Det är ganska ovanligt att höra om en sådan sjukdom som Crigler-Najjars syndrom. Men tyvärr kan denna diagnos ställas till ett barn på en miljon. Det kan tyckas att detta är en extremt sällsynt sjukdom, men idag, i genetikens ålder, upptäcks mutationer väldigt ofta. Låt oss titta på vad denna sjukdom är och vad är behandlingen i det här fallet.
Upptäcktshistorik
Det måste sägas att detta syndrom upptäcktes ganska nyligen, 1952 av förra seklet. Två barnläkare, Kriegler och Nayyar, som observerade nyfödda bebisar, beskrev först de ovanliga symtomen på gulsot. Ytterligare forskning ledde till identifieringen av patologi i levern. Hos barn ökade indirekt bilirubin kraftigt, vilket sedan hade en toxisk effekt på kroppen som helhet. Enligt laboratorietester ökades bilirubin till 765 µmol/L, medan det höll sig inom dessa gränser under hela barnets liv.
Efter ett tag hittade kollegor liknande symtom hos äldre barnålder, men med en funktion. Bilirubin var bara 15 gånger högre än norm alt och minskade till norm alt under hela livet. Det fanns ingen giftig effekt på kroppen. Som ett resultat av dessa observationer fick sjukdomen sitt nuvarande namn: Crigler-Najjars syndrom, som först beskrevs av två barnläkare.
Beskrivning av sjukdom
Crigler-Najjars syndrom är en genetisk sjukdom. Sjukdomens klinik uttrycks i ljus gulsot och allvarliga neurologiska störningar. Gulsot upptäcks de första timmarna efter födseln och kvarstår hela livet. Skadorna förekommer lika hos både pojkar och flickor. Eftersom gulsot är en manifestation av leverproblem är detta organ förstorat hos vissa patienter.
Tecken på CNS-skador uppstår i spädbarnsåldern, ibland under de första dagarna av livet. De uttrycks i muskelspänningar, ofrivilliga ryckningar i ögonen, bågformning av ryggen och kramper. Sjuka barn ligger som regel efter i mental och fysisk utveckling. Det finns två typer av denna störning. Crigler-Najjars syndrom typ 1 och 2 kan ha olika symtom.
Typ 1-symtom
Tyvärr kännetecknas Crigler-Najjars syndrom typ 1 av ett progressivt förlopp. De första symtomen uppträder under de första timmarna av livet. Barnet blir mer uttalat gult i ögonvitan och huden, vilket skiljer sig från den vanliga gulsot efter förlossningen. Det försvinner inte efter några dagar, och konvulsioner läggs till symtomen,ofrivilliga rörelser av kropp och ögon. Med tiden kan mental retardation associerad med bilirubinencefalopati märkas.
Indikatorer för fritt bilirubin under analyser ökar till 324-528 µmol/l, i själva verket är det 15-50 gånger högre än normen. Förgiftning av hjärnan leder i detta fall till döden inom en kort tid. I undantagsfall överlever dessa barn till skolåldern.
Typ 2-symptom
De första tecknen på sjukdomen visar sig mycket senare än med typ 1. Sjukdomen kan visa sig under de första levnadsåren. Vissa barn utvecklar inte gulsot förrän i tonåren, och neurologiska avvikelser är sällsynta. Symtomen liknar typ 1, men inte lika allvarliga. Bilirubinencefalopati kan uppstå efter en infektion eller svår stress.
Biokemiska parametrar för blod i typ 2 är mycket lägre - nivån av bilirubin är cirka 200 µmol/l. Denna indikator indikerar att aktiviteten hos enzymet glukuronyltransferas är mindre än 20% av normen. Galla innehåller bilirubin-gluguronid. Diagnosen fenobarbital är positiv.
Bilirubinencefalopati
Vad är så hemskt med Crigler-Najjars syndrom? Symptomen på sjukdomen manifesteras i förgiftning av hjärnan i fyra faser. I den första fasen beter sig barnet apatiskt och väldigt trögt. Detta manifesteras i dålig sugning, ett avslappnat tillstånd, en skarp reaktion på främmande ljud. Samtidigt är barnets gråt monotont, hanspottar ofta upp och kan till och med kräkas, hans ögon vandrar, som om han hade tappat något. Andningen kan vara långsam.
