Blodsjukdomar utgör en stor och mångfaldig grupp av syndrom som bildas i strid med blodets kvalitativa och kvantitativa sammansättning. Alla är systematiserade baserat på skadan på någon komponent i blodet. Hematologiska sjukdomar delas in i tre huvudgrupper:
- patologier som kännetecknas av en minskning av hemoglobinnivåerna;
- hemoblastosis;
- hemostasiopatier.
Refraktär anemi är en av varianterna av anemi, som kännetecknas av en kränkning av mognad av röda könsceller.
Myelodysplastiskt syndrom - vad är det?
En grupp av sjukdomar och tillstånd med en kränkning av bildandet av erytrocyter, monocyter, blodplättar, granulocyter i myeloid vävnad (myeloid hematopoiesis) med stor sannolikhet att utveckla en tumörlesioner i det hematopoetiska systemet inom medicin kallas myelodysplastiskt syndrom (MDS).
De kliniska tecknen i detta fall är desamma som vid anemi, ett tillstånd som kännetecknas av en minskning av nivån av neutrofila granulocyter i blodet och trombocytopeni. Sjukdomen är vanligare hos personer över 60 år och män är mer mottagliga för den än kvinnor. Men nyligen har det skett en "föryngring" av sjukdomen. Hematologer tror att orsaken ligger i försämringen av miljösituationen.
En av sjukdomarna i gruppen myelodysplastiskt syndrom är refraktär anemi. Denna patologi, liksom alla andra kombinerade MDS, avser hematologiska sjukdomar som kännetecknas av cytopeni (en minskning av nivån av en viss typ av celler i blodet) och patologiska förändringar i benmärgen.
Klassificering av myelodysplastiskt syndrom
Vissa ändringar gjordes i den internationella klassificeringen av sjukdomar, som också påverkade hematologiska sjukdomar. Systematiseringen liknar den som WHO tidigare föreslagit, men skiljer sig från FAB när det gäller antalet alternativ för att definiera sjukdomar:
- D46.0 - refraktär anemi utan sideroblaster.
- D46.1 - RA med ringade sideroblaster. Omogna blodkroppar finns inte i blodet.
- D46.2 - refraktär anemi med överskott av blaster 1. I blodprovet saknas cytopeni, överskott av monocyter, Auer-kroppar.
- D46.3 - refraktär anemi (RA) med många blaster med transformation.
- D46.4 - RA ospecificerad.
- D46.5 - refraktär cytopeni med multilineagedysplasi.
- D46.6 - myelodysplastiskt syndrom associerat med 5q-deletion.
- D46.7 - andra myelodysplastiska syndrom.
- D46.9 - myelodysplastiskt syndrom, ospecificerat.
Funktioner för refraktär anemi
Refractorius på latin betyder "omottaglig", "omöjlig". Sjukdomen tillhör hematologisk och kännetecknas av en kränkning av utvecklingen av en erytrocytgrodd i blodet som produceras av benmärgen. Vid syndromet refraktär anemi minskar först innehållet av erytrocyter i blodet, och sedan resten av cellerna, det organ i det hematopoetiska systemet som ansvarar för hematopoiesen påverkas.
Den största faran med patologi är att den inte är mottaglig för behandling baserad på användning av läkemedel som innehåller järn. Denna typ av anemi är ofta nästan asymtomatisk och upptäcks vid diagnos av andra patologier. Sjukdomen fortskrider snabbt och leder till utveckling av akut leukemi.
Refraktär anemi med överskott av sprängningar
Baserat på statistik finns det cirka 1 015 000 personer med liknande diagnos. Sjukdomen är vanligast hos män i åldrarna 75-80 år, och hos kvinnor i åldrarna 73-79 år. Patologi delas in i två typer:
- RAIB-1 - kännetecknas av cytopeni, en ökning av antalet monocyter i blodet. Stavformade röda proteininneslutningar i cytoplasman hos monocyter (Auer-kroppar) detekteras inte. Benmärg visar dysplasi i en cellinje, blaster (omogna blodkroppar)cirka 5-19%.
- RAIB med transformation - blodprov visar ökat innehåll av monocyter, Auer-kroppar detekteras. Innehållet av sprängningar är cirka 30 %. I benmärgen hittas dysplasier av flera cellinjer samtidigt. Detta mönster bidrar till utvecklingen av akut myeloid leukemi.
Dödligheten från denna patologi är cirka 11%.
Orsaker till patologi
De exakta orsakerna till utvecklingen av sjukdomen har ännu inte identifierats. Det finns två typer av syndromet och riskfaktorer har fastställts för var och en av dem.
Primär (ideopatisk) upptäcks i nästan 90 % av fallen. Riskfaktorer:
- Rökning.
- Överskriden strålningsnivå.
- Bosatt i en ogynnsam ekologisk zon.
- Regelbunden inandning av bensinångor, organiska lösningsmedel, bekämpningsmedel.
- Recklinghausens medfödda neurofibromatos (utveckling av tumörer från nervvävnaden).
- Fanconi ärftlig anemi.
- Downs syndrom.
Sekundär typ av refraktär anemi (MDS) förekommer i 20 % av fallen och kan utvecklas i alla åldrar. Huvudskäl till utveckling:
- kemoterapi eller strålbehandling.
- Långtidsanvändning av vissa grupper av läkemedel: cyklofosfater, antracykliner, topoisomeras-hämmare, podofyllotoxiner.
Den sekundära varianten kännetecknas av hög motståndskraft mot terapi och stor sannolikhet att utveckla akut leukemi och som ett resultat av en ogynnsam prognos.
