Pearsons syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i spädbarnsåldern och i de flesta fall leder till tidig död.
Upptäcktshistorik
Ett annat namn för Pearsons syndrom är medfödd sideroblastisk anemi med exokrin pankreasinsufficiens. Sjukdomen är uppkallad efter vetenskapsmannen som först beskrev den 1979 - N. A. Pearson. Syndromet upptäcktes genom långtidsuppföljning av fyra barn med liknande symtom: de hade sideroblastisk anemi som inte svarade på standardbehandling, exokrin pankreasinsufficiens och patologi hos benmärgsceller.
Först fick barnen en annan diagnos - Shwachmans syndrom (medfödd hypoplasi i bukspottkörteln). Men efter en studie av blod och benmärg avslöjades tydliga skillnader, vilket gav upphov till Pearsons syndrom i en separat kategori.
Orsaker till sjukdom
Undersökningen av orsakerna till sjukdomen tog ungefär tio år. Genetiker har lyckats hitta en genetisk defekt som leder till delning och duplicering av mitokondrie-DNA.
Även om sjukdomen är genetisk, uppträder mutationen vanligtvis spontant och det sjuka barnet föds i absolutfriska föräldrar. Ibland finns det ett samband mellan förekomsten av oftalmopati hos mamman och utvecklingen av Pearsons syndrom hos hennes barn.
DNA-defekter kan upptäckas i benmärgen, acinocyter i bukspottkörteln, såväl som i organ som inte är huvudmålen för sjukdomen - njurar, hjärtmuskel, hepatocyter. Å andra sidan, hos vissa patienter, i närvaro av en typisk klinisk och laboratoriebild, är det inte möjligt att registrera förändringar i mitokondriellt DNA.
Hos sjuka barn finns en ansamling av järn i levern, skleros i njurarnas glomeruli och bildning av cystor. I vissa fall utvecklas myokardfibros, vilket leder till hjärtsvikt.
Bukspottkörteln utsöndrar otillräckliga mängder lipas, amylas och bikarbonater hos alla patienter med Pearsons sjukdom. Syndromet manifesteras av atrofi av körtelvävnaden och dess efterföljande fibros.
Diagnostikmetoder
Med tillförsikt kan endast genetiker ställa en diagnos efter att ha undersökt mitokondrie-DNA. Ett rutinmässigt perifert blodprov spelar också en viktig roll: svår makrocytisk anemi, neutropeni och trombocytopeni upptäcks. Anmärkningsvärt är bristen på effekt från behandling av anemi med "Cyancobalamin" och järnpreparat.
På grund av en benmärgspunktion kan en minskning av det totala antalet celler, närvaron av vakuoler i erytroblaster och uppkomsten av ringformiga sideroblaster ses.
Sjukdomssymptom
Från de första dagarna av ett barns livPearsons syndrom kan misstänkas. Symtom på sjukdomen debuterar hos spädbarn i form av perniciös anemi och insulinberoende diabetes mellitus. Blek av huden, dåsighet, letargi, diarré, periodiska kräkningar observeras, barnet går upp i vikt dåligt. Maten smälts nästan inte, steatorré är karakteristisk. Symtom på diabetes mellitus uppstår, glukosnivån i blodet stiger och det finns en tendens till acidos. Möjlig utveckling av lever-, njur- och hjärtsvikt.
Ibland, förutom anemi, uppstår pancytopeni (brist på inte bara erytrocyter utan även blodplättar och leukocyter), vilket kommer att visa sig som en tendens till blödningar och frekventa infektioner.
Behandling och prognos
Tyvärr vet läkarna fortfarande inte hur de ska besegra Pearsons syndrom. Dess behandling är ospecifik och ger endast kortsiktiga resultat.
Anemi svarar inte på standardterapi och kräver frekventa blodtransfusioner. För att förbättra bukspottkörtelns funktion ordineras enzymer, och infusionsterapi ordineras för att korrigera metabola störningar. I sällsynta fall görs en benmärgstransplantation.
Pearsons syndrom har en ogynnsam prognos: barn släpar efter i fysisk utveckling, de flesta dör före två års ålder. I enstaka fall lever patienterna längre tack vare effektiv underhållsbehandling, men vid högre ålder leder sjukdomen till muskelatrofi, karakteristiskt för Kearns-Sayres syndrom.
Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet underberor till stor del på graden av DNA-skada.
