McLeods syndrom avser allvarliga sjukdomar i det centrala nervsystemet. Denna patologi är medfödd till sin natur, orsakad av en genmutation. Dess första symtom uppträder dock inte i barndomen, utan i vuxen ålder. Mycket ofta tar människor runt manifestationerna av denna patologi hos en patient för en psykisk störning. När allt kommer omkring blir patientens beteende verkligen konstigt. Vilka är orsakerna till denna störning? Och är det möjligt att bli av med en sådan patologi? Dessa problem kommer att åtgärdas.
Patogenes
McLeods syndrom är en genetisk sjukdom. Patologi fick sitt namn från namnet på patienten där denna störning först laboratoriebekräftades. Detta är en ganska sällsynt medfödd sjukdom som endast förekommer hos män. Inom genetiken finns det också ett annat namn - MacLeod-fenotypen.
I människokroppen finns ett protein - glykoprotein Kell. Det är ett antigen som finns på ytan av röda blodkroppar. En speciell XK-gen är ansvarig för att koda för detta protein. Kell-gruppproteiner är viktiga förnormal funktion av immunsystemet, centrala nervsystemet och hjärtat.
Kell-gruppantigener finns inte på ytan av röda blodkroppar hos patienter med McLeods syndrom. Detta beror på medfödda störningar i HC-genen. Som ett resultat av sådana anomalier störs kodningen av Kell-proteiner, vilket leder till olika funktionsfel i kroppen.
Arv
Mekanismen för utvecklingen av denna patologi är förknippad med förändringar i X-kromosomen. Kvinnor är bärare av den patologiska genen, de överför denna sjukdom till sin manliga avkomma.
Denna överträdelse är alltid familjär. Antag att fadern är helt frisk och modern är en bärare av patologi. Sannolikheten att få en sjuk pojke är 50%. I hälften av fallen föds också flickor till ett sådant par, som blir bärare av den patologiska genen.
Om både en man och en kvinna har en förändrad kromosom, närmar sig sannolikheten att en sjuk pojke föds 100%.
Om pappan har McLeod-fenotypen och mamman inte bär på patologi, så föds pojkarna till ett sådant par ganska friska. Men i 100 % av fallen föds döttrar med en modifierad gen, de kan överföra denna sjukdom till sina avkommor.
Den omedelbara orsaken till McLeods syndrom är ärftliga genavvikelser. Men medicinen har inte fastställt exakt vad som orsakar avvikelser i kromosomerna. Därför är det ganska svårt att förhindra en sådan sjukdom.
Symptomatics
Tecken på syndrometMcLeod förekommer vanligtvis hos män i medelåldern. Sjukdomen börjar med psykiska störningar. Patienter utvecklar plötsligt orimlig ångest och depression. De blir känslomässigt instabila och ohämmade, lider av humörsvängningar. Överdriven misstänksamhet uppstår ofta.
I det inledande skedet av sjukdomen misstar läkare ofta dessa symtom för manifestationer av bipolär sjukdom, schizofreni och andra psykiska sjukdomar. Och patienterna själva och deras anhöriga förknippar inte alltid beteendeförändringar med ärftlig patologi.
När sjukdomen fortskrider utvecklar patienten neurologiska symtom. Det finns tics, ofrivilliga grimaser, ryckningar i armar och ben. Patientens benmuskler försvagas och atrofi. I hälften av fallen uppstår krampanfall. Med åldern utvecklar patienten minnesförsämring och demens. Rösttics observeras också: patienter gör konstiga ofrivilliga ljud (sniffande, grymtande).
Vilka är konsekvenserna av McLeods syndrom? Denna sjukdom utgör en allvarlig hälsorisk för patienten. När allt kommer omkring lider patienterna inte bara av psykiska och neurologiska störningar. När patologin utvecklas kan de uppleva följande komplikationer:
- kardiomyopati;
- bildning av knölar på huden (granulomatosis);
- anemi.
Dessutom har patienterna en kraftig minskning av immuniteten. Sjuk oftalider av bakteriella och svampsjukdomar som är allvarliga hos dem.
Diagnos
Hur identifierar man denna sjukdom? Den mest exakta diagnostiska metoden är ett speciellt blodprov för fenotypning av röda blodkroppar. Denna studie detekterar närvaron av Kell-gruppens protein i röda blodkroppar. Sådana tester utförs i många medicinska laboratorier.
Dessutom föreskrivs en studie för morfologin hos röda blodkroppar. Vid ett blodutstryk hos patienter hittas tandade erytrocyter - akantocyter.
Tilldela en MRT av hjärnan. Personer med McLeod-fenotypen har vanligtvis minskade frontallober. Det finns förändringar i de subkortikala kärnorna i hjärnan.
Det är också nödvändigt att göra en neurologisk undersökning av patienten. Patienter visar vanligtvis svaghet i senreflexer.
Behandling
För närvarande finns det inga specifika behandlingar för McLeods syndrom. Det är möjligt att endast utföra symtomatisk terapi, vilket kommer att förbättra patientens tillstånd något. Följande grupper av läkemedel ordineras:
- antikonvulsiva medel: Finlepsin, natriumvalproat, fenazepam, diazepam;
- atypiska antipsykotika: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapin.
- nootropic läkemedel (för demens): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Dessa droger kan inte helt stoppa manifestationerna av sjukdomen. Men de minskar obehagliga symtom och förbättrar patientens livskvalitet.
Prognos
Om vi talar om möjligheten till ett fullständigt botemedel, så är prognosen ogynnsam. Modern medicin kan inte påverka genförändringar.
Patientens förväntade livslängd beror på egenskaperna hos utvecklingen av patologi. Om sjukdomen är svår, 5-10 år efter att de första tecknen på patologi uppträder, dör patienter ofta av hjärtsvikt. Om symtomen på sjukdomen inte är uttalade, kanske MacLeod-fenotypen inte påverkar den förväntade livslängden på något sätt.
Förebyggande
Särskilt förebyggande av McLeods syndrom har inte utvecklats. En sådan patologi kan inte detekteras genom prenatal diagnos. Ett par som planerar att skaffa barn bör rådfråga en genetiker. Detta är särskilt viktigt om en man eller kvinna har en historia av sjukdomen i sin familj.
