Sjukdomar i immunsystemet började studeras relativt nyligen, eftersom denna vetenskap är en av de yngsta inom medicin. Men tack vare den snabba utvecklingen finns det idag redan många upptäckter i denna industri. Sjukdomar i kroppens försvarssystem kallas immunbristtillstånd, som delas in i primära och sekundära lesioner. Ett exempel på sådana patologier är DiGeorges syndrom, där det finns en medfödd brist på T-lymfocyter. Förutom otillräckligheten av skyddsmekanismer, manifesteras denna sjukdom av flera anomalier i utvecklingen av organ och system, märkbara redan under neonatalperioden och i vissa fall under intrauterin utveckling.
Mekanism för sjukdomsprogression
DiGeorges syndrom kännetecknas av fullständig eller partiell underutveckling av tymuskörteln (tymus). Detta organ är beläget i brösthålan hos barn och är nödvändigt för bildandet av ett cellulärt immunsvar. Under puberteten börjar tymus minska i storlek och omvandlas till fettvävnad. Denna process är normal och intehänvisar till patologi. Med DiGeorges syndrom talar vi om den medfödda frånvaron av detta organ eller dess otillräckliga utveckling (hypoplasi). Som ett resultat förblir immunceller defekta och utför inte sina funktioner. Dessutom, med denna sjukdom, observeras ofta frånvaron av bisköldkörtlar, som är ansvariga för utbytet av kalcium och fosfor i kroppen. Mekanismen för utveckling av anomalier i olika system är förknippad med intrauterina fosterutvecklingsstörningar som inträffar under tidig graviditet.
DiGeorges syndrom: orsaker till patologi
För närvarande finns det ingen exakt förklaring till varför tymusaplasi uppstår. I de flesta fall, med denna patologi, uppstår en genetisk defekt i den 22:a kromosomen, som består i förlusten av en av dess sektioner. Man tror att en sådan kränkning är förknippad med ärftlighet, men denna teori har inte bevisats. Dessutom observeras inte en defekt i den 22:a kromosomen hos alla patienter, utan endast i 80% av fallen. Orsakerna till DiGeorges syndrom är också förknippade med embryonala fostersjukdomar som beror på patologier hos modern. Dessa inkluderar infektionssjukdomar som överförs under graviditeten (röda hund, mässling, herpes), diabetes mellitus, hjärnskador etc. Andra orsaker till DiGeorges syndrom är missbruk av psykoaktiva ämnen (alkohol, droger) och exponering för kemikalier under prenatal perioden.
Kliniska manifestationer av tymusaplasi
Sjukdomen blir märkbarredan under de första dagarna av barnets liv, eftersom det förutom immunsystemets otillräcklighet manifesteras av flera missbildningar. De allvarligaste är hjärtpatologier, eftersom vissa av dem är oförenliga med livet (Fallots tetrad). Utvecklingsavvikelser kan påverka alla organ och system, men oftast manifesteras DiGeorges syndrom av följande symtom:
- Ansiktsstörningar: minskning av skallbenen och käken, vidsträckta ögon, underutveckling av öronen, gotisk gom, läppsp alt, etc.
- Onormala luftvägar och matstrupe.
- Missbildningar i nervsystemet - atrofi av hjärnbarken eller lillhjärnan. Som ett resultat av dessa störningar finns det en kränkning av gång, pares och förlamning, förändringar i känslighet. Den huvudsakliga manifestationen av CNS-avvikelser är mental retardation, som blir märkbar under de första åren av ett barns liv.
- Defekter i mag-tarmkanalen: stenos och atresi.
- Patologiska benfrakturer, ökning av antalet fingrar eller tår.
- Anomalier i synorganet: skelning, kärlsjukdomar i näthinnan.
- Defekter i urinvägarna.