Den andra fasen kan pågå från flera dagar till flera månader. Barnet blir spänt, kroppens muskler intar en onaturlig position, armarna knyts hela tiden till en knytnäve, ryggen bågar. Ropet från monotont övergår i ett väldigt skarpt, sugreflexen och reaktionen på ljud försvinner. Det finns kramper, snarkning, medvetslöshet.
Den tredje fasen manifesteras av en period av falsk förbättring i staten. Alla tidigare symtom försvinner tillfälligt.
Den fjärde fasen kan uppträda vid 5 månaders ålder och visa tydliga symtom på fysisk och mental retardation. Barnet håller inte huvudet, följer inte rörliga föremål, svarar inte på nära och käras röst. Han utvecklar kramper, pares, förlamning. Tyvärr inträffar typ 1 hjärnförgiftning mycket snabbt, och barnet dör i spädbarnsåldern.
Orsaker till sjukdom
Den huvudsakliga orsaken till sjukdomen ligger i generna. De stör bildningen av ett visst enzym, som är ansvarigt för produktionen av bilirubin. För det mesta påverkar denna sjukdom den asiatiska befolkningen på planeten. Den muterande genen överförs på ett autosom alt recessivt sätt. I det här fallet kan båda föräldrarna till barnet vara bärare av mutationen, men vara friska själva. En av föräldrarna kan också vara en bärare, då är sannolikheten för manifestationen av sjukdomen 50 till 50%.
Äftlig genmutation leder tilldet faktum att kroppen inte kan binda fritt bilirubin med glukuronsyra. Och detta leder i sin tur till det faktum att fritt bilirubin förgiftar kroppen och tränger in i blod-hjärnbarriären, som inte fungerar hos nyfödda. Barnets hjärna är förgiftad där giftigt bilirubin samlas.
Behandling
För barn med diagnosen Crigler-Najjars syndrom syftar behandlingen till att avlägsna fritt bilirubin från kroppen. Det är också viktigt att förhindra utvecklingen av giftiga hjärnskador.
För att behandla det används läkemedel som ökar aktiviteten av uridindifosfat-glukuronidas, ett enzym som leder till irreversibla processer i levern. För detta används Phenobarbital i en dos på upp till 5 mg per kilo kroppsvikt per dag. Det bör noteras att det har en positiv effekt uteslutande på Crigler-Najjar typ 2 syndrom. Med typ 1 reagerar kroppen praktiskt taget inte på fenobarbital.
För båda typerna av sjukdomar utförs fototerapisessioner, plasma injiceras och utbytestransfusioner utförs. Alla procedurer förbereder för att utföra en levertransplantation - för barn med typ 1 är detta den enda chansen att överleva.
Diagnos
Idag kan medicin fastställa orsakerna till sjukdomar som Crigler-Najjars syndrom. Symtom och behandlingar har beskrivits länge och nu går det med hjälp av DNA-tester att förutbestämma den genetiska predispositionen för sjukdomar även i livmodern. Efter att barnet har fötts ger DNA-diagnostik ett korrekt svar på om det finns en mutation i vissa gener.
Också, med utvecklande gulsot, görs ett test med "Phenobarbital". Resultatet av analysen visar typen av sjukdom.
När Crigler-Najjars syndrom misstänks tas en anamnes från föräldrarna och DNA-tester görs för att bekräfta diagnosen.
Sjukdomsförebyggande
Förebyggande åtgärder för Crigler-Najjars syndrom är att förhindra uppkomsten av komplikationer.
Vid typ I-syndrom är det mycket viktigt att förhindra utvecklingen av bilirubinencefalopati, eftersom det leder till för tidig död hos patienten.
Vid typ II-syndrom handlar förebyggande om att informera patienten om de omständigheter som kan provocera fram en förvärring av sjukdomen. Dessa är komplicerande infektioner, överansträngning, graviditet, intag av alkohol och droger utan övervakning av den behandlande läkaren. Allt detta kan orsaka en ökning av bilirubin i blodet och leda till allvarlig förgiftning. Det är omöjligt att beskriva alla fall i den här artikeln, eftersom Crigler-Najjars syndrom (behandling, orsaker, symtom som vi har övervägt) kan visa sig hos barn individuellt.
