Ataxi - sjukdomar som visar sig i rörelsestörningar, försämrad motorik med en lätt minskning av styrkan i armar och ben. En typ är Friedreichs familjära ataxi, den vanligaste formen av ärftlig ataxi. Det förekommer mellan 2 och 7 personer av 100 000.
Denna sjukdom börjar oftast i barndomen, under 1-2:a decenniet av livet (även om det finns fall då den upptäcks efter 20 år). Vanligtvis lider flera familjemedlemmar av ataxi - bröder, systrar, och i de flesta fall förekommer det i familjer med äktenskap. Symtomen uppträder omärkligt, sjukdomen fortskrider långsamt, varar i årtionden och orsakar betydande obehag utan medicinsk hjälp.
Tecken på sjukdom
Det huvudsakliga symtomet på Friedreichs ataxi är patientens ostadiga gång. Han går obekvämt, sätter fötterna brett och sveperavviker från mitten till sidorna. När sjukdomen fortskrider påverkas händerna, liksom musklerna i bröstet och ansiktet, av koordinationsstörningar. Ansiktsuttryck förändras, talet saktar ner, blir ryckigt. Sen- och periosteala reflexer minskar eller försvinner (först på benen, sedan spridning till armarna är möjlig). Hörseln är ofta nedsatt. Skolios fortskrider.
Orsaker till sjukdom
Den här typen av ataxi är ärftlig, kronisk, progressiv. Den tillhör spinocerebellära ataxi, som är en grupp liknande symtomatiska sjukdomar orsakade av skador på lillhjärnan, hjärnstammen, ryggmärgen och ryggradsnerverna, vilket ofta stör rätt diagnos. Men bland cerebellära ataxier kännetecknas Friedreichs sjukdom av närvaron av en recessiv form, medan andra typer överförs på ett autosom alt dominant sätt. Det vill säga ett sjukt barn föds till ett par där föräldrarna är bärare av patogenen, men är kliniskt friska.
Denna ataxi manifesteras av en kombinerad degeneration av ryggmärgens laterala och bakre kolumner, orsakad av en enzymatisk-kemisk anomali av oförklarlig natur, nedärvd. När sjukdomen påverkar Gaulleknippena, cellerna i Clarks pelare och den bakre spinocerebellarbanan.
Ärendehistorik
Friedreichs sjukdom pekades ut i en självständig form för mer än 100 år sedan av den tyske professorn i medicin N. Friedreich. Sedan 1860-talet har sjukdomen studerats aktivt. Efter förslag gjordes 1982 att orsaken till denna ataxiär mitokondriella störningar. Som ett resultat av detta, i stället för det allmänt accepterade namnet "Friedreichs ataxi", föreslogs termen "Friedreichs sjukdom" för att mer exakt återspegla mångfalden av manifestationer av sjukdomar - både neurologiska och extraneurala.
Neurologiska symptom
Om patienten har Friedreichs ataxi, är de symtom som oftast märks först, tafatthet och osäkerhet när man går, särskilt i mörker, svindlande, snubblande. Sedan förenas detta symptom av diskordination av de övre extremiteterna, svaghet i benens muskler. I början av sjukdomen är en förändring av handstilen, dysartri möjlig, i talet finns en karaktär av explosivitet, staccato.
Hämning av reflexer (senor och periosteal) kan observeras både under manifestationen av andra symtom och långt före dem. Med progressionen av ataxi kan total areflexi vanligtvis observeras. Ett viktigt symptom är också Babinskis symptom, muskelhypotoni, senare blir benmusklerna svagare, atrofi.
Extraneurala manifestationer och andra symtom på ataxi
Friedreichs sjukdom kännetecknas av skelettdeformiteter. Patienter är benägna att drabbas av skolios, kyfoskolios, missbildningar av fingrar och tår. Den så kallade Friedreichs fot (eller Friedreichs fot) är ett inslag i Friedreichs ataxisjukdom. Foton av sådana fötter ger en tydlig förståelse för att en sådan deformitet inte är typisk för en frisk kropp: fingrarna är överböjda i huvudfalangerna och böjda i de interfalangeala lederna med en hög konkav fotbåge. Det sammaförändring kan ske med penslar.
