Bland de olika manifestationerna av barnepilepsi intar Dravets syndrom en speciell plats och är kanske den allvarligaste och mest livshotande patologin för ett barn. Detta syndrom manifesterar sig redan under det första året av en babys liv och leder ofta till en allvarlig kränkning av hans psykomotoriska utveckling, och i vissa fall till döden. Vi kommer att prata om denna ganska sällsynta sjukdom, dess huvudsakliga symptom och behandlingsmetoder senare i artikeln.
I vilka fall sägs man ha Dravets syndrom?
Draves syndrom är inte vanligt – det noteras att 1 person per 40 tusen nyfödda drabbas av denna patologi (desutom utgör pojkar cirka 66 % av antalet fall). Men detta leder förresten till det faktum att läkare ibland har svårt att fastställa den korrekta diagnosen och därmed värdefull tid går förlorad. Och med det namngivna syndromet utan underhållsbehandling, barnets tillstånd,tenderar att förvärras med åldern.
droger, du kan misstänka Dravets syndrom.
Barn upplever ofta flera attacker under dagen, och detta tillstånd varar i ungefär en vecka. Efter det blir det lugn i ett par veckor och allt upprepas igen.
Status epilepticus vid Dravets syndrom är ganska vanligt. Den kan åtföljas av kramper eller vara icke-konvulsiv, i form av en medvetandestörning av varierande intensitet med segmentell myoklonus (snabba muskelryckningar).
Dravet Syndrome: Causes
Den huvudsakliga orsaken till det beskrivna syndromet kallar forskare en genetisk predisposition, nämligen närvaron av en natriumkanalmutation i patientens gener.
De provocerande faktorerna för uppkomsten av utvecklingen av det beskrivna tillståndet hos spädbarn är oftast en ökning av kroppstemperaturen under någon sjukdom, att ta ett varmt bad, överhettning. Det kan också vara kraftig trötthet eller ljusstimulering (blinkande ljus, gå från mörkt till starkt upplyst, etc.). Det bör noteras att allt detta och under efterföljande år av patientens liv kommer att vara farligt för honom och orsaka anfall av varierande styrka.
Drave Syndrome: symptom
Till huvuddelenmanifestationer av Dravets syndrom kan hänföras till både fokala och generaliserade epileptiska anfall. Fokala anfall skiljer sig åt genom att det område av excitation som provocerar deras förekomst är beläget i endast en del av hjärnan. När det gäller utvecklingen av patologisk aktivitet hos neuroner i båda hemisfärerna talar vi om generaliserade anfall.
Konvulsioner vid Dravets syndrom är ofta polymorfa. Ett barn per år kan uppleva kloniska (med en förändring i muskeltonus), tonic (vilket är en ganska långvarig muskelspasm) och generaliserade myokloniska kramper.
Ofta förekommer anfall i form av atypisk frånvaro – tillstånd där barnets medvetande delvis eller helt inte reagerar på omgivningen. Barnet kan vid denna tidpunkt bli bedövat, titta på en punkt, böja sig tillbaka, plötsligt falla eller helt enkelt tappa det han höll.
Oftast inträffar de listade attackerna under uppvaknande, såväl som under vakenhet (i sömn registrerades de endast hos 3 % av patienterna med denna diagnos).
Hur utvecklas de kliniska manifestationerna av Dravets syndrom?
Som regel skiljer sig Dravets syndrom genom att de namngivna symtomen uppträder i en viss sekvens. Läkare särskiljer tre huvudperioder av sjukdomen.
- En relativt mild period, med manifestation av kloniska konvulsioner (snabba muskelsammandragningar, efter varandra, efter en kort tidsperiod). Som en provocerande situation, som regel, en ökning av temperaturen ibarn, men i framtiden kan de förekomma redan och oberoende av henne.
- Ökar aggressiv - med uppkomsten av många myokloniska kramper. De är oftast febrila (dvs. beroende på temperaturökningen) i naturen och sprids till bålen och extremiteterna. Myokloniska anfall förenas av atypiska absenceanfall och komplexa fokala anfall.
- En statisk period där anfallen avtar och barnet förblir allvarligt neurologiskt och ment alt nedsatt.
Huvudsakliga tecken på svår myoklonisk epilepsi i barndomen
Som vi har sagt, på grund av att Dravets syndrom är en sällsynt sjukdom, har specialister ofta svårt att diagnostisera den. Därför är det viktigt för föräldrar att ge korrekt information om utvecklingen av deras barns patologiska tillstånd. Det namngivna syndromet kan misstänkas om följande tecken finns:
- sjukdom utvecklades före ett års ålder;
- anfall är polymorfa (d.v.s. deras manifestationer är olika);
- anfall slutar inte med typiska antikonvulsiva medel;
- förekomsten av anfall är knuten till en ökning av temperaturen i barnets kropp;
- bebisen har en märkbar utvecklingsförsening (detta tecken kan uttryckas i olika grad);
- manifestationer av ataxi (diskoordination av rörelser) uttrycks;
- MRT-avläsningar bekräftar inte förekomsten av patologi (särskilt i början av sjukdomen);
- på EEG - bromsning av bakgrundsrytmen och multifokala störningar,representeras av spikar och långsamma svängningar.
