Blödarsjuka hos barn är en ärftlig sjukdom som överförs både genom den manliga och kvinnliga linjen, men den visar sig bara hos män. Sjukdomen är förknippad med en kränkning av produktionen av enzymer som är ansvariga för processerna för blodkoagulering. Genen som överför egenskapen blödarsjuka beter sig aggressivt endast när den kopplas till x-kromosomen. Sjukdomen i detta fall kan leda till blodförlust och till och med död. Här är hon - den "lömska" bäraren av den recessiva genen.
Uttrycket "blödarsjuka" dök upp 1820. Namnet på sjukdomen gavs av läkaren Johann Shenlein, han tog de grekiska orden "kärlek" och "blod", eftersom egenskapen överförs endast genom könskromosomerna. En tysk forskare beskrev först symtomen på hemofili. Men orsaken är inte fastställd. Först i mitten av 1800-talet kopplade den ryske fysiologen Alexander Schmidt ihop blödarsjuka och lågblodpropp.
Varför kallas blödarsjuka för den "kungliga sjukdomen"?
Ett av antagandena för uppkomsten av sjukdomen är en genmutation. Det är känt att det i kungafamiljerna förekom täta förbindelser mellan avlägsna släktingar. Man tror att det är detta som först ledde till att drottning Victoria blev "bärare" av sjukdomen. Senare led hennes son, Edward Augustus, också barnbarnsbarn, inklusive den ryska Tsarevich Alexei Nikolayevich, av blödarsjuka. Så här ser familjens släktträd ut på basis av överföringen av den recessiva genen.
Vad är blödarsjuka?
Hematopoietiska processer är ganska komplexa. Man tror att koagulering i mänskligt blod har sina egna "stadier", kallade faktorer. De inom vetenskapen fick sina romerska beteckningar: från ett till tretton. Koagulationsfaktorer aktiveras sekventiellt, och beroende på vilken av dem som "faller ut" delas också typerna av sjukdomar in. Varje föregående steg utlöser nästa, så om de processer som är förknippade med början av "kedjan" störs i kroppen, anses sjukdomen vara mer allvarlig. Den sista faktorn för korrekt koagulering är en blodpropp som har uppstått på platsen för ett skärsår eller sår, vilket stoppar blodflödet. Orsakerna till hemofili hos barn är oftast förknippade med en kränkning av dessa processer. Bilden visar röda blodkroppar utan blodplättar. Norm alt är det de som "vindar på sig" röda blodkroppar, stoppar blodet, bildar en blodpropp.
Beroende på vilken faktor som saknas finns det tre typer av blödarsjuka:
- 85 % av människor i världen som har denna recessiva egenskap lider av blödarsjuka typ A. Det är förknippat med brist på antihemofila globulin.
- Hemophilia B (julsjukdom) orsakas av brist på ett enzym som kallas tromboplastin, som helt enkelt inte finns i plasman. Detta är faktor IX. Ungefär 13 % av bärarna av genen lider av denna form.
- Blödarsjuka typ C, mycket sällsynt. Det förekommer hos endast 3% av patienterna med hemofili. Det saknar faktor XI, ett speciellt protein som föregår tromboplastin.
Det finns andra ärftliga sjukdomar förknippade med "förlust" av en eller annan faktor. Ibland dyker de upp oväntat - under utdragning av en tand, eller en oavsiktlig djup repa. Blödarsjuka hos barn är särskilt farligt - ett litet barn redogör inte för många handlingar, risken för skador på barnet ökar.
Genarv
Vad är hemofili i termer av genetik? Hemofiligenen, som vi noterade tidigare, klamrar sig fast vid X-kromosomen. Därför är kvinnor bärare av sjukdomen. Deras ättlingar kan också föra denna gen vidare till sina söner. Barn till en pappa med blödarsjuka kan också ärva genen.