Också patienter är benägna att drabbas av endokrina sjukdomar: de har ofta sådana störningar som diabetes mellitus, ovariedysfunktion, infantilism, hypogonadism, etc. Grå starr är möjlig från synorganen.
Om Friedreichs ataxi diagnostiseras, kommer den i 90 procent av fallen att åtföljas av hjärtskador, utveckling av progressiv kardiomyopati, främst hypertrofisk. Patienter klagar över smärta i hjärtat, hjärtklappning, andnöd vid ansträngning etc. Hos nästan 50 procent av patienterna orsakar kardiomyopati dödsfall.
I det sena stadiet av sjukdomen har patienterna amyotrofi, pareser, nedsatt handkänslighet. Hörselnedsättning, atrofi av synnerverna, nystagmus är möjliga, bäckenorganens funktioner störs ibland och patienten lider av urinretention eller omvänt urininkontinens. Med tiden förlorar patienterna förmågan att gå och tjäna sig själva utan hjälp. Men ingen förlamning till följd av någon typ av ataxi, inklusive Friedreichs sjukdom, har noterats.
När det gäller demens, med en sådan sjukdom som Friedreichs cerebellar ataxi, finns det inga exakta uppgifter om det ännu: demens förekommer hos vuxna, beskrivs det, men hos barn är det extremt sällsynt, liksom mental retardation.
Komplikationer av ataxi
Friedreichs ärftliga ataxi kompliceras i de flesta fall av kronisk hjärtsvikt, såväl som alla typer av andningssvikt. Dessutom har patienterna en mycket högrisk för återinfektion.
Kriterier för diagnos av Friedreichs ataxi
De huvudsakliga diagnostiska kriterierna för sjukdomen är tydligt angivna:
- sjukdomsarv är recessivt;
- sjukdom börjar före 25 års ålder, oftare i barndomen;
- progressiv ataxi;
- senareflexi, svaghet och atrofi i musklerna i benen, senare och händer;
- förlust av djup känsel först i de nedre extremiteterna, sedan i de övre;
- sluddrigt tal;
- skelettdeformiteter;
- endokrina störningar;
- kardiomyopati;
- starr;
- ryggmärgsatrofi.
Samtidigt bekräftar DNA-diagnostik närvaron av en defekt gen.
Diagnos
När det gäller en sjukdom som Friedreichs ataxi bör diagnosen inkludera att man tar en anamnes, gör en fullständig medicinsk undersökning och studerar patientens och hans familjs sjukdomshistoria. Särskild uppmärksamhet under undersökningen ägnas åt problem med nervsystemet, i synnerhet dålig balans, när barnets gång och statik undersöks, frånvaron av reflexer och förnimmelser i lederna. Patienten kan inte röra det motsatta knäet med armbågen, missar finger-näsprovet och kan drabbas av skakningar med utsträckta armar.
Under laboratoriestudier finns det en kränkning av aminosyrametabolismen.
Elektroencefalogram av hjärnan med Friedreichs ataxi avslöjar diffust delta ochthetaaktivitet, alfarytmreduktion. Elektromyografi avslöjar axonal-demyeliniserande lesioner av sensoriska fibrer i perifera nerver.
Gentestning görs för att upptäcka den defekta genen. Med hjälp av DNA-diagnostik etableras möjligheten att ärva patogenen av andra barn i familjen. Heltäckande DNA-diagnostik för hela familjen kan också utföras. I vissa fall behövs prenatal DNA-testning.
Vid diagnos och i framtiden efter diagnos, måste patienten regelbundet ta röntgenbilder av huvudet, ryggraden, bröstet. Vid behov föreskrivs datoriserad och magnetisk resonanstomografi. På MR av hjärnan, i detta fall, kan man märka atrofi av ryggmärgen och hjärnstammarna, de övre delarna av cerebellar vermis. En undersökning med hjälp av EKG och EchoEG är också nödvändig.
