Stargardts sjukdom provocerar fram en degenerativ process i gula fläcken. Det finns många sjukdomar, vars klinik liknar denna patologi. De orsakas av mutationer i olika gener. Därför klassificeras sjukdomen som en ärftlig patologi.
Den huvudsakliga kliniska manifestationen av sjukdomen är en degenerativ process i gula fläcken, såväl som central pigmentretinit, som orsakar synförlust med utvecklingen av centr alt skotom.
Sjukdomens egenskaper
Stargardts sjukdom är en sällsynt men mycket allvarlig patologi. Det manifesterar sig i en ung ålder - från 6 till 20 år med en frekvens på 1: 20 000 personer. I andra ålderskategorier förekommer patologi som regel inte. Konsekvenserna av sjukdomen är katastrofala. Fullständig synförlust utesluts inte.
Sjukdomen har en genetisk grund. Den dystrofiska processen påverkar det makulära området på näthinnan och har sitt ursprung i pigmentepitelområdet, vilket leder till synförlust. Processen är bilateral.
Former av patologi
Det finns en tydlig skillnad mellan fyra typer av patologi beroende på lokaliseringsområdet för inflammationszonen:
Degenerativ process kan markeras:
- i den mellersta perifera zonen;
- i makulaområdet;
- i den paracentrala zonen.
Det finns också en blandad form av sjukdomen, som innebär lokalisering av inflammation i den centrala delen av ögonen och i periferin.
Mekanismer för sjukdomsprogression
Orsakerna till sjukdomen beskrivs av läkaren K. Stargardt under första hälften av 1900-talet. Sjukdomen är uppkallad efter honom. Patologi är besläktad med makularegionen och är, enligt forskaren, inom samma familj. Vanligtvis indikeras en polymorf oftalmoskopisk bild, som kallas "atrofi av åderhinnan", "tjuröga", "bruten brons" etc.
Huvudlokuset för genen som orsakar retinitis pigmentosa, mest uttalad i fotoreceptorer, har identifierats genom positionell kloning. Inom vetenskapen fick han namnet ABCR.
Ögonsjukdom ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Patologin kännetecknas av lokaliseringen av muterade gener i kromosomerna 13q och 6ql4.
Den genetiska grunden är inte baserad på kön. Enligt nya studier av genetiker, med den dominerande typen av överföring av sjukdomen, går det något lättare och leder inte alltid till blindhet. De flesta receptorceller fortsätter att fungera. Hos sådana patienter fortsätter patologin med ett minimumsymtom. De sjuka behåller sin arbetsförmåga och förmåga att köra fordon.
Hur utvecklas Stargardts sjukdom? Orsakerna till macular cell degeneration ligger i bristen på energi. Gendefekten provocerar produktionen av ett sämre protein som överför ATP-molekyler genom cellmembranet i gula fläcken i den centrala delen av näthinnan. Den fokuserar på grafik och färg.
Symtom på patologi
Vad kännetecknar personer med Stargardts sjukdom? Med utvecklingen av sjukdomen finns det ingen patologi i andra inre organ. Processen påverkar endast ögonen. Sjukdomen börjar med förlust av synskärpa. Därefter ökar symtomen och grova kränkningar av färguppfattningen uppträder i hela spektralområdet som uppfattas av synen.
Degenerativa förändringar i ögonbotten manifesteras i följande indikatorer:
- pigmenterade prickar med rund form noteras i båda ögonen;
- det finns lokala områden utan pigmentering;
- en atrofisk process observeras i retinala pigmentepitel.
Sådana processer kan inträffa i samband med uppkomsten av vitgula fläckar. När sjukdomen fortskrider detekteras ökad ansamling av en lipofuscinliknande substans i retinala pigmentepitel.
Hos alla patienter som drabbats av denna patologi, detekteras absoluta eller partiella centrala skotom, som har en annan storlek, på grund av processens förekomst.
I den gulfläckiga formen kan synfältet för en sjuk person förbli inom normalområdet, men centralsynen är markant nedsatt.
De flesta av de sjuka som undersöktes hade en kränkning av färguppfattningen av typen av deuteranopi, röd-grön dyschromasi. Med en gulfläckig dystrofisk process kanske färgseendet inte påverkas alls.
Med Stargardts dystrofi ändras frekvensen av rumslig kontrastkänslighet (i intervallet 6 - 10 º med en signifikant minskning i området med medelstora spatiala frekvenser och en fullständig frånvaro i regionen med höga frekvenser). Syndromet har kallats "kondystrofimönster".
