Medfödd adrenal dysfunktion är en mängd olika ärftliga sjukdomar som uppstår som ett resultat av defekter i proteintransitövergångar. I den här artikeln kommer vi att prata om vad dessa sjukdomar är, samt metoder för att diagnostisera och behandla dem.
Några ord om själva sjukdomen
Bjurarna utsöndrar en speciell sorts hormoner som är aktivt involverade i utvecklingen och tillväxten av hela organismen. Med andra ord, medfödd dysfunktion i binjurebarken kallas binjurebarkens syndrom eller hyperplasi av binjurebarken.
Så uppkomsten av patologier i binjurarna i denna grupp är vanligtvis förknippade med en minskning av produktionen av kortisol. Och detta är i sin tur orsaken till ökad utsöndring av adrenokortikotropt hormon. Patienter utvecklar således betydande förtjockning av binjurebarken.
Problemet med sjukdomar iden moderna världen
Medfödd binjurebarkfunktion är en ärftlig sjukdom. Dessutom observeras denna patologi med samma frekvens hos både kvinnor och män. Det finns flera kliniska varianter av varje sjukdom, och nästan var och en av dem är oförenlig med livet. Det är därför barn med denna sjukdom väldigt ofta dör vid födseln.
Som medicinsk statistik visar, uppstår medfödd dysfunktion i binjurebarken oftast som ett resultat av upptäckten av defekter i det tjugoförsta hydroxylaset. Dessutom beror förekomsten av denna sjukdom på ras. Till exempel, om vi tar representanter för den vita rasen, kommer denna sjukdom att märkas hos en baby av 14 tusen. Medan bland eskimåerna kommer vart 280:e barn att vara sjukt.
Lyckligtvis är problemet med att bekämpa dessa åkommor idag helt lösbart, men bara i de mest utvecklade länderna i världen. Om denna patologi upptäcks även i spädbarnsåldern genomför hälsoarbetare speciella studier som hjälper till att identifiera en medfödd sjukdom så tidigt som möjligt. Det är alltså möjligt att påbörja en korrekt utvald hormonbehandling redan innan de första symtomen på binjurebarksvikt visar sig.
Faktorer som ökar risken
Oftast uppstår medfödd binjuredysfunktion om sjukdomen upptäcktes hos minst en av föräldrarna, eller om föräldrarna är direkta bärare av genen som är ansvarig för transiteringproteiner som behövs för produktionen av binjurehormoner. Om en sådan gen hittades hos båda föräldrarna, så finns det en tjugofem procents chans att barnet kommer att ha denna patologi.
Vad orsakar dysfunktion
Det är mycket viktigt att förstå exakt hur mekanismen för utveckling av dysfunktion i binjurebarken går. Det är värt att överväga att som ett resultat av felaktig proteinöverföring kommer mängden aldosteron och kortisol i binjurarna att minska. Och detta är anledningen till ökningen av produktionen av adrenokortikotropiskt hormon av hypofysen. Detta hormon är ansvarigt för att reglera själva binjurarnas funktion.
Om adrenokortikotropa hormoner produceras i alltför stora mängder, leder detta till ett sådant fenomen som hyperplasi. En ökad frisättning av manliga hormoner kommer också att märkas. En hög koncentration av androgener leder till deformationer av könsorganen, samt överdriven hårväxt i ansiktet och i hela kroppen.
Sjukdomsformer
I medicinsk praxis finns det tre former av denna sjukdom:
- Okomplicerad eller viril form. Denna form uppstår vanligtvis med en liten brist på det tjugoförsta hydroxylasproteinet.
- Den s altslösande formen av medfödd binjuredysfunktion kännetecknas av en djupare brist på detta enzym.
- Den hypertona varianten beror på en allvarlig brist på enzymet 11b-hydrolaktas.
Symtom på sjukdom
Den första formen åtföljs vanligtvis av symtom som en penisformad klitoris, stora blygdläppar i pungen eller urogenitala sinus hos flickor. Hos både manliga och kvinnliga individer noteras en mycket snabb utveckling inte bara av det fysiska planet, utan också av det sexuella. Samtidigt har pojkar en isosexuell typ av utveckling, medan flickor har en heterosexuell typ.
