Idag spelar en persons utseende en betydande roll. Men tyvärr händer det att det ibland uppstår ett misslyckande i kroppen, och något i kroppen börjar fungera helt annorlunda än det borde. Det är just ett sådant problem som påverkar utseendet på en person, är xeroderma pigmentosum. Vilken typ av sjukdom är detta och allt viktigt med sjukdomen - detta kommer att diskuteras vidare.
Terminologi
Inledningsvis måste du förstå vad det är. Så pigmentxerodermi är en hudsjukdom som är ärftlig. Samtidigt är människans hud överkänslig för solstrålning. I detta avseende kallas detta tillstånd hos patienten ofta precancerös av läkare. I medicinska termer är denna patologi en autosomal recessiv DNA-sjukdom, när celler själva inte kan fixa luckor eller brott i molekyler.
Vad mer behöver du veta om diagnosen xeroderma pigmentosa? Typen av arv, som nämnts ovan, är autosom alt recessiv. Forskare noterar dock att det också kan vara autosom alt dominant, såväl som delvis kopplat till könskromosomen.
Vissa statistik och funktioner
Om vi talar om utvecklade länder, förekommer xeroderma pigmentosa hos en person per 1 miljon invånare. Men i Kina är denna siffra mycket högre - 1 patient per 100 000 invånare. Forskare noterar också att denna form av sjukdomen huvudsakligen är typisk för slutna samhällen, grupper, de så kallade isolaten, bildade enligt speciella övertygelser (till exempel religiösa samfund). Detta problem är också ärftligt och överförs från föräldrar till barnet. Läkare säger att denna sjukdom också ofta förekommer i fallet med äktenskap med nära släktingar genom blod.
Sjukdomens utseende
Hur ser xeroderma pigmentosa ut? På huden på en person finns en speciell pigmentering. Allt detta sker som ett resultat av exponering för patientens hud av ultraviolett strålning. Men om friska människor har speciella enzymer som förhindrar uppkomsten av dessa fläckar, är de inte aktiva hos sådana patienter. Det är allt att skylla på - en mutation i proteiner som är ansvariga för vävnadsreparation efter en sådan påverkan. Muterade celler ackumuleras gradvis i kroppen, vilket resulterar i hudcancer. Förutom ultraviolett bör det noteras att patientens hud också är mycket känslig för radiologisk (joniserande) strålning.
Om typer av sjukdomar
Jag skulle också vilja notera att det finns olika typer av xeroderma pigmentosa. Tot alt skiljer sig sju av dem, och de skiljer sig i bokstäver: A, B, C, D, E, F, G. Var och en av dessa typer är tilldelad en speciellmuterad gen. Funktioner hos sådana skillnader studeras fortfarande av forskare. Dessutom särskiljs den åttonde typen - Youngs pigmenterade xerodermoid. Det måste dock sägas att i det här fallet är den primära defekten inte alls känd.
Symptomatics
Det måste sägas att xeroderma pigmentosum inte diagnostiseras vid födseln. Bebisar föds norm alt, det finns inga överflödiga manifestationer på huden. De första symtomen börjar dyka upp runt 3 månader - 3 år, men en tidigare eller senare start av processen är möjlig, beroende på styrkan hos ultraviolett ljus. De första symtomen som uppträder hos barn:
- tårande ögon;
- fotofobi;
- möjlig konjunktivit;
- sjukdom kan visa sig som fotodermatit.
Fläckar uppstår på barnets kropp, som liknar mullvad eller fräknar. Gradvis ökar deras antal. Detta beror på en kränkning av pigmenteringsprocesserna. Andra symtom som fortsätter att dyka upp:
- Telangiectasia, det vill säga att hudens kärl vidgas.
- Det kan också förekomma hyperkeratos, när celler delar sig mycket snabbt och deras avskalningsprocesser hämmas. Som ett resultat kan keratinisering av huden inträffa.
- Det är ökad torrhet i huden.
Klinisk bild
Genetiska hudsjukdomar inkluderar sådana sjukdomar: xeroderma pigmentosa, retikulär progressiv melanos, Peaks melanos, som,i själva verket är det samma sjukdom. Den kliniska bilden är indelad i tre huvudtyper:
- Inflammatorisk. Fräknliknande fläckar visas på öppna områden av huden. Gradvis uppstår lentigoliknande fjäll.
