Störningar i koordination av rörelser finns i olika sjukdomar i det centrala nervsystemet. Alla är förknippade med störningar i lillhjärnans struktur. Oftast är sådana patologier genetiska och ärvda. En sådan anomali är Friedreichs sjukdom. Denna patologi anses vara ganska vanlig jämfört med andra kromosomdefekter. Förutom nervsystemet sträcker det sig till andra organ. Först och främst gäller detta hjärtat och musklerna. Jämfört med andra ataxier kan denna sjukdom inte diagnostiseras i tidig ålder, eftersom den inte blir uppenbar förrän vid 20 års ålder.
Friedreichs patologi - vad är det?
Friedreichs sjukdom är en neurologisk störning som hör till genetiska patologier. Det är mycket svårt att misstänka denna anomali i förväg, eftersom den inte visar sig på något sätt i barndomen. Sjukdomen förekommer ofta i familjer. Därför, med sådana störningar, måste gravida kvinnor genomgå en fullständig genetisk undersökning.
Patologins historia och spridning
Friedreichs ataxiisolerades först som en oberoende sjukdom på 60-talet av XIX-talet. Samtidigt fann man att epidemiologin för denna anomali är ojämn. Du kan också spåra sambandet mellan sjukdomen och patienternas etnicitet. Oftast förekommer denna patologi hos personer födda från släktskapsäktenskap. Av samma anledning är det vanligare bland små etniska grupper. Jämfört med andra ataxier är Friedreichs sjukdom ganska vanlig. Det förekommer hos 1-7 personer per 100 000 personer. För närvarande är det redan känt vilka genetiska störningar som leder till denna patologi, därför kan den, med en belastad ärftlig historia, diagnostiseras i stadium av intrauterin utveckling av fostret.
Orsaker till Friedreichs sjukdom
För att förstå var Friedreichs sjukdom kommer ifrån, hur den överförs och sprids, är det nödvändigt att känna till etiologin för denna anomali. Denna patologi hänvisar till ärftliga kromosomdefekter. Det överförs på ett autosom alt recessivt sätt genom generationer. Därför kan sjukdomen ofta hittas i flera familjemedlemmar. Med befruktningen av barn från relaterade äktenskap ökar frekvensen av förekomsten av denna patologi. Därför behöver sådana familjer en mer grundlig undersökning när de planerar ett barn. Forskare har funnit att alla patienter med denna sjukdom har en genetisk defekt i den nionde kromosomen. Om en av föräldrarna har en sådan anomali, är chansen att barnet blir sjukt 50%. Trots sjukdomens ärftliga natur finns detprovocerar miljöfaktorer som kan orsaka kromosommutationer under embryogenes. Dessa inkluderar: dåliga vanor (narkotikaberoende, alkoholism), strålning, stressiga situationer.
Patogenes av Friedreichs anomali
Den huvudsakliga manifestationen av sjukdomen är cerebellär ataxi. Det uppstår på grund av den gradvisa degenerationen av cellerna i nervsystemet. Skademekanismen är att på grund av den muterade genen som finns i den 9:e kromosomen, upphör kroppen att producera ett ämne - frataxin. Som ett resultat ackumulerar celler en ökad mängd järn. Detta utlöser nästa patologiska process - ackumulering av fria radikaler och lipidperoxidation. Som ett resultat uppstår förstörelsen av cellmembran och nervvävnad. Oftast påverkar denna process de bakre hornen i ryggmärgen och pyramidsystemet. Dessa strukturer är ansvariga för kroppens motoriska funktion, så det finns en störning av koordinationen. I vissa fall påverkas även andra hjärnstrukturer: de främre hornen, perifera fibrer och det centrala nervsystemet. Oftast täcker degeneration inte kranialnerverna och vitala centra (andningsvägar, vaskulära). I sällsynta fall observeras syn- och hörselproblem.
Förutom neurologiska symtom finns förändringar i skelettsystemet. Ofta hos patienter med Friedreichs anomali finns en krökning av ryggraden och deformitet av fötterna. Dessutom fångar den patologiska processen hjärtmuskeln. I detta fall ersätts normala kardiomyocyter med fibrösa och fetatyg.
Klinisk bild av sjukdomen
Baserat på sjukdomens patogenes beror den kliniska bilden på omfattningen av skador på strukturerna i ryggmärgen och hjärnan. Det typiska syndromet är ataxi. Men i vissa fall finns det andra kränkningar. Om Friedreichs sjukdom diagnostiseras är symtomen på patologin som följer:
- Cerebellär ataxi. Detta syndrom uppträder hos patienter runt 20 års ålder. Dess huvudsakliga manifestationer är en förändring i gång, ostadighet, nystagmus. Vid neurologisk undersökning kan patienterna inte utföra ett häl-knä-test och är instabila i Romberg-positionen.
- Muskulär hypotoni. Tillsammans med förändringen i gång, det finns en progressiv svaghet i benen. Senare går processen också över till musklerna i den övre axelgördeln. Det är svårt för patienter att hålla armar och ben i en viss position. Detta leder till ledsvaghet och patologisk förlängning av extremiteterna ("Friedreichs fot"). Hos vissa patienter observeras det motsatta fenomenet - muskelspasmer, pareser.