S altförlorande form av medfödd binjuredysfunktion observeras ofta hos barn. Förutom symtomen som anges ovan läggs också de första allvarliga kränkningarna av binjurebarken själv. Samtidigt förvärras aptiten, elektrolytmetabolismen avsevärt och kroppsvikten ökar inte. Dessutom utvecklas mycket ofta hypotoni och uttorkning av kroppen uppstår. Om tecknen inte kunde erkännas ens i de första stadierna av sjukdomen, finns det en enorm risk för död i närvaro av kollapsfenomen. Om rätt behandling valdes från första början, kan sådana fenomen helt uteslutas med åldern.
Medfödd dysfunktion i binjurebarken hos kvinnor leder till en förändring i strukturen hos de yttre könsorganen. Samtidigt påverkar den frigjorda enorma mängden manliga hormoner androgener inte differentieringen av de inre kvinnliga könsorganen. Vanligtvis är utvecklingen av äggstockarna och livmodern helt norm alt. De yttre könsorganen har en oregelbunden form redan vid en flickas födelse. I medicinsk praxis förekom det många fall när en flickas födelse tilldelades det maskulina könet.
På grund av androgeners negativa effekter börjar patienterna växa mycket snabbt från födseln. De utvecklar sekundära sexuella egenskaper mycket tidigt. Dessutom har alla patienter kortväxthet och en ganska oproportionerlig kroppsbyggnad. Bäckenet förblir mycket sm alt och axlarna för breda. Samtidigt börjar inte bröstkörtlarna växa hos kvinnor, och menstruationen visas inte. Samtidigt modifieras de yttre könsorganen, hår dyker upp på hela kroppen och rösten blir lägre och lägre.
Manliga patienter utvecklas enligt den isosexuella typen. Redan i spädbarnsåldern kan du märka penisens hypertrofi, och testiklarna är vanligtvis små. I tonåren utvecklar patienter ofta tumörliknande formationer på testiklarna. Mycket ofta lider män med denna patologi av infertilitet.
Den hypertensiva formen av denna sjukdom kännetecknas också av alla symtom som anges ovan, men åtföljs också av högt blodtryck. När de utför speciella undersökningar märker läkare följande indikatorer: närvaron av protein i urinen, hjärtats gränser utvidgas och ögonbottens kärl förändras.
Icke-klassisk form av sjukdomen
Den icke-klassiska formen av medfödd binjuredysfunktion anses vara den enklaste och lättaste formen av denna sjukdom. I detta fall produceras 21-hydroxylas i en volym som är något mindre än norm alt. I det här fallet vanligtviskönsorganen hos både män och kvinnor utvecklas korrekt, och de första tecknen på sjukdomen kan märkas först efter tonåren. Oftast ses den icke-klassiska formen av medfödd adrenal dysfunktion hos kvinnor som är oroliga för sådana problem:
- permanenta oegentligheter i menstruationscykeln;
- medelsvår till svår akne;
- kan inte bli gravid;
- Vissa delar av kroppen blir hårfäste av män.
Oftast är avvikelserna obetydliga, så de påverkar inte barnafödandets funktion. Kvinnor upptäcker när de försöker bli gravida förekomsten av sjukdomen "medfödd dysfunktion i binjurebarken." Den icke-klassiska formen, vars behandling endast utförs hos kvinnor, orsakar vanligtvis inte allvarlig oro hos män. Därför rekommenderas inte behandling.
Diagnos av sjukdom
Det är mycket viktigt i barndomen att fastställa förekomsten av en sådan sjukdom som medfödd dysfunktion i binjurebarken. Diagnosen låter dig bestämma sjukdomens form och hjälper dig att hantera ytterligare behandling.
Alla barn som föds med märkbara störningar i strukturen av de yttre könsorganen, läkare genomför en speciell diagnos som låter dig bestämma könskromatinet, samt bestämma karyotypen. Oftast, med den medfödda formen av denna patologi hos unga patienter, observeras en alltför stor mängd manligt hormon i blodet. För att bestämma dess nivå måste du genomföra ett screeningtest. Vanligtvis visar sådana tester att koncentrationen av detta hormon i blodet överskrids flera gånger.
