Mutation är en förändring i arvsmassan som ärvs av ättlingar. Förändringar i det ärftliga materialet som är inneslutet i cellen delas in i tre grupper. På genomisk, kromosomal och gen. Det handlar om gen eller med andra ord punktmutation som kommer att diskuteras. Det är hon som anses vara det verkliga problemet inom modern genetik.
Vad är en punktmutation?
Genförändringar är vanligare än kromosomala och polyploida (genomiska). Vad det är? Punktmutationer är substitution, deletion eller infogning av en kvävebas (pyrimidinderivat) i stället för en annan. Förändringar sker i icke-kodande (skräp) DNA och manifesterar sig i allmänhet inte.
Förändringsprocessen inträffar när DNA dupliceras i levande celler (replikation), korsning (utbyte av homologa regioner av kromosomer) eller vid andra perioder av cellcykeln. Under regenereringen av cellulära strukturer elimineras förändringar och skador på DNA. Dessutom kan de själva orsaka mutationer. Till exempel, om en kromosom är trasig, då när denåtervinning, en del av nukleositfosfatparet går förlorat.
Om regenereringsprocesserna av någon anledning inte fungerar tillräckligt bra, ackumuleras mutationer snabbt. Om förändringar har skett i generna som är ansvariga för reparation kan arbetet med ett eller flera element avbrytas. Som ett resultat kommer antalet mutationer att öka dramatiskt. Men ibland uppstår den motsatta effekten, när en förändring i generna hos regenereringsenzymer leder till en minskning av frekvensen av mutationer av andra strukturella enheter av ärftlighet.
De flesta punktmutationer är, liksom andra, skadliga. Deras förekomst med användbara tecken inträffar sällan. Men de är grunden för evolutionsprocessen.
Typer av punktmutationer
Klassificeringen av genförändringar baseras på de transformationer som den förändrade kvävebasen har på tripletten. Kliniskt manifesteras de av symtom på metabola störningar i kroppen. Varianter av gen- eller punktmutationer:
- Missense förändring. Denna art hänvisar till processen att förändra genomet, där den strukturella enheten av den genetiska koden kodar för en annan aminosyra. Beroende på hur egenskaperna hos proteiner skiljer sig från de ursprungliga proteinerna, särskiljs acceptabla, delvis acceptabla och oacceptabla missense-mutationer.
- Nonsensmutation - förändringar i DNA-sekvensen, vilket leder till ett för tidigt slutsteg av proteinsyntesen. Patologier som de kan orsaka inkluderar cystisk fibros, Hurlers syndrom och andra.
- Tystnadsmutation - triplettkodar för samma aminosyra.
Basersättningsmutationer
Det finns två huvudklasser av kvävebassubstitutionsmutationer.
- Övergång. Översatt från latin betyder övergång "förflyttning". Inom genetiken avser värde en punktmutation, där en organisk förening, ett purinderivat, ersätts med en annan, till exempel adenin för guanin.
- Transversion - ersättning av en purinbas (adenin) med en pyrimidinbas (cytosin, guanin). Bassubstitutionsmutationer klassificeras också i mål, icke-mål, fördröjda.
Öppna läsramsförskjutningsmutationer
Läsramen för en gen är en sekvens av nukleosidfosfater som kan koda för ett protein. Mutationer kontrasteras mot komplexa och klassificeras enligt följande:
- Deletering är förlusten av en eller flera nukleosidfosfater från en DNA-molekyl. Enligt lokaliseringen av den förlorade platsen delas borttagningar in i intern och terminal. I vissa fall leder denna typ av mutation till utvecklingen av schizofreni.
- Insertion är en mutation som kännetecknas av införandet av nukleotider i DNA-sekvensen. Rörelser kan vara inom genomet, ett extracellulärt vir alt medel kan integreras.
I vissa fall inträffar förändringar i intakta delar av DNA. Dessa kallas ramskiftningsändringar som inte är mål.
Genmutationer utvecklas inte alltid direkt efter den negativa effekten av en mutagen. Ibland uppstår förändringar efter någrareplikeringscykler.
Orsaker till förekomst
Orsakerna till en punktmutation är indelade i två grupper:
- Spontant – utvecklas utan uppenbar anledning. Frekvensen av spontana mutationer är från 10⁻¹² till 10⁻⁹ för varje DNA-nukleosidfosfat.
- Inducerad - härrör från påverkan av yttre faktorer: strålning, virala medel, kemiska föreningar.
mutationer av substitutionstyp uppstår av olika anledningar. Ändringar i typen av ramförskjutning är spontana.
Exempel på genmutationer
Mutationsprocessen är källan till förändringar som leder till olika patologier. Till dags dato, även om det är sällsynt, finns det ihållande förändringar i det genetiska materialet i kroppens cell.
Exempel på punktmutationer:
- Progeria. En sällsynt defekt som kännetecknas av för tidigt åldrande av alla organ och organismen som helhet. Människor med denna mutation lever sällan över trettioårsåldern. Förändringar påverkar utvecklingen av stroke, hjärtpatologier. Stroke och hjärtattacker är den vanligaste dödsorsaken hos patienter med Progeria.
- Hypertrichosis. Personer med Ambras syndrom kännetecknas av ökad hårighet. Vegetation förekommer i ansiktet, axlarna.
- Marfans syndrom. En av de vanligaste mutationerna. Patienter har oproportionerligt utvecklade lemmar, fusion av revbenen observeras, vilket resulterar i att bröstkorgen sjunker.
Mutationer i modern genetik
Mänsklig evolution är det intebegränsad av det förflutna. Mekanismerna som orsakar mutationer fortsätter att fungera idag. Mutation är en process som är inneboende i levande organismer, som ligger till grund för evolutionen av absolut alla former av liv och består i att förändra genetisk information.
Genetik är ett viktigt område inom biologin. Människor använder genetiska metoder i djurhållning och växtodling. Genom att välja de bästa populationerna korsar en person dem och skapar de bästa sorterna och raserna som har de nödvändiga egenskaperna. Genetik har uppnått höga positiva resultat när det gäller att förklara ärftlighetens natur. Men tyvärr kan den fortfarande inte utesluta oberoende förändringar i genomet.
Gen- och punktmutationer är synonyma, vilket betyder en förändring i en eller flera nukleotider. I detta fall kan en kväveh altig bas ersättas med en annan, falla ut, duplicera eller vända 180 °
Vi kan med säkerhet säga att förändringen i gener och nästan alla avvikelser (avvikelser från normen) hos kromosomer är ogynnsamma både för en enskild organism och för en population. De flesta kromosomavvikelser som uppstår under embryonal utveckling leder till allvarliga medfödda missbildningar. Punktmutationer leder till medfödda patologier eller systemdefekter.
Vetenskapens uppgift är att avgöra hur man förhindrar eller åtminstone minskar sannolikheten för mutationer och eliminerar förändringar i DNA genom genteknik.