Kvinnliga barn är "bärare" av genen, men de är själva friska. Sannolikheten att få ett barn med hemofili är 50%. Dessutom kan "vagn" visa sig i en generation - från farfar till barnbarn.
Vanligtvis vet familjerom sin sjukdom och i vissa fall involvera genetik för att lösa sina problem. Ibland är en av lösningarna konstgjord insemination, när föräldrar väljer ett kvinnligt barn. Men glöm inte att blödarsjuka hos hennes barn också kan visa sig.
Hur visar sig sjukdomen hos barn?
De första symtomen på blödarsjuka hos barn kan dyka upp direkt efter födseln, när förlossningsläkaren ser att blodet från navelsträngen inte stannar. Vanligtvis, om blödarsjuka misstänks, visas kvinnor ett kejsarsnitt, eftersom fysiologisk förlossning kan leda till blödning i hjärnan eller skada på barnets organ och vävnader. Redan under den första levnadsmånaden kan mamman märka uttalade blåmärken och hematom efter vaccination på injektionsstället. Mildare former visar sig i blödningar från slemhinnor och muskler.
Ju allvarligare formen av blödarsjuka är, desto tidigare uppträder den. Redan under de första 4 månaderna, när tänder får, slutar inte blödningen inom en halvtimme. Diagnosen bekräftas av den 8:e eller 9:e månaden. Vid denna tidpunkt rör sig barnet redan aktivt eller börjar gå, så omfattande blödningar på platsen för blåmärken och blåmärken kan inte annat än att locka uppmärksamhet. Andra yttre tecken på hemofili hos barn inkluderar: frekventa, ihållande näsblod eller blödning från tandköttet, blekt och blått ansikte.
Hematom komprimerar artärer och klämmer ner nervändar. Ledskador är särskilt farliga. Om blodflödet långsamt återgår till det normala på träffplatsen för första gången, då redan med ett sekundärt blåmärke,fibrinösa proppar, dessa döda celler ackumuleras i brosket. Lederna svullnar, barnet kan förlora förmågan att gå, det har svår smärta.
Munblödning förekommer ofta hos sjuka barn, till exempel om en bebis av misstag biter sin tunga kan han kvävas av blod. I vissa fall kan blåmärken på huvudet orsaka blindhet på grund av överdrivet tryck från hematomet på ögonkärlen och musklerna.
Redan från sex års ålder visar sjukdomen sig, precis som hos vuxna. Barnet verkar vara fångat i en ond cirkel. På grund av muskelsvaghet orsakad av anemi faller han ofta och slår, blir skadad, vilket leder till blödningar, problem i organ och leder.
Blödningar i hjärnan är inte ovanliga. Det stora problemet är att barn med blödarsjuka är särskilt aktiva, på grund av hematopoiesens särdrag råder excitationsprocesser över hämningsprocesser.
Hur diagnostiseras?
Hur vet man om barn har blödarsjuka? Diagnostik finns redan i livmodern. Studier tillåter oss att studera korionvilli redan under den 12:e graviditetsveckan. Om det av någon anledning är omöjligt att extrahera villus, efter den 20:e veckan, kan du ta embryots blod. Forskning kan leda till komplikationer under graviditeten, så se till att väga för- och nackdelar. Risken att förlora ett barn är ganska hög, den är 1-6%. Vanligtvis används denna studie när det finns risk för andra patologier, och analys är avgörande.
För en född person genomförs ett test förkoagulering. Men ibland är det svårt att upptäcka en form av blödarsjuka typ B under de första levnadsmånaderna hos ett barn, eftersom det hematopoetiska systemet ännu inte är fullt fungerande, koagulationsaktiviteten skiljer sig från normen även hos ett friskt barn.
För att klargöra diagnosen, om blödarsjuka typ A och B misstänks, utförs ett genetiskt test för att upptäcka en genavvikelse. Noggrannhet 99% om det finns en av släktingarna - bärare av genen.