Som ni vet, åtföljs medfödd dysfunktion i binjurebarken hos barn av en mycket snabb tillväxt av benvävnad. För att studera dess struktur och struktur använder läkare metoden för instrumentell diagnostik. I det här fallet tas en röntgenbild, och redan från bilderna är det möjligt att bestämma patientens benålder. Om patologier förekommer, är vanligtvis tillståndet för alla leder och ben efter ålder betydligt högre än patientens ålder.
Om flickorna vid födseln visade tecken på hermafroditism, utför läkare ett ultraljud av de kvinnliga könsorganen. I det här fallet skiljer sig deras struktur vanligtvis inte från normen.
Också under det första levnadsåret utför läkare differentialdiagnoser. Det låter dig avgöra om hermafroditism är falsk eller sann. I det här fallet är den diagnostiska metoden karyotypning. Och naturligtvis bestäms nivån av det manliga hormonet androgen nödvändigtvis
Utöver metoderna som anges ovan analyseras även anamnestiska data. Det huvudsakliga och viktigaste kriteriet kan kallas nivån av 17-hydroxiprogesteron.
Medfödd binjuredysfunktion hos barn kan upptäckas så tidigt som den fjärde eller femte dagen efter födseln genom en procedur som neonatal screening. Denna analys innebär kontroll17-hydroxiprogesteron i blod som tas från hälen. En sådan analys kommer att hjälpa till att ta reda på förekomsten av patologi under de första dagarna av livet. Detta kommer att hjälpa dig att påbörja behandlingen i tid.
Behandlingsmetoder
Medfödd dysfunktion i binjurebarken, vars symtom beskrivs ovan, på grund av dess medfödda natur, bör behandlas med konstant ersättningsterapi med ett läkemedel som Prednisolon, såväl som alla möjliga dess analoger. Det konstanta intaget av glukokortikoider i kroppen har den mest positiva effekten på den. Å ena sidan kan dessa ämnen eliminera binjurebarksvikt av medfödd ursprung. Å andra sidan kan preparat som innehåller hormoner undertrycka den överdrivna utsöndringen av adrenokortikotropt hormon. Dessutom börjar återkopplingsmekanismen att reglera, vilket innebär att nivån på vattengenerering reduceras till det maximala.
Om sjukdomen har en s altförlorande form, det vill säga den också kännetecknas av brist på mineralokortikoider, så tillsätts även s altlösningar och deoxikortikosteronacetat till behandlingen. Dessutom behöver alla tjejer också opereras för att ta bort den hypertrofierade klitoris.
Metod för konservativ behandling
Medfödd dysfunktion i binjurebarken, vars behandling verkligen kan hantera denna patologi, måste påbörjas i barndomen. Detta bör göras omedelbart efter att sjukdomen har identifierats.
Oftast, för ersättningsterapi, rekommenderar läkare att du använder läkemedlet"Prednisolon". Den har alla nödvändiga egenskaper för behandling av denna sjukdom, och med rätt dosering kommer den inte att ha en negativ effekt på människokroppen.
Behandlingsprocessen i sig måste börja med ett diagnostiskt test. I det här fallet ordinerar läkare detta läkemedel i en vecka med 15-20 mg per dag, eller två till fyra milligram Dexametason, som bör tas i två till tre dagar. Om denna testning visade bra resultat, kan du påbörja en permanent behandling med Prednisolon. Oftast är den dagliga dosen cirka 10-15 mg per dag. Varje fall är dock helt individuellt, så endast allmänna rekommendationer ges i artikeln. Det beror på barnets ålder, såväl som på nivån av hormoner i blodet och på graden av virilisering.
Dosen minskas gradvis över tiden. Detta görs med 2-2,5 mg per vecka. Den slutliga dosen kan bestämmas endast en till två månader efter behandlingsstart. Enligt experter bör den dagliga dosen för barn under ett år endast väljas individuellt, med fokus på kliniska data mer än på hormonella indikatorer. Faktum är att det är ganska svårt att välja den optimala dosen för en baby. Det är nödvändigt att utföra ständiga tester för att eliminera risken för överdosering. Det minsta dagliga intaget är endast 2,5 mg, medan det maximala är 15 mg.
Vet vad du ska tadetta läkemedel behövs ständigt. Det är bäst att göra detta på morgonen och eftermiddagen, efter att ha ätit. Om du hade ett behov av att byta drogen måste du definitivt ta hänsyn till dess fysiologiska aktivitet.