Utöver dessa symtom kännetecknas barn med Dravets syndrom vanligtvis av närvaron av hyperaktivitet och uppmärksamhetsbrist.
Prognos för utveckling av Dravets syndrom
Prognos för svår myoklonisk epilepsi är generellt sett dålig. Alla patienter som diagnostiserats med Dravets syndrom har psykisk utvecklingsstörning och i hälften av fallen är den svår. Efter fyra års ålder upplever patienterna en progressiv försämring, med utveckling av beteendeavvikelser, inklusive psykos.
Tyvärr är det dödliga resultatet i den beskrivna patologin också mycket högt - upp till 18 %, och dess orsaker är oftast olyckor under anfall eller status epilepticus.
För att minska risken för allvarliga konsekvenser vid ett anfall hos ett barn bör föräldrar ha en god förståelse för hur första hjälpen ges vid anfall.
Hur ger man första hjälpen vid kramper orsakade av feber?
Om ett barn får krampanfall som svar på feber (vilket, som du minns, är ett av huvudtecknen på denna sjukdom), följ dessa regler:
- lägg barnet på en plan yta;
- ge frisk luft;
- rensa barnets mun från slem;
- vänd barnets huvud åt sidan;
- vidta febernedsättande åtgärder.
Om barnet har uttalad feber, det vill säga pannan är varm och ansiktetrodnad, då bör första hjälpen vid kramper inriktas på att sänka temperaturen (kall våt kompress på pannan, kall till armhålorna och i ljumsken, gnugga kroppen med vatten och vinäger i förhållandet 1:1, febernedsättande).
Om bebisen har blek hud, blåaktiga läppar och naglar, frossa, kalla fötter och händer, så ska inte rubdowns och kalla kompresser göras. Barnet ska värmas, ges febernedsättande medel, samt No-shpa eller Papaverine tabletter med en hastighet av 1 mg per 1 kg vikt för att vidga blodkärlen.
Hjälp med förlängda epileptiska anfall
I händelse av ett utdraget epileptiskt anfall med generaliserade kloniska och toniska kramper hos barnet bör du:
- lägg på en plan yta;
- lägg något mjukt under huvudet så att barnet inte slår det;
- ge frisk luft;
- rensa mun och svalg från slem;
- vänd huvudet åt sidan;
- binda vilken tygbit som helst i en knut och för in den mellan tänderna för att förhindra bitning av tungan och läpparna, eftersom ett år gamm alt barn kan bryta sina tänder på hårdare föremål (sked, sticka);
- torka skum från munnen med en handduk;
- se till att barnet inte slår något under en attack.
Om konvulsioner tar form av status bör du definitivt ringa en ambulans.
Grundläggande principer för behandling av barn med Dravets syndrom
Behandlingett sjukt barn med den beskrivna sjukdomen reduceras till en minskning av anfall och förhindrande av utvecklingen av deras statusform.
När Dravets syndrom diagnostiseras utesluter behandlingen användningen av välkända antiepileptika: karbamazepin, finlepsin, fenytoin och lamotrigin, eftersom de bara förvärrar patientens tillstånd, vilket förvärrar förloppet av befintliga former av anfall.
Förutom den obligatoriska läkemedelsbehandlingen är det viktigt att komma ihåg att förebygga feber, eftersom detta tillstånd är särskilt farligt för patienten. För att undvika att framkalla attacker genom ljusstimulering föreslås han att bära glasögon med blå linser eller ett förseglat glas.
Drogeterapi för Dravets syndrom
När diagnosen är bekräftad börjar den initiala behandlingen med användning av Topiramat. Det ordineras i en dos på 12,5 mg / dag, gradvis öka den till 3-10 mg / kg / dag. (Läkemedlet tas två gånger om dagen). Detta botemedel är särskilt effektivt i fall där den beskrivna barnepilepsi manifesteras av generaliserade krampanfall och paroxysmer med växlande kramper från ena sidan av kroppen till den andra (hemikovulsioner).
Följande läkemedel för monoterapi är derivat av valproinsyra (sirap "Konvuleks", "Konvulsofin", etc.) - särskilt effektiva för atypiska frånvaro och myoklonus, såväl som barbitursyra ("Phenobarbital"), som används för generaliserade kramper, med en tendens till ett statusförlopp. Förresten, i det här fallet en högbromideffektivitet.
Om det behövs, använd en kombination av droger. Den mest effektiva av dem är kombinationen av valproater med Topiramat.
