Sköldkörteln är ett organ i det endokrina systemet som ansvarar för produktionen av jodinnehållande hormoner. Den är formad som en fjäril och finns på framsidan av halsen. Sköldkörtelhormoner har ett brett spektrum av effekter på människokroppen. Dessa inkluderar:
- metabolism,
- fysisk och psyko-emotionell utveckling,
- arbete av det kardiovaskulära systemet,
- upprätthålla naturlig kroppstemperatur.
Medfödd hypotyreos är en sjukdom där ett barn föds med en brist på hormonet tyroxin (T4), som produceras av sköldkörteln. Detta hormon spelar en viktig roll i regleringen av tillväxt, hjärnans utveckling och metabolism (hastigheten av kemiska reaktioner i kroppen). Medfödd hypotyreos hos barn är en av de vanligaste endokrina störningarna. Över hela världen, ungefär en av två varje årtusentals nyfödda får diagnosen denna sjukdom.
De flesta barn som föds med hypotyreos verkar normala vid födseln, vanligtvis på grund av moderns sköldkörtelhormoner som tas emot i livmodern. Om sjukdomen diagnostiseras i ett tidigt skede kan den lätt behandlas med daglig oral medicin. Terapi tillåter ett barn med medfödd hypotyreos att leva en hälsosam livsstil, ha normal tillväxt och utvecklas som alla normala barn.
Varieties
Vissa former av medfödd hypotyreos hos barn är tillfälliga. Barnets tillstånd förbättras inom några dagar efter födseln. Andra former av sjukdomen är permanenta. De kan framgångsrikt kontrolleras genom kontinuerlig hormonbehandling. Skadan från att inte behandla hypotyreos är oåterkallelig, även om behandlingen påbörjas lite senare.
Reasons
I 75 procent av fallen är orsakerna till medfödd hypotyreos defekter i utvecklingen av sköldkörteln hos den nyfödda. Här är några möjliga funktioner:
- frånvaro av ett organ,
- fel position,
- liten storlek eller underutveckling.
I vissa fall kan sköldkörteln vara norm alt utvecklad men inte kunna producera tillräckligt med tyroxin på grund av brist på vissa enzymer.
Begreppen medfödd hypotyreos och genetik är nära besläktade. Om föräldrarna eller nära släktingar hade en historia av problem med sköldkörteln, finns det en risk för att de uppstår hos den nyfödda. Cirka 20 procent av fallenförekomsten av medfödd hypotyreos beror på genetik.
En viktig faktor är bristen på jod i mammans kost under graviditeten. Olika mediciner som används under graviditeten kan också påverka utvecklingen av barnets sköldkörtel.
Hypotyreos kan också orsakas av skador på hypofysen. Det är ansvarigt för produktionen av sköldkörtelstimulerande hormon, som styr sköldkörtelns funktion.
Tecken och symptom
Vanligtvis föds barn med medfödd hypotyreos vid termin eller lite senare och ser helt normala ut. De allra flesta av dem har inga manifestationer av tyroxinbrist. Detta beror delvis på moderns tillförsel av sköldkörtelhormon genom moderkakan. Inom några veckor efter födseln blir de kliniska tecknen och symtomen på hypotyreos mer påtagliga. Nyföddas hjärna riskerar att få irreversibel skada. På grund av denna fara är det viktigt att påbörja behandlingen så snart som möjligt.
Av ovanstående skäl genomgår varje barn som föds olika undersökningar. En av dem är neonatal screening. Det kan användas för att upptäcka hypotyreos hos många nyfödda innan symtom uppträder. Screening görs 4-5 dagar efter födseln. Tidigare genomfördes inte en sådan undersökning på grund av risken att få ett falskt positivt resultat.
I andra fall, när en otillräcklig mängd jod tillfördes en kvinnas kropp under graviditeten,barnet kan ha tidiga tecken på hypotyreos efter födseln, såsom:
- uppsvällt ansikte;
- svullnad runt ögonen;
- förstorad svullen tunga;
- uppsvälld mage;
- constipation;
- gulsot (gulning av hud, ögon och slemhinnor) och förhöjt bilirubin;
- hes gråt;
- dålig aptit;
- minskad sugreflex;
- navelbråck (navelns utsprång utåt);
- långsam bentillväxt;
- big spring;
- blek torr hud;
- låg aktivitet;
- ökad sömnighet.
Diagnos
Alla nyfödda genomgår neonatal screening de första dagarna. Testning görs genom att ta några droppar blod från barnets häl. Ett av testerna är att kontrollera sköldkörtelns funktion. Huvudindikatorn för diagnos av medfödd hypotyreos är en låg nivå av tyroxin och en ökad nivå av sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) i blodserumet hos en nyfödd. TSH produceras i hypofysen och är den huvudsakliga stimulansen för hormonproduktionen i sköldkörteln.
Diagnos och behandling bör inte baseras enbart på resultaten av neonatal screening. Alla nyfödda med sköldkörtelpatologi bör ha ett extra blodprov. Denna analys är tagen direkt från en ven. Så snart diagnosen är bekräftad påbörjas omedelbart behandling med hormonella läkemedel.
Också för ytterligareDiagnos av medfödd hypotyreos kan göras genom ultraljud och scintigrafi (radionuklidskanning) av sköldkörteln. Dessa procedurer låter dig bedöma storleken, placeringen av organet, samt identifiera strukturella förändringar.
Behandlingsmetoder
Den huvudsakliga behandlingen för medfödd hypotyreos är att ersätta det saknade sköldkörtelhormonet med medicin. Dosen av tyroxin justeras allteftersom barnet växer och enligt resultaten av blodprover.