Dessutom är det möjligt att utföra ett test för att bestämma koagulationsaktiviteten hos faktorer, men dessa tester är ganska dyra och används sällan i praktiken. Vanligtvis styrs de av den faktiska koaguleringstiden. Om mer än 30 minuter är diagnosen nästan bekräftad.
Ibland kan MRT hjälpa till att fastställa konsekvenserna av sjukdomen, för att se dolda hematom, som kan fungera som indirekta bevis på förekomsten av sjukdomen.
Behandling av den "kungliga sjukdomen"
Behandling av hemofili hos barn är oftast konservativ. Först och främst är det ersättningsterapi. Barnet ordineras läkemedel, som inkluderar plasma med en stor mängd antihemofil globulin. Dessa läkemedel återställer blodets hemostatiska förmåga.
Intressant nog innehåller modersmjölk en hög koncentration av tromboplastin, och för typ 9-blödarsjuka kan amning och smörjning av blåmärken och skärsår vara en effektiv förebyggande åtgärd.
Ett annat alternativ är blodtransfusioner från släktingar. Antihemofil globulin förstörs utanför människokroppen,därför är det inte tillrådligt att injicera den skördade plasman.
fallgroparna med drogterapi
Täta blodtransfusioner leder ibland till en ökning av koncentrationen av antikroppar i blodet, som en reaktion på ett överskott av främmande enzymer. I detta fall är akut transfusion indikerad. Ett stort antal antikroppar minskar effektiviteten av läkemedelsbehandling, kroppen återställer sig så att säga till sitt ursprungliga tillstånd.
I vissa fall ordineras immunsuppressiv terapi. Det är dock inte effektivt för alla patienter.
Omvårdnad
Sådana barn är alltid registrerade. Omvårdnadsprocessen för hemofili hos barn bör organiseras av den lokala barnläkaren. Vanligtvis undersöks sådana barn ofta av en sjuksköterska, blod undersöks regelbundet och arbetet i barnets inre organ övervakas.
Det är viktigt för föräldrar att förebygga alla faror i samband med risken för skador och blåmärken på barnet. Ta bort tunga och vassa föremål (nålar, sprutor, saxar, knivar, gafflar) från barnets synfält.
Sådana barn, även om de är aktiva, trötta snabbt och äter dåligt. Det är bättre att inte överbelasta barnet med onödiga ärenden. Ofta ordineras dessa barn en mild massage för att säkerställa muskeltonus.
Barnets kost bör vara så balanserad som möjligt, det är bättre att inkludera järnrik mat i kosten. Det är nödvändigt att utesluta möjligheten att skära tandköttet med hud eller ben. Till exempel är det bäst att skala äpplen och ta bort dem från citroner eller apelsiner.ben.
Om barnet är tillräckligt stort, då kan du förklara för honom farorna med hans sjukdom och berätta för honom om beteendereglerna. Lär ut personliga hygienfunktioner: hur man borstar tänderna så att tandköttet inte skadas, hur man klipper naglarna eller vilka leksaker man bör undvika (pilar, traumatiska pistoler).
Det är mycket viktigt att föräldrar själva vet hur de ska bete sig i händelse av en oförutsedd situation. En första hjälpen-låda med ampuller med mediciner eller injektioner ska alltid finnas till hands.
Om ett barn har en ledskada är det nödvändigt att immobilisera lemmen, applicera kallt lok alt under de första sekunderna. Om blodvolymen i leden ökar snabbt kan en vävnadspunktion krävas, vanligtvis utför akutspecialister dessa operationer lätt. Det är viktigt att komma ihåg att ju tidigare hjälp tillkallas, desto större är chansen för ett lyckat resultat.