Symptom inkluderar vågig syn, blinda fläckar, suddighet, färgskiftning och svårigheter att anpassa sig till svaga ljusförhållanden.
Sjukdomsdiagnos
Forskning på genetisk nivå avslöjar bevis för att Stargardts ögonsjukdom bestäms av allelsjukdomar i ABCR-lokuset.
Diagnos av sjukdomen börjar med att studera ögonbottens tillstånd. Fluorescerande angiografi av retinala kärl utförs, samt en elektrofysiologisk undersökning. I det här fallet är det nödvändigt att bestämma graden av skada. Detta gör det möjligt att ange ett antal indikatorer på sjukdomen, inklusive hyperfluorescerande lesioner och fluorescens i synnervens huvud.
Eftersom sjukdomen har en ärftlig natur alltsådet mest exakta sättet att fastställa det kommer att vara diagnostik på DNA-nivå, som kan upptäcka ärftliga monogena sjukdomar.
Differentierad diagnos
Stargardts sjukdom bör särskiljas från kon-stav-, kon- och stav-kon-dystrofisk process, dominant progressiv foveal dystrofi, juvenil retinoschisis, vitelliform makulär dystrofi.
Differentierad diagnos är också indicerad vid toxicos under graviditet, förvärvad på grund av läkemedelsdystrofi (särskilt med klorokinretinopati).
Kan Stargardts sjukdom botas?
Det finns ingen etiologisk terapi. Hur behandlas Stargardts sjukdom? Tilläggsbehandling innefattar användning av parabulbara injektioner av taurin och antioxidanter, införande av vasodilatorer (pentoxifyllin, nikotinsyra) samt steroider.
Behandlingen utförs med vitaminer som hjälper till att stärka blodkärlens väggar och förbättra blodcirkulationen. Vitaminer från grupperna B, A, C, E används vanligtvis.
Fysioterapeutiska ingrepp är indikerade. Bland dem bör elektrofores med användning av läkemedel lyftas fram, liksom stimulering av näthinnan med hjälp av laser.
Retinal revaskularisering appliceras genom att transplantera muskelfibrer från gula fläcken.
Tidigare trodde ögonläkare runt om i världen att sjukdomen inte var detbehandlingsbar. Ovanstående terapi hjälpte endast något att fördröja utvecklingen av patologin, men förhindrade den på något sätt.
Som regel räddade behandlingen inte människor från fullständig synförlust. Det var nödvändigt att utveckla en annan teknik som skulle hjälpa till att återställa skadade ögonstrukturer.
Innovativ terapimetod
Finns det för närvarande en effektiv metod för att eliminera en sådan patologi som Stargardts sjukdom? Hur behandlar man en allvarlig sjukdom? Metoden föreslogs 2009 av Dr Alexander Dmitrievich Romashchenko, som är chef för ON Clinic Ophthalmology Center (St. Petersburg, Marata St., 69, byggnad B). Han förbättrade behandlings alternativet för sjukdomen, baserat på cellulär vävnadsbehandling.
Basen för terapi är användningen av stamceller från fettvävnaden hos en sjuk person. Den terapeutiska metoden utvecklades tidigare av vetenskapsmannen V. P. Filatov. Tack vare innovativ teknik får patienterna möjlighet att återställa sin förlorade syn och säkerställa ett tillfredsställande liv.
Dr A. D. Romashchenko registrerade en uppsättning teknologier inom biomedicinområdet och patenterade följande metoder för stamcellsbehandling:
- kombinerad metod för att eliminera den våta formen av sjukdomen;
- komplex metod för patogenetisk terapi av central och tapetoretinal dystrofi.
Vilken klinik ger behandling?
Behandling av den svåraste sjukdomenengagerad i det oftalmologiska centret "On Clinic". Centrum ligger i en stad som St. Petersburg. Det är möjligt att behandla Stargardts sjukdom endast i detta centrum, eftersom det är det enda i Ryssland där sådan teknik används.
Är stamcellsterapi säker?
Specialister kan med tillförsikt bekräfta att terapi med den teknik som utvecklats av A. D. Romashchenko är absolut säker. Patientens celler används för terapi, vilket eliminerar möjligheten för deras avstötning eller utveckling av andra negativa konsekvenser.
Slutsats
Stargradts sjukdom gör sin debut i tidig ålder och leder snabbt till fullständig synförlust. I mycket sällsynta fall, när den ärvs enligt den dominerande typen, faller synen i långsam takt. Patienter rekommenderas att besöka en ögonläkare, ta vitaminer och bära solglasögon. Stamcellsterapi anses vara det mest effektiva sättet att eliminera patologi.