I vissa fall används kortison för att behandla denna sjukdom. Det kan dock ha en svagare och kortare effekt på undertryckandet av produktionen av adrenokortikotropa hormoner. Detta läkemedel är mer än fem gånger svagare än Prednisolon, därför kräver det en ganska stor dos. För spädbarn administreras dessa läkemedel oftast intramuskulärt på morgonen.
En av de mest effektiva glukokortikoider är "Dexametason". Det kan undertrycka produktionen av adrenokortikotropa hormoner tio gånger mer effektivt än Prednisolon gör. Men man bör komma ihåg att det praktiskt taget inte har någon effekt på s altmetabolismen och mycket ofta bidrar till en överdos. Den dagliga normen för detta ämne är vanligtvis 0,25-0,5 mg.
Alla ovanstående läkemedel kommer att ha en negativ effekt på kroppen endast om fel dosering väljs. Detta tyder på att ta drogen i en större mängd än vad kroppen kräver kommer att ha en skadlig effekt på den. Vid överdriven användning av något av dessa läkemedel kommer patienten att uppleva rodnad och rundning av ansiktet, ökad aptit och ibland upphävande av tillväxt och utveckling. Men alla effekter av en överdos kommer att försvinna mycket snabbt om den minskas något, eller om du byter till en svagare medicin.
Kirurgisk metodbehandling
Vanligtvis ärvs medfödd binjuredysfunktion på ett autosom alt recessivt sätt. Det spelar ingen som helst roll vilken form sjukdomen har.
Ett av stadierna för korrekt behandling av flickor är plastikkirurgi. Oftast utförs kirurgiskt ingrepp för att bilda rätt form av blygdläpparna, resektion av klitoris och öppning av sinus urogenitala. Att utföra en sådan operation är obligatorisk, eftersom det hjälper till att återställa alla korrekta fysiologiska funktioner i flickans kropp och har också en sociopsykologisk betydelse. Således känner inte barnet sin underlägsenhet, så han kan skickas till ett dagis eller en sportavdelning. Observera dock att operationen bör utföras minst ett år efter påbörjad hormonbehandling.
Det är mycket viktigt att studera alla aspekter av en sjukdom, såsom medfödd binjuredysfunktion. ICD 10 är en internationell klassificering av sjukdomar, där denna sjukdom har koden E.25.0
Medfödd binjuredysfunktion och graviditet
Om patienten har en post-pubertal form av denna sjukdom, är det stor sannolikhet att fostret inte utvecklas, missfall, missfall och medicinska aborter. Mycket ofta klagar gravida kvinnor över dålig vitalitet och absolut aptitlöshet. Elektrolytobalanser är inte uteslutna. Vanligtvis, från den tjugoåttonde veckan av graviditeten, förbättras patientens tillstånd avsevärt. Observera att även omAtt föda barn ska inte tillåtas sluta med hormonella droger. Du måste göra detta hela livet.
Förlossningen i sig och tiden efter dem är en mycket stor stress för hela organismen, även för binjurebarken. Därför, med sjukdomen "medfödd dysfunktion i binjurebarken", kommer en analys av hälsotillståndet att behöva tas ständigt. En kvinna bör kontrollera sina hormonnivåer.
Prognoser för framtiden
Den virila formen av medfödd binjuredysfunktion, såväl som vilken annan form som helst, kan bara ge god prognos om snabb och korrekt behandling påbörjas. Naturligtvis är det mycket viktigt att fastställa en absolut korrekt diagnos.
Ofta, med snabb start av behandlingen, är det möjligt att förhindra kränkningar i strukturen av de yttre könsorganen. Det är mycket viktigt att välja rätt dosering. Om detta görs felaktigt, kommer kroppens tillväxt att sluta, och kvinnor kommer att ha en maskulinisering av figuren.
Medfödd dysfunktion i binjurebarken, icke-klassisk, är inte en så farlig form av sjukdomen, men om behandlingsprocessen ignoreras riskerar en kvinna att bli barnlös.
Men med rätt behandling har även kvinnor som lider av den s altslösande formen av sjukdomen alla möjligheter att bli gravida. Det viktigaste är att inte släppa dig själv, ständigt ta de läkemedel som läkaren ordinerat och leda en bra livsstil. Och då kommer du inte att vara rädd för några sjukdomar. Håll dig frisk.