Hur identifierar man sjukdomen?
Ofta utvecklas patologin utan några symtom, vilket gör det svårt att påbörja behandling i ett tidigt skede och i lindriga former. Som regel diagnostiseras svår refraktär anemi vid en rutinundersökning av patienten.
Men det är fortfarande möjligt att upptäcka sjukdomen i tidiga skeden. Dess första tecken har mycket gemensamt med de manifestationer som uppstår med leverpatologier, autoimmuna sjukdomar och annan anemi. Dessa inkluderar:
- Blek, genomskinlighet i huden, särskilt i ansiktet.
- Överdriven förtjockning av stratum corneum i epidermis på armbågar och knän.
- Bildandet av hematom som tar lång tid att passera.
- Permanenta sprickor i munslemhinnan.
- Sköra naglar.
- Förändring i lukt och smak: beroende av starka lukter, lust att äta jord, krita.
- Trötthet.
- Frekvent SARS med allvarligt förlopp.
Om du upplever dessa symtom bör du konsultera en läkare.
Kliniska manifestationer av allvarlig patologi
Den kliniska bilden av anemi består av två faser: kronisk hemosuppression och svår (slut)stadiet.
Följande manifestationer observeras vid hemodepression:
- Betydande ökning av temperatur, feber.
- Skärpt sammanbrott.
- Allmänt mår illa.
- Viktminskning.
- Ökade inre organ: mjälte, lever.
- Svullna och ömma lymfkörtlar.
Sådana villkor är utdragna, med punktereftergift.
Symptomen på svår refraktär anemi (myelodysplastiskt syndrom) är desamma som vid akut leukemi. Sjukdomen utvecklas snabbt. En av dess funktioner är upptäckten av sprängningar i ett blodprov. Sjukdomen åtföljs av följande symtom:
- Hematom, även med mindre blåmärken.
- Blödande tandkött.
- Gingivit.
- Binokulär förskjutning av ögongloben.
- Ihållande upprepade inflammatoriska processer i nasofarynx.
- Suppuration av repor, små sår.
- Smärta i ryggraden.
Hos äldre patienter förekommer sekundära sjukdomar, det kardiovaskulära systemet påverkas oftare. Patienter upplever smärta när de går i nedre extremiteterna.
Diagnostiska åtgärder
Vid de första misstänkta symtomen bör du konsultera en läkare. Diagnosen "myelodysplastiskt syndrom" eller "refraktär anemi med överskott av blaster" ställs först efter att ha klarat en serie laboratorietester. De inkluderar:
- Klinisk analys av perifert blod.
- Cytologiska studier av benmärgsaspirat.
- Trepanobiopsi är att ta biomaterial från benmärgen genom att punktera skenbenet.
- Cytogenetiskt test. Att testa för kromosomavvikelser är ett måste.
Beroende på den kliniska bilden av sjukdomen kan ytterligare diagnostiska åtgärder förskrivas:
- Ultraljud av buken.
- Esophagogastroduodenoskopi av mag-tarmkanalen.
- Analys för specifika tumörmarkörer.
terapimetoder
Valet av behandling för refraktär anemi bestäms av svårighetsgraden av kliniska manifestationer och resultaten av laboratorietester. Behandlingsregimer är ganska komplexa och bestäms av läkaren. Patienter med få blaster har låg risk. De får substitutions- och underhållsbehandling och kan leva ett nästan norm alt liv. Den ungefärliga behandlingsregimen är som följer:
- I stationära förhållanden utförs observation. Huvuduppgiften: att upprätthålla en normal nivå av hemoglobin och förhindra utvecklingen av ett anemiskt syndrom. Patienten får en transfusion av donerade röda blodkroppar.
- Vid svår anemi ordineras läkemedel som hjälper till att återställa järnh altigt protein: Exjade, Desferol.
- För att förhindra immunaggression mot benmärgen används Lenalidomid med antimonocytiskt globulin och cyklosporin.
- När infektionssjukdomar upptäcks skrivs antibakteriella läkemedel ut beroende på patogenen och dess resistens.
- Om det behövs, utför en benmärgstransplantation.
Prognoser
Prognosen för refraktär anemi (myelodysplastiskt syndrom) beror på den kliniska bilden, kroppens svar på terapi och aktualiteten för att söka medicinsk hjälp. Resultatet av sjukdomen bestäms av svårighetsgradenbrist på vissa celler, förekomsten och profilen av kromosomavvikelser, antalet blaster och deras tendens att utvecklas i blodet och benmärgen.
Förebyggande
Med tanke på att kärnan, omständigheterna och mekanismerna för utvecklingen av patologi ännu inte har undersökts fullt ut, är det nästan omöjligt att nämna effektiva förebyggande metoder. Läkare rekommenderar att du följer följande hälsorekommendationer:
- Ät en välbalanserad kost.
- Inkludera mat som innehåller mycket järn i din kost.
- Stanna utomhus oftare.
- Ge upp dåliga vanor, särskilt rökning.
- Använd skyddsutrustning när du arbetar med bekämpningsmedel eller organiska lösningsmedel.
Refraktär anemi är en farlig hematologisk sjukdom som övergår i onkologi. För att undvika allvarliga stadier av sjukdomen och allvarliga konsekvenser är det nödvändigt att regelbundet genomföra en rutinundersökning. Om en patologi upptäcks är det nödvändigt att slutföra terapiförloppet, för många patienter bidrog detta inte bara till att förbättra utan också förlänga livet.
