McCune-Albrights syndrom fick sitt namn efter de två framstående läkare som beskrev det för mer än ett halvt sekel sedan. De berättade för samhället om barnen, av vilka de flesta var flickor. Många av dem hade kortväxthet, ett runt ansikte, en kort hals, förkortade IV- och V-metatarsal- eller mellanhandsben, muskelspasmer, skelettförändringar, försenad tandbildning och emaljhypoplasi. Mental retardation och endokrina störningar observerades också, uttryckt av tidig pubertet med menstruationsblödningar, bröstutveckling, tillväxt av könsbehåring och brösthår, ökad tillväxthastighet hos barn och hudförändringar.
I modern medicin används termen "Albrights syndrom" i relation till patienter med alla eller bara några av de endokrina och hudavvikelserna. Det finns fall då diagnosen ställdes i tidig barndom. Men i typiska fall ges det till barn i åldern 5-10 år, baserat på de tecken som är karakteristiska för denna sjukdom. I allmänhet är det sällsynt och ärftligt. Både etiologin och patogenesen av denna sjukdom är fortfarande okända. Låt oss titta på tecknen på sjukdomen.
Störningar i det endokrina systemet
Vanligast hos flickor med Albrights syndromtidig pubertet observeras, som orsakas av östrogener som frigörs i blodet från ovariecystan. Cystor kan förstoras och sedan minska i storlek under flera veckor eller dagar. Med hjälp av ultraljudsproceduren är det möjligt att se och mäta storleken på neoplasmer. Cystor kan växa till ganska anständiga storlekar. Det fanns fall då den växte till storleken på en golfboll, det vill säga mer än 50 mm i diameter.
Bröstförstoring och menstruationsblödning observeras tillsammans med tillväxten av cystan. Om flickan började menstruera före 2 års ålder, är detta det första symtomet på Albrights syndrom. Förekomsten av oregelbunden mens och cystor på äggstockarna kan dock observeras hos både ungdomar och vuxna kvinnor. Detta hindrar inte att ha friska barn.
Behandling av barn med tidig pubertet är ganska svårt och ineffektivt. Även om cystan avlägsnas kirurgiskt kan den dyka upp igen. När man tar hormonet progesteron kan menstruationen stoppas, men den snabba utvecklingen och tillväxten av ben saktar inte ner. Möjliga negativa konsekvenser för binjurarnas arbete. Behandlingen sker med orala läkemedel som blockerar östrogensyntesen.
Sköldkörtelfunktion
50 procent av personer med Albrights syndrom har problem med sköldkörteln. Detta är den så kallade struma, knölar och cystor. I sällsynta fall är subtila strukturella förändringar möjliga. Hos dessa patienter är nivån av sköldkörtelstimulerande hormon som produceras av hypofysen låg, ochnivåerna av sköldkörtelhormon är normala eller något förhöjda. Behandling utförs med hjälp av vilken syntesen av sköldkörtelhormoner reduceras. Det är indicerat i fall där nivån av utsöndrade hormoner är tillräckligt hög.
Överdriven utsöndring av tillväxthormon
När den är sjuk utsöndrar hypofysen stora mängder tillväxthormon. Akromegali har hittats hos barn med diagnosen Albrights syndrom. De unga männen började få grova ansiktsdrag, deras armar och ben ökade snabbt, de kunde drabbas av artrit. Behandling av barn med sådana tecken reduceras till kirurgiskt avlägsnande av hypofysen och användning av syntetiserade analoger av hormonet somatostatin, som undertrycker produktionen av tillväxthormon.
Andra endokrina störningar
Sällan nog finns det överdriven sekretion och förstoring av binjurarna. En sådan kränkning kan leda till fetma i bålen och ansiktet, viktökning, upphörande av tillväxt och hudbräcklighet. Alla dessa symtom kallades Cushings syndrom. Med sådana förändringar tas den drabbade binjuren bort eller tas läkemedel som minskar syntesen av kortisol.
Ibland har barn som har Albrights syndrom mycket låga nivåer av fosfor i blodet på grund av den stora förlusten av fosfat i urinen. Denna störning kan vara ansvarig för benförändringar i samband med rakitis. Behandlingen sker med orala fosfater och D-vitamintillskott.
hudrelaterade sjukdomar
På huden sedan födseln ellerkort därefter dyker café-au-lait-ställen upp. De förekommer oftast på korsbenet, bålen, extremiteterna, skinkorna, baksidan av nacken, pannan, hårbotten, nackknölen. Alla är också ett tecken på att barnet har Albrights syndrom. Foton på dessa platser kan ses nedan.
Även om neurofibromatos också har café-au-lait-fläckar. Men Albrights syndrom kännetecknas av större fläckar med oregelbundna konturer, de är färre till antalet. De har en diameter på 1 till flera centimeter, en brun nyans. De har alla samma färg, de är ovala i form, de kännetecknas av en slät yta. Histologiska studier visar oftast att överhuden inte förändras i sin struktur, men mängden melanin i keratinocyter är något ökad.
Enstaka fläckar av denna typ kan också förekomma hos ganska friska personer. Om de inte stör och inte växer, så finns det inget behov av behandling. Om intensiv tillväxt observeras finns det fläckar med oregelbunden form, då rekommenderas att undersöka dem histologiskt. Och togs sedan bort kirurgiskt.
Slutsats
Vi kan alltså säga att Albrights syndrom kännetecknas av skador på ben eller skalle, förekomst av åldersfläckar på huden, tidig pubertet. Även om det finns tillfällen då endast de två första symtomen är närvarande. I allmänhet är huvudsymptomet på syndromet benskador (osteodysplasi). Dock vid händelsenVid puberteten upphör denna process. Hos vuxna utvecklas inte benförändringar. I allmänhet, med identifiering och korrekt behandling, är prognosen för behandlingen av denna sjukdom ganska gynnsam.