Funktioner för att undervisa sjuka barn
Det finns inga begränsningar för barnets kommunikation med kamrater. Utbildningsaktiviteter med barn med blödarsjuka är praktiskt taget desamma som de som vanligtvis utförs med andra barn. Det är dock nödvändigt att lärare och pedagoger förstår hur man beter sig i en nödsituation. Lärarens uppgift är att ge en sådan elev adekvata arbets- och viloförhållanden. "Fokusera" inte uppmärksamheten på hans problem, samtidigt övervaka noggrant barnets tillstånd. Det enda är att lärdomarna av fysisk kultur och arbete för sådana barn bör begränsas till en svag belastning. Det är bättre för pojkar att inte närma sig svåra maskiner eller lyfta tunga vikter eller delta i tuffa sporter.
Viktigtså att barnet på ett adekvat sätt uppfattar sin sjukdom, inte överanstränger sig.
Det är värt att föra ett samtal med barnets kamrater och förklara hur man beter sig ordentligt med en så speciell klasskamrat. Det är bättre att hitta en lugn aktivitet för ett sådant barn, som han kommer att vara intresserad av och kunna göra.
Om ett barn skadas ska du omedelbart ringa ambulans, lägga is och försöka stoppa blödningen.
Blödarsjuka hos barn: kliniska riktlinjer
Blödarsjuka hänvisar till sjukdomar som kräver en speciell attityd från omgivningen. Det är obotligt. Det finns dock fall när en person levde ett helt liv och förblev energisk och stark tills han var gammal. Först och främst är det värt att veta att sådana patienter alltid är i riskzonen. Operationer utförs endast i undantagsfall med användning av särskild stödjande terapi. Däremot ska man inte skydda barnet från hela världen. Han har rätt till kommunikation och personligt utrymme. Men du kan också köpa en sådan splyushka kudde.
Hon kommer att skydda barnet inte bara från blåmärken, utan också från höga ljud. Det är nödvändigt att barnet vet hur det ska bete sig i en nödsituation och var man kan få rätt drog (för barn över 10 år). Förebyggande åtgärder är det bästa sättet att hålla ditt barn säkert.
Varje patient med blödarsjuka är registrerad på en distriktspoliklinik eller ett särskilt center. Alla har ett speciellt dokument - en bok. I den noterar läkaren vilken behandling patienten får och hur effektiv den är. Förutom,innehåller information om vilken typ av sjukdom, dess svårighetsgrad, vilka läkemedel och terapi han behöver ta. I akuta fall räddar detta dokument livet på sådana patienter.
Du bör vara mycket försiktig med eventuella kirurgiska manipulationer och ingrepp. Även för en sådan operation som tandutdragning är sådana patienter nödvändigtvis inlagda på en specialiserad klinik, där sådana ingrepp utförs under överinseende av läkare. Och om en person väntar på en bukoperation, är i det här fallet preoperativ blodtransfusion och läkemedelsbehandling obligatoriska.
Hemofilipatienter behöver ibland psykologisk hjälp. Det är inte många unga människor som kan övervinna några av de fobier som är förknippade med den ständiga faran att bli lemlästade på egen hand. Psykologiska problem förvärras under uppväxtperioden och försöken att bygga relationer med det motsatta könet. Alla tjejer kommer inte att våga riskera att bilda familj med en person som har en sådan genstörning. För att minska stressfaktorn bör du definitivt konsultera en genetiker. Det är värt att komma ihåg att en sådan gen endast visar sig i den manliga linjen.
Avslutningsvis
Blödarsjuka är ingen lätt sjukdom. Genetik är en vetenskap lika exakt som den är oförutsägbar. Även friska människor kan inte förstå hur och var detta eller det dolda tecknet kommer att manifestera sig. Inom medicinen är flera hundra sällsynta genetiska störningar och mutationer kända, som under många decennier inte visar sig på något sätt i släktet. Och även två helt friska människor kanett speciellt barn föds. I det här fallet är det bästa rådet att samla all nödvändig information om diagnosen, ge inte upp och gör allt så att barnet kan känna sig lycklig, och viktigast av allt, älskat av föräldrarna.