Differentialdiagnos
När man ställer en diagnos är det nödvändigt att skilja Friedreichs sjukdom från multipel skleros, neural amyotrofi, familjär paraplegi och andra typer av ataxi, främst Louis-Bars sjukdom, den näst vanligaste ataxi. Louis-Bahrs sjukdom, eller telangiektasi, börjar också i barndomen och skiljer sig kliniskt från Friedreichs sjukdom i närvaro av omfattande utvidgning av små kärl, frånvaro av skelettavvikelser.
Det är också nödvändigt att skilja sjukdomen från Bassen-Kornzweigs syndrom och ataxi orsakad av vitamin E-brist. I detta fall måste diagnosen fastställas i blodetvitamin E-innehåll, närvaro/frånvaro av akantocytos och för att studera dess lipidspektrum.
Vid diagnostillfället är det nödvändigt att utesluta metabola sjukdomar med autosomal recessiv nedärvning, åtföljd av andra former av spino-cerebellär ataxi.
Skillnaden mellan multipel skleros och Friedreichs sjukdom är frånvaron av senareflexi, med det finns ingen muskelhypotoni och amyotrofi. Dessutom, med skleros, observeras inte extraneurala manifestationer, det finns inga förändringar på CT och MRI.
Axia behandling
Patienter med diagnosen Friedreichs ataxi bör behandlas av en neurolog. I större utsträckning är behandlingen symptomatisk, som syftar till att maximera avlägsnandet av sjukdomens manifestationer. Det inkluderar allmän stärkande terapi, inklusive utnämning av ATP-preparat, cerebrolysin, B-vitaminer och antikolinesterasmedel. Dessutom spelar läkemedel med funktionen att upprätthålla mitokondrier, såsom bärnstenssyra, riboflavin, vitamin E, en viktig roll i behandlingen av denna ataxi. Riboxin, kokarboxylas etc. ordineras för att förbättra myokardmetabolismen.
Sättande behandling med vitaminer. Behandlingen bör upprepas med jämna mellanrum.
Eftersom den främsta orsaken till smärta i sjukdomen är progressiv skolios, visas patienterna bära en ortopedisk korsett. Om korsetten inte hjälper görs en serie kirurgiska operationer (titanstavar sätts in i ryggraden för att förhindra vidare utveckling av skolios).
Alla dessa åtgärder syftar tillbehåll patientens tillstånd så länge som möjligt och stoppa sjukdomsförloppet.
Axia prognosis
Prognosen för sådana sjukdomar är i allmänhet ogynnsam. Neuropsykiatriska störningar utvecklas långsamt, varaktigheten av sjukdomen varierar mycket, men överstiger i de flesta fall inte 20 år hos 63% av männen (för kvinnor är prognosen mer gynnsam - efter sjukdomens uppkomst lever nästan 100% längre än 20 år).
De vanligaste dödsorsakerna är hjärt- och lungsvikt, komplikationer från infektionssjukdomar. Om patienten inte lider av diabetes och hjärtsjukdomar kan hans liv vara upp till avancerade år, men sådana fall är ganska sällsynta. På grund av symtomatisk behandling kan dock patienternas kvalitet och förväntade livslängd öka.
Förebyggande
Förebyggande av Friedreichs sjukdom bygger på medicinsk genetisk rådgivning.
Patienter med ataxi visas ett sjukgymnastikkomplex, på grund av vilket musklerna stärks, diskordination minskar. Övningar ska i första hand inriktas på att träna balans och muskelstyrka. Sjukgymnastik och korrigerande övningar tillåter patienter att vara aktiva så länge som möjligt, dessutom förhindras i detta fall utvecklingen av kardiomyopati.
Dessutom kan patienter använda hjälpmedel för att förbättra sin livskvalitet - käppar, rollatorer, rullstolar.
I kosten är det nödvändigt att minska intaget av kolhydrater till 10 g/kg, för att inte provoceraförstärkning av defekten i energiomsättningen.
Det är också nödvändigt att undvika infektionssjukdomar, skador och berusning.
En av de viktiga faktorerna för att förebygga sjukdomen är att förhindra överföring av ataxi genom nedärvning. Om möjligt bör födelse av barn undvikas om familjen hade fall av Friedreichs ataxi, samt äktenskap mellan släktingar.
