstruationsblödningar;
- små petekiala blödningar på huden;
- hematuria;
- GI-blödning.
I milda fall ignorerar patienter vanligtvis överdriven blödning, vilket tyder på en normal familjebenägenhet att blöda.
Ibland uppstår komplikationer i patologi: de beror på sjukdomens svårighetsgrad och kan manifesteras av petekier, blåmärken, hematom. Faran orsakas av hemartros, LC-blödning. I de mest avancerade fallen är sjukhusvistelse nödvändig. Vid svår gynekologisk blödning, när det inte finns något resultat av konservativ terapi, utförs exstirpation av livmodern medbilagor.
Vad kan tyda på patologi
Följande symtom kan indikera förekomst av patologi:
- Näsblod där mer än två gånger blödningen inte upphörde inom tio minuter med tamponad.
- Små sår, repor, skavsår som blöder.
- Återkommande blödningar från inre organ.
- Subkutana blödningar som inte försvinner inom en vecka.
- Långvariga blödningar från slemhinnorna.
- Uppseendet av mörkfärgad avföring eller med blodproppar, där det inte finns några hemorrojder, magsår i mag-tarmkanalen.
- Blödning till följd av manipulationer på organen i munhålan, nasofarynx och andra system.
- Riklig menstruation utan patologier i reproduktionssystemet. Menstruationsoregelbundenheter.
- Andra typer av blödningar som inte är förknippade med andra patologier.
Den klassiska manifestationen av sjukdomen är systemisk. Blödningar uppstår på de platser där det finns skadade kärl. Även när positiv dynamik uppnås kan man inte tala om en fullständig återhämtning.
Diagnostikmetoder
Diagnos av von Willebrands sjukdom är svår eftersom den kan vara nästan asymtomatisk. Det är svårt för patienter att märka dess manifestation, eftersom blödning gör sig märkbar mycket sällan. I svår form, liksom definitionen av von Willebrands sjukdom hos barn, är det mycket lättare, eftersom patienterna har starka och frekventablödning, blödningar kan uppstå i de inre organen.
För att kunna ställa en korrekt diagnos måste du träffa en läkare. Han kommer att samla in en anamnes och även ordinera tester. Det är under kommunikation med en specialist som det alltid visar sig att denna patologi är ärftlig.
Laboratoriediagnostik kan noggrant avgöra om en patient har det och vilken typ av von Willebrand-faktorstörning som finns.
Följande typer av tester utförs för att upptäcka patologi:
- Bestämma blödningens varaktighet enligt Shitikovas murgrönamodifiering.
- Aktiviteten hos den åttonde faktorn studeras.
- FB-antigenets aktivitet bestäms.
- Ristocetin-kofaktoraktivitet är fixerad.
- Multivariatanalys pågår.
Om det finns några avvikelser från normen i testresultaten indikerar detta förekomsten av patologi.
När de intervjuar patienter uppmärksammar läkare följande data:
- Har det förekommit sjukdomsfall i familjen, anhöriga.
- Har det funnits en tendens att blöda under hela livet.
I laboratorieförhållanden med ett intervall på två månader utförs bestämningen av aktiviteten hos von Willebrand-faktorn. Patienter uppvisar olika typer av defekter.
Utöver ovanstående tester krävs tester. Läkare skriver ut:
- Fullständigt blodvärde. Det visar en minskning av antalet blodplättar och hemoglobin.
- Ökad blödningstid enligt Lee-White, Duke. Ses i typ 2A, 2B och 2M.
- åttondefaktorn är antingen normal eller så finns det en liten avvikelse i form av en minskning.
- Von Willebrand-faktorns funktion bestäms i form av förmågan att fästa till aktiverade glykoproteinkomplex.
- Bindningsförmågan hos von Willebrand-faktorn och den åttonde faktorn analyseras.
- Mutationer detekteras i perinatal diagnostik.
Som ytterligare undersökningsmetoder föreskrivs blodbiokemi, njurtester, C-reaktivt protein, ESR. Protrombinindex, INR, fibrinogen, trombintid, antitrombin, protein C, blödningstid, blodkoaguleringstid, lösliga fibrin-monomerkomplex utvärderas också.
Behandling
Lätta former av von Willebrands sjukdom kräver ingen behandling. I andra fall är det nödvändigt att öka nivån på von Willebrand-faktorn. Detta kan göras genom att aktivera en dedikerad endogen vWF eller genom att tillhandahålla den externt.
Desmopressin används för behandling. Det är en syntetisk analog av det antidiuretiska hormonet som frisätter vWF från blodkärlens väggar. Läkemedlet administreras med en hastighet av 0,3 mg / kg IV, s / c, med ett intervall på en till två timmar. Det kan förekomma intranasal administrering av 150 mcg i varje nasal passage (den exakta dosen beräknas efter patientens vikt). Införandet av vasopressin ökar nivån av faktor vWF fyra gånger.
Effekten av behandlingen av varje typ av patologi är individuell. Den högsta effektiviteten observeras i patologin av den första typen. Vid behandling av 2A och 2M är effekten låg, och med 2B minskar det antalet blodplättar, p.g.a.för vilket ett syntetiskt läkemedel är kontraindicerat. Med den tredje typen av sjukdom är behandlingen misslyckad.
Enligt hans normer behandlas von Willebrands sjukdom med Hemate P eller liknande läkemedel.
Antifibrinolytiska medel i form av trexansyra ordineras med dosen 25 mg/kg var åttonde timme för små blödningar i slemhinnorna, näs- och menstruationsblödningar.
För behandling av sjukdomen rekommenderas trombokoncentrattransfusioner med en minskning av antalet blodplättar. Om det finns en stor blodförlust under menstruationen, ordineras hormonella preventivmedel. För att stoppa mindre blödningar används "Etamzilat".
Många tror att genom att titta på ett foto av von Willebrands sjukdom kan man fastställa denna sjukdom, men så är det inte. För att exakt fastställa diagnosen är det nödvändigt att klara tester, genomgå en medicinsk undersökning. När diagnosen är bekräftad, dess ärftliga natur, är det nästan omöjligt att bota sjukdomen. Terapi syftar till att lindra symtom och förhindra farliga konsekvenser. Det huvudsakliga målet med behandlingen är att stoppa blödning. Olika metoder kan användas för detta: applicering av tourniquets, bandage, hemostatiska applikationer, lim, användning av läkemedel, kirurgiska metoder.
Förebyggande åtgärder för denna patologi syftar endast till att förebygga situationer som kan leda till blödning. Du kan inte heller göra injektioner, utföra tandingrepp utan föregående förberedelse för det kommandeprocedur.