Störningar kan förekomma var för sig eller i kombination. I vissa fall finns det inga utvecklingsavvikelser, och DiGeorges syndrom består endast i otillräcklig immunmekanism. Brist på T-lymfocyter manifesteras av en tendens till virala och bakteriella infektioner, tumörprocesser. Samtidigt sjukdomarsom härrör från immunbrist, är dåligt mottagliga för antibakteriell och antiinflammatorisk terapi. Aplasi av bisköldkörtlarna manifesteras av konvulsiva tillstånd.
Diagnostiska kriterier för sjukdom
Diagnos görs med en kombination av följande symtom: hög mottaglighet för infektionssjukdomar, utvecklingsavvikelser och kramper. I laboratorietester kan du märka en minskning av antalet lymfocyter och en minskning av kalciumnivåerna. För att bekräfta diagnosen är det nödvändigt att genomföra studier av immunstatus. I detta fall observeras följande förändringar: bristande svar på vaccination och negativa tester för överkänslighet och lymfoblastisk transformation. Antalet B-lymfocyter ändras inte. I studien av strukturerna för cellulär immunitet noteras deras minskning och minskning av aktivitet. Ett ultraljud av brösthålan avslöjar frånvaron eller minskning av tymus och bisköldkörtlar. Studiet av DNA-strukturen låter dig lära dig om förändringarna i den 22:a kromosomen.
DiGeorges syndrom: behandling av patologi
Behandling av patologi beror på graden av överträdelser. I fullständig frånvaro av tymus indikeras organtransplantation. Kirurgisk behandling är nödvändig för allvarliga missbildningar av organ och system. Med ett okomplicerat sjukdomsförlopp och frånvaron av allvarliga anomalier föreskrivs underhållsbehandling. De viktigaste läkemedlen är immunstimulerande medel. Under hela livet är det nödvändigt att kompensera för kalciumbrist i kroppen. PåInfektionssjukdomar är symptomatisk terapi: antibiotika, antivirala läkemedel. Förutom att ta mediciner är det nödvändigt att undvika hypotermi, stressiga situationer och andra negativa faktorer.
Konsekvenser av tymusaplasi
DiGeorges syndrom är farligt eftersom det medför många komplikationer. Patienter med denna patologi är benägna att tumörprocesser, allvarliga infektionsprocesser. En vanlig konsekvens av syndromet är utvecklingen av autoimmuna sjukdomar. Detta beror på det faktum att patientens kropp uppfattar sina egna celler som främmande ämnen och börjar kämpa mot dem. Som ett resultat uppstår sjukdomar som systemisk lupus erythematosus, dermatomyosit och reumatoid artrit. Med allvarliga utvecklingsavvikelser kan följande komplikationer observeras: mental retardation, förlamning av armar och ben, blindhet. Med ett konvulsivt syndrom kan andningssvikt utvecklas på grund av asfyxi.
Prognos för DiGeorge Syndrome
Med en kombination av immunbrist och synliga missbildningar i ansiktsskalle ställs en diagnos: DiGeorges syndrom. Foton av människor som lider av denna sjukdom kan ses i den speciella medicinska litteraturen. Med denna kombination av dessa symtom är prognosen för livet vanligtvis ogynnsam, eftersom utvecklingsavvikelser indikerar en allvarlig form av patologi. Vanligtvis lever barn som lider av DiGeorges syndrom inte upp till 10 års ålder på grund av allvarliga infektions- eller onkologiska sjukdomar. Närett mildare förlopp, frånvaro av missbildningar och adekvat ersättningsterapi kan prognosen vara gynnsam.
Förebyggande av DiGeorges syndrom
Det finns inget specifikt förebyggande av denna sjukdom. För att förhindra kränkningar av fostrets embryonala utveckling måste den blivande mamman begränsa stressfaktorer, ge upp dåliga vanor och även förhindra infektion med bakteriella och virussjukdomar. Utvecklingsavvikelser kan upptäckas på ett planerat ultraljud, som görs under varje trimester av graviditeten.