Den kliniska rekommendationen för medfödd hypotyreos är att behandlingen ska påbörjas så tidigt som möjligt och fortsätta under hela livet. Sen insättande av terapi kan leda till mental retardation. Detta beror på skador på hjärnan och nervsystemet.
Några funktioner i behandlingen
Ersättningsterapi görs med ett läkemedel som heter "Levotyroxine" ("L-tyroxin"). Det är en syntetisk form av hormonet tyroxin. Dess kemiska struktur är dock identisk med den som produceras av sköldkörteln.
Det finns några funktioner i behandlingen av medfödd hypotyreos:
- Hormonersättningsmedicin ska ges dagligen till barnet.
- Piller krossas och löses i en liten mängd formel, bröstmjölk eller någon annan vätska.
- Barn med hypotyreos bör registreras hos en endokrinolog och en neurolog. Och genomgå även regelbundna undersökningar för att övervaka och justera behandlingen.
Dos och medicineringsfrekvensbör endast bestämmas av en läkare. Vid felaktig administrering kan biverkningar uppstå. Med en för stor mängd av det föreskrivna hormonet kan barnet ha följande symtom:
- rastlöshet,
- flytande pall,
- förlust av aptit,
- viktminskning,
- snabb tillväxt,
- snabb puls,
- kräks,
- sömnlöshet.
Om dosen av "Levothyroxine" är otillräcklig, visas följande tecken:
- tröghet,
- dåsighet,
- svaghet,
- förstoppning,
- svullnad,
- snabb viktökning,
- tillväxtavmattning.
Sojaformler och läkemedel som innehåller järn kan minska koncentrationen av hormonet i blodet. I dessa fall måste specialisten justera dosen av läkemedlet.
Konsekvenser
Om behandlingen påbörjas inom de första två veckorna efter att barnet har fötts kan allvarliga hälsoproblem förebyggas som:
- försenade utvecklingsmilstolpar,
- mental utveckling,
- dålig tillväxt,
- hörselnedsättning.
Försenad behandling eller brist på sådan leder förr eller senare till följande symtom:
- sträva, svullna ansiktsdrag;
- andningsproblem;
- låg husky röst;
- försenad psykomotorisk och fysisk utveckling;
- minskad aptit;
- dålig vikt- och höjdökning;
- struma (förstoring av sköldkörteln);
- anemi;
- långsam puls;
- ansamling av vätska under huden;
- hörselnedsättning;
- flatulens och förstoppning;
- sen stängning av fontaneller.
Barn som inte behandlas tenderar att bli utvecklingsstörda, ha oproportionerlig längd och vikt, hypertoni och ostadig gång. De flesta har talförseningar.
Comorbidities
Barn med medfödd hypotyreos har en ökad risk för medfödda anomalier. Den vanligaste hjärtsjukdomen, lungstenos, förmaks- eller ventrikulära septumdefekter.
Hormonkontroll
En viktig del av behandlingen är att övervaka nivån av sköldkörtelhormoner i blodet. Den behandlande läkaren bör övervaka dessa indikatorer för att säkerställa snabb justering av de mediciner som tas. Blodprover görs vanligtvis var tredje månad fram till ett års ålder och sedan varannan till var fjärde månad fram till tre års ålder. Efter tre års ålder utförs laboratorietester var sjätte månad till ett år tills barnets tillväxt är avslutad.
Under regelbundna besök hos läkaren kommer en bedömning av barnets fysiska indikatorer, psyko-emotionella utveckling och allmänna hälsa att göras.
riskgrupp
Ett barn löper risk för medfödd hypotyreos om de har något av följande tillstånd:
- Kromosomavvikelser som Downs syndrom,Williams eller Turners syndrom.
- Autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabetes eller celiaki (glutenintolerans).
- Sköldkörtelskada.
Prognos
I dag har barn som föds med medfödd hypotyreos inga allvarliga utvecklings- och tillväxtförseningar. Men för detta är det nödvändigt att starta behandlingen så tidigt som möjligt - inom några dagar efter födseln. Spädbarn som inte får diagnosen eller som behandlas mycket senare har lägre IQ och fysiska hälsoproblem.
Tidigare diagnostiserades inte tyroxinbrist vid födseln och behandlades inte med hormonersättningsterapi. Som ett resultat var konsekvenserna av medfödd hypotyreos irreversibla. Barnen hade en allvarlig försening i psyko-emotionell och fysisk utveckling.
Nyfödda med hypotyreos med snabb behandling med korrekt utvalda mediciner med konstant medicinsk övervakning kommer att växa och utvecklas norm alt, som alla friska barn. För vissa spädbarn är sköldkörtelhormonbrist ett tillfälligt tillstånd som kräver behandling under ett par månader till flera år.
För att förhindra uppkomsten av hypotyreos hos en nyfödd, bör en gravid kvinna ta jodinnehållande läkemedel.
Brist på sköldkörtelhormon kan också förekomma hos små barn, även om testresultaten var normala vid födseln. Om ditt barn utvecklar tecken och symtom på hypotyreos, sök omedelbart läkare.
Bslutsats
Sköldkörtelhormoner spelar en viktig roll i regleringen av längd och vikt, utvecklingen av hjärnan och nervsystemet. Hormonbrist leder till hypotyreos. I tidig barndom är sjukdomen den främsta orsaken till utvecklingsstörning i världen. Framgången för behandlingen ligger i snabb diagnos och omedelbar användning av hormonersättningsterapi. Syntetisk tyroxin är det säkraste läkemedlet för att behandla brist på sköldkörtelhormoner. Brist på medicinsk behandling leder till utveckling av mental retardation.