- Hyperkinesis. På grund av nederlaget för hjärnans pyramidsystem hos patienter med Friedreichs sjukdom observeras en tremor i huvudet och armarterna. Ibland kan det förekomma kränkningar av ansiktsuttryck - tics.
- Besvär i rörelseapparaten. Patienter har ofta skolios och annan krökning av ryggraden. På grund av "lösheten" i lederna i de nedre extremiteterna uppstår en deformitet av foten som är karakteristisk för denna patologi. Samtidigt fördjupas dess båge och de proximala falangerna visar sig.
- Gradvis minskning av senreflexerna.
- Handskriftsändring.
- Hypertrofisk kardiomyopati. Detta syndrom observeras hos nästan alla patienter (90% av fallen). Kliniskt manifesteras det av dövhet av hjärtljud under auskultation, en ökning av hjärtats storlek och uppkomsten av ett systoliskt blåsljud. Samtidigt klagar personen över smärta i bröstområdet, andnöd.
Mindre typiska symtom är känselstörningar, oftalmoplegi, ptos. Ibland fångar degenerativa processer hörsel- och synnerven. Detta orsakar hörselnedsättning, blindhet.
Diagnostiska kriterier för Friedreichs ataxi
Mistanke om Friedreichs sjukdom är inte svårt för en erfaren neurolog. Först och främst uppmärksammar läkaren det faktum att kränkningar börjar vid en viss ålder. Vanligtvis i barndomen och tonåren är klagomål helt frånvarande. Dessutom, under insamlingen av anamnes, finns det ofta ett samband mellan sjukdomen och ärftliga faktorer (äktenskap bland släktingar, ataxi hos en av familjemedlemmarna). Om Friedreichs sjukdom upptäcks, kommer diagnosen av en neurolog att fortsätta enligt följande schema (punkter som läkaren uppmärksammar):
- Muskelsvaghet (ofta i nedre extremiteterna).
- Reducerade senreflexer.
- Shaky Romberg-position.
- Horizontal nystagmus.
- Kan inte utföra ett häl-knä-test.
- Pares och förlamning (sällsynt).
- Hyperkinesis.
Dessutom krävs en undersökning av en kirurg. Läkaren bestämmer kränkningar av det osteoartikulära systemet i de nedre extremiteterna, krökning av ryggraden. Vid misstanke om denna patologi är en undersökning av ögonläkare och kardiolog också nödvändig.
Den huvudsakliga diagnostiska metoden är genetisk analys, under vilken en kromosomavvikelse upptäcks. Hjärn-MR utförs också.
Friedreichs sjukdom: ICD-kod 10
Trots den kliniska diagnosen måste varje patologi registreras enligt den internationella nomenklaturen. Friedreichs sjukdom enligt ICD-10 har koden G11.1. Detta betyder att denna patologi enligt den internationella skalan har följande namn: tidig cerebellär ataxi.
Friedreichs sjukdom: behandling av patologi
Trots att neurologin som vetenskap nu är ganska väl utvecklad kan denna sjukdom inte botas helt. Detta beror på att dess orsak är en genetisk mutation som inte kan påverkas. Ändå korrigerar läkare neurologiska störningar, vilket gör livet lättare för patienterna. Antioxidanter används (läkemedlet "Mexidol"), medel för att förbättra cerebral cirkulation (läkemedel "Piracetam", "Cerebrolysin"). Dessa medicinska substanser kan bromsa degenerativa processer. För att förbättra motorfunktionen utförs fysioterapi, ortopedisk korrigering och massage. I vissa fall är kirurgisk behandling nödvändig (med en betydande krökning av fötterna).
Sjukdomsförebyggande ochkomplikationer
Tyvärr är det omöjligt att förutse utvecklingen av Friedreichs sjukdom i förväg. Patologi gäller dock inte mycket sällsynta anomalier. Därför, med en belastad ärftlig historia hos en gravid kvinna, är det nödvändigt att göra en genetisk analys av fostret.
För att förhindra utvecklingen av komplikationer hos patienter med Friedreichs patologi är ständig övervakning av läkare nödvändig. Trots att störningen syftar på neurologiska problem är tillsynen av kirurg, kardiolog, ögonläkare och genetiker också viktig. För att undvika den snabba utvecklingen av sjukdomen utförs underhållsterapi. Patienter behöver också särskild vård och stöd från nära och kära.
Prognos för Friedreichs sjukdom
Med tanke på att patologin hänvisar till långsamt framskridande kromosomavvikelser, lever patienter i genomsnitt 30-40 år. Oftast påverkar inte neurologiska störningar hjärnans mentala förmågor och vitala strukturer. Patienter kräver dock konstant medicinsk övervakning. Patienter bör också delta i fysioterapiövningar för att upprätthålla muskeltonus. Den vanligaste dödsorsaken är hjärt-kärlsjukdom. Hypertrofisk kardiomyopati leder under åren till kronisk hjärtsvikt, vilket resulterar i Friedreichs sjukdom. Foton på patienter med denna patologi kan ses i den här artikeln och i speciallitteratur.