- Hyperkeratisk scen. På huden bildas öar omväxlande från ansamling av fräknar, fjäll, element som lentigo. Allt liknar en bild av kronisk strålningsdermatit. Ibland kan det finnas vårtiga formationer. Alla dessa atrofiska förändringar leder gradvis till utarmningen av brosket i näsan, auriklarna, naturliga öppningar kan deformeras. Även i detta skede är skallighet, förlust av ögonfransar möjlig. Hornhinnan kan bli grumlig, fotofobisk och tårar.
- I det sista skedet passerar problemet gränsen till cancer. Både godartade och maligna neoplasmer förekommer på huden.
Neuralgiska funktioner
Ungefär var femte patient med denna diagnos har neuralgiska avvikelser. Det kan finnas mental retardation, areflexia (brist på reflexer). Det är också viktigt att notera att pigmentxerodermi ofta förknippas med sådana sjukdomar:
- Reeds syndrom, när skelettets tillväxt saktar ner, kraniet minskar, det uppstår en försening i fysisk och mental utveckling.
- De Sanctis-Cacchione syndrom, när störningar i det centrala nervsystemet uppträder tillsammans med hudmanifestationer.
Orsaker till sjukdom
Vaddu behöver veta om ett sådant problem som xeroderma pigmentosa? Orsaker, symtom på sjukdomen? Om allt är klart med manifestationerna av sjukdomen, är det dags att ta reda på vad som exakt provocerar dess förekomst. Som det redan har blivit klart är det här en speciell genmutation när boven är en autosomal gen som överförs från föräldrar. Dessutom finns det inga UV-endonukleasenzymer i patientens celler, det kan finnas en brist på RNA-polymeras. Forskare säger också att orsaken till utvecklingen av patologi kan vara en ökning av den mänskliga miljön av porfyriner, speciella naturliga enzymer som påverkar huden negativt.
Diagnos
Relevansen av pigmentxerodermi idag är mycket hög. När allt kommer omkring försöker ett ökande antal människor att vara i solen oftare, inte alls rädda för effekten av UV-strålar. Och detta är fel. Även om en person inte är hotad av denna sjukdom, är det bäst att utsätta huden för en minimal grad av aktiv solstrålning. Hur kan denna sjukdom upptäckas?
- Undersökning av huden med en monokromator, ett speciellt instrument som bestämmer nivån på hudens ljuskänslighet.
- Nästa steg är en biopsi. I detta fall undersöks partiklar av neoplasmer på patientens hud.
- Vävnadsprover som tas under biopsi undersöks histologiskt.
Behandla problemet
Om en patient diagnostiseras med xeroderma pigmentosa, är behandling av patienten detdet är det som är väldigt viktigt. Så en person måste strikt följa läkarens instruktioner:
- Du måste träffa en hudläkare regelbundet.
- I de tidiga stadierna används antimalarialäkemedel aktivt (till exempel Delagil eller Rezokhin), som minskar hudens känslighet för ljus.
- Vitaminbehandling är obligatorisk för att stödja kroppen. I det här fallet måste du ta nikotinsyra (vitamin PP), retinol (detta är vitamin A) samt vitaminer i grupp B i komplexet.
- Om det bildas flagnande fjäll på huden, bör de behandlas med salvor baserade på kortikosteroider.
- Om vårtor dyker upp på huden, måste du använda salvor med cytostatika, vars huvudsakliga uppgift är att förhindra ytterligare celldelning.
- Ibland behöver patienter dricka antihistaminer, med andra ord antiallergiska läkemedel, till exempel Tavegil eller Suprastin, eller desensibiliserande läkemedel som försvagar den allergiska reaktionen.
- När patientens hud exponeras aktivt, till exempel på sommaren, ordineras patienten UV-skyddande krämer eller sprayer.
- Om det finns ett hot om tumörbildning bör patienten inte bara registreras hos en onkolog, utan också regelbundet undersökas av en grupp andra specialister: en hudläkare, en ögonläkare och en neuropatolog.
- Hudväxter, även vårtiga sådana, måste avlägsnas kirurgiskt.
